Θεραπεία νευροϊνωμάτωσης στη Ρωσία

Η πιο κοινή κληρονομική ασθένεια, προδιάθεση για την εμφάνιση όγκων στους ανθρώπους. Είναι αυτοσωματικό κυρίαρχο, συμβαίνει με την ίδια συχνότητα σε άνδρες και γυναίκες σε 1 από περίπου 3.500 νεογνά. Σε 50% των περιπτώσεων, η νόσος είναι κληρονομική, στο 50% - αποτέλεσμα αυθόρμητης μετάλλαξης.

Το NF1 έχει πλήρη διείσδυση (100%), δηλ. όλοι οι φορείς του παθολογικού γονιδίου είναι άρρωστοι, αλλά γονιδιακή έκφραση, δηλ. η σοβαρότητα των παραβιάσεων που προκαλούνται από ένα γονιδιακό ελάττωμα είναι πολύ μεταβλητή, ακόμη και στην ίδια οικογένεια παρατηρούνται τόσο ελάχιστες όσο και σοβαρές περιπτώσεις. Ο κίνδυνος ενός παιδιού που κληρονομεί παθολογικό γονίδιο είναι 50% παρουσία ΝΡ1 σε έναν από τους γονείς και 66,7% και στους δύο.

Σε όλες τις περιπτώσεις του NF1, ένα γενετικό ελάττωμα εντοπίζεται στη ζώνη 11.2 του χρωμοσώματος 17 (17q11.2). Το γονίδιο NF1 που βρίσκεται εδώ κωδικοποιεί τη σύνθεση μιας μεγάλης πρωτεΐνης, της νευροφιβρομίνης.
Όταν το γονίδιο NF1 έχει υποστεί βλάβη σε ένα από τα 17 χρωμοσώματα, ένα ζεύγος 50% της συνθεμένης νευροφιβρομίνης καθίσταται ελαττωματικό και παρατηρείται μια ισορροπία ανάπτυξης της κυτταρικής ανάπτυξης προς πολλαπλασιασμό.

Η διάγνωση του NF1 καθορίζεται με βάση τον προσδιορισμό δύο ή περισσότερων από τα ακόλουθα συμπτώματα:
- 6 ή περισσότερες κηλίδες χρώματος "καφέ με γάλα" στο δέρμα, με διάμετρο μεγαλύτερη από 5 mm σε ένα παιδί ή 15 mm σε ενήλικα, ορατή υπό φυσιολογικό εσωτερικό φωτισμό.
- 2 ή περισσότερα νευροϊνωμάτια οποιουδήποτε τύπου.
- Υπερπηκτοποίηση της μασχάλης ή της περιοχής των βουβωνών.
- Γλοιώματα οπτικού νεύρου.
- 2 ή περισσότερα οζίδια Lisha (χρωματισμένα με ίριδα hamartoma).
- Οστικές ανωμαλίες (αραίωση του φλοιώδους στρώματος των σωληνοειδών οστών, που συχνά οδηγούν στο σχηματισμό ψευδών αρθρώσεων).
- Η παρουσία μιας άμεσης συγγένειας με το NF1.

Πρέπει να τονιστεί ότι αυτά τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε οποιοδήποτε συνδυασμό, αλλά κανένα από αυτά μόνο δεν επαρκεί για τη διάγνωση του NF1. Λαμβάνοντας αυτό υπόψη, ακόμη και η απουσία κηλίδων «καφέ με γάλα» (που ανιχνεύεται στο 99% των ασθενών με NF1) δεν έρχεται σε αντίθεση με τη διάγνωση του NF1 παρουσία δύο ή περισσότερων άλλων εκδηλώσεων αυτής της νόσου.

Όταν το NF1 οφείλεται σε δυσλειτουργία της κυτταρικής ανάπτυξης, εμφανίζεται ένας αριθμός σχετικών καταστάσεων (ή ασθενειών). Αυτά περιλαμβάνουν:
- Schwannomas οποιουδήποτε νεύρου (αλλά όχι αμφίπλευρο vestibulocochlear).
- Νωτιαίο και (ή) περιφερικό νευροϊνωμάτωμα.
- Πολλαπλά νευροϊνωμάτια του δέρματος.
- Μακροκεφαλία.
- Εγκέφαλος όγκου.
- Μονόπλευρο ελάττωμα της οροφής της οροφής - παλλόμενο εξωφθαλμό.
- Κυφωσκολίωση.
- Εμφανιστικές εκδηλώσεις λόγω της εμπλοκής των νεύρων.
- Syringomyelia.
- Κακοήθεις όγκοι (πιο συχνές MPNST, γαγγλιογλοίωμα, σάρκωμα, λευχαιμία, νεφροβλάστωμα (όγκος Wilma)).
- Φαιοχρωμοκύτωμα.
- Σωματικές ασθένειες ή καταστάσεις που δεν σχετίζονται άμεσα με τη συμμετοχή των νεύρων - στένωση νεφρικής αρτηρίας, πνευμονικές κύστεις και διάμεση πνευμονία, ανώμαλο σχηματισμό διαφόρων τμημάτων του γαστρεντερικού σωλήνα, υπερτροφία του κλειδιού.

Η παρουσία του NF1 σε έναν ή και στους δύο συζύγους δεν θεωρείται λόγος να προτείνεται προστασία κατά της εγκυμοσύνης.

1. Λεκέδες "καφέ με γάλα".
Δομή - Κύτταρα Schwann, ινοβλάστες, κολλαγόνο, μαστοκύτταρα.
Η κακοήθεια είναι εξαιρετικά σπάνια.
Θεραπεία - χειρουργική ή καλλυντική (δερματοστιξία). Ενδείξεις για χειρουργική επέμβαση - καλλυντικό ελάττωμα, πόνο και φαγούρα, μια ταχεία αύξηση. Η κνησμός μειώνεται με παρατεταμένη (χρόνια) χορήγηση κετοτιφενίου 2-4 mg ημερησίως.

2. Intraneural (πλέξιμο) νευροϊβρώματα.
Συνήθως αναπτύσσονται από αισθητικές ή συμπαθητικές ίνες του περιφερειακού νεύρου · κατά συνέπεια, η μικροχειρουργική αφαίρεση είναι συχνά δυνατή με τη διατήρηση της κινητικής λειτουργίας του νεύρου.
Ενδείξεις για χειρουργική επέμβαση - πόνος, κινητικές διαταραχές, μεγάλο μέγεθος και ταχεία ανάπτυξη. Οι ασυμπτωματικοί όγκοι δεν λειτουργούν.
Ozlokachestvlenie - έως 5%. Εάν υπάρχει υποψία κακοήθειας, εκτελείται βιοψία. Συνδυασμένη θεραπεία - χειρουργική, ακτινοβολία και χημειοθεραπεία. Στα άκρα, μερικοί προτείνουν τον ακρωτηριασμό, κάποια - την εκτομή διατήρησης οργάνων.

3. Νευροφλοιώματα της σπονδυλικής στήλης.
Συνήθως προκύπτουν από ραχιαίες ρίζες, πολλαπλές, είναι πιο συχνές στα αυχενικά και οσφυϊκά επίπεδα.
Ενδείξεις για χειρουργική επέμβαση - συμπτώματα συμπιέσεως του νωτιαίου μυελού και της ρινοειδούς, καθώς και μεγάλοι όγκοι, η περαιτέρω ανάπτυξη των οποίων μπορεί να αυξήσει σημαντικά τον λειτουργικό κίνδυνο.

4. Γλοιώματα των οπτικών νεύρων.
Παρατηρήθηκε σε 5-10% των ασθενών με NF1.
Η διάγνωση γίνεται συνήθως από έναν οφθαλμίατρο, απαιτεί (ειδικά σε μικρά παιδιά) διαύγαση με τη χρήση μιας μελέτης οπτικά προκληθέντων δυναμικών, επαληθεύεται με CT ή MRI. Κατά τη στιγμή της διάγνωσης του γλοιώματος οπτικού νεύρου με NF1 στη συντριπτική πλειονότητα των ασθενών είναι διμερείς.
Ο ρυθμός ανάπτυξης αυτού του σχεδόν πάντα καλοήθους όγκου είναι εξαιρετικά μεταβλητός και απρόβλεπτος. Περιγράφονται περιπτώσεις αυθόρμητης παλινδρόμησης.
Θεραπεία - Στις περισσότερες περιπτώσεις, γίνεται δυναμική παρακολούθηση ή ακτινοθεραπεία, χωρίς βιοψία. Η επαρκώς διεξαχθείσα ακτινοθεραπεία εξασφαλίζει την απουσία εξέλιξης του όγκου για τουλάχιστον 10 χρόνια στο 100% και τη σταθεροποίηση ή βελτίωση της όρασης σε 80% των ακτινοβολημένων ασθενών [5]. Ωστόσο, ο μέσος χρόνος απόκρισης στην ακτινοθεραπεία (δηλαδή η μείωση του μεγέθους του όγκου κατά τουλάχιστον 50%) είναι περίπου 6 έτη.
Συνεπώς, οι ενδείξεις για χειρουργική επέμβαση εμφανίζονται σε όγκους που σχηματίζουν μεγάλους ενδοκρανιακούς κόμβους με συμπίεση των διεγκεφαλικών δομών που προκαλούν ενδοκρανιακή υπέρταση ή σημαντικό εξωφθαλμό.

Τακτικές σε άλλες συνδεδεμένες πολιτείες:
- Schwannomas οποιουδήποτε νεύρου (όχι αμφίπλευρο vestibulocochlear) - συνήθως η αφαίρεση του όγκου.
- Ένας όγκος στον εγκέφαλο (αστροκύτταμα, μηνιγγιώματα) είναι πιο συχνά βιολογικώς καλοήθης. Με την παρουσία κλινικών εκδηλώσεων, περιτόμου οίδημα ή την πρόοδο ενός ασυμπτωματικού όγκου, ενδείκνυται η απομάκρυνση του.
- Μονόπλευρο ελάττωμα της τροχιακής οροφής με παλλόμενο εξωφθαλμό - διόρθωση για καλλυντικές ενδείξεις.
- Μακροκεφαλία - συνήθως σε συνδυασμό με φυσιοθεραπευτικό εξωτερικό ή / και εσωτερικό υδροκεφαλμό, η χειρουργική θεραπεία δεν είναι πρακτική. Σε σπάνιες περιπτώσεις, οι συνδυασμοί με ενδοκρανιακή υπέρταση πραγματοποιούν λειτουργίες στο σύστημα υγρού.
- Η κυφοσκολίωση - εμφανίζεται σε περίπου 10% των ασθενών, απαιτεί συχνά πρόωρη και οπίσθια σταθεροποίηση της σπονδυλικής στήλης.
- Η προγενέστερη σπονδυλική μηνιγγιόκή είναι μια πολύ σπάνια παθολογία στην οποία οι ερυγικές προεξοχές της σκληρής μήτρας, συχνά πολλαπλές, είναι ενσωματωμένες στα σώματα πολλών σπονδύλων, συχνά στο θωρακικό επίπεδο. Η σταθεροποίηση της σπονδυλικής στήλης θεωρείται ότι παρουσιάζεται, ειδικά όταν εμφανίζονται συμπτώματα σπονδυλικής στήλης.
- Συγγειομυελία - παρουσία κλινικών εκδηλώσεων, ενδείκνυται χειρουργική θεραπεία.
- Κακοήθεις όγκοι - MPNST, γαγγλιογλοίωμα, σάρκωμα, λευχαιμία, όγκος Wilma - πολύπλοκη θεραπεία.

Νευροϊνωμάτωση 2 (NF2).

Το NF2 εμφανίζεται σε 1 στα 50.000 μωρά.
Μοριακές γενετικές μελέτες αποκάλυψαν θεμελιώδεις διαφορές στην παθογένεση των NF1 και NF2. Αυτές είναι εντελώς διαφορετικές ασθένειες που απαιτούν διαφοροποιημένη κλινική προσέγγιση.
Το γονίδιο NF2 εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 22 (22q12) και κωδικοποιεί τη σύνθεση ενός άλλου καταστολέα ανάπτυξης όγκου, της πρωτεΐνης merlin ή της σβαννομίνης.
Το NF2 είναι τυπικά αυτοσωματική κυρίαρχη γενετική ασθένεια.
Οι όγκοι που εμφανίζονται στο NF2 είναι καλοήθεις, αλλά πιο βιολογικά επιθετικοί από ό, τι στο NF1.

Για να διαπιστωθεί η κλινική διάγνωση του NF2, είναι απαραίτητο να προσδιοριστούν:
- ή διμερή νευρώματα του νεύρου VIII (απόλυτο διαγνωστικό κριτήριο),
- ή που έχει άμεση σχέση με τα NF2 και NF2
- Or μονομερές νεύρο 8 νεύρο,
- Or συνδυασμοί δύο από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά -
- Νευροφλοιώματα (ένα ή περισσότερα).
- Μηνιγγειώματα (ένα ή περισσότερα).
- Γλοιώματα (ένα ή περισσότερα).
- Schwannomas, συμπεριλαμβανομένου του νωτιαίου μυελού (ένα ή περισσότερα).
- Νεαρά οπίσθια υποκασματοειδή φακοειδή καταρράκτη ή αδιαφάνεια φακών.

Η κύρια διαφορά μεταξύ των νεοπλασματικών νευρικών όγκων στο NF2 είναι η ιστολογική τους δομή (αυτές είναι μόνο σβαννόμες, ενώ οι αυθόρμητοι και NF1-σχετικοί όγκοι μπορούν επίσης να είναι νευροϊνώσεις) και το μοτίβο ανάπτυξης.
Εάν τα νευροϊνώματα και τα νευροϊνώματα που δεν σχετίζονται με το NF2 αλλάζουν μόνο το ακουστικό νεύρο, τότε με το NF2 ένας όγκος με τη μορφή σταφυλιών εξαπλώνεται συχνά μεταξύ των ινών του 8ου νεύρου, γεγονός που δυσχεραίνει τους ασθενείς να διατηρούν την ακοή. Επίσης, στην περίπτωση του NF2, είναι δύσκολο να διαχωριστεί ο όγκος από άλλα κρανιακά νεύρα, πρώτα απ 'όλα από το πρόσωπο.

Εμφανίστηκε χειρουργική θεραπεία αυτών των όγκων.

Θεραπεία νευροϊνωμάτωσης στη Ρωσία

Αναζήτηση και επιλογή θεραπείας στη Ρωσία και στο εξωτερικό

CYBER-NIFE - NEUROFIBROMA

Το νευροφίβρωμα είναι ένας καλοήθης όγκος του περιφερικού νεύρου. Μπορούν να εμφανιστούν από κύτταρα Schwann, ινοβλάστες και κύτταρα perineurium. Αυτοί οι όγκοι διεισδύουν στο νεύρο και καταστρέφουν τη θήκη των νεύρων. Τις περισσότερες φορές σχηματίζεται ένα νευροϊνρώμα στο ακουστικό νεύρο.

Η νευροϊνωμάτωση (νευροϊνωμάτωση) είναι μια ασθένεια η ουσία της οποίας είναι η αρνητική επίδραση στην ανάπτυξη και ανάπτυξη κυττάρων νευρικών ιστών. Η ασθένεια είναι υπεύθυνη για το σχηματισμό και την ανάπτυξη όγκων στην επιφάνεια των νεύρων (νευροϊνωμάτωση), τα οποία βρίσκονται πάνω ή κάτω από το δέρμα σε όλο το σώμα. Αυτοί οι όγκοι είναι συνήθως καλοήθεις, πράγμα που σημαίνει ότι δεν είναι επικίνδυνες. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να βλάψουν το σώμα του ασθενούς.

Τα νευροφλοιώματα μπορεί να είναι απλά ή, πιο συχνά, πολλαπλά. Σε αυτήν την αυτοσωματική κυρίαρχη ασθένεια, ο αριθμός των νευροϊνωμάτων κυμαίνεται από έναν έως αρκετούς χιλιάδες. Τα πολλαπλά νευροϊνωμάτια συνδυάζονται με μια κληρονομική ασθένεια όπως η νευροϊνωμάτωση Ι (ασθένεια Recklinghausen). Περιστασιακά, τα νευροϊνώματα μπορεί να υποστούν κακοήθη μετασχηματισμό.

Το νευροϊνωμάκι αναπτύσσεται αργά και σπάνια εκδηλώνεται με κλινικά συμπτώματα. Καθώς ο ασθενής επιτυγχάνει τον σχηματισμό μεγάλων μεγεθών, ο ασθενής αναπτύσσει νευρολογικά συμπτώματα.

Υπάρχουν αμέτρητα συμπτώματα νευροϊνωμάτωσης, τα οποία είναι σημαντικά διαφορετικά. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα του καθενός είναι ότι εκδηλώνεται με μεγαλύτερη ισχύ συναρτήσει του χρόνου. Μερικοί ασθενείς εμφανίζουν συμπτώματα που είναι ελαφρώς ή καθόλου εμφανή. Σε άλλους ασθενείς, η νευροϊνωμάτωση προκαλεί σημαντική ιστική βλάβη.

Η νευροϊνωμάτωση μπορεί να προκαλέσει μη φυσιολογικές μεταβολές του δέρματος, οστικές παραμορφώσεις και άλλα προβλήματα. Η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει αναπτυξιακές διαταραχές. Για τους ασθενείς με νευροϊνωμάτωση είναι χαρακτηριστικό ένα υψηλότερο επίπεδο μαθησιακών προβλημάτων.

Το 80% των ασθενών εμφανίζονται στο δέρμα λεκέδες το χρώμα του καφέ με το γάλα. Στο 93% των μασχάλες, βρίσκουν σημεία που μοιάζουν με φακίδες.

Κατά κανόνα, το νευροϊνρώμα είναι ένας μοναδικός όγκος με καλά διαφοροποιημένα άκρα. Με έγκαιρη θεραπεία, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή.

Η νευροφλομάτωση εμφανίζεται σε δύο διαφορετικές μορφές: Κάθε μη φυσιολογικό γονίδιο προκαλεί μια αντίστοιχη μορφή.

Η νευροϊνωμάτωση-1 είναι η πιο κοινή μορφή αυτής της νόσου, που εμφανίζεται σε κάθε 4.000ο νεογέννητο παιδί. Επίσης γνωστή ως νόσο von Recklinghausen, η νευροϊνωμάτωση-1 είναι μια μακροχρόνια ασθένεια (χρόνια). Η νευροϊνωμάτωση-1 αναπτύσσεται κυρίως στα νεύρα στην περιοχή των εξωτερικών μερών του σώματος (περιφερικό νευρικό σύστημα).

Η νευροϊνωμάτωση-2 είναι λιγότερο συχνή σε κάθε ένα από τα 40.000 νεογέννητα. Επίσης γνωστό ως διμερείς νευροϊνωμάτωση ακοής (διμερείς ακουστική νευροϊνωμάτωση), νευροϊνωμάτωση-2 προσβάλλει κυρίως το κεντρικό νευρικό σύστημα, προκαλώντας τους όγκους του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.

Νευροϊνωμάτωση τύπου 1

Τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται κατά τη γέννηση ή σε νεαρή ηλικία. Οι ασθενείς με νευροϊνωμάτωση-1 συνήθως αναπτύσσουν πολλούς μύρους, πολλαπλά νευροβρωμώματα, οζίδια Lisch, οζίδια, οζίδια, αναπτύξεις, οζίδια στην επιφάνεια των ματιών και άλλες επιπλοκές.

Αρκετά καφέ mole σε μορφή κηλίδων καφέ και γαλακτώματος (καφέ-au-lait spots) μπορούν πάντα να βρεθούν στο δέρμα του ασθενούς.

Έξι ή περισσότερα ανοιχτό καφέ μόρια μπορούν να τοποθετηθούν οπουδήποτε στο σώμα, συμπεριλαμβανομένης της επιφάνειας του στόματος και της γλώσσας. Οι κηλίδες εμφανίζονται συνήθως πριν φτάσουν σε ηλικία 9 ετών. Λαμβάνουν διάφορες μορφές και είναι περίπου 5 mm ή περισσότερο σε μικρά παιδιά και περίπου 15 mm ή περισσότερο σε εφήβους.

Τυφλοπόντικες δεν μόνα τους δείχνουν νευροϊνωμάτωση, γι 'αυτό είναι εντάξει, αν κάποιοι υγιείς ανθρώπους που δεν έχουν νευροϊνωμάτωση, μπορεί να έχει μέχρι τρεις από αυτούς «λεκέδες καφέ με γάλα». Αν και δεν προκαλούν προβλήματα υγείας, ο αριθμός των κηλίδων με ηλικία μπορεί να αυξηθεί σε μέγεθος και αριθμό και να γίνει πιο σκούρο.

Άλλες ανωμαλίες του δέρματος στη νευροϊνωμάτωση του πρώτου τύπου περιλαμβάνουν φακίδες στην περιοχή της μασχάλης και της βουβωνικής χώρας (μασχαλιαία και βουβωνική).

Εκτός από αρκετούς "λεκέδες καφέ με γάλα", μπορεί επίσης να υπάρχουν πολλαπλά μικρά οζίδια (νευροϊνώσεις) στο σώμα του ασθενούς.

Ένα άτομο με νευροϊνωμάτωση-1 μπορεί να έχει οποιοδήποτε αριθμό νευροϊνωμάτων - από το μηδέν έως τις εκατοντάδες. Οι όγκοι είναι συνήθως μικροί, ανώδυνοι και αργά αναπτυσσόμενοι. Μπορούν να σχηματίσουν οζίδια δέρματος ή μάζες ιστών ακόμη και μέσα στο σώμα. Δύο ή περισσότεροι όγκοι μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία, ιδιαίτερα, ειδικά στην εφηβεία.

Κατά τη διάγνωση, η ανίχνευση ενός ή περισσοτέρων νευροϊνωμάτων από μόνο του δεν υποδεικνύει καθόλου νόσους νευροϊνωμάτωσης, επομένως μερικοί άνθρωποι που δεν έχουν νευροϊνωμάτωση μπορεί να έχουν νεοπλάσματα νευροϊμβραμάτων. Οι όγκοι που προκαλούνται από τη νευροϊνωμάτωση-1 επηρεάζουν μερικές φορές τον εγκέφαλο και / ή το νωτιαίο μυελό. Μπορούν να αναπτυχθούν στα νεύρα των οφθαλμών (οπτικό γλοίωμα) και, σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να επηρεάσουν την απώλεια όρασης. Μερικές φορές ο όγκος καλύπτει αρκετά νεύρα και αναπτύσσεται σε πολύ μεγάλο μέγεθος (πλεγματοποιημένο νευροϊνικό νεύρο - πλεγματοειδές νευροϊνδρώμα), το οποίο είναι ιδιαίτερα συχνό σε ασθενείς στο πρόσωπο, τα χέρια ή τα πόδια. Αυτός ο τύπος όγκου μπορεί να γίνει επικίνδυνος, επώδυνος ή απειλητικός για τη ζωή, καθώς και να προκαλέσει αδυναμία στα άκρα.

Κόμπους Lisha μάτια

Τα οζίδια Lisch είναι μικροί καφέ όγκοι που εμφανίζονται συχνά στο έγχρωμο τμήμα του ματιού (ίριδα) σε άτομα με νευροϊνωμάτωση-1. Lish οζίδια δεν προκαλούν προβλήματα υγείας και μπορεί να εμφανιστεί μεταξύ των ηλικιών 6 και 10 ετών.

Τα προβλήματα μάθησης επηρεάζουν περίπου το ήμισυ των ατόμων με νευροϊνωμάτωση-1. Τα παιδιά μπορεί να έχουν καθυστέρηση στην εκμάθηση να περπατούν ή να μιλούν. Μερικά παιδιά έχουν επίσης συμπτώματα προβλημάτων ομιλίας ή / και διανοητικής καθυστέρησης. μικρό ανάστημα υπερμεγέθη κεφαλή (μακροκεφαλία). σκελετικές ανωμαλίες, όπως διευρυμένα ή παραμορφωμένα οστά και καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση), υπέρταση και αυξημένος κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου (κακοήθεια).

Νευροϊνωμάτωση τύπου 2

Η διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης-2 μπορεί να είναι περίπλοκη σε περιπτώσεις όπου δεν υπάρχει ιστορικό οικογενειακών ασθενειών. Η απώλεια ακοής που αρχίζει την εφηβεία ή στις αρχές της δεκαετίας του '20 είναι συχνά το πρώτο σύμπτωμα. Τα άτομα με αυτή τη νόσο συνήθως αναπτύσσουν όγκους των ακουστικών νεύρων ή υποφέρουν από άλλες σχετικές επιπλοκές.

Ακουστικός όγκος νεύρου

Οι περισσότεροι άνθρωποι που εκτίθενται σε νευροϊνωμάτωση-2 μπορούν να ανιχνευθούν στα νεύρα που εκτελούν την ακουστική λειτουργία (ακουστικό νεύρωμα, ακουστικό σβάννωμα, ακουστικό νεύρωμα, ακουστικό νεύρωμα, αιθουσαία σκάνναμα). Αν και οι όγκοι είναι συνήθως καλοήθεις, συχνά οδηγούν σε προοδευτική απώλεια ακοής λόγω της σταδιακής αύξησης του μεγέθους τους.

Μεταξύ άλλων συμπτωμάτων, οι ασθενείς με νευροϊνωμάτωση-2 έχουν επίσης εμβοές, πονοκεφάλους, πόνο / μούδιασμα στο πρόσωπο και προβλήματα στο αιθουσαίο σύστημα.

Δεδομένου ότι τα συμπτώματα της νόσου είναι σημαντικά διαφορετικά, πρέπει να εφαρμόζονται μέθοδοι θεραπείας που είναι κατάλληλες για κάθε συγκεκριμένη περίπτωση. Οι βασικοί στόχοι της θεραπείας είναι η παρακολούθηση της πορείας των συμπτωμάτων και η πρόληψη των επιπλοκών. Οι ασθενείς με νευροϊνωμάτωση μπορεί να απαιτούν συντονισμένη φροντίδα από τους γιατρούς, συνδυάζοντας τη γενική ιατρική και χειρουργική θεραπεία. Για παράδειγμα, οι ορθοπεδικοί χειρουργοί διορθώνουν τις παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης και τις αποκλίσεις στο μέγεθος των άκρων. Το συντονισμένο έργο της ομάδας ιατρών μαζί με την υποστήριξη άλλων θα πρέπει να συμβάλλουν στη βελτιστοποίηση της θεραπείας.

Ο κατάλογος των συστάσεων περιλαμβάνει επίσης τα εξής:

Τα παιδιά με νευροϊνωμάτωση συχνά χρειάζονται τακτική ιατρική εξέταση από γιατρό για να μετρήσει τις μελέτες ανάπτυξης και της αρτηριακής πίεσης, και την αναγέννηση του δέρματος, των οστών, του νευρικού συστήματος, τα μάτια και τα αυτιά.

Οι ενήλικες με νευροϊνωμάτωση συχνά χρειάζονται ετήσια εξέταση του νευρικού συστήματος και της ακοής.

Μερικοί άνθρωποι με νευροϊνωμάτωση έχουν παρατεταμένες διαταραχές, όπως πόνο και αναπηρία. Μπορεί να χρειαστούν ταυτόχρονα δια βίου φροντίδα από διάφορους ιατρούς και χειρουργούς (συμπεριλαμβανομένων ορθοπεδικών χειρουργών, νευρολόγων, δερματολόγων και ακτινολόγων).

Μερικοί ασθενείς με νευροϊνωμάτωση παρακολουθούν διεπιστημονικές κλινικές νευροϊνωμάτωσης (με τους γιατρούς του κατάλληλου προφίλ) για ολοκληρωμένη εξέταση και διάγνωση. Σε αυτά τα ιδρύματα, οι ασθενείς μπορούν να συνεχίσουν τη θεραπεία στην κλινική ή να λάβουν ιατρική έκθεση με τις απαραίτητες συστάσεις και να αρχίσουν τη θεραπεία στο δικό τους γιατρό.

Μερικές φορές σε μικρά παιδιά με μη φυσιολογικές κηλίδες, τα νευροϊνωμάτια βρίσκονται στα αρχικά στάδια. Εάν συμβαίνει αυτό, οι κανονικές οφθαλμικές εξετάσεις και η χρήση των απαραίτητων εργαλείων μπορούν να βοηθήσουν στην ανίχνευση του γλοιώματος οπτικού νεύρου που πρόκειται να αντιμετωπιστεί πριν αρχίσει να χάνει το όραμά του το παιδί.

Η νευροϊνωμάτωση ανιχνεύεται με φυσική εξέταση του όγκου και πλήρη ανασκόπηση του ιατρικού ιστορικού του ασθενούς. Κατά την εξέταση, πρέπει να δοθεί αυξημένη προσοχή στην αναζήτηση αλλαγών στην εμφάνιση του δέρματος και στην παρουσία όγκων ή παθολογίας των οστών. Είναι πιθανό ότι το απαραίτητο μέτρο θα είναι η επιθεώρηση στενών συγγενών αίματος (συμπεριλαμβανομένων γονέων, αδελφών, αδελφών και παιδιών) προκειμένου να εντοπιστούν σημεία νευροϊνωμάτωσης.

Με την ήττα των δερματικών νεύρων, αυτοί οι όγκοι εμφανίζονται ως πολλαπλοί, ελαστικοί, εύκολα ψηλαφητοί κόμβοι. Για τη διάγνωση βαθύτερων νευροϊνωμάτων, εκτελείται υπολογιστική τομογραφία και απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού. Επιπλέον, μπορεί να γίνει βιοψία για ιστολογική επιβεβαίωση.

Επί του παρόντος, υπάρχουν δύο τρόποι αντιμετώπισης των νευροϊνωμάτων - χειρουργική και στερεοτακτική ακτινοθεραπεία (ακτινοχειρουργική ή ηλεκτρονικό μαχαίρι).

Η χειρουργική θεραπεία συνίσταται στην εκτομή του όγκου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορούν να χρησιμοποιηθούν ενδοσκοπικές τεχνικές, για παράδειγμα, όταν τα νευροϊνωμάτια αφαιρούνται από τα κρανιακά νεύρα. Η ενδοσκοπική μέθοδος έχει το πλεονέκτημα έναντι της παραδοσιακής χειρουργικής από την άποψη του λιγότερου τραύματος και της ταχύτερης επούλωσης. Το μειονέκτημα της χειρουργικής θεραπείας με νευροϊνωμάτωση είναι ο κίνδυνος επιπλοκών, για παράδειγμα, αιμορραγία, λοίμωξη κλπ.

Οφέλη από τη θεραπεία των νευροϊνωμάτων με ηλεκτρονικό μαχαίρι

Το Cyber ​​Knife είναι η τελευταία τεχνολογία για τη θεραπεία οποιωνδήποτε όγκων σε οποιαδήποτε περιοχή του σώματος. Βασίζεται στην ακτινοβόληση ενός όγκου με λεπτούς ακτίνες ακτινοβολίας από διαφορετικές πλευρές, η οποία επιτρέπει την ελαχιστοποίηση της επίδρασης της ακτινοβολίας στους περιβάλλοντες υγιείς ιστούς και την κατεύθυνση σχεδόν ολόκληρης της δόσης στον όγκο. Η τεχνολογία ελέγχεται από έναν ισχυρό υπολογιστή με ειδικό λογισμικό.

Ένα ηλεκτρονικό μαχαίρι μπορεί να στοχεύσει ακριβώς τις βλάβες και, σε λίγες μόνο βραχυπρόθεσμες συνεδρίες εξωτερικών ασθενών, να καταστρέψει το DNA νέων αναπτύξεων χωρίς υπολείμματα.

Για τη χρήση του cyber-knife, δεν υπάρχουν πρακτικά αντενδείξεις. Δεν απαιτεί αναισθησία, και το πιο σημαντικό - μια μη επεμβατική μέθοδος, έτσι ώστε να μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε περιπτώσεις όπου ο ασθενής είναι αδύνατος για κάποιο λόγο. Το ηλεκτρονικό μαχαίρι δεν έχει τέτοιες επιπλοκές που μπορεί να εμφανιστούν μετά τη χειρουργική επέμβαση. Το cyber-knife έχει χρησιμοποιηθεί ιδιαίτερα ευρέως στη θεραπεία όγκων του εγκεφάλου, τόσο κακοήθους όσο και καλοήθους.

Το "Cyber ​​μαχαίρι" είναι απαραίτητο σε περιπτώσεις όπου ένας όγκος στον εγκέφαλο:

βρίσκεται σε δύσκολη θέση για το νυστέρι του χειρουργού

δίπλα στα πιο σημαντικά λειτουργικά τμήματα του εγκεφάλου

που αντιπροσωπεύονται από μικρούς επιφανειακούς πολλαπλούς σχηματισμούς

Μετά από θεραπεία με ένα μαχαίρι στον κυβερνοχώρο, ο ασθενής μπορεί να πάει αμέσως για την επιχείρησή του, καθώς δεν απαιτείται περίοδος ανάκτησης.

+7 495 66 44 315 - όπου και πώς να θεραπεύσει τον καρκίνο

Σήμερα στο Ισραήλ, ο καρκίνος του μαστού μπορεί να θεραπευτεί εντελώς. Σύμφωνα με το Υπουργείο Υγείας του Ισραήλ, το 95% των ποσοστών επιβίωσης για την ασθένεια αυτή βρίσκεται σήμερα στο Ισραήλ. Αυτό είναι το υψηλότερο ποσοστό στον κόσμο. Για σύγκριση: σύμφωνα με το Εθνικό Μητρώο Καρκίνου, η επίπτωση στη Ρωσία το 2000 αυξήθηκε κατά 72% σε σχέση με το 1980 και το ποσοστό επιβίωσης είναι 50%.

Μέχρι σήμερα, το πρότυπο θεραπείας για τον κλινικά εντοπισμένο καρκίνο του προστάτη (δηλαδή, περιοριζόμενο στον προστάτη), και συνεπώς σκληρυνόμενο, θεωρείται ότι είναι είτε διάφορες χειρουργικές μέθοδοι είτε θεραπευτικές μέθοδοι ακτινοβολίας (βραχυθεραπεία). Το κόστος διάγνωσης και θεραπείας του καρκίνου του προστάτη στη Γερμανία κυμαίνεται από 15.000 € έως 17.000 €

Αυτός ο τύπος χειρουργικής θεραπείας αναπτύχθηκε από τον αμερικανικό χειρουργό Frederick Mos και χρησιμοποιήθηκε με επιτυχία στο Ισραήλ για τα τελευταία 20 χρόνια. Ο ορισμός και τα κριτήρια για τη λειτουργία σύμφωνα με τη μέθοδο Mos αναπτύχθηκε από το American College of Operation Mosa (ACMS) σε συνεργασία με την Αμερικανική Ακαδημία Δερματολογίας (AAD).

• Καρκίνος του μαστού
• Ογκογυναικολογία
• Καρκίνος πνεύμονα
• Καρκίνος του προστάτη
• Ο καρκίνος της κύστης
• Καρκίνος νεφρών
• Ο καρκίνος του οισοφάγου
• Ο καρκίνος του στομάχου
• Καρκίνο του ήπατος
• Καρκίνο του παγκρέατος
• Καρκίνος του παχέος εντέρου
• Καρκίνος θυρεοειδούς
• Καρκίνος δέρματος
• Ο καρκίνος των οστών
• Εγκέφαλοι όγκων
• Cyber ​​Knife Θεραπεία καρκίνου
  • Η μοναδικότητα του Cyber ​​Knife
  • Cyber ​​μαχαίρι - ενδείξεις για χρήση
  • Cyber ​​μαχαίρι - τι αντιμετωπίζεται με αυτό
  • Cyber ​​μαχαίρι - η διαδικασία επεξεργασίας
  • Cyber ​​Knife - Καρκίνος πνεύμονα
  • Cyber ​​Knife - Καρκίνος του ήπατος
  • Cyber ​​Knife - Καρκίνος του προστάτη
  • Εγκέφαλοι όγκου και μαχαίρι Cyber
  • Cyber ​​Knife - Γλύωμα
  • Cyber ​​Knife - Αστροκύτταμα
  • Cyber ​​Knife - Γλυβοβλάστωμα
  • Cyber ​​Knife - Αιμαγγειοβλάστωμα
  • Cyber ​​Knife - Ολιγοδενδρογλύωμα
  • Cyber ​​Knife - Επανύμωμα
  • Cyber ​​μαχαίρι - υποεπενίμωμα
  • Cyber ​​Knife - Πινόκιο
  • Cyber ​​Knife - μικτούς όγκους επίφυσης αδένα
  • Cyber ​​Knife - Meningioma
  • Cyber ​​Knife - κακοήθη μηνιγγειώματα
  • Cyber ​​Knife - Νευροφίβρωμα
  • Cyber ​​Knife - Medulloblastoma
  • Cyber ​​Knife - Schwannoma
  • Cyber ​​Knife - Ακουστικό νεύρο Schwannoma
  • Cyber ​​Knife - Χονδρόμα
  • Cyber ​​μαχαίρι - χορδόμα
  • Cyber ​​Knife - Υποφυσιακό αδένωμα
  • Cyber ​​Knife - Καρκίνωμα της υπόφυσης
  • Cyber ​​Knife - Κρανιοφαρυγγίωμα
  • Cyber ​​μαχαίρι - υποθάλαμο hamartoma
  • Cyber ​​Knife - Αρτηριοφλεβικά αγγεία
  • Cyber ​​μαχαίρι - σπήλαιο
  • Cyber ​​μαχαίρι - Dural αρτηριοφλεβικά συρίγγια
  • Cyber ​​Knife - Σύνδρομο νευροκατακτητών
  • Cyber ​​Knife - Αιμαγγειοπερίκτιτο
  • Cyber ​​Knife - Παραγάγγλιωμα
  • Cyber ​​Knife - Plexus Papilloma
  • Cyber ​​Knife - Κεντρικό Νευροκυτόματο
  • Cyber ​​Knife - Σαρκώματος εγκεφάλου
  • Cyber ​​μαχαίρι - εγκεφαλικές μεταστάσεις
  • Cyber ​​Knife - Καρκίνος βάσης όγκων
  • Cyber ​​μαχαίρι - όγκοι προσώπου του κρανίου
  • Cyber ​​μαχαίρι - νευραλγία του τριδύμου
  • Cyber ​​Knife - Χολοειδές μελάνωμα
  • Cyber ​​μαχαίρι - όγκοι της περιοχής του λαιμού
  • Cyber ​​μαχαίρι - όγκοι ρινικής κοιλότητας
  • Cyber ​​Knife - Αισθητικό νευροβλάστωμα
  • Cyber ​​Knife - Ρινοφαρυγγικό καρκίνωμα
  • Cyber ​​Knife - Θεραπεία στη Γερμανία
• Νανο-μαχαίρι στη θεραπεία του καρκίνου
• Θεραπεία καρκίνου με θεραπεία με πρωτονία
• Θεραπεία του καρκίνου στο Ισραήλ
• Θεραπεία καρκίνου στη Γερμανία
• Ακτινολογία στη θεραπεία του καρκίνου
• Καρκίνο του αίματος
• Πλήρης εξέταση του σώματος - Μόσχα

Θεραπεία καρκίνου με νανο-μαχαίρι

Nano-Knife - η τελευταία τεχνολογία ριζικής θεραπείας του καρκίνου του παγκρέατος, του ήπατος, των νεφρών, των πνευμόνων, του προστάτη, των μεταστάσεων και της επανεμφάνισης του καρκίνου. Το νανο-μαχαίρι σκοτώνει έναν όγκο μαλακών ιστών με ένα ηλεκτρικό ρεύμα, ελαχιστοποιώντας τον κίνδυνο βλάβης στα κοντινά όργανα ή αιμοφόρα αγγεία.

Cyber ​​Knife Θεραπεία καρκίνου

Η τεχνολογία CyberKnife αναπτύχθηκε από μια ομάδα ιατρών, φυσικών και μηχανικών στο Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ. Αυτή η τεχνική εγκρίθηκε από τον FDA για τη θεραπεία ενδοκρανιακών όγκων τον Αύγουστο του 1999 και για όγκους στο υπόλοιπο σώμα τον Αύγουστο του 2001. Στις αρχές του 2011. ενεργούσαν περίπου 250 εγκαταστάσεις. Το σύστημα διανέμεται ενεργά σε όλο τον κόσμο.

Θεραπεία καρκίνου με θεραπεία με πρωτονία

PROTON THERAPY - ακτινοχειρουργική της δέσμης πρωτονίων ή βαριά φορτισμένα σωματίδια. Τα ελεύθερα κινούμενα πρωτόνια εξάγονται από άτομα υδρογόνου. Για το σκοπό αυτό, μια ειδική συσκευή χρησιμεύει για τον διαχωρισμό των αρνητικά φορτισμένων ηλεκτρονίων. Τα υπόλοιπα θετικά φορτισμένα σωματίδια είναι πρωτόνια. Σε ένα επιταχυντή σωματιδίων (cyclotron), τα πρωτόνια σε ένα ισχυρό ηλεκτρομαγνητικό πεδίο επιταχύνονται κατά μήκος μιας ελικοειδούς διαδρομής σε μια τεράστια ταχύτητα ίση με το 60% της ταχύτητας του φωτός - 180.000 km / s.

Θεραπεία νευροϊνωμάτωσης στο Ισραήλ

Η νευροφλομάτωση ανήκει στην ομάδα γενετικών ασθενειών. Πολλοί όγκοι προκύπτουν από τις δομές του νευρικού ιστού. Νέες αυξήσεις αυξάνονται από κύτταρα Schwann, μελανοκύτταρα, λεμοκύτταρα, τα οποία αποτελούν μέρος σχεδόν όλων των δομών του νευρικού συστήματος. Λόγω της αυθόρμητης μετάλλαξης, αυτά τα κυτταρικά στοιχεία αρχίζουν να διαιρούνται ενεργά, δημιουργώντας έτσι πολλαπλούς όγκους που μπορούν να εντοπιστούν σε οποιοδήποτε μέρος του σώματος του ασθενούς.

Για πρώτη φορά, η νευροϊνωμάτωση περιγράφηκε από τον Γερμανό παθολόγο Friedrich Daniel von Recklinghausen, ο οποίος έχει μελετήσει τη νόσο εδώ και πολύ καιρό.

Η νευροφλομάτωση έχει αυτοσωματική κυρίαρχη μορφή κληρονομικότητας. Εάν ένας από τους γονείς πάσχει από νευροϊνωμάτωση, τότε στα παιδιά ο κίνδυνος της νόσου είναι 50%. Οι άνδρες και οι γυναίκες υποφέρουν με την ίδια συχνότητα (το ελαττωματικό γονίδιο δεν συνδέεται με το φύλο χρωμόσωμα). Η νόσος μπορεί να είναι συγγενής ή να εμφανίζεται στους νέους εξαιτίας αυθόρμητων μεταλλάξεων.

Ταξινόμηση της νευροϊνωμάτωσης

Για μεγάλο χρονικό διάστημα πιστεύεται ότι υπάρχουν μόνο δύο τύποι νευροϊνωμάτωσης. Μέχρι σήμερα έχουν εντοπιστεί αρκετές ομάδες αυτής της νόσου.

• Ο πρώτος τύπος είναι η νόσος von Recklinghausen. Η πιο κοινή μορφή νευροϊνωμάτωσης. Αυτός ο τύπος νευροϊνωμάτωσης συνοδεύεται από την εμφάνιση μεγάλου αριθμού νευροϊνωμάτων, τα οποία μπορούν να εντοπιστούν σε οποιοδήποτε μέρος του σώματος του ασθενούς.
• Ο δεύτερος τύπος χαρακτηρίζεται από λιγότερο έντονα εξωτερικά σημεία. Μερικοί ασθενείς μπορεί να βιώσουν μόνο λίγους υποδόριους κόμβους που δεν προκαλούν δυσφορία. Όλοι οι ασθενείς αναπτύσσουν νευρικά ακουστικά νεύρα - νευροφρομβωματικούς κόμβους, που βρίσκονται οπουδήποτε στο ακουστικό νεύρο. Πολύ συχνά υπάρχει κακοήθης εκφυλισμός τέτοιων νευρωνωμάτων.
• Ο τρίτος τύπος χαρακτηρίζεται από βλάβη νευροϊνωμάτωσης των δομών του οπτικού νεύρου. Οι ασθενείς με έναν τρίτο τύπο νευροϊνωμάτωσης συχνά εμφανίζουν κακοήθη νεοπλάσματα του εγκεφάλου.
• Ο τέταρτος τύπος νευροϊνωμάτωσης χαρακτηρίζεται από την ήττα ενός μέρους του σώματος του ασθενούς.
• Ο πέμπτος τύπος - δεν υπάρχουν νευροϊνωδοί κόμβοι στο δέρμα του ασθενούς, ωστόσο, υπάρχουν έντονες κηλίδες χρωστικής ουσίας.
• Ο έκτος τύπος αποκτάται νευροϊνωμάτωση.

Συμπτώματα και κλινική εικόνα της νευροϊνωμάτωσης

Σε κάθε ασθενή, η ασθένεια προχωρά ξεχωριστά. Ο βαθμός γενωμικών διαταραχών στην περίπτωση αυτή δεν επηρεάζει τον φαινότυπο (την εμφάνιση του ατόμου). Πολύ συχνά, η νευροϊνωμάτωση είναι ένα τυχαίο εύρημα κατά τη διάγνωση όγκων του εγκεφάλου. Κατά κανόνα, η ασθένεια είναι καλοήθης στη φύση, ωστόσο, υπάρχουν περιπτώσεις κακοήθους μετασχηματισμού σε νευροϊνωμάτωση.

Τα πιο κοινά συμπτώματα νευροϊνωμάτωσης:

• Η παρουσία πολυάριθμων υποδόριων κόμβων που εντοπίζονται σε οποιοδήποτε μέρος του σώματος του ασθενούς. Τα μεγέθη των κόμβων είναι πολύ διαφορετικά: μπορεί να εμφανιστούν μικρά, τελείως ανεπαίσθητα νεοπλάσματα και μεγάλοι κόμβοι.
• Αυξημένη χρώση ορισμένων επιφανειών του δέρματος. Η αυξημένη χρώση σχετίζεται με την ενεργή κατανομή των μελανοκυττάρων - τα κύτταρα που έχουν μεγάλη ποσότητα χρωστικής μελανίνης. Κατά κανόνα, η υπερχρωματοποίηση εκδηλώνεται με την παρουσία λεκέδων καφέ σε όλες τις περιοχές του δέρματος. Σε ορισμένους ασθενείς, η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί μόνο με την παρουσία χαρακτηριστικών κηλίδων. Πιστεύεται ότι εάν ένας ασθενής έχει πάνω στο δέρμα περισσότερες από πέντε κηλίδες χρωστικής σε διάμετρο από 5 έως 15 χιλιοστά, τότε είναι πιθανότερο να έχει νευροϊνωμάτωση.
• Η παρουσία οζιδίων Lita - χρωματισμένα αμαρτώματα της ίριδας.
• Η εξασθένηση της ακοής, η απώλεια της ακοής - αναπτύσσεται με νευροϊνωμάτωση του ακουστικού νεύρου.
• Παραβίαση ή απώλεια της όρασης μπορεί να συμβεί με το γλοίωμα του οπτικού νεύρου.
• Δεδομένου ότι οι νευροϊνωδοί κόμβοι μπορούν να εμφανιστούν σε οποιοδήποτε μέρος του σώματος και του οργάνου, οι ασθενείς συχνά εκδηλώνουν διάφορες διαταραχές οργάνων και συστημάτων. Η συχνότερη παθολογία του καρδιαγγειακού συστήματος, του μυοσκελετικού συστήματος, του ενδοκρινικού και του νευρικού συστήματος. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η νευροϊνωμάτωση εκδηλώνεται αποκλειστικά από συμπτώματα διάφορων χρόνιων παθήσεων. Στη συνέχεια, η διάγνωση της πραγματικής αιτίας της παθολογίας είναι πολύ δύσκολη.
• Τα παιδιά με συγγενή μορφή νευροϊνωμάτωσης συχνά γεννιούνται με πολυάριθμες ανωμαλίες του σκελετικού συστήματος: μικροκεφαλία, δυσπλασία των πτερυγίων του κύριου οστού, ελαττώματα στην τροχιά κλπ.

Οι ασθενείς με νευροϊνωμάτωση κινδυνεύουν να αναπτύξουν κακοήθεις ασθένειες. Τα παιδιά με νευροϊνωμάτωση συχνά αναπτύσσουν λευχαιμίες. Σε περιπτώσεις συγγενούς φύσης της νόσου παρατηρείται συχνά νοητική καθυστέρηση ασθενών. Αυτό οφείλεται στη συνεχή επίδραση των νευροϊνωμάτων στις δομές του εγκεφάλου (οι κόμβοι εμφανίζονται συχνά στο κρανίο). Σε περιπτώσεις μακροχρόνιας πορείας της νόσου, διάφορες νοητικές διαταραχές (εξασθένηση της μνήμης, σκέψη, κλπ.) Εμφανίζονται νωρίς στους ασθενείς.

Διάγνωση νευροϊνωμάτωσης

Μεγάλη σημασία για τη διάγνωση της νόσου είναι το οικογενειακό ιστορικό και τα αποτελέσματα μιας γενικής εξέτασης του ασθενούς. Ο ειδικός μπορεί να υποψιάσει τη νευροϊνωμάτωση στον ασθενή στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• Ο ασθενής έχει περισσότερα από δύο νευροϊνωμάτια.
• Περισσότερες από πέντε κηλίδες χρώματος καφέ χρώματος.
• Χαμαρτώματα της ίριδας.
• Ο ασθενής έχει γλοίωμα οπτικού νεύρου ή νευροϊνωμάτωση του ακουστικού νεύρου.
• Νευροϊνωμάτωση σε στενούς συγγενείς του ασθενούς.

Εάν ένας ασθενής έχει κάποιο από τα παραπάνω συμπτώματα, συνιστάται θερμά να υποβληθούν στις απαραίτητες μελέτες για να επιβεβαιωθεί η νευροϊνωμάτωση.

• Γενετική διάγνωση. Στη νευροϊνωμάτωση εμφανίζονται διάφορα αυθόρμητα μεταλλάγματα στα γονίδια. Κατά κανόνα, τα ελαττώματα των χρωμοσωμάτων 17 και 22 εντοπίζονται συχνότερα. Μέσω του καρυοτύπου (μια γενετική μελέτη που δείχνει με ακρίβεια τη δομή όλων των χρωμοσωμάτων ενός ασθενούς), είναι δυνατόν να προσδιοριστεί ο τύπος της μετάλλαξης και το κατεστραμμένο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Εάν είναι απαραίτητο, μια μελέτη που διεξάγεται από τους πλησιέστερους συγγενείς του ασθενούς.
• Διαβούλευση με οφθαλμίατρο με εξέταση του βάθους, της βάσης, της βιομικροσκοπίας και της οπτικής συνεκτικής τομογραφίας.
• Διαβούλευση με την ΟΝΓ και τον νευρολόγο.

Εκτός από τις ειδικές διαγνωστικές μεθόδους, όλοι οι ασθενείς με νευροϊνωμάτωση πρέπει να υποβάλλονται στις απαραίτητες γενικές ερευνητικές μεθόδους για τον προσδιορισμό της παθολογίας άλλων οργάνων και συστημάτων.

Οι έμπειροι γενετιστές εργάζονται σε ισραηλινές κλινικές για τις οποίες η διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης δεν είναι δύσκολη. Εάν είναι απαραίτητο, οι ισραηλινοί ειδικοί συμβουλεύονται τα ζευγάρια που σχεδιάζουν την εγκυμοσύνη προκειμένου να εντοπίσουν τον πιθανό κίνδυνο νευροϊνωμάτωσης στα παιδιά.

Θεραπεία νευροϊνωμάτωσης στο Ισραήλ

Δυστυχώς, σήμερα δεν υπάρχει παθογενετική θεραπεία της νευροϊνωμάτωσης. Ως εκ τούτου, οι συμπτωματικές μέθοδοι θεραπείας αυτής της ασθένειας συνταγογραφούνται παγκοσμίως. Οι ειδικοί συνταγογραφούν φάρμακα για την ομαλοποίηση των μεταβολικών διεργασιών. Αυτό σας επιτρέπει να σταματήσετε την εξέλιξη της νόσου.

Εάν τα νευροϊνωμάτια μειώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς: προκαλούν πόνο, συμπίεση κοντινών οργάνων και ιστών, οι ισραηλινοί ειδικοί πραγματοποιούν χειρουργική αφαίρεση των νευροφλομβρωμικών κόμβων.

Δεδομένου ότι η νευροϊνωμάτωση προκαλεί έντονα καλλυντικά ελαττώματα, πολλοί ασθενείς έχουν ανάγκη για πλαστική χειρουργική. Οι ισραηλινές κλινικές έχουν μεγάλη εμπειρία στην πλαστική χειρουργική για νευροϊνωμάτωση.

Όταν το νευροϊνωμάτωμα των οπτικών και ακουστικών νεύρων εμφανίζεται στο Ισραήλ, χρησιμοποιούνται σύγχρονες αποτελεσματικές μέθοδοι χειρουργικής απομάκρυνσής τους. Ακόμη και σε περιπτώσεις νευροφλομίων με δυσκολία πρόσβασης, υπάρχει η πιθανότητα μη επεμβατικής απομάκρυνσής τους. Με τη βοήθεια σύγχρονων μεθόδων ακτινοθεραπείας - μαχαίρι γάμμα και cyber-knife, μπορείτε να απαλλαγείτε εντελώς από το νευροϊνωμάτωμα σε λίγες συνεδρίες. Για τους ασθενείς, η διαδικασία είναι εντελώς ανώδυνη. Μετά τη θεραπεία, δεν υπάρχουν παρενέργειες και επιπλοκές.

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη θεραπεία της νευροϊνωμάτωσης στις ισραηλινές νευρολογικές κλινικές συμπληρώστε ένα αίτημα. Ένας ιατρικός σύμβουλος θα επικοινωνήσει μαζί σας αμέσως.

Θεραπεία νευροϊνωμάτωσης στη Ρωσία

Η νευροϊνωμάτωση είναι μια ασθένεια η ουσία της οποίας είναι η αρνητική επίδραση στην ανάπτυξη και ανάπτυξη κυττάρων νευρικών ιστών. Η ασθένεια είναι υπεύθυνη για το σχηματισμό και την ανάπτυξη όγκων στην επιφάνεια των νεύρων (νευροϊνωμάτωση), τα οποία βρίσκονται πάνω ή κάτω από το δέρμα σε όλο το σώμα. Αυτοί οι όγκοι είναι συνήθως καλοήθεις, πράγμα που σημαίνει ότι δεν είναι επικίνδυνες. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να βλάψουν το σώμα του ασθενούς.

Η νευροφλομάτωση εμφανίζεται σε δύο διαφορετικές μορφές: τύπου 1 (NF1) και τύπου 2 (NF2). Κάθε λάθος γονίδιο προκαλεί μια αντίστοιχη μορφή.

Η νευροϊνωμάτωση-1 είναι η πιο κοινή μορφή αυτής της νόσου, που εμφανίζεται σε κάθε 4.000ο νεογέννητο παιδί. Επίσης γνωστή ως νόσο von Recklinghausen, η νευροϊνωμάτωση-1 είναι μια μακροχρόνια ασθένεια (χρόνια). Η νευροϊνωμάτωση-1 αναπτύσσεται κυρίως στα νεύρα στην περιοχή των εξωτερικών μερών του σώματος (περιφερικό νευρικό σύστημα).

Η νευροϊνωμάτωση-2 είναι λιγότερο συχνή σε κάθε ένα από τα 40.000 νεογέννητα. Επίσης γνωστό ως διμερείς νευροϊνωμάτωση ακοής (διμερείς ακουστική νευροϊνωμάτωση), νευροϊνωμάτωση-2 προσβάλλει κυρίως το κεντρικό νευρικό σύστημα, προκαλώντας τους όγκους του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.

Η νευροϊνωμάτωση ανιχνεύεται με φυσική εξέταση του όγκου και πλήρη ανασκόπηση του ιατρικού ιστορικού του ασθενούς. Κατά την εξέταση, πρέπει να δοθεί αυξημένη προσοχή στην αναζήτηση αλλαγών στην εμφάνιση του δέρματος και στην παρουσία όγκων ή παθολογίας των οστών. Είναι πιθανό ότι το απαραίτητο μέτρο θα είναι η επιθεώρηση στενών συγγενών αίματος (συμπεριλαμβανομένων γονέων, αδελφών, αδελφών και παιδιών) προκειμένου να εντοπιστούν σημεία νευροϊνωμάτωσης.

Οι πιο κατάλληλες θεραπείες είναι εργαλεία όπως η μαγνητική τομογραφία (MRI), η οποία χρησιμοποιείται για να εξετάσει τους ιστούς του σώματος και να αναζητήσει όγκους όταν δεν είναι ακόμη πολύ αισθητή. Με την έγκαιρη ανίχνευση ενός όγκου στα νεύρα των ματιών και των αυτιών, αυξάνεται η πιθανότητα επιτυχούς θεραπείας.

Νευροϊνωμάτωση τύπου 1

Τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται κατά τη γέννηση ή σε νεαρή ηλικία. Οι ασθενείς με νευροϊνωμάτωση-1 συνήθως αναπτύσσουν πολλούς μύρους, πολλαπλά νευροβρωμώματα, οζίδια Lisch, οζίδια, οζίδια, αναπτύξεις, οζίδια στην επιφάνεια των ματιών και άλλες επιπλοκές.

Πολλαπλές κρεατοελιές. Αρκετά καφέ mole σε μορφή κηλίδων καφέ και γαλακτώματος (καφέ-au-lait spots) μπορούν πάντα να βρεθούν στο δέρμα του ασθενούς. Έξι ή περισσότερα ανοιχτό καφέ μόρια μπορούν να τοποθετηθούν οπουδήποτε στο σώμα, συμπεριλαμβανομένης της επιφάνειας του στόματος και της γλώσσας. Οι κηλίδες εμφανίζονται συνήθως πριν φτάσουν σε ηλικία 9 ετών. Λαμβάνουν διάφορες μορφές και είναι περίπου 5 mm ή περισσότερο σε μικρά παιδιά και περίπου 15 mm ή περισσότερο σε εφήβους. Τυφλοπόντικες δεν μόνα τους δείχνουν νευροϊνωμάτωση, γι 'αυτό είναι εντάξει, αν κάποιοι υγιείς ανθρώπους που δεν έχουν νευροϊνωμάτωση, μπορεί να έχει μέχρι τρεις από αυτούς «λεκέδες καφέ με γάλα». Αν και δεν προκαλούν προβλήματα υγείας, ο αριθμός των κηλίδων με ηλικία μπορεί να αυξηθεί σε μέγεθος και αριθμό και να γίνει πιο σκούρο. Άλλες ανωμαλίες του δέρματος στη νευροϊνωμάτωση του πρώτου τύπου περιλαμβάνουν φακίδες στην περιοχή της μασχάλης και της βουβωνικής χώρας (μασχαλιαία και βουβωνική).

Πολλαπλά νευροϊνωμάτια. Εκτός από αρκετούς "λεκέδες καφέ με γάλα", μπορεί επίσης να υπάρχουν πολλαπλά μικρά οζίδια (νευροϊνώσεις) στο σώμα του ασθενούς. Ένα άτομο με νευροϊνωμάτωση-1 μπορεί να έχει οποιοδήποτε αριθμό νευροϊνωμάτων - από το μηδέν έως τις εκατοντάδες. Οι όγκοι είναι συνήθως μικροί, ανώδυνοι και αργά αναπτυσσόμενοι. Μπορούν να σχηματίσουν οζίδια δέρματος ή μάζες ιστών ακόμη και μέσα στο σώμα. Δύο ή περισσότεροι όγκοι μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία, ιδιαίτερα, ειδικά στην εφηβεία. Κατά τη διάγνωση, η ανίχνευση ενός ή περισσοτέρων νευροϊνωμάτων από μόνο του δεν υποδεικνύει καθόλου νόσους νευροϊνωμάτωσης, επομένως μερικοί άνθρωποι που δεν έχουν νευροϊνωμάτωση μπορεί να έχουν νεοπλάσματα νευροϊμβραμάτων. Οι όγκοι νευροϊνωμάτωσης-1 επηρεάζουν μερικές φορές τον εγκέφαλο και / ή τον νωτιαίο μυελό. Μπορούν να αναπτυχθούν στα νεύρα των οφθαλμών (οπτικό γλοίωμα) και, σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να επηρεάσουν την απώλεια όρασης. Μερικές φορές ο όγκος καλύπτει αρκετά νεύρα και αναπτύσσεται σε πολύ μεγάλο μέγεθος (πλεγματοποιημένο νευροϊνικό νεύρο - πλεγματοειδές νευροϊνδρώμα), το οποίο είναι ιδιαίτερα συχνό σε ασθενείς στο πρόσωπο, τα χέρια ή τα πόδια. Αυτός ο τύπος όγκου μπορεί να γίνει επικίνδυνος, επώδυνος ή απειλητικός για τη ζωή, καθώς και να προκαλέσει αδυναμία στα άκρα.

Κόμπους Lisha μάτια. Τα οζίδια Lisch είναι μικροί καφέ όγκοι που εμφανίζονται συχνά στο έγχρωμο τμήμα του ματιού (ίριδα) σε άτομα με νευροϊνωμάτωση-1. Lish οζίδια δεν προκαλούν προβλήματα υγείας και μπορεί να εμφανιστεί μεταξύ των ηλικιών 6 και 10 ετών.

Άλλες επιπλοκές. Τα προβλήματα μάθησης επηρεάζουν περίπου το ήμισυ των ατόμων με νευροϊνωμάτωση-1. Τα παιδιά μπορεί να έχουν καθυστέρηση στην εκμάθηση να περπατούν ή να μιλούν. Μερικά παιδιά έχουν επίσης συμπτώματα προβλημάτων ομιλίας ή / και διανοητικής καθυστέρησης. μικρό ανάστημα υπερμεγέθη κεφαλή (μακροκεφαλία). σκελετικές ανωμαλίες, όπως διευρυμένα ή παραμορφωμένα οστά και καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση), υπέρταση και αυξημένος κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου (κακοήθεια).

Νευροϊνωμάτωση τύπου 2

Η διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης-2 μπορεί να είναι περίπλοκη σε περιπτώσεις όπου δεν υπάρχει ιστορικό οικογενειακών ασθενειών. Η απώλεια ακοής που αρχίζει την εφηβεία ή στις αρχές της δεκαετίας του '20 είναι συχνά το πρώτο σύμπτωμα. Τα άτομα με αυτή τη νόσο συνήθως αναπτύσσουν όγκους των ακουστικών νεύρων ή υποφέρουν από άλλες σχετικές επιπλοκές.

Όγκος του ακουστικού νεύρου. Οι περισσότεροι άνθρωποι που εκτίθενται σε νευροϊνωμάτωση-2 μπορούν να ανιχνευθούν στα νεύρα που εκτελούν την ακουστική λειτουργία (ακουστικό νεύρωμα, ακουστικό σβάννωμα, ακουστικό νεύρωμα, ακουστικό νεύρωμα, αιθουσαία σκάνναμα). Αν και οι όγκοι είναι συνήθως καλοήθεις, συχνά οδηγούν σε προοδευτική απώλεια ακοής λόγω της σταδιακής αύξησης του μεγέθους τους.

Άλλες επιπλοκές. Μεταξύ άλλων συμπτωμάτων, οι ασθενείς με νευροϊνωμάτωση-2 έχουν επίσης εμβοές, πονοκεφάλους, πόνο / μούδιασμα στο πρόσωπο και προβλήματα στο αιθουσαίο σύστημα.

Οι περισσότεροι όγκοι νευροϊνωμάτωσης δεν χρειάζονται θεραπεία. Ωστόσο, οι όγκοι που είναι επώδυνοι, παραμορφώνονται, αναπτύσσονται γρήγορα και οδηγούν σε δυσλειτουργία ή συμπίεση διαφόρων τμημάτων του σώματος. Ορισμένα νευροϊνωμάτια αναπτύσσονται γρήγορα και ενδέχεται να κινδυνεύουν να γίνουν κακοήθεις (κακοήθεις) σχηματισμοί. Η δυσμορφία των οστών μπορεί επίσης να χρειάζεται θεραπεία.

Παρακάτω παρατίθενται μερικές από τις επιλογές θεραπείας που είναι αποτελεσματικές με μη φυσιολογική ανάπτυξη ιστού.

Cyber-Knife Radiosurgery

Το Cyber-Knife μπορεί να στοχεύει με απόλυτη ακρίβεια στις βλάβες και σε λίγες μόνο βραχυχρόνιες συνεδρίες εξωτερικών ασθενών καταστρέφει το DNA των όγκων χωρίς ίχνος.

Ο γιατρός μπορεί να ελέγξει το σώμα για την παρουσία καρκινικών κυττάρων, αφαιρώντας ένα μικρό μέρος του όγκου.

Ο γιατρός μπορεί να αφαιρέσει τον όγκο κόβοντας τον έξω από το σώμα. Οι ανωμαλίες των οστών μπορούν επίσης να αντιμετωπιστούν με χειρουργική επέμβαση. Για τη θεραπεία σοβαρών μορφών σκολίωσης (καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης) που προκαλείται από νευροϊνωμάτωση, θα πρέπει να στερεώσετε και να χρησιμοποιήσετε εσωτερικές συσκευές για να αγκυροβολήσετε θραύσματα της σπονδυλικής στήλης.

Ένας γιατρός μπορεί να χρησιμοποιήσει δέσμες ακτινοβολίας ακτινοβολίας (ακτινοβολία) για να εξουδετερώσει τον όγκο.

Ο γιατρός μπορεί να συστήσει χημειοθεραπεία για να εξουδετερώσει πλήρως τον όγκο.

(495) 50-66-101 - θεραπεία στη Γερμανία - οι καλύτερες κλινικές στη Γερμανία

Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι
(Νόσος Recklinghausen, νευροϊνωμάτωση του πρώτου τύπου, σύνδρομο Recklinghausen, ΝΡ-1, νόσο von Recklinghausen, νευροϊνωμάτωση με φαιοχρωμοκύτωμα)

Συγγενείς και γενετικές ασθένειες

Γενική περιγραφή

Η νευροϊνωμάτωση τύπου Ι (ασθένεια Recklinghausen) (Q85.0) είναι μια γενετική κληρονομική συστηματική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αλλοιώσεις του δέρματος και δομές του νευρικού συστήματος.

Ο επιπολασμός είναι 1: 3000-1: 4000. Ο αυτοσωματικός κυρίαρχος τύπος κληρονομιάς είναι χαρακτηριστικός.

Συμπτώματα νευροϊνωμάτωσης τύπου Ι

Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου - η εμφάνιση κηλίδων χρώσης (που συχνά ανιχνεύεται από τη γέννηση στην πρώιμη παιδική ηλικία). Ανοιχτό καφέ κηλίδες διαφόρων μεγεθών εντοπίζονται στο δέρμα του προσώπου, του λαιμού, του κορμού, των άκρων (έως και 100%). Προκλητικοί παράγοντες για την εμφάνιση κηλίδων στο δέρμα - εξάνθημα της πάνας, τριβή του ιματισμού. Οι ασθενείς ανησυχούν για στενούς σχηματισμούς στο δέρμα ολόκληρης της επιφάνειας του σώματος (70%), μυρμήγκιασμα, "crawling", πόνος σε διάφορα μέρη του σώματος (50%), φαγούρα στα άκρα (30%).

Πονοκέφαλοι παρατηρούνται στο 60% των ασθενών, η ακοή και η όραση μειώνονται στο 40%, οι κρίσεις / απώλεια συνείδησης εμφανίζονται στο 30% των περιπτώσεων. Η μείωση της βραχυπρόθεσμης μνήμης (40%) μπορεί να οδηγήσει σε δυσκολίες στην εκμάθηση, στην εργασία.

Η αργή εξέλιξη της νόσου είναι χαρακτηριστική εδώ και δεκαετίες. Τα συμπτώματα μπορεί να υποχωρηθούν κατά την μεταπομπουρική περίοδο.

Μια αντικειμενική εξέταση του ασθενούς αποκάλυψε σημεία στο δέρμα του τύπου "καφέ με γάλα" με σαφή περίγραμμα 0,5 cm και άνω. στις περιοχές της μασχάλης ή της βουβωνικής περιοχής, μπορεί να βρεθούν "φαγούρα" σημεία, πόνος κατά την ψηλάφηση των υποδόριων νευροϊνωμάτων. Παραμορφώσεις της ασυμμετρίας σκελετού / κρανίου παρατηρούνται στο 70% των ασθενών, το 20% μπορεί να έχει εξωφθαλμό. Στη νευρολογική κατάσταση - υπεραισθησία, παραισθησία κατά μήκος των στελεχών του νεύρου, θολή όραση, ακοή, πνευματικές και ψυχικές διαταραχές, διανοητική καθυστέρηση, σύνδρομο επιληπτικών κρίσεων.

Διαγνωστικά

• Διάγνωση DNA.
• Η βιομικροσκοπία (με τη χρήση μιας λυχνίας σχισμής) αποκαλύπτει τα οζίδια Lish (χρωματισμένα ίαρτα hamartomas).
• Ακτινογραφία των οστών του σκελετού και της σπονδυλικής στήλης (σκελετική παθολογία).
• Μαγνητική απεικόνιση (ανίχνευση όγκου).

Για τη διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης τύπου Ι, πρέπει να έχετε 2 ή περισσότερα κριτήρια:

• 5 ή περισσότεροι λεκέδες δέρματος "καφές με γάλα" με μέγεθος μεγαλύτερο από 0,5 cm στα παιδιά. όχι λιγότερο από 6 κηλίδες πάνω από 1,5 cm σε ενήλικες.
• 2 ή περισσότερα καλοήθη νεοπλάσματα νευροϊνώματος ή 1 πλεγματοειδές νευροϊνδρώμα.
• Πολλαπλά σημεία χρώσης του τύπου των φακίδων σε μεγάλες πτυχές του δέρματος.
• Το καλοήθες νεόπλασμα του οπτικού νεύρου είναι ένα οπτικό γλοίωμα.
• 2 και περισσότερα οζίδια Lisha στην ίριδα.
• Συγγενείς ανωμαλίες του σκελετού.
• Κληρονομικό βάρος (ασθένεια νευροϊνωμάτωσης τύπου Ι μεταξύ συγγενών πρώτου βαθμού).

Θεραπεία νευροϊνωμάτωσης τύπου Ι

Η θεραπεία είναι συμπτωματική. Διορίζεται μόνο αφού η διάγνωση επιβεβαιωθεί από ειδικό γιατρό.

Βασικά φάρμακα

Υπάρχουν αντενδείξεις. Απαιτείται διαβούλευση.

Θεραπεία νευροϊνωμάτωσης στη Ρωσία

Τα πάθη ενός παιδιού δεν μπορούν να μετρηθούν από τίποτα, όταν διάφορες παθολογίες και ασθένειες εμποδίζουν την ορθή ανάπτυξη και ανάπτυξη του. Μεταξύ των συστηματικών πολυοργανολογικών ασθενειών στα παιδιά, η νευροϊνωμάτωση είναι μία από τις πιο συχνές, καθώς και μία από τις πιο δύσκολες ασθένειες για θεραπεία. Ως αποτέλεσμα αυτής της παθολογίας, μπορεί να επηρεαστεί πολύ μεγάλη περιοχή υποδόριας λιπώδους ιστού, με το σχηματισμό πολλαπλών νευροϊνωμάτων και νωτιαίου και κρανιακού νεύρου στο πάχος της.

Τι είναι η νευροϊνωμάτωση, η νόσος του Recklinghausen;

Η νευροϊνωμάτωση (η αποκαλούμενη ασθένεια Recklinghausen) είναι μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από δερματικές βλάβες (σχηματισμό χρωστικών και κηλίδων που μοιάζουν με όγκους), το νευρικό σύστημα, τα μάτια, τα σκελετικά οστά και τα εσωτερικά όργανα σε ένα παιδί. Η πραγματική αιτία της, καθώς και οι λόγοι για την ανάπτυξη της νευροϊνωμάτωση δεν είναι πλήρως κατανοητός, αλλά είναι γνωστό ότι η ασθένεια τρέχει σε οικογένειες, κληρονομική και ενδοκρινικές, νευρογενή και dizontogeneticheskie παράγοντες είναι οι μηχανισμοί ενεργοποίησης που συμβάλλουν στην ανάπτυξη της νόσου σε ένα συγκεκριμένο πρόσωπο. Μερικές φορές η βάση για την εμφάνιση αυτής της νόσου είναι μια αυθόρμητη γενετική μετάλλαξη και το παιδί γεννιέται με νευροϊνωμάτωση.

Αιτίες νευροϊνωμάτωσης, διάγνωση.

Η νευροφλομάτωση στις περισσότερες περιπτώσεις διαγνωρίζεται στις πρώτες ημέρες της ζωής ενός μωρού, μερικές φορές αυτή η ασθένεια αναγνωρίζεται μόνο κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής ενός παιδιού. Χαρακτηριστικά σημάδια της νευροϊνωμάτωση είναι κηλίδων, μερικές φορές - με το δέρμα του άλλαξε μωρού εδάφους, το μαλακό παραμόρφωση ιστού του προσώπου, παιδί λαιμό, το σχηματισμό όγκων κάτω από το δέρμα, στον υποδόριο λιπώδη ιστό, την κινητικότητα και την ταλάντωση δόντια, παραμόρφωση τους και ανώμαλη ανάπτυξη, σπασμοί των άκρων, αναπνευστικές διαταραχές, παραβίαση της ευαισθησίας του δέρματος σε ορισμένες περιοχές. Ένα παιδί μπορεί να αισθανθεί όραση στην πλευρά του προσώπου πάνω στο οποίο έχει σχηματιστεί ένας όγκος μαλακού ιστού. Οι συγγενείς διανοητικές και σωματικές διαταραχές σε παιδιά με νευροϊνωμάτωση παρατηρούνται σε περίπου 34% όλων των περιπτώσεων. Στο 66% των ασθενών με νευροϊνωμάτωση, οι σωματικές διαταραχές και οι αλλαγές στην ψυχή εμφανίζονται με την ηλικία.

Τα κηλιδωμένα σημεία με νευροϊνωμάτωση εντοπίζονται συχνότερα στο πίσω μέρος, στη βουβωνική χώρα, στις εσωτερικές επιφάνειες των άκρων, έχουν ελαφρύ χρώμα καφέ, πολύ συχνά περιβάλλεται από αποχρωματισμένες περιοχές του δέρματος.

Για εκφράσεις νευροϊνωμάτωση χαρακτηρίζεται από παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης, με τη μορφή της σκολίωσης, πιθανά ελαττώματα στην άκρη των σπονδυλικών σωμάτων, αρθρικό τους και εγκάρσιες αποφύσεις, η επέκταση των μεσοσπονδύλιων οπών και τη διάβρωση των ακμών τους, Uzury κάτω άκρα των οπίσθιων τμημάτων των νευρώσεων που προκαλούνται από κόμβους neyrofibromatoznyh πίεση.

• Η επονομαζόμενη ελεφάντιση (ή η ελεφάντιση). Οι όγκοι με νευροϊνωμάτωση είναι τριών τύπων:

• Διαφορετικοί κόμβοι μεγέθους στους μαλακούς ιστούς και κάτω από το δέρμα (οζιδιακοί όγκοι).
• Ανάπτυξη του δέρματος με χρωματισμό (χρωστική ουσία νευροϊνώματος).

Όταν η νευροϊνωμάτωση στα παιδιά υπάρχουν μεταβολές στα οστά του σκελετού, ο οστικός ιστός σε ένα ή τον άλλο βαθμό.

Οι αλλαγές στον οστικό ιστό με αυτή την ασθένεια είναι πολλών τύπων:

1. Συγγενείς αλλαγές στα οστά του σκελετού ενός παιδιού, που χαρακτηρίζονται από πάχυνση ή δυσπλασία των μεμονωμένων οστών, επιμήκυνση των οστών των χεριών ή των ποδιών, παραμόρφωση των οστών του κρανίου, οστά του προσώπου.
2. Αλλαγές στα οστά του σκελετού που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της ζωής του παιδιού. Αυτές οι παραμορφώσεις των οστών του σκελετού εμφανίζονται λόγω της πίεσης των όγκων πάνω τους και έχουν την εμφάνιση, την καταστροφή, τα περιστολικά στρώματα. Αυτές οι αλλαγές περιλαμβάνουν τη νωτιαία παραμόρφωση.

Σύγχρονες μέθοδοι θεραπείας της νευροϊνωμάτωσης στα παιδιά

Η θεραπεία της νευροϊνωμάτωσης στα παιδιά είναι ένας πολύ δύσκολος τρόπος διάφορων ιατρικών διαδικασιών, διαδικασιών, ειδικής θεραπείας, επεμβάσεων, επειδή σε αυτή τη νόσο επηρεάζονται συνήθως πολλά ζωτικά όργανα και συστήματα. Στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων νευροϊνωμάτωσης στα παιδιά απαιτείται χειρουργική θεραπεία ή χειρουργική διόρθωση της εμφάνισης ή των οστών του σκελετού. Δυστυχώς, σήμερα η νευροϊνωμάτωση παραμένει αήττητη - είναι αδύνατο να θεραπευθεί εντελώς ένα άρρωστο παιδί. Όμως, η σύγχρονη ιατρική έχει προχωρήσει σημαντικά, και πολλές παθολογικές καταστάσεις στη νευροϊνωμάτωση υποβάλλονται σε επιτυχή διόρθωση, για να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής των ασθενών. Η θεραπεία της νευροϊνωμάτωσης εξαρτάται από πολλούς παράγοντες και ξεχωριστά για κάθε παιδί. Οι κλινικές στη Ρωσία και σε άλλες χώρες χρησιμοποιούν συχνότερα μεθόδους για χειρουργική εκτομή όγκων, μια μέθοδο για τη διόρθωση της αναδυόμενης κυφοσκολιώσεως, των παραμορφώσεων της σπονδυλικής στήλης και των οστών των άκρων.

Ο καθηγητής S.V. Ο Vissarionov αντιμετωπίζει παιδιά με όγκους του νωτιαίου μυελού και παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που αναπτύσσονται στο υπόβαθρο της νευροϊνωμάτωσης.

Από την παραμόρφωση του σκελετού και των οστών της σπονδυλικής στήλης σε νευροϊνωμάτωση - ένα πολύ κοινό φαινόμενο, η θεραπεία αυτής της νόσου εμπλέκονται σε μια ποικιλία ειδικών, συμπεριλαμβανομένων - νευροχειρουργούς, ορθοπεδικό τραύμα, vertebrologists.

Ο καθηγητής Sergei Valentinovich Vissarionov βοηθά τα παιδιά με όγκους της σπονδυλικής στήλης και του νωτιαίου μυελού, καθώς και νεαρούς ασθενείς με παραμορφώσεις στη σπονδυλική στήλη στο πλαίσιο νευροϊνωμάτωσης. Αυτός ο επιστήμονας, ακαδημαϊκός και χειρούργος χειρούργος γνωρίζει πολύ καλά τον πόνο που βιώνουν τα παιδιά με αυτή την ασθένεια και με κάθε τρόπο επιδιώκει να τους βοηθήσει, να τους δώσει την ευκαιρία να αναπτυχθούν και να αναπτυχθούν κανονικά, χωρίς πόνο και ασθένεια. Ο Σεργκέι Βαλεντίνοβιτς λειτουργεί παιδιά με τις συνέπειες της νευροϊνωμάτωσης όπως στο τμήμα της νωτιαίας παθολογίας και της νευροχειρουργικής του FGU NIDOI. G.I. Turner ", την οποία διαχειρίζεται, καθώς και σε άλλες κλινικές, στις οποίες παρακολουθεί τα μαθήματα και τα ιατρικά συνέδρια. Συγκεκριμένα, τον Απρίλιο του 2013. Ο καθηγητής Vissarionov πραγματοποιείται χειρουργική επέμβαση σε παιδιά με νευροϊνωμάτωση, την Ομοσπονδιακή κέντρο της τραυματολογία, ορθοπεδική και ενδοπρόθεσης σε Τσεμποξάρι (Τσουβάσια Δημοκρατία), και το 2012 οι εργασίες αυτές έγιναν στο Ινστιτούτο Ερευνών της Τραυματολογία Τασκένδη (Δημοκρατία του Ουζμπεκιστάν), Ερευνητικό Ινστιτούτο Τραυματολογίας και Ορθοπαιδικής Αστάνα (Δημοκρατία του Καζακστάν).

Θυμηθείτε ότι το όνομα του Sergei Valentinovich Vissarionov έχει από καιρό συνδέεται με την επιτυχία της νίκης επί σοβαρών ασθενειών, επειδή αυτό το άτομο βοηθά πολλούς ανθρώπους και επιτυχώς εκτελεί ακόμη και τις πιο πολύπλοκες εργασίες που άλλοι ειδικοί δεν τολμούν να αναλάβουν. Για να είναι αποτελεσματική, θεραπεία και αποκατάσταση των ασθενών με διάφορες παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης, συμπεριλαμβανομένου και του υποβάθρου της νευροϊνωμάτωση - Σεργκέι Β αναπτύσσει προσωπικά του νωτιαίου μεταλλικές κατασκευές που υποστηρίζουν και ρυθμίστε τη σπονδυλική στήλη, που επιτρέπει στους νεαρούς ασθενείς του γρήγορα σηκωθεί στα πόδια τους και να ανακάμψει από μια σοβαρή ασθένεια.

Τελευταία νέα

Πιο πρόσφατα, ξεκίνησε ένα μοναδικό πρόγραμμα του κράτους της Ένωσης για την παροχή βοήθειας στα παιδιά με παθήσεις και παραμορφώσεις στη σπονδυλική στήλη, που αναπτύχθηκαν από κορυφαίους εμπειρογνώμονες στον τομέα της σπονδυλολογίας από τη Ρωσία και τη Λευκορωσία.

Σήμερα, τα σχέδια αυτά ενσωματώνονται στην πράξη, δίνοντας στους πρώτους νέους ασθενείς ένα υγιές μέλλον, χωρίς πόνο και περιορισμούς.

Στο δελτίο τύπου του τηλεοπτικού σταθμού Diyor εκδόθηκε έκθεση από την περιοχή Namangan της Δημοκρατίας του Ουζμπεκιστάν σχετικά με την επίσκεψη στο περιφερειακό νοσοκομείο τραυματολόγων του Ινστιτούτου Ερευνών Τραυματολογίας και Ορθοπαιδικής, Τασκένδη και Καθηγητή S.V. Vissarionov από το Ερευνητικό Ινστιτούτο Παιδιατρικής Ορθοπαιδικής, Αγία Πετρούπολη.

28 Φεβρουαρίου 2018 Διαβάστε περισσότερα

Πούσκιν (προάστιο της Αγίας Πετρούπολης), 64-68 Parkovaya Street, FSI "NIDOI τους. G.I.Turnera "