Μάρμαρο Νόσος

Η ασθένεια του μαρμάρου είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια στην οποία υπάρχει πάχυνση των οστών του σκελετού και το κλείσιμο των καναλιών μυελού των οστών με πυκνό οστικό ιστό. Συνήθως αρχικά εκδηλώθηκε στην παιδική ηλικία. Συνοδεύεται από κόπωση όταν περπατά και πόνο στα άκρα. Πιθανά παθολογικά κατάγματα. Λόγω του κλεισίματος των καναλιών μυελού των οστών, αναπτύσσεται αναιμία σε συνδυασμό με ένα διευρυμένο ήπαρ και σπλήνα. Μπορεί να υπάρχουν σκελετικές παραμορφώσεις, καθυστερημένη οδοντοφυΐα, προβλήματα όρασης λόγω συμπίεσης του οπτικού νεύρου. Η διάγνωση καθορίζεται βάσει αντικειμενικών δεδομένων, αποτελεσμάτων ακτινογραφίας και άλλων μελετών. Συμπτωματική θεραπεία, στις περισσότερες περιπτώσεις συντηρητική.

Μάρμαρο Νόσος

Η ασθένεια του μαρμάρου (ασθένεια Alberts-Schoenberg, οστεοπέτρωση, υπερστατική δυσπλασία, συγγενής οστεοσκλήρυνση, συγγενής οικογενής διάχυτη οστεοσκλήρυνση) είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που συνοδεύεται από συμπίεση των σκελετικών οστών και μείωση του χώρου του μυελού των οστών. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1904 από τον γερμανό γιατρό Alberts-Schoenberg. Μεταδόθηκε από αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο. Κατά μέσο όρο, ανιχνεύεται σε 1 παιδί για 200-300 χιλιάδες νεογέννητα, αλλά σε ορισμένες εθνογενετικές ομάδες ο αριθμός των ασθενών μπορεί να αυξηθεί. Έτσι, στο Τσούγια, τα συμπτώματα της νόσου βρίσκονται σε ένα παιδί από 3,5 χιλιάδες, στο Μαρί-Ελ - σε ένα παιδί από 14 χιλιάδες.Ένα τέτοιο υψηλό ποσοστό επίπτωσης οφείλεται στις ιδιαιτερότητες της εθνογένεσης των αυτόχθονων πληθυσμών αυτών των δημοκρατιών. Η θεραπεία της μαρμαρυγίας ασκείται από τους ορθοπεδικούς.

Αιτίες και παθογένεια

Η αιτιολογία της μαρμαρυγίας δεν έχει διευκρινιστεί ακόμη. Ο λόγος για την αλλαγή στη δομή των οστών είναι μια βαθιά παραβίαση του μεταβολισμού του φωσφόρου-ασβεστίου και της ανισορροπίας μεταξύ της καταστροφής του παλαιού οστικού ιστού και του σχηματισμού ενός νέου. Ως αποτέλεσμα, το φλοιώδες στρώμα του οστού πυκνώνει, ο χώρος του μυελού των οστών στενεύει μέχρι να εξαφανιστεί τελείως. Προοδευτική οστεοσκλήρωση αναπτύσσεται, τα οστά γίνονται πολύ πυκνά και, ταυτόχρονα, εύθραυστα. Λόγω του κλεισίματος των καναλιών του μυελού των οστών, εμφανίζεται υποπλαστική αναιμία, συνοδευόμενη από μια εξισορροπητική μεγέθυνση των λεμφαδένων, του ήπατος και του σπλήνα.

Στην μεταθανάτιση εξέταση, τα οστά ενός ασθενούς με μαρμαρόμορφη νόσο είναι βαριά, πριονισμένα, αλλά εύκολα χωρισμένα. Στο κομμάτι, βρίσκεται μια επιφάνεια με μια ομαλή κατασκευή, που μοιάζει με γυαλισμένο μάρμαρο. Οι οστεοσκληρωτικές αλλαγές αναπτύσσονται κυρίως σε βάρος του ενδοστείου. Ταυτόχρονα, μπορούν να παρατηρηθούν αυξήσεις του περιόστεου, λόγω των οποίων, στην επιφάνεια των οστών, σχηματίζονται περιοχές μη σπογγώδους οστικής ουσίας ως φυσιολογική, αλλά σπογγώδης οστική ουσία. Τα κανάλια μυελού των οστών των σωληνοειδών οστών στενεύονται ή αντικαθίστανται πλήρως από πυκνό οστικό ιστό. Οι παθολογικές διεργασίες είναι πιο έντονες στις ζώνες ανάπτυξης. Ιδιαίτερα φωτεινές αλλαγές αποκαλύπτονται στο άνω τρίτο των οστικών κνημών και των βραχιόνων, όπως επίσης και στο κατώτερο τρίτο των μηριαίων και ακτινικών οστών - τα τμήματα αυτά "διογκώνονται" και αποκτούν σχήμα σχήματος φιάλης.

Ο σπογγώδης ιστός επίπεδων οστών (σπόνδυλοι, κορδέλα, κρανίο) αντικαθίσταται από πυκνή οστική ουσία. Λόγω του πολλαπλασιασμού του οστικού ιστού, το κρανίο μπορεί να αναπτυχθεί και να παραμορφωθεί. Η στενότητα των οπών εξόδου για τα κρανιακά νεύρα προκαλεί προοδευτική χειροτέρευση της όρασης και αύξηση της απώλειας ακοής. Λόγω της ανομοιόμορφης προσαρμογής του φλοιώδους στρώματος και του σχηματισμού τραχύτητας στην εσωτερική επιφάνεια του κρανίου, μπορεί να εμφανιστούν επισκληρίδια και, λιγότερο συχνά, υποδουλικές αιμορραγίες.

Κατά τη διεξαγωγή μιας ιστολογικής μελέτης αποκαλύφθηκε αύξηση της μάζας και παραβίαση της αρχιτεκτονικής της οστικής ουσίας. Τα οστικά κύτταρα συσσωρεύονται τυχαία και σχηματίζουν χαρακτηριστικές στρογγυλεμένες στρωματοποιημένες δομές που είναι άνισα τοποθετημένες σε περιοχές ευκωδικής ανάπτυξης. Λόγω της συσσώρευσης τέτοιων δομών, η αρχιτεκτονική του οστού είναι σπασμένη, το οστό ενός ασθενούς με μαρμάρινη νόσο γίνεται λιγότερο ισχυρό, ανίκανο να φέρει τα συνηθισμένα φορτία.

Συμπτώματα

Η ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί σε γυναίκες και άνδρες οποιασδήποτε ηλικίας - από το βρέφος έως το γεροντικό. Ωστόσο, συχνότερα τα συμπτώματα της μαρμαρυγίας εμφανίζονται στην παιδική ηλικία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η διαδικασία είναι ασυμπτωματική και η συμπίεση των οστών γίνεται ένα τυχαίο εύρημα κατά τη διεξαγωγή μιας ακτινογραφίας για άλλη ασθένεια ή τραυματισμό.

Η σοβαρότητα των κλινικών συμπτωμάτων στην ασθένεια μαρμάρου, κατά κανόνα, εξαρτάται από τον χρόνο εμφάνισης των πρώτων σημείων. Μια πρώιμη έναρξη συνεπάγεται περισσότερες ακαθάριστες αλλαγές από πλευράς διαφόρων οργάνων και συστημάτων. Με την ανάπτυξη της μαρμαρυγίας κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής στα παιδιά αποκάλυψε υδροκεφαλία, που προκύπτει από την συμπίεση και την ανάπτυξη των οστών της βάσης του κρανίου. Οι ασθενείς είναι ακανόνιστοι, αρχίζουν να περπατούν αργά, συχνά υποφέρουν από ακοή και προβλήματα όρασης. Η καθυστερημένη οδοντοφυΐα και η αυξημένη τάση ανάπτυξης τερηδόνας είναι επίσης χαρακτηριστικές.

Με την μεταγενέστερη ανάπτυξη της μαρμαριάς, ο λόγος για την πρόσβαση στους ορθοπεδικούς είναι η κόπωση όταν περπατάς και ο πόνος στα άκρα. Μερικές φορές ανιχνεύεται μαρμάρινη νόσο κατά τη διάρκεια παραπομπής σε τραυματολόγο λόγω παθολογικού κατάγματος. Τα μηριαία οστά υποφέρουν συχνότερα, τα κατάγματα είναι συνήθως εγκάρσια, παρουσιάζονται με μικρή τραυματική κρούση, αναπτύσσονται μαζί στο συνηθισμένο χρονικό διάστημα (εκτός από τα κατάγματα του μηριαίου λαιμού, στα οποία δεν εμφανίζεται η σύντηξη). Σε ορισμένες περιπτώσεις αναπτύσσεται οστεομυελίτιδα στην περιοχή του κατάγματος. Σε περίπτωση οδοντογενετικής μόλυνσης, μπορεί να εμφανιστεί οστεομυελίτιδα της κάτω γνάθου. Όταν παρατηρείται από τη σωματική ανάπτυξη του ασθενούς, κατά κανόνα, είναι φυσιολογικό. Σε ορισμένες περιπτώσεις ανιχνεύονται παραμορφώσεις των άκρων: καμπυλότητα των ανώτερων τμημάτων των μηριαίων, παραμορφώσεις των γόμφων κ.λπ.

Διαγνωστικά

Για να διασαφηνιστεί η διάγνωση, συνταγογραφείται ακτινογραφία των επίπεδων και σωληνοειδών οστών: μια ακτινογραφία του κρανίου, μια ακτινογραφία της σπονδυλικής στήλης, μια ακτινογραφία των μηρών κλπ. Σε όλες τις εικόνες αποκαλύπτεται μια απότομη συμπίεση του οστικού ιστού. Τα επιφυσιακά τμήματα των σωληνοειδών οστών στρογγυλεύονται και παχύνουν, προσδιορίζονται οι πυκνότητες σχήματος λέσχης στην περιοχή της μεταφύσεως. Όλα τα οστά είναι αδιαφανή στις ακτίνες Χ, το φλοιώδες στρώμα και το μυελώδες κανάλι δεν είναι ορατά. Μερικές φορές σε περιοχές metafizarnyh βρέθηκαν περιοχές της εγκάρσιας φώτισης.

Η μείωση ή το κλείσιμο των καναλιών μυελού των οστών προκαλεί ανεπάρκεια αίματος. Οι ασθενείς με μαρμαροθεραπεία εμφανίζουν υποχωρητική αναιμία ποικίλης σοβαρότητας. Το δέρμα είναι χλωμό, μπορεί να υπάρχουν παράπονα από ζάλη, αδυναμία, κόπωση. Κατά την εξέταση, ανιχνεύεται αντισταθμιστική αύξηση στους λεμφαδένες, ηπατομεγαλία και σπληνομεγαλία. Στο αίμα, η λεμφοκύτταρα προσδιορίζεται με την εμφάνιση ανώριμων μορφών - νορμοβλαστών.

Αν υποψιάζεστε ότι μια παραβίαση των διαφόρων οργάνων ασθενών με μαρμαροβόλο έχει σταλεί στις κατάλληλες μελέτες. Σε περίπτωση αλλαγών στο αιματοποιητικό σύστημα, συντάσσονται συμβουλές από αιματολόγο, πλήρη αίμα και κοιλιακό υπερηχογράφημα των κοιλιακών οργάνων, σε περίπτωση εμφάνισης όρασης, συμβουλευτική οφθαλμίατρος, έρευνα με ακτίνες Χ σε δύο προβολές, οπτικές και ηλεκτροφυσιολογικές μελέτες δυναμικά.

Θεραπεία

Η παθογενετική θεραπεία δεν υπάρχει. Συμπτωματική θεραπεία με στόχο την ενίσχυση του νευρικού και μυοσκελετικού συστήματος. Οι ασθενείς συνιστώνται να τρώνε τροφές πλούσιες σε βιταμίνες (φυσικούς χυμούς, τυρί cottage, φρέσκα φρούτα και λαχανικά), να δίνουν οδηγίες για μασάζ, άσκηση και θεραπεία σπα. Σε περίπτωση αναιμίας, συνταγογραφούνται σκευάσματα σιδήρου, υποστηρίζεται η θεραπεία με βιταμίνες και, σε σοβαρές περιπτώσεις, παράγονται μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Σε περίπτωση παθολογικών καταγμάτων, εκτελούνται τυποποιημένα θεραπευτικά μέτρα: επανατοποθέτηση, επιβολή γύψου ή σκελετικής έλξης, κλπ. Για κατάγματα του μηριαίου λαιμού, πραγματοποιείται ενδοπροθετική αντικατάσταση του ισχίου. Σε περίπτωση σοβαρής παραμόρφωσης των οστών των ποδιών, πραγματοποιείται διορθωτική οστεοτομία. Η θεραπεία με οστεομυελίτιδα διεξάγεται σύμφωνα με το πρότυπο σχέδιο, το οποίο περιλαμβάνει θεραπεία με αντιβιοτικά, ακινητοποίηση, μέτρα αποτοξίνωσης, διέγερση ανοσίας, ανατομή και αποστράγγιση των ελκών.

Με την έγκαιρη πρόληψη και την κατάλληλη θεραπεία των επιπλοκών, η πρόγνωση της μαρμαριάς είναι συνήθως ευνοϊκή, με εξαίρεση τις κακοήθεις μορφές με πρώιμη έναρξη και βλάβη στον μυελογενή ιστό. Το θανατηφόρο έκβαση προκύπτει ως αποτέλεσμα της αυξανόμενης αναιμίας ή σηψαιμίας με οστεομυελίτιδα που προκύπτει από παθολογικό κάταγμα ή οδοντογενετική μόλυνση.

Συζητήσεις

Θανάσιμη μαρμάρου-Οστεοπέτρωση.

6 θέσεις

Οι λοιμώξεις (συγγενής οικογενειακή οστεοσκλήρυνση, οστεοπέτρωση, νόσο Albers-Schoenberg) είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια, που εκδηλώνεται με διάχυτη συμπίεση οστικών οστών, ευθραυστότητα οστού, ανεπάρκεια μυελού των οστών. Πρώτα περιγράφεται από το γερμανό χειρουργό Albers-Schoenberg το 1904.

Αιτίες
Οι ακριβείς αιτίες αυτής της ασθένειας δεν είναι ακόμα γνωστές.
Κατά κανόνα, η ασθένεια του μαρμάρου εμφανίζεται στην παιδική ηλικία, υπάρχουν συχνά περιπτώσεις οικογενειακών βλαβών

Συμπτώματα
- Κόπωση όταν περπατάτε
- Πόνος στα άκρα
- Η ανάπτυξη παθολογικών καταγμάτων οστών
- Ανάπτυξη παραμορφώσεων των οστών των άκρων
- Διευρυμένη σπλήνα, ήπαρ και λεμφαδένες
- Αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση και απώλεια ακοής

Τα νεογνά με την ασθένεια του μαρμάρου έχουν ήδη πλήρη τυφλότητα ή σημαντική μείωση της όρασης λόγω οπτικής ατροφίας.
Μια ακτινολογική εξέταση ενός ασθενούς με μαρμαρυγία δείχνει ότι όλα τα σκελετικά οστά (πυελικά οστά, βάση κρανίου, νευρώσεις, σωληνοειδή οστά και σπονδυλικά σώματα) έχουν υπερβολικά συμπιεσμένη δομή. Όλα τα οστά είναι πολύ πυκνά και εντελώς αδιαφανή στις ακτίνες Χ. Καταγράφεται επίσης η απουσία του καναλιού μυελού των οστών. Τα πιο σκληρά οστά της λεκάνης, του κρανίου και του σπονδυλικού σώματος. Σε μερικές περιπτώσεις, στα μεταφυσικά τμήματα των σωληνοειδών οστών, είναι ορατές οι περίεργες εγκάρσιες φωτεινότητες, που τους δίνουν μια μαρμάρινη απόχρωση. Τα οστά γίνονται πολύ εύθραυστα και ανελαστικά. Τα παθολογικά κατάγματα (ειδικά τα μηριαία οστά) είναι συνηθισμένες επιπλοκές της νόσου του μαρμάρου.

Στα παιδιά με μαρμαροθεραπεία, τα δόντια εμφανίζονται πολύ αργά. Μπορούν εύκολα να πέσουν επηρεασμένοι από την καρριακή διαδικασία, η οποία σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι πολύπλοκη από οστεομυελίτιδα των γνάθων (συνήθως κάτω γνάθου) και νέκρωση.

Τα οφθαλμολογικά συμπτώματα της ασθένειας του μαρμάρου περιλαμβάνουν:
- Σφράγιση του εξόφθαλμου και των τροχιών
- Πρωτοπαθής (δευτερογενής) ατροφία των οπτικών νεύρων
- Παραβίαση της σύγκλισης
- Στραβισμός και νυσταγμός
Η ακτινογραφία είναι απαραίτητη για την ακριβέστερη διάγνωση της ασθένειας του μαρμάρου, καθώς παρουσιάζει μια πλήρη εικόνα των αλλαγών σε όλα τα οστά, συμπεριλαμβανομένων των σπονδύλων.

Μεταμόσχευση μυελού των οστών

Η μεταμόσχευση μυελού των οστών (μεταμόσχευση) περιλαμβάνει τη μεταμόσχευση (δηλαδή την εισαγωγή στο σώμα ενός άρρωστου ατόμου) βλαστικών κυττάρων, τα οποία δημιουργούν νέα αιμοσφαίρια. Τα βλαστικά κύτταρα για μεταμόσχευση λαμβάνονται από τον δότη.

Μια μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι μια πολύπλοκη διαδικασία που προχωρά σε διάφορα στάδια: το προπαρασκευαστικό στάδιο (χημειοθεραπεία και ακτινοθεραπεία), τη μεταμόσχευση μυελού των οστών, το στάδιο μείωσης της ανοσίας, το στάδιο μεταμοσχεύματος μυελού των οστών και το στάδιο της μεταμόσχευσης μυελού των οστών. Σε κάθε ένα από αυτά τα στάδια, μπορούν να εμφανιστούν διάφορες επιπλοκές, έτσι ώστε η όλη διαδικασία μεταμόσχευσης να πραγματοποιείται υπό στενή ιατρική παρακολούθηση και με τη χρήση σύγχρονων φαρμάκων.

Η πιο επικίνδυνη επιπλοκή της μεταμόσχευσης μυελού των οστών είναι η αντίδραση μοσχεύματος έναντι ξενιστή, στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα αρχίζει να επιτίθεται στα ίδια τα κύτταρα του σώματος, αντιλαμβανόμενοντάς τα ως εξωγήινα. Η ανάπτυξη αυτής της αντίδρασης επιδεινώνει σημαντικά την πρόγνωση για την επιβίωση μετά τη μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων, ωστόσο, υπό την προϋπόθεση ότι αυτή η αντίδραση αντιμετωπίζεται επαρκώς, υπάρχουν πιθανότητες να κατασταλεί ο αγώνας του ανοσοποιητικού συστήματος με το σώμα.

Η πρόγνωση για την επιβίωση μετά από μεταμόσχευση μυελού των οστών εξαρτάται από πολλούς παράγοντες: τον τύπο της νόσου και την πορεία της, την ηλικία του ασθενούς, τη συμβατότητα με τον δότη, τον αριθμό των μεταμοσχευμένων βλαστοκυττάρων κλπ.

Τι είναι η δωρεά μυελού των οστών; Πώς διαφέρει από την αιμοδοσία;

Για τη θεραπεία ορισμένων σοβαρών ασθενειών εφαρμόζεται μια διαδικασία μεταμόσχευσης μυελού των οστών (TCM). Η ανάγκη για μια τέτοια επέμβαση μπορεί να συμβεί στη θεραπεία της λευχαιμίας, άλλων νεοπλασματικών ασθενειών, της απλαστικής αναιμίας και ορισμένων γενετικών ασθενειών. Η δωρεά μυελού των οστών είναι ότι ένα άτομο παρέχει μια μικρή μερίδα του μυελού των οστών του για μεταμόσχευση σε έναν ασθενή.

Ο μυελός των οστών είναι μια ημι-υγρή ουσία μέσα στα ανθρώπινα οστά που παίζει καθοριστικό ρόλο στην παραγωγή των κυττάρων του αίματος. Κατά τη διάρκεια της λήψης του υλικού για μεταμόσχευση, ο δότης εγχέεται με φάρμακο για αναισθησία, οι διατρήσεις του πυελικού οστού γίνονται με ειδική βελόνα και το αναγκαίο τμήμα του μυελού των οστών εισέρχεται στη σύριγγα.

Μια άλλη μέθοδος χρησιμοποιείται επίσης: για τη μεταμόσχευση, ο ίδιος ο μυελός των οστών δεν μπορεί να απομακρυνθεί από τον δότη, αλλά μπορούν να συλλεχθούν ορισμένα κύτταρα (λεγόμενα αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα) που κυκλοφορούν μέσω των αιμοφόρων αγγείων. Και στις δύο περιπτώσεις, το σώμα του δότη αποκαθίσταται σύντομα μετά τη λήψη του υλικού για μεταμόσχευση. Δεν υπάρχει καμία βλάβη στην υγεία του δότη, οι επιπλοκές είναι εξαιρετικά σπάνιες.

Ο δότης μυελού των οστών επιλέγεται με βάση την αποκαλούμενη συμβατότητα ιστού με τον ασθενή. Αυτό σημαίνει ότι ορισμένες πρωτεΐνες στην κυτταρική επιφάνεια (πρωτεΐνες που είναι μέρος του λεγόμενου συμπλόκου HLA) πρέπει να συμπίπτουν εντελώς ή σχεδόν πλήρως στον δότη και τον ασθενή. Διαφορετικά, οι σοβαρές ανοσολογικές επιπλοκές μετά τη μεταμόσχευση είναι αναπόφευκτες. Αντιθέτως, η σύμπτωση της ομάδας αίματος και του Rh παράγοντα στον δότη και τον ασθενή δεν είναι απαραίτητη. Πρώτα απ 'όλα, προσπαθούν να επιλέξουν έναν δότη μυελού των οστών μεταξύ συγγενών του ασθενούς - δεδομένου ότι η συμβατότητα καθορίζεται γενετικά, η πιθανότητα εξεύρεσης συμβατού δότη είναι υψηλότερη μεταξύ των αδελφών και των αδελφών του ασθενούς. Αλλά αν η έρευνα στην οικογένεια του ασθενούς δεν οδηγεί σε επιτυχία (δυστυχώς, αυτό συμβαίνει συχνά), τότε θα πρέπει να αναζητήσετε έναν μη συνδεδεμένο δότη.

Πώς μεταμοσχεύεται ο μυελός των οστών;

Η διαδικασία της μεταμόσχευσης μυελού των οστών αποτελείται από 5 στάδια:

Προπαρασκευαστικό στάδιο
Αυτό το στάδιο, κατά κανόνα, διαρκεί 7-10 ημέρες και συνεπάγεται την προετοιμασία του σώματος του λήπτη για τη μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων.
Στο προπαρασκευαστικό στάδιο, χορηγούνται υψηλές δόσεις χημειοθεραπείας ή / και ακτινοθεραπείας προκειμένου να καταστραφούν τα καρκινικά κύτταρα και να μειωθεί ο κίνδυνος απόρριψης μεταμοσχευμένων βλαστικών κυττάρων.
Συνήθως, οι ασθενείς είναι καλά ανεκτοί στο προπαρασκευαστικό στάδιο, αλλά μερικές φορές απαιτείται υποστηρικτική θεραπεία για τη μείωση των παρενεργειών της χημειοθεραπείας και της ακτινοθεραπείας. Δείτε επίσης Πώς να αντιμετωπίσετε τις παρενέργειες της θεραπείας του καρκίνου με τη χημειοθεραπεία;

Στάδιο επεξεργασίας και μεταμόσχευσης μυελού των οστών
Σε αυτό το στάδιο, τα βλαστοκύτταρα "μεταμοσχεύονται" μέσω ενός καθετήρα που εισάγεται σε μία από τις μεγάλες φλέβες. Η ίδια η διαδικασία φαίνεται λίγο διαφορετική από τη συνηθισμένη μετάγγιση αίματος και διαρκεί, κατά κανόνα, περίπου μία ώρα. Τα βλαστοκύτταρα που εγχέονται στο αίμα εισέρχονται στη συνέχεια στο μυελό των οστών, όπου αυτοκαθιστούν και ριζώνουν.
Για να μειωθεί ο κίνδυνος αλλεργιών και αναφυλακτικού σοκ κατά τη μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων, λίγο πριν από τη διαδικασία, χορηγούνται στον ασθενή αντιισταμινικά και αντιφλεγμονώδη.

Στάδιο ουδετεροπενίας (μειωμένη ανοσία)
Μετά τη μεταμόσχευση, τα βλαστικά κύτταρα δεν αρχίζουν αμέσως να "λειτουργούν" και χρειάζονται λίγο περισσότερο χρόνο για να εγκατασταθούν σε ένα νέο οργανισμό. Η περίοδος κατά την οποία τα δικά τους βλαστοκύτταρα έχουν ήδη καταστραφεί και τα νέα δεν έχουν ριζώσει, ονομάζεται στάδιο ουδετεροπενίας. Το στάδιο της ουδετεροπενίας διαρκεί κατά μέσο όρο 2-4 εβδομάδες και είναι μια μάλλον επικίνδυνη περίοδος όταν το ανοσοποιητικό σύστημα δεν λειτουργεί ουσιαστικά.
Ο όρος «ουδετεροπενία» σημαίνει ότι ο αριθμός των λευκοκυττάρων που είναι υπεύθυνοι για την καταπολέμηση λοιμώξεων μειώνεται στο αίμα. Η μειωμένη ανοσία σε αυτό το στάδιο οδηγεί στο γεγονός ότι ο οργανισμός δεν είναι σε θέση να καταπολεμήσει τις μολυσματικές ασθένειες.
Για να μειωθεί ο κίνδυνος μολυσματικών επιπλοκών, στο στάδιο της ουδετεροπενίας, απαιτείται σχεδόν πλήρης απομόνωση από πιθανές λοιμώξεις και προφυλακτική θεραπεία με αντιβιοτικά και αντιμυκητιασικά φάρμακα.
Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, η θερμοκρασία του σώματος μπορεί να αυξηθεί σημαντικά. Λόγω της μείωσης της άμυνας του οργανισμού, οι υπάρχουσες λοιμώξεις μπορεί να επιδεινωθούν και συχνά σε αυτό το στάδιο ενεργοποιείται ο ιός του απλού έρπητα, προκαλώντας εξάνθημα, έρπητα ζωστήρα και ούτω καθεξής.

Στάδιο εμφύτευσης μυελού των οστών
Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου εμφανίζονται τα πρώτα σημάδια βελτίωσης της γενικής κατάστασης: η θερμοκρασία του σώματος σταδιακά ομαλοποιείται, οι εκδηλώσεις των μολυσματικών ασθενειών μειώνονται.
Σε αυτό το στάδιο, η προσοχή όλων των γιατρών καταβάλλεται για την πρόληψη των επιπλοκών της μεταμόσχευσης βλαστικών κυττάρων (βλ. Παρακάτω).

Στάδιο μετά τη μεταμόσχευση μυελού των οστών
Σε αυτό το στάδιο, που διαρκεί από μερικούς μήνες έως αρκετά χρόνια, υπάρχει μια περαιτέρω βελτίωση της συνολικής ευεξίας, καθώς και η αποκατάσταση του ανοσοποιητικού συστήματος. Το άτομο που έχει υποβληθεί σε μεταμόσχευση μυελού των οστών βρίσκεται ακόμη υπό στενή ιατρική παρακολούθηση.
Ένα νέο ανοσοποιητικό σύστημα, που λαμβάνεται στη διαδικασία της μεταμόσχευσης βλαστοκυττάρων, μπορεί να είναι ανίκανο από κάποιες λοιμώξεις, οπότε ένα χρόνο μετά τη μεταμόσχευση μπορεί να απαιτείται εμβολιασμός κατά των πιο επικίνδυνων μολυσματικών ασθενειών.

Πρόγνωση επιβίωσης μετά από μεταμόσχευση μυελού των οστών

Η συνεχής βελτίωση των προτύπων θεραπείας συντήρησης, η θεραπεία με αντιβιοτικά, η πρόληψη της νόσου μοσχεύματος έναντι ξενιστή αύξησαν σημαντικά τις πιθανότητες επιβίωσης μετά τη μεταμόσχευση μυελού των οστών και επέκτειναν τη ζωή πολλών ασθενών.
Η πρόγνωση για άτομα που έχουν υποβληθεί σε μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων επηρεάζεται από τους ακόλουθους παράγοντες:
Ο βαθμός σύμπτωσης μεταξύ του δότη μυελού των οστών και του λήπτη στο σύστημα HLA.
Η κατάσταση του ασθενούς πριν από τη μεταμόσχευση μυελού των οστών: εάν πριν από τη μεταμόσχευση η ασθένεια είχε σταθερή πορεία ή ήταν σε ύφεση, τότε η πρόγνωση για επιβίωση είναι πολύ καλύτερη.
Ηλικία Όσο νεότερος είναι ο ασθενής που έχει υποβληθεί σε μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων, τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες επιβίωσης.
Η απουσία μόλυνσης από κυτταρομεγαλοϊό (CMV) στον δότη και τον λήπτη βελτιώνει την πρόγνωση της επιβίωσης.
Όσο μεγαλύτερη είναι η δόση των μεταμοσχευμένων βλαστοκυττάρων, τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες επιτυχούς εμφύτευσης. Αλλά ταυτόχρονα, με μεγάλη δόση μεταμόσχευσης μυελού των οστών, ο κίνδυνος αντίδρασης μοσχεύματος έναντι ξενιστή ελαφρώς αυξάνεται.
Η μεταμόσχευση μυελού των οστών σε μη ογκολογικές (μη κακοήθεις) ασθένειες έχει μια πιο ευνοϊκή πρόγνωση για επιβίωση: 70-90% εάν ο ασθενής ή ο συγγενής ήταν δότης και 36-65% εάν ο δότης δεν ήταν συγγενής.

Μια μεταμόσχευση μυελού των οστών με λευχαιμία σε ύφεση δίνει μια πρόβλεψη επιβίωσης 55-68% εάν ο δότης ήταν ο ίδιος ο ασθενής ή ο συγγενής του και 26-50% εάν ο δότης δεν ήταν συγγενής.

Οστεομετρία - ποια είναι αυτή η ασθένεια

Μια σπάνια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από διαταραχές των διαδικασιών ανανέωσης των οστών ονομάζεται οστεοπέτρωση. Η ασθένεια επιδεινώνεται από την εμφάνιση σοβαρών επιπλοκών (αναιμία από έλλειψη σιδήρου, οστεομυελίτιδα), η οποία μπορεί να είναι θανατηφόρα. Οι ασθενείς που πάσχουν από αυτή την παθολογία θα πρέπει να παρακολουθούν συνεχώς την υγεία τους, να λαμβάνουν θεραπευτικά και προφυλακτικά μέτρα εγκαίρως, να παρακολουθούν τις μετρήσεις αίματος και να συμβουλεύονται έναν ορθοπεδικό ειδικό.

Αιτίες της οστεοπόρωσης

Η ασθένεια του μαρμάρου ή η οστεοπέτρωση είναι μια σπάνια παθολογία του μυοσκελετικού συστήματος, το κύριο χαρακτηριστικό του οποίου είναι ο υπερβολικός σχηματισμός οστού. Άλλα ονόματα για τη νόσο είναι η υπερτοτική δυσπλασία, η συγγενής οστεοσκλήρωση, η ασθένεια Albes-Schoenberg, το "θανατηφόρο μάρμαρο". Αυτή η κατάσταση είναι το αποτέλεσμα του εξασθενημένου σχηματισμού αίματος στον μυελό των οστών.

Σε ένα υγιές σώμα, τα κύτταρα που σχηματίζουν οστικό ιστό (οστεοβλάστες) και το καταστρέφουν (οστεοκλάστες) συμμετέχουν στη διαδικασία σχηματισμού οστών μαζί. Παράγονται στις απαιτούμενες ποσότητες. Η ασθένεια του μαρμάρου εμφανίζεται λόγω της αύξησης ή της μείωσης του αριθμού των οστεοκλαστών και της δυσλειτουργίας των λειτουργιών τους, με αποτέλεσμα την αύξηση του εύθραυστου των οστών, την ισορροπία μεταξύ της καταστροφής του παλαιού οστικού ιστού και του σχηματισμού ενός νέου.

Οι μηχανισμοί της εμφάνισης της παθολογίας δεν είναι πλήρως κατανοητοί. Οι επιστήμονες έχουν δείξει ότι η μείωση της απορρόφησης (η διαδικασία καταστροφής) του οστικού ιστού προκαλείται από την έλλειψη του ενζύμου ανθρακική ανυδράση στους οστεοκλάστες. Οι γονιδιακές διαταραχές οδηγούν σε αυτό - εντοπίζονται τρία γονίδια που είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό αιματοποιητικών και οστικών ιστών:

• γονίδιο υποδοχέα βιταμίνης D, VDR.
• γονίδιο υποδοχέα καλσιτονίνης, CALCR.
• Είδος 1 κολλαγόνου γονίδιο, COL1A1.

Οι διεργασίες οστεοποίησης διαταράσσονται, επειδή η ένταση του σχηματισμού οστών από τους οστεοβλάστες δεν μειώνεται, οι ιστοί συμπιέζονται. Οι αιτίες των γονιδιακών μεταλλάξεων δεν αποκαλύφθηκαν, αλλά αποκαλύφθηκε μια γενετική προδιάθεση για την οστεοπέτρωση. Η ασθένεια μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο, με μέσο όρο 1 παιδί ανά 300 χιλιάδες νεογνά.

Οι γιατροί διαιρούν την οστεοπέτρωση σε δύο κύριες μορφές ανάλογα με τον χρόνο εμφάνισης κλινικών σημείων παθολογίας. Η αυτοσωμική υπολειπόμενη μαρμαρυγία εμφανίζεται στις περισσότερες περιπτώσεις στην παιδική ηλικία. Χαρακτηρίζεται από μια κακοήθη πορεία με σοβαρά συμπτώματα, την ανάπτυξη επιπλοκών, έχει κακή πρόγνωση. Μια αυτοσωμική κυρίαρχη μορφή οστεοπέτρωσης έχει καταγραφεί κατά την ενηλικίωση, είναι ευκολότερη (συχνά ασυμπτωματική), διαγνωσμένη ως αποτέλεσμα της ακτινογραφίας.

Συμπτώματα οστεοπέτρωσης

Οι περισσότερες από τις διαταραχές που χαρακτηρίζουν την οστεοπέτρωση σχετίζονται με αλλαγές στη δομή του οστικού ιστού, οι οποίες μπορούν να ανιχνευθούν μόνο με εργαστηριακή ακτινοθεραπεία (ακτίνες Χ). Μια ιδιαίτερη κλινική εικόνα της νόσου παρατηρείται στα παιδιά, με καθυστερημένη, αυτοσωματική κυρίαρχη μορφή, η ασθένεια από μάρμαρο είναι ασυμπτωματική. Τα κύρια σημεία της εξέλιξης της οστεοπέτρωσης στα παιδιά είναι τα εξής:

• καθυστερήσεις στη γενική σωματική ανάπτυξη: χαμηλή ανάπτυξη, καθυστερημένη έναρξη του ανεξάρτητου περπατήματος, καθυστερημένη οδοντοφυΐα, επιβράδυνση των ρυθμών ανάπτυξης, υψηλός βαθμός διάδοσης της τερηδόνας,
• (συσσώρευση ρευστού στο εγκεφαλονωτιαίο σύστημα του εγκεφάλου): παραμόρφωση του κρανίου, μεταβολές στο σχήμα και το μέγεθος του, μεγάλα ζυγωματικά, βαθιά και ευρύχωρα μάτια, χοντρά χείλη.
• αύξηση του μεγέθους των εσωτερικών οργάνων (ήπαρ, σπλήνα), λεμφαδένες,
• λόγω της στενότητας του αυλού των οστικών διαύλων μέσω των οποίων διέρχονται οι δέσμες νεύρων, είναι δυνατό να συσφίγγονται τα οπτικά ή ακουστικά νεύρα, γεγονός που οδηγεί σε μειωμένη όραση και ακρόαση σε κώφωση ή τύφλωση.
• παράλυση προσώπου?
• αναιμία (ανεπάρκεια σιδήρου) ποικίλης σοβαρότητας.
• χλωμό δέρμα?
• παθολογικά κατάγματα στην εφηβεία ή τη νεολαία (επηρεάζονται κυρίως τα οστά του ισχίου).
• αυξημένη κόπωση κατά τη διάρκεια της άσκησης (τρέξιμο, βάδισμα, άσκηση).
• μειωμένη παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων (ερυθροποίηση) και λευκοκυττάρων (λευκοπάθεια).
• ερυθροποίηση (μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων).
• ανικίτιδα (αύξηση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων διαφορετικών μεγεθών) ·
• ποικυοκυττάρωση (αλλαγή στο σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων).

Επιπλοκές της μαρμαριάς ασθένειας

Ο κύριος κίνδυνος για την οστεοπέτρωση αναπτύσσεται στο πλαίσιο των βασικών επιπλοκών των συμπτωμάτων. Οι αιτίες των περισσότερων θανάτων στην ασθένεια μαρμάρου είναι:

• την προοδευτική αναιμία και τις επιπλοκές της.
• οστεομυελίτιδα, που αναπτύσσεται με φόντο παθολογικά κατάγματα και προσκολλημένες βακτηριακές ή ιογενείς λοιμώξεις.

Διαγνωστικά

Τα παθολογικά κατάγματα και η σοβαρή αναιμία είναι τα κύρια κλινικά συμπτώματα μαρμαρυγίας. Η οστεοπέτρωση διαγιγνώσκεται χρησιμοποιώντας τις ακόλουθες εργαστηριακές διαγνωστικές μεθόδους:

• Ακτινογραφία (στις εικόνες, τα πυκνά οστά αντιπροσωπεύονται από σκοτεινά σημεία, τα κανάλια μυελού των οστών δεν είναι ορατά).
• Οι μαγνητικές τομογραφίες (απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού) και CT (υπολογιστική τομογραφία) αποδίδονται για να διευκρινιστεί η έκταση της βλάβης των οστών.
• πλήρης καταμέτρηση αίματος (για την ανίχνευση του σταδίου της αναιμίας).
• βιοχημική ανάλυση του αίματος (για να διευκρινιστεί η περιεκτικότητα σε ιόντα ασβεστίου και φωσφόρου · ένα μειωμένο επίπεδο αυτών των στοιχείων υποδεικνύει μια αποτυχία των διαδικασιών απορρόφησης των οστών) ·
• βιοψία οστού (σύμφωνα με ενδείξεις για τη διευκρίνιση της φύσης της νόσου) ·
• γενετική ανάλυση που διεξάγεται μεταξύ των μελών της οικογένειας (απαραίτητη για τη διευκρίνιση της διάγνωσης σε δύσκολες περιπτώσεις)

Η οστεοπέτρωση μπορεί να διαφοροποιηθεί από την υπερβιταμίνωση D, τη νόσο του Paget, τη μελαρρόζη, τη λεμφογρονουλωμάτωση και άλλες παθολογίες που συνοδεύονται από οστεοσκλήρωση (αύξηση της οστικής πυκνότητας) βοηθά στην ακτινογραφία. Λόγω συγκεκριμένων συμπτωμάτων ακτίνων Χ, η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά και συστηματοποιήθηκε. Σε μαρμαρυγία, επηρεάζονται τα οστά του κρανίου και του σκελετού:

Ανάλογα με τη ζώνη οστεοποίησης, οι εικόνες παρουσιάζουν έντονη συμπίεση του οστικού ιστού, με ελαφρά πορεία οστεοπέτρωσης - ζώνες παχιάς δομής που εναλλάσσονται με ταινίες σπογγώδους ουσίας. Με διαφορετικό εντοπισμό της παθολογικής διαδικασίας, οι ζώνες έχουν διαφορετική θέση:

• άρθρωση του γόνατος - εγκάρσια.
• humerus - τριγωνικό:
• τα φτερά του ειλεού, τα κλαδιά των οστών του κόλπου και των γλουτών είναι τοξωτά.
• στο σώμα του σπονδύλου - δύο χαρακτηριστικές λωρίδες.

Χαρακτηριστικό χαρακτηριστικό της μαρμαρυγίας είναι η διατήρηση του σχήματος των οστών με μεταβολή στη δομή τους. Τα σημάδια της σκλήρυνσης καταγράφονται στο θόλο και τη βάση του κρανίου, το πάχος των οστών μπορεί να αυξηθεί λόγω της υπερπόστασης. Η μεταφυσίαση των μακριών οστών μπορεί να διευρυνθεί. Σε ακτινογραφίες με οστεοπέτρωση, υπάρχει έλλειψη αυλού του οστικού σωλήνα (όπου βρίσκεται συνήθως ο μυελός των οστών).

Θεραπεία της οστεοπέτρωσης

Για να διευκρινιστεί η διάγνωση και να λάβουν συμβουλές για τη θεραπεία της οστεοπέτρωσης, είναι απαραίτητο να αναφερθούμε σε έναν ορθοπεδικό και γενετικό. Ένα υποχρεωτικό στάδιο διάγνωσης είναι η εξέταση της κατάστασης του σκελετικού συστήματος από ακτινολόγο. Αφού προσδιοριστεί η σοβαρότητα της βλάβης των οστών και η γενική κατάσταση του σώματος, αναπτύσσεται ένα θεραπευτικό σχήμα. Η θεραπεία στοχεύει στη διόρθωση των δομών του οστού και του μυϊκού ιστού, αντιμετωπίζοντας τις σχετικές παθολογίες των συστημάτων σχηματισμού αίματος.

Το κύριο καθήκον που πρέπει να επιλυθεί κατά την αποκατάσταση των λειτουργιών του μυοσκελετικού συστήματος είναι η δημιουργία της νευρομυϊκής ίνας, η οποία στην οστεοπέτρωση χρησιμεύει ως προστασία των οστικών ιστών από μηχανικές βλάβες. Αυτό το έργο επιλύεται με ένα ειδικό μασάζ, συγκροτήματα θεραπευτικής γυμναστικής, κολύμβηση. Ένας σημαντικός ρόλος στη σύνθετη μακροχρόνια θεραπεία είναι η δίαιτα - οι ακόλουθες τροφές πρέπει να επικρατούν στη διατροφή:

• σαλάτες με φρούτα ή λαχανικά.
• φυσικοί χυμοί ·
• γαλακτοκομικά προϊόντα, τυρί cottage.

Τι είναι η οστεοπέτρωση

Υπάρχουν πολλές διαφορετικές ασθένειες που κληρονομούνται. Ένας από αυτούς είναι η οστεοπέτρωση (μαρμαρυγία). Αυτή η παθολογία δεν είναι συνηθισμένη. Οι άνθρωποι οποιασδήποτε ηλικίας και φύλου υπόκεινται σε αυτήν.

Η ασθένεια είναι αρκετά δύσκολη και συχνά μοιραία, και επομένως, ονομάζεται επίσης νεανική κακοήθης οστεοπέτρωση ή θανάσιμο μάρμαρο. Σε αυτό το άρθρο θα σας πούμε τι είναι η οστεοπέτρωση, ποια είναι η ασθένεια και αν είναι θεραπευτική.

Τι είναι η οστεοπέτρωση

Λοιπόν, τι είναι, θνητό μάρμαρο οστεοπέτρωσης; Πρόκειται για μια ασθένεια στην οποία παρατηρείται αύξηση της οστικής μάζας, αύξηση της οστικής πυκνότητας και παραβίαση της ανάπτυξής της.

Στο υπόβαθρο της συμπίεσης των οστικών ιστών, φαίνεται η ευθραυστότητα του σκελετού και η στένωση του χώρου του μυελού των οστών λόγω της ανάπτυξης του οστικού ιστού στην εσωτερική κοιλότητα του οστού. Επιπλέον, η ανάπτυξη οστού συνεπάγεται στένωση των καναλιών του οπτικού νεύρου.

Λόγοι

Η ανάπτυξη του οστικού ιστού (οστεογένεση) συμβαίνει καθ 'όλη τη ζωή. Η παθολογία μπορεί να συμβεί τόσο στο στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης όσο και μετά τη γέννηση, συμπεριλαμβανομένης της ενηλικίωσης.

Η αιτία αυτών των παθολογικών αλλαγών είναι η εξασθενημένη λειτουργική ισορροπία μεταξύ των οστεοβλαστών (παραγωγοί ινών, η κύρια ουσία του οστικού ιστού) και των οστεοκλαστών (καταστροφείς οστικών ιστών).

Κατά την ανάπτυξη της νόσου, η ποσότητα των οστεοβλαστών είναι φυσιολογική ή ελαφρώς αυξημένη και οι οστεοκλάστες μειώνονται ή ισούνται με το μηδέν. Ως αποτέλεσμα, ο οστικός ιστός συσσωρεύει υπερβολικές ποσότητες μεταλλικών αλάτων. Η κύρια ουσία του συνδετικού ιστού, που παράγεται από οστεοβλάστες, δεν αντικαθιστά τον παλαιό οστικό ιστό, αλλά το επικαλύπτει, πράγμα που οδηγεί σε στένωση της κοιλότητας του μυελού των οστών, συμπύκνωση της οστικής δομής.

Τώρα εξετάστε τη διάγνωση, τα συμπτώματα και τη θεραπεία της οστεοπέτρωσης (θανάσιμο μάρμαρο).

Συμπτώματα

Στην πρώιμη μορφή της νόσου, τα συμπτώματα της οστεοπέτρωσης στα παιδιά μπορούν να παρατηρηθούν ήδη μετά τη γέννηση. Κατά κανόνα, υπάρχουν οι ακόλουθες εκδηλώσεις:

• ευρεία προσγείωση των ματιών.
• μεγάλο πλάτος των ζυγωματικών και διάφορες κρανιακές παραμορφώσεις.
• υπερβολική πληρότητα των χειλιών
• άνοιγμα των ρουθουνιών προς τα έξω ή κατάθλιψη της ρινικής βάσης.
• ανάπτυξη υδροκεφαλίας, αναιμία.

Στα μεγαλύτερα παιδιά, εκτός από τα παραπάνω σημεία, μπορείτε επίσης να παρατηρήσετε:

• κόπωση;
• αδυναμία στα πόδια.
• την ωχρότητα του δέρματος.
• πολύ σύντομο.
• νοητική καθυστέρηση ·
• σοβαρή τερηδόνα δοντιών ·
• παραβίαση ή απώλεια της όρασης ·
• βλάβη ή απώλεια της ακοής.
• διευρυμένη σπλήνα, ήπαρ, λεμφαδένες.

Παρακάτω είναι μια φωτογραφία ενός παιδιού που πάσχει από οστεοπέτρωση:

Στην όψιμη μορφή της οστεοπέτρωσης, εμφανίζεται η καλοήθης πορεία της νόσου. Η παθολογία σε εφήβους και ενήλικες βρίσκεται συνήθως τυχαία, κατά τη στιγμή μιας ακτινογραφικής εξέτασης για έναν άλλο λόγο.

Αυτοί οι ασθενείς τοποθετούνται σε ορθοπεδικά αρχεία για περαιτέρω δια βίου παρακολούθηση. Τα σημάδια αυτής της μορφής της νόσου είναι:

• αιφνίδια κατάγματα (κύριο σύμπτωμα).
• ανάπτυξη οδοντικών παθολογιών.
• παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης, βραχίονες, πόδια.

Έτσι, τα αίτια και τα σημάδια του θανάσιμου μαρμάρου είναι σαφώς καθορισμένα. Ήρθε η ώρα να μιλήσουμε για τη σωστή διάγνωση της νόσου.

Διαγνωστικά

Η κύρια μέθοδος διάγνωσης της οστεοπέτρωσης είναι η ακτινογραφία. Κατά κανόνα, στις εικόνες ακτίνων Χ σημειώνεται:

• ισοπέδωση των σπονδύλων.
• μια ισχυρή μείωση ή απουσία παραρινικών ιγμορείων.
• έντονη πάχυνση, συμπύκνωση των οστών του κρανίου,
• συμπύκνωση του οστικού ιστού (οστεοσκλήρυνση).

Διαβάστε περισσότερα για το τι είναι επικίνδυνο κάταγμα κρανίου, διαβάστε εδώ.

Η δύσκολη μορφή της νόσου είναι εύκολη στη διάγνωση, εύκολη - πιο δύσκολη. Σε περίπτωση αμφιβολίας, για να διευκρινιστεί η διάγνωση, διεξάγετε επιπλέον έρευνα:

• εξέταση αίματος (για ανίχνευση αναιμίας).
• CT και MRI (για τον προσδιορισμό της βαρύτητας της βλάβης των οστών).
• βιοψία των οστών;
• γενετική ανάλυση (για να προσδιοριστεί η πιθανότητα επιτυχούς θεραπείας).

Θεραπεία

Τι είναι η οστεοπέτρωση και τι είδους ασθένεια είναι περισσότερο ή λιγότερο ξεκάθαρη. Θα καταλάβουμε αν είναι θεραπεύσιμο.

Στην πρώιμη μορφή της νόσου, η θεραπεία πραγματοποιείται με μεταμόσχευση οργάνου σχηματισμού αίματος. Για μια τέτοια πράξη, το υλικό παρέχεται από έναν από τους στενούς συγγενείς ή από έναν δότη, κατάλληλο για όλους τους δείκτες.

Η μεταμόσχευση μυελού των οστών προλαμβάνει μόνο την περαιτέρω ανάπτυξη της νόσου. Με αυτό, είναι αδύνατο να εξαλειφθεί η ζημία που προκλήθηκε προηγουμένως στο σώμα. Επομένως, όσο πιο νωρίς γίνεται η λειτουργία, τόσο πιο ευνοϊκή είναι η πρόγνωση.

• Βιταμίνη D, η οποία διεγείρει τους οστεοκλάστες και εμποδίζει την οστική σταθεροποίηση.
• γ-ιντερφερόνη, η οποία διεγείρει τη λευκοκυτταρική δραστηριότητα και αυξάνει την ανοσία στα παιδιά. μειώνει τον όγκο των σπογγώδους οστού και βελτιώνει τον αριθμό αιμοσφαιρίνης και αιμοπεταλίων στο αίμα.
• Ερυθροποιητίνη, η οποία έχει θετικό αποτέλεσμα στη θεραπεία της αναιμίας.
• κορτικοστεροειδή που εμποδίζουν τη συμπύκνωση των οστών και τη μείωση της συγκέντρωσης αιμοσφαιρίνης στο αίμα.
• Calcetonin, η οποία βελτιώνει τη γενική κατάσταση του παιδιού ενώ παίρνει αυτό το φάρμακο.

Επιπλέον, οι φυσικοθεραπευτικές διαδικασίες, το μασάζ, η άσκηση, η ισορροπημένη διατροφή, οι τακτικές επισκέψεις στον ορθοπεδικό χειρουργό και η συστηματική οδοντιατρική θεραπεία της στοματικής κοιλότητας, δίνουν θετική επίδραση στη θεραπεία της οστεοπέτρωσης.

Τι είναι η σαρκοειδίτιδα περιγράφεται λεπτομερώς εδώ

Στην ύστερη μορφή της νόσου, κατά κανόνα, πραγματοποιείται συμπτωματική θεραπεία, η οποία αποσκοπεί στην εξάλειψη των κύριων εκδηλώσεων της νόσου. Για παράδειγμα, εάν ένας ασθενής οστεοπέτωσης έχει θραυσμένο μηριαίο λαιμό, τότε πραγματοποιείται οστεοσύνθεση (χειρουργική σύγκριση θραυσμάτων οστού με τη χρήση στοιχείων στερέωσης).

Για διάφορες έντονες παραμορφώσεις των οστών, πραγματοποιείται επίσης χειρουργική επέμβαση. Εάν υπάρχει επιπλοκή της νόσου με τη μορφή οστεομυελίτιδας (λοιμώδης φλεγμονώδης ασθένεια των οστών), τότε εκτελείται μια επέμβαση για την απομάκρυνση του νεκρού ιστού με πλήρη αποκοπή του αποστειρωμένου καναλιού, μετά την οποία χορηγούνται αντιβιοτικά και αποτοξινώνεται το σώμα.

Χωρίς θεραπεία, η πρώιμη οστεοπέτρωση είναι θανατηφόρος κατά τα πρώτα δέκα χρόνια ζωής ενός παιδιού.

Η λανθάνουσα οστεοπέτρωση έχει καλύτερη πρόγνωση, καθώς η ασθένεια είναι σχεδόν ασυμπτωματική και συνήθως δεν προκαλεί το θάνατο του ατόμου.

Συμπέρασμα

Οι άνθρωποι που έχουν υποστεί μαρμαρυγία αντιμετωπίζονται δια βίου. Αυτός είναι ο τρόπος με τον οποίο μπορείτε να επιβραδύνετε την εξέλιξη της νόσου, να εξαλείψετε την ανάπτυξη διαφόρων επιπλοκών και να κάνετε τη ζωή πιο ευνοϊκή.

Τι είναι η μαρμάρινη νόσο και πώς είναι επικίνδυνη;

Η ασθένεια του μαρμάρου είναι μια σπάνια συγγενής παθολογία. Μέχρι σήμερα, περιγράφεται λεπτομερώς λίγο περισσότερο από 300 περιπτώσεις εκδήλωσής της. Η νόσος είναι κυρίως κληρονομική. Ωστόσο, ένα άρρωστο παιδί μπορεί να γεννηθεί από υγιείς γονείς.

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1904 από τον γερμανό χειρουργό H.E. Albers-Schönbers. Επομένως, ονομάζεται σύνδρομο Albers-Schoenberg. Η βιβλιογραφία περιλαμβάνει επίσης τα ονόματα θανάτου μάρμαρο και οστεοπέτρωση, η οποία μεταφράζεται σε απολιθώματα των οστών.

Η ασθένεια του μαρμάρου είναι συνέπεια της μετάλλαξης τριών γονιδίων. Ένα συγγενές ελάττωμα προκαλεί δυσλειτουργία του γενετικού προγράμματος για τον σχηματισμό οστεοκλαστικών οστικών κυττάρων και διατήρηση της κανονικής τους λειτουργίας.

Οι οστεοκλάστες ονομάζονται κύτταρα που καταστρέφουν τα οστά. Διαλύουν το μεταλλικό συστατικό των οστών και απομακρύνουν το κολλαγόνο, εκκρίνουν συγκεκριμένα ένζυμα και υδροχλωρικό οξύ. Μαζί με άλλα οστικά κύτταρα - οστεοβλάστες - οστεοκλάστες ελέγχουν την ποσότητα οστικού ιστού. Οι οστεοβλάστες σχηματίζουν έναν νέο ιστό και οι οστεοκλάστες καταστρέφουν τον παλαιό ιστό.

Τα αλλαγμένα γονίδια μπλοκάρουν τις πρωτεΐνες που υποστηρίζουν την κανονική λειτουργία των οστεοκλαστών. Αυτή η κατάσταση οδηγεί σε διακοπή στην παραγωγή οστεοκλαστών ενζύμων ή υδροχλωρικού οξέος. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρξει παύση της παραγωγής ταυτόχρονα και ότι και μια άλλη συνιστώσα. Ωστόσο, η έλλειψη υδροχλωρικού οξέος απαντάται συχνότερα.

Όταν η φυσιολογική λειτουργία των οστεοκλαστών εξασθενεί, η σκελετική οστεοποίηση κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης παρουσιάζεται εσφαλμένα. Πολύ μεγάλο άλας διατηρείται στον ιστό των οστών και σχηματίζεται μια υπερβολική ποσότητα συμπαγούς ουσίας.

Είναι ένα στρώμα στενά τοποθετημένων οστικών στοιχείων. Λόγω της υψηλής πυκνότητας, η ουσία δίνει δύναμη στον σκελετό, αλλά έχει μεγάλο βάρος. Το 80% της μάζας του ανθρώπινου σκελετού είναι το βάρος της συμπαγούς ουσίας των οστών του. Επομένως, από το στοιχείο αυτό σχηματίζεται μόνο το εξωτερικό φλοιώδες στρώμα. Το εσωτερικό μέρος του οστού αποτελείται από μια λιγότερο ανθεκτική, αλλά ελαφρύτερη, σπογγώδη ουσία.

Ο αριθμός των οστεοκλαστών σε ασθενείς με μαρμαροθεραπεία μπορεί να είναι φυσιολογικός, ανεπαρκής ή υπερβολικός. Ωστόσο, με οποιονδήποτε από αυτούς, λειτουργούν λανθασμένα.

Οι κληρονομικές αλλαγές στις μεταβολικές διεργασίες του ασβεστίου και του φωσφόρου παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη της νόσου. Η ανισορροπία των διαφόρων τύπων ασβεστίου οδηγεί σε παραβίαση της ορυκτής σύνθεσης της οστικής ουσίας.

Οι ασθενείς με οστεοπέτρωση με πιθανότητα 50% γεννούν άρρωστα παιδιά.

Μυρμηγκιακή νόσος (οστεοπέτρωση)

Υπάρχουν πολλές σπάνιες παθολογίες, μία από τις οποίες είναι η οστεοπέτρωση (μαρμαριώδης νόσος, συγγενής οστεοσκλήρυνση, σύνδρομο Albers-Schoenberg). Αυτή είναι μια σοβαρή κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αλλοιώσεις του σκελετού και του μυελού των οστών. Η πυκνότητα των οστών αυξάνεται, αλλά ταυτόχρονα γίνεται πιο εύθραυστη, διαταράσσεται το έργο του συστήματος σχηματισμού αίματος.

Οι γιατροί διακρίνουν δύο μορφές της νόσου: νωρίς και αργά. Η πρώιμη οστεοπέτρωση εκδηλώνεται σε βρέφη ηλικίας έως 12 μηνών, έχει έντονη πορεία και συχνά καταλήγει σε θάνατο. Η αργή μορφή παρατηρείται στους εφήβους, παρουσιάζει λιγότερο έντονα συμπτώματα, έχει ευνοϊκή πρόγνωση. Η θεραπεία μιας παθολογίας είναι αρκετά μεγάλη και περίπλοκη, αλλά εξακολουθούν να υπάρχουν πιθανότητες για θεραπεία.

Βασικά στοιχεία του θανάτου μαρμάρου

Λίγοι γνωρίζουν τι είναι η οστεοπέτρωση. Αυτή είναι μια γενετική παθολογία στην οποία επηρεάζονται τα σωληνοειδή οστά, η λεκάνη, το κρανίο, η σπονδυλική στήλη. Ο οστικός ιστός γίνεται βαρύς, πυκνός εξαιτίας της περίσσειας ορυκτών, αλλά χάνει την ελαστικότητά του. Κατά τη διάρκεια της μεταθανάτιας εξέτασης, είναι δύσκολο για έναν ειδικό να κόψει τα οστά, αλλά ταυτόχρονα σπάει εύκολα. Τότε μπορείτε να δείτε ότι η επιφάνεια των οστών είναι αρκετά ομαλή, και το πρότυπο της μοιάζει με μάρμαρο. Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από συχνές καταγμάτων, εξαιτίας του γεγονότος ότι πολύ πυκνά και εύθραυστα οστά δεν μπορούν να συγκρατήσουν το σώμα.

Με την ασθένεια του μαρμάρου, τα οστά αναπτύσσονται από το εσωτερικό, γεμίζοντας σταδιακά τις εσωτερικές κοιλότητες. Αυτό απειλεί να συστέλλει τα κανάλια μυελού των οστών, τα οποία με την πάροδο του χρόνου αντικαθίστανται εντελώς. Στη συνέχεια αναπτύσσεται η αναιμία, εμφανίζεται ηπατοσπληνομεγαλία (μεγεθυσμένο ήπαρ, σπλήνα), είναι δυνατή η σκελετική παραμόρφωση, τα δόντια εκρήθονται πιο αργά και η όραση υποβαθμίζεται λόγω της συμπίεσης του οπτικού νεύρου. Τα άρρωστα παιδιά καθυστερούν στην ανάπτυξη.

Αξίζει να σημειωθεί ότι για πρώτη φορά η παθολογία περιγράφηκε από έναν γιατρό από τη Γερμανία Alberts-Schönberg.

Τύποι παθολογιών

Οι γιατροί διακρίνουν δύο μορφές της νόσου:

• Κακοήθη νεανική οστεοπέτρωση. Η παθολογία ανιχνεύεται στα νεογέννητα έως 12 μήνες, έχει μια σοβαρή πορεία, συχνά καταλήγει σε θάνατο. Η ασθένεια εκδηλώνεται από μεγάλο κεφάλι, ευρύτατα διαδεδομένα μάτια, στραβισμός, ανοιχτό δέρμα, βραχύ ανάστημα. Στην περίπτωση αυτή, δεν μπορείτε να κάνετε χωρίς τη μεταμόσχευση μυελού των οστών, η οποία πρέπει να διεξάγεται για 2 έως 3 χρόνια.
• Αυτοσωματική κυρίαρχη οστεοπέτρωση. Η νόσος βρίσκεται σε εφήβους ή ενήλικες, συνήθως τυχαία κατά τη διάρκεια μιας ακτινογραφίας. Πρόκειται για μια ελαφρύτερη, καλοήθη μορφή παθολογίας. Στην αρχή, έχει ένα διαγραμμένο ρεύμα, το μόνο σημάδι είναι συχνές καταγμάτων. Λίγο αργότερα, αν δεν αντιμετωπιστούν, μπορεί να εμφανιστούν επιπλοκές με τη μορφή κώφωσης ή παράλυσης του νεύρου του προσώπου.

Όπως μπορείτε να δείτε, η πρώιμη μαρμαροβόλος είναι η πιο επικίνδυνη, η οποία απαιτεί γρήγορες ριζοσπαστικές ενέργειες.

Αιτίες της συγγενικής οστεοσκληρότητας

Οι πραγματικές αιτίες της γενετικής ασθένειας είναι άγνωστες. Οι γιατροί προτείνουν ότι αναπτύσσεται λόγω της μετάλλαξης τριών γονιδίων που είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό και τη χρησιμοποίηση των οστικών κυττάρων, καθώς και μερικά στάδια σχηματισμού αίματος. Τα οστά αποτελούνται από οστεοβλάστες, οι οποίοι είναι απαραίτητοι για τη δημιουργία και την ανοργανοποίηση τους, καθώς και τους οστεοκλάστες, οι οποίοι συμβάλλουν στην καταστροφή των απαρχαιωμένων συστατικών του οστικού ιστού. Όταν η μετάλλαξη ενός από τα γονίδια διαταράσσει την παραγωγή οστεοκλαστών, πιστεύεται ότι αυτό οφείλεται σε ανεπάρκεια ανθρακικής αφυδατάσης (ένα ένζυμο που ρυθμίζει την αποδόμηση των οστών).

Δηλαδή, η παθολογία προκύπτει από το γεγονός ότι η ισορροπία μεταξύ σχηματισμού και καταστροφής οστών διαταράσσεται. Ο λόγος για αυτό - η έλλειψη οστεοκλαστών ή η παραβίαση της λειτουργικότητάς τους.

Ως αποτέλεσμα, ο οστικός ιστός μεγαλώνει και μεγαλώνει, καθώς τα παλιά κύτταρα δεν καταστρέφονται. Τα οστά γίνονται πιο εύθραυστα, οι ενδοοστικές κοιλότητες αντικαθίστανται από συνδετικό ιστό. Στη συνέχεια, τα αιμοφόρα αγγεία, τα νεύρα συμπιέζονται, τα οποία απειλούν με επικίνδυνες επιπλοκές (αναιμία, πρησμένα λεμφαδένια, ηπατοσπληνομεγαλία, κλπ.) Και θάνατο.

Η κακοήθης μορφή μαρμαρυγίας στα παιδιά έχει έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο μηχανισμό κληρονομικότητας. Δηλαδή, και οι δύο γονείς έχουν μεταλλαγμένα γονίδια. Αυτό είναι χαρακτηριστικό για ορισμένες εθνοτικές ομάδες.

Η καλοήθης μορφή οστεοπέτρωσης έχει αυτοσωματική κυριαρχία της κληρονομικότητας. Αυτό σημαίνει ότι το μεταλλαγμένο γονίδιο μεταδίδεται από έναν γονέα. Αυτός ο τύπος παθολογίας είναι πιο συνηθισμένος.

Εκδηλώσεις

Το "θανάσιμο μάρμαρο" έχει τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Παθολογικά κατάγματα και άλλες διαταραχές του μυοσκελετικού συστήματος.
• Η ήττα του αιματοποιητικού συστήματος.
• Νευρολογικές διαταραχές.
• Αδυναμία ανοσίας.
• Διευρυμένο ήπαρ και σπλήνα.
• Βλάβη στην ακοή, στην όραση.
• Μείνετε στην ανάπτυξη.

Η πορεία της οστεοπέτρωσης, ανεξάρτητα από τη μορφή, είναι αρκετά βαριά. Η πρακτική ασθένεια προκαλεί πάντα επιπλοκές που μειώνουν την ποιότητα ζωής και καθιστούν τον ασθενή απενεργοποιημένο.

Λόγω της υπερπαραγωγής του οστικού ιστού, ο μυελός των οστών μετατοπίζεται, γεγονός που οδηγεί σε παθολογικές αλλαγές στο αίμα. Έπειτα, υπάρχει έλλειψη όλων των κυττάρων του αίματος (ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια, αιμοπετάλια). Για το λόγο αυτό, αυξάνει την πιθανότητα αναιμίας (έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων, αιμοσφαιρίνης). Η ασθένεια εκδηλώνεται με την ωχρότητα του δέρματος, τις βλεννώδεις μεμβράνες, την αυξημένη κόπωση, τη δύσπνοια, τη ζάλη, τα συχνά κρυολογήματα, την προδιάθεση για λιποθυμία.

Η αποδυνάμωση του ανοσοποιητικού συστήματος συνδέεται επίσης με την μετατόπιση του μυελού των οστών, η οποία παράγει λευκά αιμοσφαίρια (κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος). Επομένως, ένας ασθενής με μαρμαρυγία πάσχει συχνά από λοιμώξεις (φλεγμονή των βρόγχων, πνεύμονες, κλπ.). Μερικοί ασθενείς εμφανίζουν δηλητηρίαση αίματος.

Οι λειτουργίες του μυελού των οστών, που είναι υπεύθυνες για το σχηματισμό αίματος, υποθέτονται από το ήπαρ και τον σπλήνα. Λόγω του υπερβολικού φορτίου, αυξάνουν, μερικές φορές καταλαμβάνουν το μεγαλύτερο μέρος του κοιλιακού χώρου.

Ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα της οστεοπέτρωσης είναι τα παθολογικά κατάγματα. Εμφανίζονται με ελάχιστες φυσικές επιπτώσεις. Ταυτόχρονα, τα οστά είναι κατεστραμμένα (συχνά τα μηριαία κόκαλα). Στη συνέχεια αυξάνεται ο κίνδυνος επικίνδυνων ασθενειών όπως η οστεοαρθρίτιδα (σταδιακή καταστροφή του αρθρικού χόνδρου), οστεομυελίτιδα (λοίμωξη των οστών).

Επιπλέον, οι ασθενείς μπορούν να παραμορφώσουν το κρανίο, τα άκρα (πόδια σχήματος Ο) και τη σπονδυλική στήλη. Αυτό οδηγεί σε γρήγορη κόπωση, πόνο κατά τη διάρκεια των κινήσεων. Στα παιδιά, τα δόντια ξεσπούν αργά, επηρεάζονται από την τερηδόνα.

Λόγω της συμπίεσης της όρασης του οστικού νεύρου που έχει μειωμένη όραση. Αυτό εκδηλώνεται με την πάχυνση των τροχιών (οστικές καταθλίψεις που προστατεύουν το μάτι), νυσταγμό (ακούσιες ταλαντευτικές κινήσεις των ματιών), διαταραχή σύγκλισης (μειωμένη ικανότητα των ματιών να στραφούν μεταξύ τους), στραβισμός, εξόφθαλμος (παθολογική προεξοχή των οφθαλμών). Η πλήρης τύφλωση είναι δυνατή. Τα ακουστικά νεύρα συμπιέζονται επίσης, γεγονός που προκαλεί απώλεια ακοής, συμπεριλαμβανομένης της κώφωσης.

Στα παιδιά με σύνδρομο Albers-Schoenberg, παρατηρείται υστέρηση στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη. Αργότερα μαθαίνουν να περπατούν, εξαιτίας της παραμόρφωσης του κρανίου, αναπτύσσεται «ολίσθηση του κεφαλιού», η οποία εκδηλώνεται από σπασμούς. Λόγω της βλάβης της ακοής και της όρασης, η ομιλία και η ψυχο-συναισθηματική ανάπτυξη επιβραδύνεται.

Σε καλοήθη μαρμαρά, τα παραπάνω συμπτώματα απουσιάζουν. Η ύποπτη παθολογία είναι δυνατή μόνο για συχνές καταγμάτων.

Διαγνωστικά μέτρα

Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να σώσει τον ασθενή από πολλές επιπλοκές.

Εάν υποπτεύεστε μια παθολογία, θα πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν ορθοπεδικό. Πρώτον, ο γιατρός συλλέγει αναμνησία, ρωτά για συμπτώματα, περιπτώσεις οστεοπόρωσης από στενούς συγγενείς.

Η ολοκληρωμένη διάγνωση αποτελείται από τις ακόλουθες μεθόδους:

• Με τη βοήθεια κλινικού αιματολογικού ελέγχου, μπορεί να ανιχνευθεί ανεπάρκεια αιμοσφαιρίνης, γεγονός που υποδηλώνει αναιμία.
• Η βιοχημεία του αίματος θα ανιχνεύσει την έλλειψη φωσφόρου, ασβεστίου, αυτό δεικνύει την καταστροφή του οστικού ιστού.
• Η ακτινογραφία θα βοηθήσει να παρατηρήσετε τις παθολογικές αλλαγές στα οστά, τη στένωση ή την απουσία του οστικού διαύλου.
• Οι εξετάσεις CT και MRI χρησιμοποιούνται για την εξέταση του οστικού ιστού και βοηθούν στον προσδιορισμό της έκτασης της βλάβης.

Η εκτεταμένη προγεννητική διάγνωση μπορεί να γίνει ήδη από την 8η εβδομάδα κύησης, προκειμένου να καθοριστεί εάν το αγέννητο παιδί είναι επιρρεπές σε οστεοπέτρωση ή όχι.

Βοήθεια Η υπερβολική σκληροθεραπεία παρατηρείται επίσης στην οστεομυελίτιδα, την ραχίτιδα, τη νόσο του Hojikin (ένας όγκος που αναπτύσσεται από τον λεμφικό ιστό) και τις μεταστάσεις οστεοκλεοτιδικού καρκίνου. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να γίνει διάκριση της μαρμαρυγίας από τις παραπάνω παθολογίες.

Μέθοδοι θεραπείας

Η επεξεργασία του "θανάσιμου μαρμάρου" είναι μια εξαιρετικά περίπλοκη διαδικασία. Προηγουμένως, οι γιατροί αγωνίστηκαν μόνο με συμπτώματα που χρησιμοποιούν φάρμακα με βάση το σίδηρο, μετάγγιση αίματος (μετάγγιση αίματος), βιταμίνες, γλυκοκορτικοειδή. Ως αποτέλεσμα, ο ασθενής εξακολουθούσε να αναμένει αναπηρία και θάνατο.

Η σύγχρονη ιατρική καθιστά δυνατή την απαλλαγή ακόμη και από την κακοήθη μορφή οστεοπέτρωσης, στην οποία τα παιδιά έχασαν τη ζωή τους μετά από 2-3 χρόνια. Για να γίνει αυτό, χρειάζεστε μεταμόσχευση μυελού των οστών. Πρόκειται για μια περίπλοκη διαδικασία που έχει ήδη βοηθήσει να σώσουμε τις ζωές πολλών ασθενών.

Η λειτουργία θα απαιτήσει το βιολογικό υλικό ενός στενού συγγενή ή ενός κατάλληλου δότη. Αυτό είναι σημαντικό επειδή υπάρχει κίνδυνος το σώμα του παιδιού να απορρίψει το μυελό των οστών. Εάν η χειρουργική επέμβαση είναι επιτυχής, τότε η ανάπτυξη της παθολογίας σταματά. Ωστόσο, η μεταμόσχευση δεν βοηθά στην εξάλειψη των επιπλοκών που έχουν ήδη αναπτυχθεί.

Τα παρακάτω φάρμακα θα σας βοηθήσουν να συμπληρώσετε τη θεραπεία:

• Η καλσιτριόλη με βάση τη βιταμίνη D διεγείρει την οστική απορρόφηση (καταστροφή των οστών με οστεοκλάστες), σταματά την περαιτέρω αύξηση των οστών.
• Η Y-ιντερφερόνη ενεργοποιεί το έργο των λευκών αιμοσφαιρίων, ενισχύει το ανοσοποιητικό σύστημα, μειώνει τον όγκο των σπογγώδους οστού, ομαλοποιεί το επίπεδο αιμοσφαιρίνης, αιμοπεταλίων. Η ιντερφερόνη συνιστάται να συνδυάζεται με καλσιτονίνη.
• Η ερυθροποιητίνη συνταγογραφείται για αναιμία.
• Τα γλυκοκορτικοστεροειδή προλαμβάνουν την οστεοποίηση, αναιμία.
• Η καλσιτονίνη (θυρεοειδική ορμόνη) χρησιμοποιείται σε μεγάλες δόσεις, βοηθά στη βελτίωση της κατάστασης του ασθενούς.

Για να ενισχυθεί ο νευρομυϊκός ιστός, για να βελτιωθεί η γενική κατάσταση του ασθενούς, συνιστάται η συμπλήρωση του συμπλέγματος με φυσιοθεραπεία, δίαιτα, περιοδική εξέταση με ορθοπεδικούς, άσκηση, μασάζ και θεραπεία σανατόριο-spa.

Τα παθολογικά κατάγματα αντιμετωπίζονται με τη βοήθεια της επανατοποθέτησης (σύγκριση θραυσμάτων οστών), χυτοσίδηρου, σκελετικής έλξης (σταδιακή αναπλήρωση θραυσμάτων με τη βοήθεια βαρών και ειδικών συσκευών). Σε περίπτωση κατάγματος ισχίου στην περιοχή του τραχήλου της μήτρας, πραγματοποιούνται ενδοπροθετικά (αντικατάσταση άρθρωσης ισχίου με πρόθεση). Με έντονη καμπυλότητα των ποδιών, συνταγογραφείται μια οστεοτομία, η οποία επιτρέπει την εξάλειψη της παραμόρφωσης. Εάν ένας ασθενής πάσχει από οστεομυελίτιδα, τότε του χορηγούνται αντιβιοτικά, ακινητοποίηση, αποτοξίνωση του σώματος, ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος και ανοιχτή και αποστράγγιση των ελκών.

Ο τρόπος ζωής με την οστεοπέτρωση

Σε περίπτωση ασθένειας μαρμάρου, συνιστάται η τακτική άσκηση θεραπευτικής γυμναστικής. Το σύμπλεγμα γίνεται για κάθε ασθενή ξεχωριστά, λαμβάνοντας υπόψη τη σοβαρότητα της νόσου, την ηλικία, τη γενική κατάσταση. Η άσκηση θα βοηθήσει στην ενίσχυση του μυοσκελετικού συστήματος, ανακουφίσει το στρες από τις πληγείσες περιοχές.

Το μασάζ και η κολύμβηση χρησιμοποιούνται ως θεραπεία συντήρησης.

Ο ασθενής πρέπει να ακολουθήσει μια δίαιτα. Η διατροφή συνιστάται να συμπληρώνεται με φρέσκα λαχανικά, φρούτα, γαλακτοκομικά προϊόντα (cottage cheese, σκληρό τυρί, γάλα), πηγές πρωτεϊνών. Όλα τα προϊόντα πρέπει να είναι φυσικά. Με ηπατοσπληνομεγαλία, η ποσότητα λίπους στο μενού πρέπει να μειωθεί. Είναι σημαντικό να ελέγχετε το βάρος, έτσι ώστε να μην προκαλείτε παθολογικά κατάγματα.

Επιπλέον, συνιστάται να πραγματοποιηθεί θεραπεία σπα, η οποία θα συμβάλει στη βελτίωση της γενικής κατάστασης.

Οι ασθενείς θα πρέπει να ξεκουραστούν πιο συχνά, η υπερβολική άσκηση αντενδείκνυται. Συνιστάται να κάνετε περπάτημα.

Προκειμένου ο ασθενής να αισθάνεται άνετα, θα πρέπει να υπάρχει μια λουτρό χαμηλής ακμής στο σπίτι, καρέκλες με μεγάλη πλάτη έτσι ώστε η σπονδυλική στήλη να μην λειτουργεί υπερβολικά, συνιστάται η τοποθέτηση ειδικής ρυθμιζόμενης θέσης στο αυτοκίνητο. Επιπλέον, αξίζει να αγοράσετε ορθοπεδικά παπούτσια.

Κίνδυνος

Λόγω της αυξημένης ευθραυστότητας των οστών, ο ασθενής έχει συχνά κατάγματα με ελάχιστη επίδραση. Τα πιο συχνά τραυματίστηκαν ισχυρά οστά του μηρού.

Οι γιατροί διακρίνουν άλλες συνέπειες του «θανάσιμου μαρμάρου»:

• Αργή ανάπτυξη της γνάθου, παρατεταμένη οδοντοφυΐα, βλάβη της οδοντοφυΐας με τερηδόνα, λοιμώξεις της στοματικής κοιλότητας.
• Εγκεφαλικό οίδημα, αυξημένη αρτηριακή πίεση, τύφλωση, κώφωση, παράλυση προσώπου, νυσταγμός.
• Συχνές μολυσματικές ασθένειες, όπως πνευμονία, κυστίτιδα, σηψαιμία.
• Αναιμία
• Προδιάθεση για αιμορραγίες.
• Παραμόρφωση διαφόρων τμημάτων του σκελετού (κρανίο, σπονδυλική στήλη, άκρα).
• Ηπατοσπληνομεγαλία.
• Πρησμένοι λεμφαδένες.
• Χαλαρώστε τη σωματική και ψυχική ανάπτυξη.

Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, αυξάνεται ο κίνδυνος αναπηρίας και θανάτου.

Το πιο σημαντικό

Όπως μπορείτε να δείτε, το "θανάσιμο μάρμαρο" είναι μια σπάνια και πολύ επικίνδυνη ασθένεια που απειλεί θάνατο. Η πιο σοβαρή πορεία έχει μια πρώιμη μορφή παθολογίας, η οποία ανιχνεύεται στα νεογέννητα. Με έγκαιρη διάγνωση, οι πιθανότητες ανάκτησης αυξάνονται. Ωστόσο, για να σωθεί το μωρό, είναι απαραίτητο να έχετε ένα οστικό μόσχευμα κατά προτίμηση έως και 6 μήνες μετά τη γέννηση. Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, τα παιδιά πεθαίνουν από επιπλοκές μετά από 2 έως 3 χρόνια. Η καθυστερημένη μορφή οστεοπέτρωσης έχει διαγραφεί και ανιχνεύεται τυχαία σε ενήλικες ασθενείς κατά τη διάρκεια ακτινογραφίας.