Ο δερματολόγος σας

Μεγάλη ιατρική εγκυκλοπαίδεια
Συγγραφείς: Yu. Veltishchev, Ε. Α. Yuriev.

Σύνδρομο Battler-Albright (άπω είδος της νεφρική σωληναριακή οξέωση) παρατηρείται σε παιδιά ηλικίας άνω των δύο ετών ή ενήλικες, τουλάχιστον - κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, που κληρονόμησε με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο, είναι πιο συχνή στα κορίτσια και τις γυναίκες.

Αιτιολογία και παθογένεια

Η εμφάνιση του συνδρόμου Battler-Albright οφείλεται σε κληρονομικό ελάττωμα της ενεργού μεταφοράς (έκκρισης) ιόντων υδρογόνου σε απομακρυσμένους σπειροειδείς σωληνίσκους, η αναρρόφηση των ανυδρίτων διττανθρακικών δεν διαταράσσεται. Η αντίδραση ούρων είναι ουδέτερη ή αλκαλική, η οποία συνδυάζεται με μείωση της νεφρικής απέκκρισης του αμμωνίου και της τιτλοδοτημένης οξύτητας των ούρων.

Μαζί με την παραβίαση της έκκρισης ιόντων υδρογόνου, η επαναρρόφηση του νατρίου και ιδιαίτερα του καλίου μειώνεται σημαντικά, γεγονός που οδηγεί στην ανάπτυξη υποκαλιαιμίας. Η ανάπτυξη της οξέωσης προάγει την κινητοποίηση του ασβεστίου από τον οστικό ιστό. Η υπερασβεστιουρία με αλκαλικά ούρα συχνά οδηγεί στην ανάπτυξη νεφροκαλσινίας και νεφρολιθίασης. Τα μειωμένα επίπεδα καλίου και νατρίου στο αίμα και η νεφροαλκυκίνη προκαλούν μειωμένη ικανότητα συγκέντρωσης των νεφρών.

Κλινικές εκδηλώσεις

Για το σύνδρομο Battler-Albright που χαρακτηρίζεται από:

Μπορεί να υπάρχουν ενδείξεις αφυδάτωσης, επιβράδυνση της ανάπτυξης, παρατηρείται οστεοπάθεια, πιο συχνά με τη μορφή παραμόρφωσης των αρθρώσεων του γόνατος.

Όχι συχνές παθολογικές καταγμάτων οστών, οι οποίες συχνά αποτελούν το κύριο παράπονο στους ενήλικες.

Οι ακτινογραφίες δείχνουν σημάδια νεφροκαλσινίας, ουρολιθίασης.

Η απώλεια καλίου μπορεί να προκαλέσει σοβαρή υποκαλιαιμία, που εκδηλώνεται με περιοδική μυική παράλυση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι δυνατόν να ξαφνικός θάνατος από οξεία αφυδάτωση και καρδιακές αρρυθμίες.

Θεραπεία

Στο σύνδρομο Battler-Albright, το διττανθρακικό νάτριο συνταγογραφείται στις ίδιες δόσεις όπως στο σύνδρομο Lightwood. Ωστόσο, η διόρθωση της οξέωσης είναι καλύτερο να πραγματοποιηθεί κάτω από τον έλεγχο της ισορροπίας των οξέων και των βάσεων αίματος (η μελέτη του ρΗ, η περιεκτικότητα των ρυθμιστικών βάσεων).

Επιπλέον, πρέπει να δοθεί προσοχή στη θεραπεία της υποκαλιαιμίας και των επιπλοκών των νεφρών (νεφρολιθίαση, νεφροκαλσινίαση).

Λεξικό λεξικού "Επώνυμο" - μπάτλερ - σύνδρομο Albright

Σχετικά λεξικά

Butler - σύνδρομο Albright

Α. Butler et αϊ. Αφυδάτωση και οξέωση με ασβεστοποίηση νεφρικών σωληναρίων. Περιοδικό Pediatrics, St. Louis, 1936; 8: 489-499.

F. Albright, W. V. Consolazio, F. S. Coombs, J. Η. Talbot, Η. W. Sulkowitch. Μεταβολικές μελέτες και νεφροκαλσινισμός με ραχίτιδα και νάνφι. Δελτίο Νοσοκομείου Johns Hopkins, Βαλτιμόρη, 1940. 66: 7-33.

ALBRIGHT - ΣΥΝΔΡΟΜΟ BUTLER

(Περιγράφεται American γιατροί F. Albright, ΑΜ Butler και Ε Bloomberg? Συνωνύμων - σακχαρώδη φωσφορικό, οικογένεια υποφωσαταιμιακών ραχίτιδα, οικογενή υποφωσφαταιμία φυλοσύνδετη, D-ανθεκτικά ραχίτιδα βιταμίνη) - κληρονομική ασθένεια από την ομάδα της συγγενούς σωληναριοπάθειας, λόγω ενζυματικής ελαττώματος εκδηλώνεται μειωμένη επαναπρόσληψη φωσφορικών στα εγγύς νεφρικά σωληνάρια. Εκδηλώνεται συνήθως στο τέλος της 1ης - αρχές του 2ου έτους της ζωής με την καμπυλότητα των κάτω άκρων σε παιδιά που αρχίζουν να περπατούν. Οι κλινικές εκδηλώσεις μοιάζουν ραχίτιδα ή οστεομαλάκυνση - καθυστέρηση της ανάπτυξης, σκελετική παραμόρφωση των οστών, ειδικά τις κνήμες και περιορισμένη κινητικότητα σε μεγάλες αρθρώσεις (ισχίο, γόνατο, αγκώνα), λόγω της οποίας το βάδισμα γίνεται αβέβαιη, και σε σοβαρές περιπτώσεις, το παιδί παύει να περπατήσει. Η αντισταθμιστική οσφυϊκή λόρδωση, η επιμήκυνση του κρανίου στην πρόσθια κατεύθυνση (λόγω πρόωρης οστεοποίησης του ράμματος σε σχήμα βέλους), ο οστικός και μυϊκός πόνος σημειώνονται. Σε αντίθεση με τα ραμφέτα με ανεπάρκεια βιταμίνης D, δεν υπάρχει παραβίαση της γενικής κατάστασης, μυϊκή υπόταση, σπασμοφιλία. Οι κλινικές εκδηλώσεις σε ετερόζυγες γυναίκες είναι λιγότερο έντονες από ότι σε αρσενικούς ασθενείς. Μια εργαστηριακή εξέταση αποκαλύπτει υποφωσφαταιμία, αύξηση του επιπέδου της αλκαλικής φωσφατάσης με φυσιολογικά επίπεδα ασβεστίου και υπερφωσφατουρία. Η εξέταση με ακτίνες Χ σημείωσε μεταβολές στα οστά του σκελετού, τη χονδροειδής ινώδη δομή της σπογγώδους οστικής ουσίας. Ο τύπος κληρονομιάς είναι δεσμευτικός με το Χ. Τα παρασκευάσματα βιταμίνης D χρησιμοποιούνται σε μεγάλες δόσεις (οι δόσεις που χρησιμοποιούνται συνήθως για τη θεραπεία της ραχίτιδας είναι αναποτελεσματικές), ο φωσφόρος, η ορθοπεδική διόρθωση ενδείκνυται για ολικές παραμορφώσεις των οστών.

F. Albright, Α. Μ. Butler, Ε. Bloomberg. Ρακέτες ανθεκτικές στη θεραπεία με βιταμίνη D. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1937; 54: 529-547.

Σύνδρομο Albright

Συνώνυμα του συνδρόμου Albright-Battler-Bloomberg. Διαβήτης του φωσφορικού (Fanconi και Girardet). Υστεροί ραχίτες ανθεκτικοί στη βιταμίνη D.

Ορισμός του συνδρόμου Albright-Battler-Bloomberg. Νεφρική ραχίτιδα με διαβήτη φωσφορικών.

Συγγραφείς Ο Albright Fuller είναι ένας σύγχρονος Αμερικανός γιατρός, η Βοστώνη. Ο Buttler Allan είναι ένας σύγχρονος Αμερικανός γιατρός. Το Bloomberg Esther είναι ένας σύγχρονος Αμερικανός γιατρός. Το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1937.

Συμπτωματολογία του συνδρόμου Albright-Battler-Bloomberg:
1. Μικρό ανάστημα (στις περισσότερες περιπτώσεις όχι πολύ έντονο).
2. Rickets, ανθεκτικές στη θεραπεία με συνήθεις δόσεις βιταμίνης D.
3. Βιοχημεία αίματος: Υποφωσφαταιμία, συχνά αυξημένα επίπεδα αλκαλικής φωσφατάσης.
4. Ούρα: υπερφωσφατάτρια (διαβήτης φωσφορικών). απουσία λευκωματουρίας, αμινοξονουρία (διαφορικός διαγνωστικός χαρακτήρας), ισοστενουρία, πολυουρία (διαφορικός διαγνωστικός χαρακτήρας), γλυκοζουρία. 5. Σε επιβράδυνση της φυσιολογικής ανάπτυξης, οι ενεργές εκδηλώσεις ραχίτιδας υφίστανται επαναλήψεις. Τα νέα φορτία στον μεταβολισμό του φωσφόρου (εγκυμοσύνη) οδηγούν στην οστεομαλακία.

Αιτιολογία και παθογένεια του συνδρόμου Albright-Battler-Bloomberg. Υπάρχουν οικογενειακά περιστατικά ασθένειας που συνδέονται με την κυρίαρχη κληρονομική μετάδοση. Αυτό σημαίνει ότι το προσβεβλημένο γονίδιο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ και ότι ο προσβεβλημένος θηλυκός ετεροζυγώτης ή αρσενικός ομοζυγώτης συνδέεται με αυτό το γονίδιο. Επομένως, αποτελεί κανόνα ότι μόνο μια άρρωστη μητέρα και υγιείς γιοι μπορούν να μεταφέρουν αρσενικά σημάδια ασθένειας και μια υγιής και άρρωστη μητέρα και οι γιοι μπορεί να είναι γυναίκες.

Η βάση της νόσου είναι η έλλειψη αντίστροφης απορρόφησης φωσφόρου στα λειτουργικά επηρεασμένα νεφρικά σπειράματα, καθώς και η αύξηση της απέκκρισης του φωσφόρου στα ούρα και η εξάντληση του ορού στον φώσφορο.

Διαφορική διάγνωση του συνδρόμου Albright-Battler-Bloomberg. Άλλες μορφές συνδρόμου ανάπτυξης νάνων νεφρικής προέλευσης.

ΣΥΝΔΡΟΜΟ BUTLER - ALBRIGHT

Α. Butler et αϊ. Αφυδάτωση και οξέωση με ασβεστοποίηση νεφρικών σωληναρίων. Περιοδικό Pediatrics, St. Louis, 1936; 8: 489-499.

F. Albright, W. V. Consolazio, F. S. Coombs, J. Η. Talbot, Η. W. Sulkowitch. Μεταβολικές μελέτες και νεφροκαλσινισμός με ραχίτιδα και νάνφι. Δελτίο Νοσοκομείου Johns Hopkins, Βαλτιμόρη, 1940. 66: 7-33.

Εγκυκλοπαιδικό λεξικό για την ψυχολογία και την παιδαγωγική. 2013

Δείτε τι είναι "SYNDROME BATLER - ALBRIGHT" σε άλλα λεξικά:

Albright - BUTLER ΣΥΝΔΡΟΜΟ - (περιγράφεται American γιατροί F. Albright, ΑΜ Butler και Ε Bloomberg? Συνωνύμων - σακχαρώδη φωσφορικό, οικογένεια υποφωσαταιμιακών ραχίτιδα, υποφωσφαταιμία οικογένεια συνεχόμενα Χ, βιταμίνη D ραχίτιδα ανθεκτικά) - κληρονομική ασθένεια από την ομάδα...... Collegiate Dictionary of Ψυχολογίας και παιδαγωγική

ΣΥΝΔΡΟΜΟ BUTLER-ALBRIGHT

Περιεχόμενα:

Βρέθηκαν 2 ορισμοί του όρου BUTLER-ALBRIGHT SYNDROME

ΣΥΝΔΡΟΜΟ BUTLER - ALBRIGHT

Α. Butler et αϊ. Αφυδάτωση και οξέωση με ασβεστοποίηση νεφρικών σωληναρίων. Περιοδικό Pediatrics, St. Louis, 1936; 8: 489-499.

F. Albright, W. V. Consolazio, F. S. Coombs, J. Η. Talbot, Η. W. Sulkowitch. Μεταβολικές μελέτες και νεφροκαλσινισμός με ραχίτιδα και νάνφι. Δελτίο Νοσοκομείου Johns Hopkins, Βαλτιμόρη, 1940. 66: 7-33.

ALBRIGHT - ΣΥΝΔΡΟΜΟ BUTLER

F. Albright, Α. Μ. Butler, Ε. Bloomberg. Ρακέτες ανθεκτικές στη θεραπεία με βιταμίνη D. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1937; 54: 529-547.

Σύνδρομο ALBRIGHT-BUTLER-BLOMBERG

Σύνδρομο ALBRIGHT-BUTLER-BLOOMBERG (F. A1-bright-Buttler-Bloombery, 1937).

Κληρονομική παθολογία. Κυρίαρχος τύπος κληρονομιάς που συνδέεται με το Χ.

Συμπτώματα: εκδηλώνονται σε καθυστέρηση ανάπτυξης παιδικής ηλικίας, ραχίτιδα ανθεκτικά στη θεραπεία με βιταμίνη D. Μπορεί να εμφανιστούν σημεία οστεομαλάκωσης. Δοκιμή αίματος: υποφωσφαταιμία.

Ανάλυση ούρων: ισοστενουρία, υπερφωσφατουρία, πολυουρία, αυξημένα επίπεδα αλκαλικής φωσφατάσης.

Διαφορική διάγνωση με άλλες μορφές χαμηλού ύψους, ραχίτιδα.

Πύλη ιατρικών υπηρεσιών

Το σύνδρομο Lightwood παρατηρείται σε βρέφη (πιο συχνά σε αγόρια) λόγω συμπληρωματικής σίτισης. Εμφανίζεται μια εικόνα τοξικότητας: έμετος, δίψα, αδυναμία, πυρετός, πολυουρία και μερικές φορές σπασμοί. Σε απλές περιπτώσεις, αυτά τα φαινόμενα είναι παροδικά και σταδιακά, καθώς μεγαλώνει το παιδί, περνούν.

Το σύνδρομο Buttler-Albright αναπτύσσεται κυρίως σε κορίτσια από την ηλικία των 3 ετών. Σε αυτές τις περιπτώσεις, πιο έντονες παραβιάσεις των μεταβολικών διεργασιών, ιδίως του μεταβολισμού του νερού-αλατιού. Σημαντική υπερασβεστιουρία προκαλεί νεφροκαλσινίωση και νεφρολιθίαση, και η υπασβεστιαιμία προκαλεί την εξάντληση του οστικού σκελετού με ασβέστιο. Η σωματική ανάπτυξη του παιδιού υποχωρεί αισθητά πίσω από τους κανόνες ηλικίας. Συχνά υπάρχουν επιπλοκές με τη μορφή πυελονεφρίτιδας, νεφρικής ανεπάρκειας. Η ανάπτυξη των ασβεστοποιημένων περιοχών του νεφρού, κυρίως στο μυελό, οδηγεί στο κλείσιμο ενός μεγάλου αριθμού νεφρών.

Διάγνωση βασίζονται σε εργαστηριακές μελέτες (προσδιορισμός της απέκκρισης δεικτών αμμωνίου, ασβεστίου, νατρίου, χλωρίου, αίματος και ούρων), η εξέταση με ακτίνες Χ (ανίχνευση νεφρασβέστωση, οστεομαλακία) και με την κληρονομικότητα των κλινικών συμπτωμάτων.

Η θεραπεία είναι η διόρθωση των μεταβολικών διαταραχών. Για το σκοπό αυτό, χορηγούνται μακροχρόνιες ενέσεις διττανθρακικού νατρίου και καλίου, κιτρικού νατρίου, κιτρικού οξέος, εργοκασσιφερόλης, παρασκευάσματα ασβεστίου. Για να αυξηθεί η οσμωτικότητα των ούρων, χρησιμοποιούνται διουρητικά του τύπου υποθειαζίδης, αλλά δεν είναι δυνατόν να περιοριστεί η πρόσληψη νερού.

Για να μειωθεί ο βαθμός οξέωσης, το όξινο ανθρακικό νάτριο χορηγείται ενδοφλεβίως ή πέρo υπό τη μορφή ισοτονικής (1,4%) p-ra ή 6% p-ra με 10% p-re γλυκόζη. Για τον υπολογισμό των αναγκαίων ποσών για χορήγηση είναι νάτριο ποσό τύπου όξινου ανθρακικού νατρίου που απαιτείται σε mmol / l είναι ίσο με το έλλειμμα βάσεως προϊόντος 1/3 σωματικού βάρους σε kg (παραπομπή: 100 ml 1,4% διαλύματος όξινου ανθρακικού νατρίου περιέχει 15 mmol / l HCO3 και 100 ml 6% p-ra-60 mmol / 1).

Ένα κιτρικό μίγμα προδιαγράφεται επίσης σύμφωνα με την ακόλουθη συνταγή: κιτρικό νάτριο - 100,0 g, κιτρικό οξύ - 140,0 g, νερό - μέχρι 1 l. Πάρτε 50 ml 3 φορές την ημέρα.

Εάν είναι απαραίτητο, λάβετε μέτρα κατά της λοίμωξης του ουροποιητικού συστήματος και της νεφρικής ανεπάρκειας.

Φλιτζάνι Dystopia

Αυτή η ανωμαλία στη λογοτεχνία είναι γνωστή με διάφορα ονόματα: εκκολάπωση της λεκάνης, λεκάνη της λεκάνης, ψευδή κύστη της λεκάνης, κλπ.

Μαζί με τα κύπελλα δυστοπίας, τα παιδιά συχνά βρίσκουν την ύπαρξη τέτοιων ανωμαλιών όπως η στένωση του πυελικού-ουρητηρικού τμήματος του ζευγαρωμένου νεφρού, δυστοπία του νεφρού, νεφροπάτωση, αμφίπλευρη κυστική παλινδρόμηση, επιπλέον αιμοφόρο αγγείο και πολλά άλλα.

Το κύπελλο δυστοπίας εκδηλώνεται κλινικά μόνο όταν ενώνει μια επιπλοκή (νεφρολιθίαση, πυελονεφρίτιδα). Η φλεγμονώδης διαδικασία συμβάλλει σε μια πιο δραματική στένωση του καναλιού εκκένωσης και στην ανάπτυξη νεφρολιθίασης, η οποία παρατηρείται στο 36% των ασθενών με ένα δυστοπικό κύπελλο.

Η διάγνωση αυτής της ανωμαλίας βασίζεται σε δεδομένα από αποβολική ουρογραφία και ανερχόμενη ουρητηροπυελλογραφία, στην οποία, παράλληλα με ικανοποιητική λειτουργία των νεφρών, σημειώνονται μεταβολές στο σχήμα του στρογγυλού σχήματος του διευρυμένου κυπέλλου, το οποίο συνδέεται με την κύρια ή τη νεφρική λεκάνη με ένα μακρύ και στενό κανάλι.

Με πυελονεφρίτιδα, εμφανίζεται έντονη αντιβακτηριακή αγωγή και με λογισμό πραγματοποιείται χειρουργική επέμβαση - εκτομή του πόλου του νεφρού, στην οποία βρίσκεται το δυστοπικό κύπελλο.

Πυρκαγιά

Το διογκωτικό, ή η κύστη, η λεκάνη είναι σπάνια. Το εκκολπωματικό σύστημα μπορεί να βρίσκεται εντός της λεκάνης (στην βλεννογόνο με τάση να αναπτύσσεται προς το κέντρο της κοιλότητας), ενδοπαρατηρητικά (στο μυϊκό στρώμα του τοιχώματος της λεκάνης) και έξω από τη λεκάνη (στην εξωτερική επιφάνεια της λεκάνης με τάση να αναπτύσσεται προς τα έξω). Ο σχηματισμός τέτοιων εκκολπωμάτων οφείλεται σε παραβίαση της εμβρυογένεσης και αργότερα σε παραβίαση της σύγχρονης δραστηριότητας της νευρομυϊκής συσκευής των κυπέλλων και της λεκάνης.

Οι επιπλοκές των κυττάρων της πυέλου (πυελονεφρίτιδα κ.λπ.) σχετίζονται με την εξασθενημένη εκροή ούρων από τους νεφρούς. Η ακτινολογική εικόνα θυμίζει μερικές φορές έναν όγκο μιας λεκάνης. Η διάγνωση των πυελικών κύστεων είναι εξαιρετικά δύσκολη, συνήθως η σωστή διάγνωση καθιερώνεται κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης ή κατά τη διάρκεια της μορφολογικής μελέτης ενός απομακρυσμένου νεφρού.

Η πολυπληθέστερη ομάδα ανωμαλιών του τμήματος του κυπέλλου και της λεκάνης είναι ο διπλασιασμός της ουροφόρου οδού, ο οποίος συζητείται παραπάνω.

Σύνδρομο Albright - περιγραφή και αιτίες της νόσου, διάγνωση, μέθοδοι θεραπείας και πιθανές επιπλοκές

Μια τρομερή διάγνωση που ονομάζεται σύνδρομο Albright έχει μια ασαφή αιτιολογία. Η παθολογία της γενετικής προέλευσης εκδηλώνεται με αυξημένη χρωματισμό του δέρματος και αλλαγές στο ορμονικό σύστημα με έγκαιρη σεξουαλική ανάπτυξη. Μια σπάνια ασθένεια επηρεάζει ολόκληρο το ανθρώπινο σώμα. Πολλοί ασθενείς υποφέρουν όχι μόνο από φυσική καθυστέρηση, οι ασθενείς με νόσο του Albright χαρακτηρίζονται επίσης από νοητική αναπηρία.

Τι είναι το σύνδρομο Albright;

Ο ψευδο-υποπαραθυρεοειδισμός είναι επίσης το όνομα της παθολογίας, το οποίο κατονομάζεται από τον Αμερικανό επιστήμονα Fuller Albright, ο οποίος ανακάλυψε αυτή την ασθένεια. Η επίπτωση της νόσου βρίσκεται παγκοσμίως ως μία περίπτωση ανά εκατό χιλιάδες ή ένα εκατομμύριο άτομα. Είναι δύσκολο να διαπιστωθεί η διάγνωση, γι 'αυτό η νόσο του Albright μπορεί να αναγνωριστεί λανθασμένα, γεγονός που περιπλέκει τον ακριβή ορισμό των δεδομένων σχετικά με τον επιπολασμό της.

Το σύνδρομο MacKyun-Albright (άλλο συνώνυμο της παθολογίας) εξελίσσεται λόγω γενετικών μεταλλάξεων που αρχίζουν να συμβαίνουν στο σώμα κατά τύχη, χωρίς βάσιμους λόγους. Ο παραθυρεοειδής αδένας του σώματος, ο οποίος ρυθμίζει το επίπεδο του ασβεστίου και του φωσφόρου, εκκρίνει την παραθυρεοειδή ορμόνη. Σε ένα άτομο που πάσχει από αυτό το σύνδρομο, η αντοχή των ιστών σε αυτή την ορμόνη διαταράσσεται. Ως αποτέλεσμα, το ανθρώπινο σύστημα των οστών αρχίζει να καταρρέει υπό την επίδραση των αποτελεσμάτων αλλαγών στον μεταβολισμό του ασβεστίου και του φωσφόρου.

Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση συγκεκριμένων σημείων στο σώμα, από ινώδη δυσπλασία και διάφορες ενδοκρινοπάθειες. Μεταξύ των τελευταίων, η συχνότερη είναι η πρόωρη σεξουαλική ανάπτυξη. Και τα κορίτσια και τα αγόρια υπόκεινται σε σπάνιες παθολογίες, αλλά στις γυναίκες η ασθένεια σημειώνεται δύο φορές πιο συχνά. Ορισμένες γενετικές αναφέρουν τη συντριπτική συχνότητα των ασθενών μεταξύ των κοριτσιών, καθώς το χαρακτηριστικό σύμπτωμα της πρώιμης εφηβείας στα κορίτσια σημειώνεται σχεδόν 10 φορές συχνότερα. Άλλες εκδηλώσεις του συνδρόμου είναι σχεδόν οι ίδιες και στα δύο φύλα.

Λόγοι

Η αιτιολογία του συνδρόμου είναι άγνωστη. Οι νευρογενείς επιδράσεις και οι ενδοκρινικές μεταλλάξεις που προκαλούνται από συγγενείς ανωμαλίες στην υποθαλαμική περιοχή κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης και την έγκαιρη παραγωγή γοναδοτροπικής ορμόνης θεωρούνται. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η ανάπτυξη του συνδρόμου MacKune-Albright οφείλεται στην έλλειψη απόκρισης των κυττάρων των νεφρών και των οστών στη δράση των παραθυρεοειδών ορμονών.

Το επίπεδο του ασβεστίου και του φωσφόρου στο κυκλοφορικό σύστημα ρυθμίζεται από τους παραθυρεοειδείς αδένες, αλλά σε αυτή την παθολογική κατάσταση, η άθικτη (αδιάφορη) απάντησή τους στις διακυμάνσεις αυτών των στοιχείων οδηγεί στην εμφάνιση υπερπαραθυρεοειδισμού (υπερβολική παραγωγή παραθυρεοειδούς ορμόνης), μεταβολές στη δομή των οστών. Στα νεφρά, διαταράσσεται η φυσιολογική πορεία της σύνθεσης cAMP, η κυκλική μονοφωσφορική αδενοσίνη, η βοηθητική σύνδεση για τη διανομή σημάτων ορισμένων ορμονών, συμπεριλαμβανομένης της παραθυρεοειδούς ορμόνης.

Στο σύνδρομο MacKune-Albright, η δυσλειτουργία προκαλείται από γονιδιακή μετάλλαξη. Η διαταραχή μπορεί να συμβεί οπουδήποτε στη μεταβολική αλυσίδα: κάποιος έχει κατεστραμμένο υποδοχέα, σε μερικούς ασθενείς έχουν τροποποιηθεί πρωτεΐνες κυτταρικής μεμβράνης, ενώ άλλες έχουν ανεπαρκή παραγωγή cAMP. Οι γενετικές προϋποθέσεις που συνδέονται με αυτές τις περιπτώσεις δεν κληρονομούνται: η μετάλλαξη λαμβάνει χώρα μετά τη γονιμοποίηση.

Συμπτωματολογία

Τα σημεία οφείλονται εντελώς στην κυτταρική διάταξη του μεταλλαγμένου γονιδίου. Σε μερικούς ασθενείς, η διάγνωση επιβεβαιώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία, καθώς υπάρχουν εμφανείς ανωμαλίες στην ανάπτυξη των οστών και παρατηρείται αυξημένη εργασία των ενδοκρινών αδένων (για παράδειγμα, η εμμηνόρροια μπορεί να ξεκινήσει στα βρέφη - σποραδική μενιορραγία). Σε άλλους ασθενείς, τα συμπτώματα εμφανίζονται αργότερα. Τα κύρια παθολογικά σημάδια συνοδεύονται από μια γενική υστέρηση στην ανθρώπινη ανάπτυξη - πνευματική και σωματική.

Η ασθένεια του Albright χαρακτηρίζεται από τρία βασικά συμπτώματα: εάν υπάρχουν δύο από τα τρία, αυτή η διάγνωση μπορεί να γίνει ήδη:

• Πρόωρη εφηβεία. Το σύμπτωμα μπορεί να εκδηλωθεί πλήρως ή ελλιπώς. Για παράδειγμα, η εμμηνόρροια αρχίζει πολύ νωρίς, είναι άφθονη, επώδυνη, αλλά με μια ατελής μορφή ενός συμπτώματος, μπορεί να μην είναι καθόλου. Στην βρεφική περίοδο εμφανίζονται δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά, όπως οίδημα και ανάπτυξη των μαστικών αδένων, συχνά κύστεις στις ωοθήκες. Τα αγόρια αναπτύσσουν ηβική τρίχα και πέος.
• Ινογενής οστεοδυσπλασία. Η ανάπτυξη του σκελετού, η ωριμότητά του και η οστεοποίηση είναι πολύ μπροστά από τους τυπικούς δείκτες ανάπτυξης. Η παραβίαση του οστικού ιστού οδηγεί στην καμπυλότητα των οστών, την παραμόρφωσή τους, που χαρακτηρίζεται από ασυμμετρία. Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα είναι η ασθένεια, η καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης. Η ανάπτυξη επιβραδύνεται, η οποία είναι αισθητή ήδη στην παιδική ηλικία, τότε το μικρό ανάστημα αρχίζει να συνοδεύει περισσότερο βάρος. Σε πολλούς ασθενείς, εμφανίζεται μια ανομοιογενής ανάπτυξη του κρανίου, μια εξωτερική παραμόρφωση, μάτι σφάλματος. Κατά την εφηβεία, οι αλλαγές στα οστά επιβραδύνουν, ο αριθμός των καταγμάτων μειώνεται.
• Αλλαγές στο δέρμα. Αυτό εκδηλώνεται στην υπερχρωματοποίηση. Το δέρμα στο σώμα είναι καλυμμένο με μεγάλες κίτρινες-καφέ κηλίδες με οδοντωτές άκρες. Οι θέσεις χρωματισμού μπορούν να εντοπιστούν στην πληγείσα πλευρά στην οσφυϊκή περιοχή, στον μηρό, στο άνω μέρος της πλάτης, στους γλουτούς, στο στήθος. Σε ένα παιδί, εμφανίζονται ελαφρά καφέ κηλίδες, κατά κανόνα, αμέσως μετά τη γέννηση.

Διαγνωστικά

Η νόσος του Albright είναι δύσκολο να διαγνωσθεί σε ένα βρέφος, και στην ηλικία των 6-10 ετών, τα συμπτώματα είναι ήδη έντονα. Πολλαπλές ανωμαλίες στην ανάπτυξη του σκελετικού συστήματος παρατηρούνται, το ασβέστιο στο αίμα μειώνεται και ο φώσφορος και η παραθυρεοειδής ορμόνη είναι αυξημένα. Ο ασθενής λαμβάνει δοκιμές για ορμόνες (φύλο, θυρεοειδή, γοναδοτροπίνη). Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, εκτελείται μια δοκιμασία φωσφορικών και cAMP, για την οποία εγχέονται 200 ​​μονάδες παραθυρεοειδούς ορμόνης στο αίμα του ασθενούς και πραγματοποιείται τεστ ούρων μετά από τέσσερις ώρες.

Η έλλειψη αύξησης της ανθεκτικότητας των νεφρών στην παραθυρεοειδή ορμόνη είναι επαρκής λόγος για τη διάγνωση της νόσου του Albright. Μια βιοχημική ανάλυση του αίματος που αποκάλυψε την υποφωσφατουρία (ανεπαρκής απέκκριση του φωσφόρου στα ούρα) συμπληρώνεται με εξέταση ακτίνων Χ για την παρακολούθηση των αλλαγών στα οστά και τους μαλακούς ιστούς. Οι γυναίκες πρέπει να εξετάζονται από έναν γυναικολόγο, τον πυελικό υπερηχογράφημα και την ανάλυση χρωματοσφαίρισης φύλου. Οι οσμές των σημείων είναι ορατές κατά τη γέννηση, αλλά λόγω του μικρού τους μεγέθους και της χροιάς τους συχνά δεν παρατηρούνται.

Θεραπεία του συνδρόμου Albright

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη νόσο του Albright, δεδομένου ότι είναι το αποτέλεσμα μιας γενετικής μετάλλαξης. Η θεραπεία είναι συμπτωματική και είναι απαραίτητο να ξεκινήσει αμέσως η θεραπεία, καθώς η καθυστέρηση επιδεινώνει την ψυχική καθυστέρηση. Ο ασθενής έχει συνταγογραφήσει συμπληρώματα ασβεστίου σε ημερήσιες δόσεις που είναι απαραίτητες για τη διατήρηση της φυσιολογικής συγκέντρωσης του μετάλλου στο σώμα και συμπληρώματος βιταμίνης D μέχρι και 100.000 μονάδες ημερησίως: πρόκειται για καλσιτριόλη, διυδροταχυστερόλη, οξυδωβίτη.

Για να αποφευχθεί η υπερβολική δόση, τα επίπεδα ασβεστίου και βιταμίνης D απαιτούν τακτική παρακολούθηση. Προκειμένου να αποφευχθεί η πρόωρη σεξουαλική ωριμότητα και να μειωθούν τα οιστρογόνα ορμονικά φάρμακα - αντιανδρογόνα, αναστολείς αρωματάσης. Για να εξαλειφθεί η εκδήλωση δευτερογενούς υπερπαραθυρεοειδισμού, συνιστάται διατροφή με χαμηλή περιεκτικότητα σε φωσφόρο.

Οι ενδείξεις για χειρουργική επέμβαση είναι η πρόοδος της εξασθένισης της οπτικής λειτουργίας, της ατροφίας του οπτικού νεύρου. Για την ανακούφιση του πόνου χρησιμοποιούνται αναλγητικά με μικρή ποσότητα διφωσφονικών (ουσίες που προλαμβάνουν την οστική απώλεια). Στο σύνδρομο MacKune-Albright, είναι σημαντικό να ενισχυθούν οι μύες του σώματος. Εάν η θεραπεία είναι λογική και ξεκίνησε εγκαίρως, η πρόγνωση για τη ζωή είναι ευνοϊκή. Μια γυναίκα που υποφέρει από αυτή την παθολογία, αποφασίζοντας να έχει παιδιά, πρέπει αναγκαστικά να εξεταστεί από γενετιστή.

Πρωτοπαθής σωληναριακή οξέωση

Η νεφρική σωληνωτή οξέωση ή το σύνδρομο Lightwood, Butler-Albright, είναι κληρονομική νόσος των νεφρικών σωληναρίων και χαρακτηρίζεται από έντονη μεταβολική οξέωση, συχνά συνοδευόμενη από σοβαρές οστεοπαθείες, νεφροκαλσινίωση και νεφρολιθίαση. Η βάση αυτών των διαταραχών είναι η έλλειψη λειτουργίας των περιφερικών νεφρικών σωληναρίων, τα κύτταρα των οποίων χάνουν την ικανότητα ανταλλαγής ιόντων νατρίου για τα Η + ιόντα. Αυτό το ελάττωμα οδηγεί σε υπερχλωραιμική οξέωση με απότομη έλλειψη δισανθρακικών στο αίμα. Ωστόσο, παρόλο που η αντίδραση ούρων παραμένει μόνιμα ουδέτερη ή αλκαλική.

Τα κύρια κλινικά συμπτώματα της νεφρικής σωληναριακής οξέωσης είναι η πολυουρία, το ειδικό βάρος με χαμηλά ούρα, η πολυδιψία, η καθυστερημένη φυσική ανάπτυξη, η έντονη μεταβολική οξέωση, συχνά η νεφροκαλσινίωση και η νεφρολιθίαση. Συχνά, οι ασθενείς αυτοί έχουν κακή όρεξη, εμετό, υποσιτισμό ποικίλης σοβαρότητας.

Η πρωτογενής σωληναριακή οξέωση συμβάλλει στην ανάπτυξη της δευτερογενούς παραθυρεοειδούς υπερλειτουργίας, η οποία οδηγεί σε αυξημένη απορρόφηση των αλάτων ασβεστίου από τα οστά και στην υπερασβεστιουρία. Οι υποδεικνυόμενες κλινικές εκδηλώσεις της νόσου μπορούν να θεωρηθούν ως εκδηλώσεις δηλητηρίασης με βιταμίνες D, ιδιαίτερα σε παιδιά που έλαβαν βιταμίνη D για την πρόληψη και θεραπεία της ραχίτιδας (Πίνακας 8).

Όπως φαίνεται από τον πίνακα 8, στην κλινική η υπερβιταμίνωση D και η πρωτογενής σωληναριακή οξέωση έχουν πολλά κοινά. Ωστόσο, πρέπει να τονιστεί ότι η υπερασβεστιαιμία και η υποφωσφαταιμία δεν είναι χαρακτηριστικές της πρωτογενούς σωληνοειδούς οξέωσης και εμφανίζεται πάντα μεταβολική οξέωση. Επιπλέον, η κατάργηση της βιταμίνης D δεν βελτιώνει την κατάσταση ενός άρρωστου παιδιού, το οποίο είναι τόσο χαρακτηριστικό της υπερβιταμίνωσης D. Αντίθετα, η συνταγή της βιταμίνης D στην πρωτογενή σωληναριακή οξέωση συχνά προκαλεί ευνοϊκή επίδραση, καθώς βελτιώνει την εναπόθεση αλάτων ασβεστίου στα οστά.

Φυσικά, οι προαναφερθείσες ασθένειες δεν εξαντλούν το φάσμα αυτών των παθολογικών διεργασιών που μπορεί να λάβει υπόψη η ΙΙ κατά την καθιέρωση της υπερβιταμίνωσης Δ. Κατά τη διεξαγωγή διαφορικής διάγνωσης με οποιαδήποτε παρόμοια ασθένεια, σωστά συλλεγμένο ιστορικό, ένδειξη χρήσης βιταμίνης D, ιχθυελαίου, παρασκευασμάτων ασβεστίου και UFO και ούτω καθεξής

Έτσι, μια λεπτομερής διάγνωση, ο αποκλεισμός από διάφορες πιθανές ασθένειες μπορεί να εγγυηθεί από λάθη. Πρέπει να τονιστεί ότι, παρά τις δυσκολίες, σε ορισμένες περιπτώσεις στη διάγνωση της υπερβιταμίνωσης D, η κλινική της εικόνα καθορίζεται από μια σειρά συμπτωμάτων, βάσει των οποίων μπορεί να γίνει η διάγνωση αυτή. Η ουσιαστική βοήθεια στη διάγνωση της νόσου παρέχει τα αποτελέσματα των εργαστηριακών και ραδιογραφικών μελετών των οστών.