Οστεομετρία - ποια είναι αυτή η ασθένεια

Μια σπάνια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από διαταραχές των διαδικασιών ανανέωσης των οστών ονομάζεται οστεοπέτρωση. Η ασθένεια επιδεινώνεται από την εμφάνιση σοβαρών επιπλοκών (αναιμία από έλλειψη σιδήρου, οστεομυελίτιδα), η οποία μπορεί να είναι θανατηφόρα. Οι ασθενείς που πάσχουν από αυτή την παθολογία θα πρέπει να παρακολουθούν συνεχώς την υγεία τους, να λαμβάνουν θεραπευτικά και προφυλακτικά μέτρα εγκαίρως, να παρακολουθούν τις μετρήσεις αίματος και να συμβουλεύονται έναν ορθοπεδικό ειδικό.

Αιτίες της οστεοπόρωσης

Η ασθένεια του μαρμάρου ή η οστεοπέτρωση είναι μια σπάνια παθολογία του μυοσκελετικού συστήματος, το κύριο χαρακτηριστικό του οποίου είναι ο υπερβολικός σχηματισμός οστού. Άλλα ονόματα για τη νόσο είναι η υπερτοτική δυσπλασία, η συγγενής οστεοσκλήρωση, η ασθένεια Albes-Schoenberg, το "θανατηφόρο μάρμαρο". Αυτή η κατάσταση είναι το αποτέλεσμα του εξασθενημένου σχηματισμού αίματος στον μυελό των οστών.

Σε ένα υγιές σώμα, τα κύτταρα που σχηματίζουν οστικό ιστό (οστεοβλάστες) και το καταστρέφουν (οστεοκλάστες) συμμετέχουν στη διαδικασία σχηματισμού οστών μαζί. Παράγονται στις απαιτούμενες ποσότητες. Η ασθένεια του μαρμάρου εμφανίζεται λόγω της αύξησης ή της μείωσης του αριθμού των οστεοκλαστών και της δυσλειτουργίας των λειτουργιών τους, με αποτέλεσμα την αύξηση του εύθραυστου των οστών, την ισορροπία μεταξύ της καταστροφής του παλαιού οστικού ιστού και του σχηματισμού ενός νέου.

Οι μηχανισμοί της εμφάνισης της παθολογίας δεν είναι πλήρως κατανοητοί. Οι επιστήμονες έχουν δείξει ότι η μείωση της απορρόφησης (η διαδικασία καταστροφής) του οστικού ιστού προκαλείται από την έλλειψη του ενζύμου ανθρακική ανυδράση στους οστεοκλάστες. Οι γονιδιακές διαταραχές οδηγούν σε αυτό - εντοπίζονται τρία γονίδια που είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό αιματοποιητικών και οστικών ιστών:

• γονίδιο υποδοχέα βιταμίνης D, VDR.
• γονίδιο υποδοχέα καλσιτονίνης, CALCR.
• Είδος 1 κολλαγόνου γονίδιο, COL1A1.

Οι διεργασίες οστεοποίησης διαταράσσονται, επειδή η ένταση του σχηματισμού οστών από τους οστεοβλάστες δεν μειώνεται, οι ιστοί συμπιέζονται. Οι αιτίες των γονιδιακών μεταλλάξεων δεν αποκαλύφθηκαν, αλλά αποκαλύφθηκε μια γενετική προδιάθεση για την οστεοπέτρωση. Η ασθένεια μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο, με μέσο όρο 1 παιδί ανά 300 χιλιάδες νεογνά.

Οι γιατροί διαιρούν την οστεοπέτρωση σε δύο κύριες μορφές ανάλογα με τον χρόνο εμφάνισης κλινικών σημείων παθολογίας. Η αυτοσωμική υπολειπόμενη μαρμαρυγία εμφανίζεται στις περισσότερες περιπτώσεις στην παιδική ηλικία. Χαρακτηρίζεται από μια κακοήθη πορεία με σοβαρά συμπτώματα, την ανάπτυξη επιπλοκών, έχει κακή πρόγνωση. Μια αυτοσωμική κυρίαρχη μορφή οστεοπέτρωσης έχει καταγραφεί κατά την ενηλικίωση, είναι ευκολότερη (συχνά ασυμπτωματική), διαγνωσμένη ως αποτέλεσμα της ακτινογραφίας.

Συμπτώματα οστεοπέτρωσης

Οι περισσότερες από τις διαταραχές που χαρακτηρίζουν την οστεοπέτρωση σχετίζονται με αλλαγές στη δομή του οστικού ιστού, οι οποίες μπορούν να ανιχνευθούν μόνο με εργαστηριακή ακτινοθεραπεία (ακτίνες Χ). Μια ιδιαίτερη κλινική εικόνα της νόσου παρατηρείται στα παιδιά, με καθυστερημένη, αυτοσωματική κυρίαρχη μορφή, η ασθένεια από μάρμαρο είναι ασυμπτωματική. Τα κύρια σημεία της εξέλιξης της οστεοπέτρωσης στα παιδιά είναι τα εξής:

• καθυστερήσεις στη γενική σωματική ανάπτυξη: χαμηλή ανάπτυξη, καθυστερημένη έναρξη του ανεξάρτητου περπατήματος, καθυστερημένη οδοντοφυΐα, επιβράδυνση των ρυθμών ανάπτυξης, υψηλός βαθμός διάδοσης της τερηδόνας,
• (συσσώρευση ρευστού στο εγκεφαλονωτιαίο σύστημα του εγκεφάλου): παραμόρφωση του κρανίου, μεταβολές στο σχήμα και το μέγεθος του, μεγάλα ζυγωματικά, βαθιά και ευρύχωρα μάτια, χοντρά χείλη.
• αύξηση του μεγέθους των εσωτερικών οργάνων (ήπαρ, σπλήνα), λεμφαδένες,
• λόγω της στενότητας του αυλού των οστικών διαύλων μέσω των οποίων διέρχονται οι δέσμες νεύρων, είναι δυνατό να συσφίγγονται τα οπτικά ή ακουστικά νεύρα, γεγονός που οδηγεί σε μειωμένη όραση και ακρόαση σε κώφωση ή τύφλωση.
• παράλυση προσώπου?
• αναιμία (ανεπάρκεια σιδήρου) ποικίλης σοβαρότητας.
• χλωμό δέρμα?
• παθολογικά κατάγματα στην εφηβεία ή τη νεολαία (επηρεάζονται κυρίως τα οστά του ισχίου).
• αυξημένη κόπωση κατά τη διάρκεια της άσκησης (τρέξιμο, βάδισμα, άσκηση).
• μειωμένη παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων (ερυθροποίηση) και λευκοκυττάρων (λευκοπάθεια).
• ερυθροποίηση (μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων).
• ανικίτιδα (αύξηση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων διαφορετικών μεγεθών) ·
• ποικυοκυττάρωση (αλλαγή στο σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων).

Επιπλοκές της μαρμαριάς ασθένειας

Ο κύριος κίνδυνος για την οστεοπέτρωση αναπτύσσεται στο πλαίσιο των βασικών επιπλοκών των συμπτωμάτων. Οι αιτίες των περισσότερων θανάτων στην ασθένεια μαρμάρου είναι:

• την προοδευτική αναιμία και τις επιπλοκές της.
• οστεομυελίτιδα, που αναπτύσσεται με φόντο παθολογικά κατάγματα και προσκολλημένες βακτηριακές ή ιογενείς λοιμώξεις.

Διαγνωστικά

Τα παθολογικά κατάγματα και η σοβαρή αναιμία είναι τα κύρια κλινικά συμπτώματα μαρμαρυγίας. Η οστεοπέτρωση διαγιγνώσκεται χρησιμοποιώντας τις ακόλουθες εργαστηριακές διαγνωστικές μεθόδους:

• Ακτινογραφία (στις εικόνες, τα πυκνά οστά αντιπροσωπεύονται από σκοτεινά σημεία, τα κανάλια μυελού των οστών δεν είναι ορατά).
• Οι μαγνητικές τομογραφίες (απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού) και CT (υπολογιστική τομογραφία) αποδίδονται για να διευκρινιστεί η έκταση της βλάβης των οστών.
• πλήρης καταμέτρηση αίματος (για την ανίχνευση του σταδίου της αναιμίας).
• βιοχημική ανάλυση του αίματος (για να διευκρινιστεί η περιεκτικότητα σε ιόντα ασβεστίου και φωσφόρου · ένα μειωμένο επίπεδο αυτών των στοιχείων υποδεικνύει μια αποτυχία των διαδικασιών απορρόφησης των οστών) ·
• βιοψία οστού (σύμφωνα με ενδείξεις για τη διευκρίνιση της φύσης της νόσου) ·
• γενετική ανάλυση που διεξάγεται μεταξύ των μελών της οικογένειας (απαραίτητη για τη διευκρίνιση της διάγνωσης σε δύσκολες περιπτώσεις)

Η οστεοπέτρωση μπορεί να διαφοροποιηθεί από την υπερβιταμίνωση D, τη νόσο του Paget, τη μελαρρόζη, τη λεμφογρονουλωμάτωση και άλλες παθολογίες που συνοδεύονται από οστεοσκλήρωση (αύξηση της οστικής πυκνότητας) βοηθά στην ακτινογραφία. Λόγω συγκεκριμένων συμπτωμάτων ακτίνων Χ, η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά και συστηματοποιήθηκε. Σε μαρμαρυγία, επηρεάζονται τα οστά του κρανίου και του σκελετού:

Ανάλογα με τη ζώνη οστεοποίησης, οι εικόνες παρουσιάζουν έντονη συμπίεση του οστικού ιστού, με ελαφρά πορεία οστεοπέτρωσης - ζώνες παχιάς δομής που εναλλάσσονται με ταινίες σπογγώδους ουσίας. Με διαφορετικό εντοπισμό της παθολογικής διαδικασίας, οι ζώνες έχουν διαφορετική θέση:

• άρθρωση του γόνατος - εγκάρσια.
• humerus - τριγωνικό:
• τα φτερά του ειλεού, τα κλαδιά των οστών του κόλπου και των γλουτών είναι τοξωτά.
• στο σώμα του σπονδύλου - δύο χαρακτηριστικές λωρίδες.

Χαρακτηριστικό χαρακτηριστικό της μαρμαρυγίας είναι η διατήρηση του σχήματος των οστών με μεταβολή στη δομή τους. Τα σημάδια της σκλήρυνσης καταγράφονται στο θόλο και τη βάση του κρανίου, το πάχος των οστών μπορεί να αυξηθεί λόγω της υπερπόστασης. Η μεταφυσίαση των μακριών οστών μπορεί να διευρυνθεί. Σε ακτινογραφίες με οστεοπέτρωση, υπάρχει έλλειψη αυλού του οστικού σωλήνα (όπου βρίσκεται συνήθως ο μυελός των οστών).

Θεραπεία της οστεοπέτρωσης

Για να διευκρινιστεί η διάγνωση και να λάβουν συμβουλές για τη θεραπεία της οστεοπέτρωσης, είναι απαραίτητο να αναφερθούμε σε έναν ορθοπεδικό και γενετικό. Ένα υποχρεωτικό στάδιο διάγνωσης είναι η εξέταση της κατάστασης του σκελετικού συστήματος από ακτινολόγο. Αφού προσδιοριστεί η σοβαρότητα της βλάβης των οστών και η γενική κατάσταση του σώματος, αναπτύσσεται ένα θεραπευτικό σχήμα. Η θεραπεία στοχεύει στη διόρθωση των δομών του οστού και του μυϊκού ιστού, αντιμετωπίζοντας τις σχετικές παθολογίες των συστημάτων σχηματισμού αίματος.

Το κύριο καθήκον που πρέπει να επιλυθεί κατά την αποκατάσταση των λειτουργιών του μυοσκελετικού συστήματος είναι η δημιουργία της νευρομυϊκής ίνας, η οποία στην οστεοπέτρωση χρησιμεύει ως προστασία των οστικών ιστών από μηχανικές βλάβες. Αυτό το έργο επιλύεται με ένα ειδικό μασάζ, συγκροτήματα θεραπευτικής γυμναστικής, κολύμβηση. Ένας σημαντικός ρόλος στη σύνθετη μακροχρόνια θεραπεία είναι η δίαιτα - οι ακόλουθες τροφές πρέπει να επικρατούν στη διατροφή:

• σαλάτες με φρούτα ή λαχανικά.
• φυσικοί χυμοί ·
• γαλακτοκομικά προϊόντα, τυρί cottage.

Οστεομετρία (Θανάσιμο μάρμαρο, μαρμάρινη νόσο)

Στην ιατρική, υπάρχουν πολλές σπάνιες ασθένειες. Ένα από αυτά είναι η οστεοπέτρωση ή η μαρμαροθεραπεία. Προηγουμένως, λίγοι άνθρωποι έχουν ακούσει γι 'αυτό, αλλά σήμερα, λόγω των δυνατοτήτων πληροφόρησης του Διαδικτύου, η παθολογία αυτή ακούγεται συχνά. Μόσχος από μάρμαρο - τι είναι αυτό;

Μάρμαρο Νόσος

Η οστεοπέτρωση, ή η μαρμαρυγία, είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική ασθένεια, με μια σοβαρή πορεία και συχνά μια κακή πρόγνωση. Συχνά, αυτή η παθολογία οδηγεί σε θάνατο, για την οποία έλαβε ένα άλλο όνομα - "μάρμαρο θανάτου".

Η ασθένεια του μαρμάρου επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες, τα παιδιά και τους ηλικιωμένους, χωρίς να γίνεται διάκριση μεταξύ τους. Βρίσκεται ανάμεσα σε κάθε φυλή και εθνικότητα, σε οποιαδήποτε ήπειρο.

Για πρώτη φορά, η οστεοπέτρωση αναφέρθηκε το 1904 από τον Heinrich Albers-Schonberg, χειρούργο και ακτινολόγο. Το περιέγραψε ως μια δυσπλασματική συγγενή ασθένεια, στην οποία παρατηρείται διάχυτη οστεοσκλήρωση στα περισσότερα σκελετικά οστά.

Σύμφωνα με τους γιατρούς, η κύρια παθολογική διεργασία στο σύνδρομο Albers-Schonberg είναι η υπεροχή και η αυξημένη λειτουργία των οστεοβλαστών σε φόντο μειωμένης δραστηριότητας οστεοκλαστών. Ταυτόχρονα, οι διεργασίες σύνθεσης στα οστά επικρατούν έναντι της αποσύνθεσης, ο οστικός ιστός συμπιέζεται και γίνεται παρόμοιος με το μάρμαρο.

Ωστόσο, αυτό αντικατοπτρίζεται στην εσωτερική δομή του, η οποία οδηγεί σε υπερβολική ευθραυστότητα και συχνά κατάγματα.

Στην οστεοπέτρωση, η ανάπτυξη των οστών συμβαίνει κυρίως από το εσωτερικό - ενδοκοιλιακά, γεμίζοντας την εσωτερική κοιλότητα. Η συνέπεια αυτού είναι η σταδιακή στένωση του χώρου του μυελού των οστών. Με τον καιρό, ο μυελός των οστών αντικαθίσταται σχεδόν πλήρως από τον νεοσχηματισμένο ιστό.

Επίσης, η ανάπτυξη των οστών οδηγεί σε έντονη στένωση των καναλιών των οπτικών νεύρων.

Λόγοι

Η ακριβής αιτία για την ανάπτυξη του "θανάτου μαρμάρου" δεν έχει διευκρινιστεί ακόμη. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή είναι μια ασθένεια που κληρονομείται, δηλαδή είναι οικογενειακή. Ωστόσο, δεν μπορεί κανείς να αποκλείσει σποραδικές περιπτώσεις που συμβαίνουν επίσης.

Υπάρχουν δύο παραλλαγές κληρονομιάς αυτού του συνδρόμου - αυτοσωματικού κυρίαρχου και αυτοσωματικού υπολειπόμενου.

Στην πρώτη περίπτωση, η ασθένεια μεταδίδεται με πιθανότητα 50-75%, αλλά οι εκδηλώσεις της δεν είναι τόσο σοβαρές και η πρόγνωση είναι πιο ευνοϊκή. Ένας από τους γονείς έχει απαραίτητα σημάδια της νόσου ποικίλης σοβαρότητας. Οι ασθενείς ζουν αρκετά καιρό, παρότι υποφέρουν από την ποιότητα ζωής τους.

Στη δεύτερη περίπτωση, η πιθανότητα κληρονομιάς είναι 25%, και οι δύο γονείς, κατά κανόνα, είναι φορείς του "λάθους" γονιδίου. Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου δεν έχουν. Η αυτοσωματική υπολειπόμενη παραλλαγή είναι εξαιρετικά δύσκολη. Η παθολογία αναπτύσσεται γρήγορα και χωρίς θεραπεία το παιδί πεθαίνει σύντομα μετά τη γέννηση.

Υπήρχαν επίσης εκδόσεις σχετικά με τη σύνδεση αυτού του συνδρόμου με παραθυρεοειδική υπερλειτουργία και μεταβολισμό της βιταμίνης D, αλλά δεν έλαβαν πειστικές αποδείξεις.

Εκδηλώσεις

Όλες οι κλινικές εκδηλώσεις της μαρμαριάς ασθένειας προκαλούνται από υπερπαραγωγή οστικού ιστού. Τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα της οστεοπέτρωσης περιλαμβάνουν:

• Αλλαγές στο αίμα.
• Διαταραχές της ανοσίας.
• Ηπατοσπληνομεγαλία.
• Παθολογία των οστών.
• Προβλήματα ακοής και όρασης.
• Διαταραχή της ανάπτυξης.

Η οστεοπέτρωση είναι μια εξαιρετικά σοβαρή ασθένεια, ακόμη και στην περίπτωση μιας καλοήθους παραλλαγής. Πάντα οδηγεί σε αναπηρία του ασθενούς.

Αλλαγές στο αίμα

Δεδομένου ότι ο μυελός των οστών στην οστεοπέτρωση αντικαθίσταται από παθολογικά υπερβολικά ιστό, αυτό οδηγεί σε εξασθενημένο σχηματισμό αίματος. Μετά από όλα, αυτό το σώμα είναι υπεύθυνο για το σχηματισμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων, των λευκοκυττάρων και των αιμοπεταλίων στο σώμα.

Το κύριο αιματολογικό σύνδρομο στη μαρμαροθεραπεία είναι η πανκυτοπενία. Σε μια εξέταση αίματος με εργαστηριακή εξέταση, μπορούν να ανιχνευθούν οι ακόλουθες αλλαγές:

• Αναιμία (μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων και της αιμοσφαιρίνης).
• Λευκοπενία (μείωση του αριθμού των λευκών αιμοσφαιρίων).
• Θρομβοπενία.

Κλινικά, μπορεί να υπάρχει υποψία αναιμίας σε ανοιχτόχρωμο δέρμα και σε ανοικτούς ροζ βλεννογόνους μεμβράνες. Επιπλέον, οι ασθενείς θα παραπονεθούν για συνεχή κόπωση, δύσπνοια, ζάλη, τάση λιποθυμίας, αλλαγή γεύσης, συχνή κρυολογήματα.

Μια αντικειμενική μελέτη μπορεί να αποκαλύψει αυξημένη καρδιακή συχνότητα και συστολικό ρουθούνισμα στην καρδιά - συμπτώματα που χαρακτηρίζουν την αναιμία.

Μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων - θρομβοπενία - με μαρμαροθεραπεία θα οδηγήσει σε αιμορραγία, παρατεταμένη μη δίπλωση του αίματος, εμφάνιση μώλωπες στο σώμα.

Διαταραχές της ανοσίας

Το έργο του ανοσοποιητικού συστήματος σχετίζεται άμεσα με τη λειτουργία του μυελού των οστών. Εξάλλου, σχηματίζονται λευκοκύτταρα - κύτταρα αίματος που καταπολεμούν ενεργά τις βακτηριακές (ουδετερόφιλες) και τις ιογενείς (λεμφοκύτταρα) λοιμώξεις.

Το σύνδρομο Albers - Schonberg χαρακτηρίζεται από συχνές βακτηριακές ασθένειες. Και το χαρακτηριστικό τους είναι μια παρατεταμένη πορεία με συχνές υποτροπές. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται δευτερογενής ανοσοανεπάρκεια.

Στην οστεοπέτρωση, οι συχνές συσχετιζόμενες ασθένειες είναι η βρογχίτιδα, η πνευμονία, η παραρρινοκολπίτιδα. Σε σοβαρές περιπτώσεις, με έντονη καταστολή της ανοσίας, η σηψαιμία μπορεί ακόμη και να αναπτυχθεί. Συχνά, αυτές οι παθολογίες καθίστανται η πρώτη διάγνωση για τέτοιους ασθενείς. Και μόνο μετά από μια διεξοδική εξέταση είναι ο πραγματικός λόγος που καθορίστηκε.

Ηπατοσπληνομεγαλία

Η διεύρυνση του ήπατος και της σπλήνας είναι συχνό σύμπτωμα στην οστεοπέτρωση. Συνδέεται επίσης με την αντικατάσταση του μυελού των οστών. Δεδομένου ότι πρακτικά δεν λειτουργεί, τα όργανα της εξωκυτταρικής εγκεφαλικής αιματοποίησης, του σπλήνα και του ήπατος, αρχίζουν να παίζουν το ρόλο τους. Με τον καιρό, αυξάνουν σημαντικά το μέγεθος λόγω της λειτουργικής υπερτροφίας και μπορεί να πάρουν το μεγαλύτερο μέρος της κοιλιακής κοιλότητας.

Η κοιλία σε αυτούς τους ασθενείς μπορεί επίσης να διευρυνθεί και το ήπαρ και ο σπλήνας να είναι αισθητοί όταν ψηλαφούν. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε λανθασμένη διάγνωση - λευχαιμία, ηπατίτιδα, αυτοάνοσες ασθένειες.

Παθολογίες των οστών

Αν και η οστεοπέτρωση αυξάνει την οστική μάζα, ο ιστός χάνει τη δομή του. Αρχίζει να μοιάζει με μάρμαρο, το οποίο, όπως γνωρίζουμε, είναι αρκετά εύθραυστο.

Το αποτέλεσμα τέτοιων αλλαγών είναι ιδιωτικά αυθόρμητα κατάγματα των σωληνοειδών οστών - συνήθως το μηριαίο. Επιπλέον, οι ασθενείς έχουν έντονη παραμόρφωση του κρανίου και της σπονδυλικής στήλης, των άκρων.

Η οστεοαρθρίτιδα ή οστεομυελίτιδα δεν είναι ασυνήθιστη σε αυτήν την παθολογία και τις φλεγμονώδεις διεργασίες στο σκελετικό σύστημα. Υπάρχουν προβλήματα με τα δόντια - πολλαπλή τερηδόνα, μειωμένη οδοντοφυΐα, οδοντογενή αποστήματα. Σε μερικούς ασθενείς παρατηρείται σύντηξη των κόλπων του κρανίου.

Προβλήματα ακοής και όρασης

Δεδομένου ότι τα στόμια των οπτικών νεύρων συμπιέζονται από τον διαστελλόμενο οστικό ιστό, η ατροφία των ινών και η τύφλωση εμφανίζονται με την πάροδο του χρόνου. Η ατροφία μπορεί να είναι πρωτογενής ή δευτερογενής.

Η οφθαλμολογική εξέταση αποκάλυψε την ισοπέδωση των τροχιών, του νυσταγμού, της μειωμένης σύγκλισης, του στραβισμού και του εξωφθαλμού.

Η συμπίεση των ακουστικών νεύρων προκαλεί επίσης την ατροφία τους, η οποία αρχικά εκδηλώνεται με μείωση της ακοής. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, μπορεί να εμφανιστεί πλήρης κώφωση.

Αναταραχή της ανάπτυξης

Οι αλλαγές στο κρανίο, η εξασθενημένη ακοή και η όραση, οι συχνές ασθένειες οδηγούν στο γεγονός ότι ένα παιδί με σύνδρομο Albers-Schonberg καθυστερεί στην ανάπτυξη - όχι μόνο σωματική αλλά και ψυχική.

Κατά κανόνα, τέτοια παιδιά αρχίζουν να περπατούν αργά. Λόγω ακανόνιστου σχήματος κρανίου, αναπτύσσουν υδροκεφαλία, η οποία έχει ως αποτέλεσμα σπασμούς. Επιδεινώνουν τα υπάρχοντα προβλήματα.

Στην περίπτωση της μαρμαρυγίας, δεν είναι ασυνήθιστο να καθυστερήσουμε την ψυχο-συναισθηματική και την ανάπτυξη του λόγου. Ο δεύτερος εμφανίζεται συχνά στο παρασκήνιο της ακοής. Η ψυχική καθυστέρηση δεν είναι τυπικό σύμπτωμα οστεοπέτρωσης.

Διαγνωστικά

Η επιτυχία της θεραπείας εξαρτάται από την έγκαιρη διάγνωση αυτής της παθολογίας. Όσο νωρίτερα επιβεβαιώνεται η οστεοπέτρωση, τόσο οι γιατροί έχουν περισσότερες ευκαιρίες θεραπείας.

Η σύγχρονη ιατρική προσφέρει μια ολοκληρωμένη έρευνα που σας επιτρέπει να διαγνώσετε την ασθένεια του μαρμάρου. Περιλαμβάνει:

1. Εξέταση του ασθενούς και αντικειμενική εξέταση. Κατά κανόνα, σύμφωνα με εξωτερικές ενδείξεις, αυτή η παθολογία μπορεί ήδη να υποψιαστεί.
2. Κλινικές και βιοχημικές εξετάσεις αίματος. Προσδιορίζουν τους δείκτες σχηματισμού οστών - κρεατινική κινάση, αλκαλική φωσφατάση.
3. Ακτινογραφική εξέταση οστών.
4. Η μελέτη των δειγμάτων βιοψίας των οστών και των αλλοιώσεων του δέρματος.
5. Ανάπτυξη γενετικού ελέγχου. Με βάση τα αποτελέσματά του προσδιορίζεται ο τύπος του συνδρόμου Albers-Schonberg, η αναμενόμενη πορεία της παθολογικής διαδικασίας και η ανταπόκριση του σώματος στη θεραπεία.

Ακτινογραφική εξέταση

Μια ακτινολογική εξέταση των οστικών οστών στην οστεοπέτρωση είναι κρίσιμη. Κατά κανόνα, οι χαρακτηριστικές αλλαγές καθορίζονται στις εικόνες:

• Εξαιρετικά μεγάλη πυκνότητα των οστών του σκελετού και του κρανίου.
• Το δομημένο και ομοιογενές τους, που μοιάζει με λευκό μάρμαρο, το οποίο ήταν το όνομα της παθολογίας.
• Η κύρια αλλοίωση των οστών του κρανίου, που σχηματίζεται από τους χόνδρους.
• Στενά κανάλια κρανιακών νεύρων στο υπόβαθρο αξιοσημείωτης οστεοσκλήρυνσης.
• Καταστροφή των παραρινικών ιγμορείων.
• Διαφωτισμός στο κεντρικό τμήμα των σπονδύλων.
• Παθολογικά κατάγματα.

Θεραπεία

Η θεραπεία με οστεοπέταξη είναι μια μακρά και πολύπλοκη διαδικασία. Προηγουμένως, η συμπτωματική θεραπεία πραγματοποιήθηκε κυρίως με τη χρήση παρασκευασμάτων σιδήρου, μεταγγίσεων αίματος, θεραπείας με βιταμίνες, γλυκοκορτικοστεροειδών. Ωστόσο, αυτή η θεραπεία έδωσε μόνο ένα προσωρινό αποτέλεσμα. Τα μακρινά αποτελέσματα ήταν η αναπηρία ή ο θάνατος.

Χάρη στην επιτυχία της σύγχρονης ιατρικής, έχει καταστεί δυνατή η θεραπεία μιας αυτοσωματικώς επαναλαμβανόμενης μορφής οστεοπέτρωσης, στην οποία η επιβίωση ήταν προηγουμένως ελάχιστη. Επί του παρόντος, τα θετικά αποτελέσματα της θεραπείας μπορούν να επιτευχθούν στο 90-95% των ασθενών. Η θεραπεία πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Πρόκειται για μια σύνθετη διαδικασία που δεν εκτελείται σε όλες τις κλινικές και ακόμη σε χώρες. Με τη μεταμόσχευση μυελού των οστών υπάρχει κίνδυνος απόρριψης και φθοράς του ασθενούς. Ωστόσο, αυτό συμβαίνει συνήθως όταν οι παράμετροι του δότη και του παραλήπτη δεν ταιριάζουν πλήρως. Στις περισσότερες περιπτώσεις, παρατηρείται σημαντική βελτίωση της κατάστασης και της ύφεσης.

Τα καλύτερα αποτελέσματα επιτυγχάνονται όταν η μεταμόσχευση μυελού των οστών πραγματοποιείται τους πρώτους τρεις μήνες της ζωής του μωρού. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η έγκαιρη διάγνωση της ασθένειας είναι τόσο σημαντική.

Ως πρόσθετη θεραπεία, χρησιμοποιούνται επίσης φάρμακα:

Η οστεοπέτρωση είναι μια σοβαρή ασθένεια, αλλά με την έγκαιρη θεραπεία, οι πιθανότητες επιτυχίας αυξάνονται σημαντικά.

Μάρμαρο: Συμπτώματα και Θεραπεία

Η ασθένεια του μαρμάρου (συγγενής οστεοσκλήρυνση, οστεοπέτρωση) είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει τον σκελετό και τον μυελό των οστών ενός παιδιού ή εφήβου. Σε ασθενείς, τα οστά γίνονται εύθραυστα, το αιμοποιητικό σύστημα παύει να λειτουργεί πλήρως.

Ανάλογα με το χρονισμό των πρώτων συμπτωμάτων της νόσου και τη φύση αυτών των συμπτωμάτων, η συγγενής οστεοσκλήρυνση χωρίζεται σε νωρίς και αργά. Η πρώιμη μορφή της μαρμαρυγικής νόσου αναπτύσσεται στα παιδιά του πρώτου έτους της ζωής και είναι πολύ δύσκολη, επομένως ονομάζεται επίσης κακοήθης. Με τη σειρά του, η καθυστερημένη μορφή, η οποία εμφανίζεται πιο συχνά στην εφηβεία, συνοδεύεται από λιγότερο έντονες παθολογικές αλλαγές από την πλευρά του σκελετού και από την πλευρά του αιμοποιητικού συστήματος. Αυτοί οι ασθενείς έχουν διάφορα προβλήματα υγείας, αλλά γενικά η πρόγνωση για τη ζωή τους είναι ευνοϊκή.

Αιτίες της ασθένειας του μαρμάρου

Η ασθένεια του μαρμάρου είναι κληρονομική παθολογία. Οι επιστήμονες μπόρεσαν να ανιχνεύσουν τρία γονίδια υπεύθυνα για την ανάπτυξη της συγγενούς οστεοσκλήρυνσης. Αυτά τα γονίδια κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες που είναι απαραίτητες για την σωστή λειτουργία των οστεοκλαστών και των οστεοβλαστών - τα κύτταρα στα οποία εξαρτάται η κατάσταση του οστικού ιστού. Εάν εμφανιστεί κάποια μετάλλαξη σε ένα από αυτά τα γονίδια, μπορεί να αναπτυχθεί μαρμάρινη ασθένεια στους απογόνους.

Η κακοήθης μορφή της εξεταζόμενης νόσου μεταδίδεται με έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο. Δηλαδή, για να αρρωστήσει ένα παιδί, τα μεταλλαγμένα γονίδια πρέπει να είναι και με τους δύο γονείς. Αυτό το χαρακτηριστικό της κληρονομιάς της μαρμαρυγικής νόσου εξηγεί το γεγονός ότι σε ορισμένες μεμονωμένες εθνοτικές ομάδες, όπου υπάρχουν πολλοί στενά συνδεδεμένοι γάμοι, ο αριθμός των περιπτώσεων αυτής της νόσου είναι πολύ μεγαλύτερος από ό, τι στον πληθυσμό.

Η αργή μορφή της μαρμαριάς ασθένειας, αντίθετα, έχει έναν αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο μετάδοσης, επομένως είναι πιο συνηθισμένο (ένα μεταλλαγμένο γονίδιο μπορεί να είναι μόνο από έναν από τους γονείς).

Οι άνθρωποι που έχουν περιπτώσεις μαρμαρυγίας στην οικογένεια μπορούν να υποβληθούν σε ειδική διάγνωση που αποκαλύπτει αλλαγμένα γονίδια. Αυτό θα επιτρέψει να προβλέψουμε αν τα μελλοντικά παιδιά θα έχουν προβλήματα υγείας.

Μηχανισμοί ανάπτυξης μαρμάρινων νόσων

Η βάση αυτής της παθολογίας είναι η έλλειψη ισορροπίας μεταξύ του σχηματισμού και της απορρόφησης (απορρόφησης) οστικού ιστού. Μια τέτοια παραβίαση οφείλεται στη μείωση του αριθμού των οστεοκλαστών (κύτταρα υπεύθυνα για την οστική απορρόφηση) ή στη δυσλειτουργία τους.

Λόγω της ανισορροπίας, ο οστικός ιστός συμπιέζεται και καθίσταται υπερβολικός, αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι αυξάνεται η αντοχή του. Αντίθετα, με μαρμαρά, τα οστά χάνουν την ελαστικότητά τους και γίνονται εύθραυστα. Επιπλέον, στην οστεοσκλήρυνση υπάρχει υποκατάσταση της ενδοσωματικής κοιλότητας των σωληνοειδών οστών και της σπογγώδους ουσίας των επίπεδων οστών με συνδετικό ιστό. Δηλαδή, όπου πρέπει να είναι φυσιολογικό ο μυελός των οστών, εμφανίζονται σκληροειδή κύτταρα. Αυτό οδηγεί σε διατάραξη της λειτουργίας του αιματοποιητικού συστήματος.

Γενικά, όλες αυτές οι παθολογικές αλλαγές προκαλούν εμφάνιση σκελετικών παραμορφώσεων, καταγμάτων, αναιμίας, αιμορραγικής διάθεσης και διαφόρων νευρολογικών διαταραχών σε ασθενείς.

Τα συμπτώματα της ασθένειας του μαρμάρου

Η κλινική εικόνα της μαρμαρυγίας είναι πολυμορφική. Σε ασθενείς, κατά κανόνα, υπάρχουν συμπτώματα βλάβης στο μυοσκελετικό σύστημα, στο αιματοποιητικό και στο νευρικό σύστημα.

Το κύριο σύμπτωμα της μαρμαρυγίας είναι παθολογικά κατάγματα. Παθολογικά ονομάζονται επειδή εμφανίζονται με ελάχιστους τραυματισμούς και σε μεγάλα ισχυρά οστά (συχνότερα στο μηριαίο). Μετά από κάταγμα, μπορεί να αναπτυχθεί οστεομυελίτιδα (αυτή είναι μία από τις πιο τρομερές επιπλοκές της μαρμαρυγίας).

Εκτός από τα κατάγματα, κατά την εξέταση των ασθενών, ο γιατρός μπορεί να ανιχνεύσει διάφορες παραμορφώσεις του σκελετού (πόδια σχήματος Ο, δυσανάλογο κρανίο, παθολογικές μεταβολές στη σπονδυλική στήλη). Εξαιτίας της παραμόρφωσης και των αλλαγών στη δομή των οστών σε ασθενείς με πόνο όταν περπατά στα πόδια και στην πλάτη.

Η ήττα του αιματοποιητικού συστήματος στη μαρμαροθεραπεία εκδηλώνεται από τα συμπτώματα της αναιμίας: χλιδή, αδυναμία. Σε απόκριση της ανεπάρκειας της αιματοποιητικής λειτουργίας του μυελού των οστών, το ήπαρ, ο σπλήνας, οι λεμφαδένες αυξάνουν, η ανοσολογική άμυνα του οργανισμού εξασθενεί και αναπτύσσεται η αιμορραγική διάχυση.

Η εμφάνιση νευρολογικών διαταραχών στη συγγενή οστεοσκλήρωση σχετίζεται με την συμπίεση των οστών του κρανίου και τη μείωση του μεγέθους των ανατομικών οπών μέσω των οποίων περνούν τα νεύρα (ως αποτέλεσμα τέτοιων αλλαγών, τα νεύρα συμπιέζονται). Ως εκ τούτου, οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν περιφερική παρέθηση και παράλυση, προβλήματα όρασης. Όταν ο λαβύρινθος των οστών του εσωτερικού αυτιού γεμίζει με οστικό ιστό, μπορεί να αναπτυχθεί κώφωση. Επιπλέον, λόγω της παραμόρφωσης του κρανίου, οι ασθενείς μπορεί να υποφέρουν από υδροκεφαλία.

Γενικά, για ασθενείς με μαρμαρυγική νόσο των παιδιών χαρακτηρίζεται από υστέρηση στη φυσική ανάπτυξη, διάφορα προβλήματα με οδοντοφυΐα, μαζικές αλλοιώσεις της σειράς των δοντιών με τερηδόνα.

Στις αργές μορφές μαρμαριάς, η κλινική εικόνα συνήθως εξομαλύνεται, δεν υπάρχουν έντονες νευρολογικές εκδηλώσεις, σκελετικές παραμορφώσεις. Μόνο τα επαναλαμβανόμενα παθολογικά κατάγματα μπορούν να ωθήσουν την ιδέα της οστεοσκληρύνσεως.

Διαγνωστικά

Για να επιβεβαιώσουμε ότι οι γιατροί διάγνωσης βοηθούν τις ακτινολογικές μεθόδους έρευνας. Στις ακτίνες Χ των ασθενών, όλα τα οστά του σκελετού είναι σφραγισμένα (δεν είναι διαφανή στις ακτίνες Χ), ο αγωγός μυελού των οστών απουσιάζει στα σωληνοειδή οστά, σημειώνεται η παχιά παγίδευση των χονδρόκοκκων και μηριαίων οστών.

Κατά την εξέταση του αίματος των ασθενών, υπάρχουν ενδείξεις αναιμίας και αύξηση ορισμένων βιοχημικών παραμέτρων (δραστηριότητα όξινης φωσφατάσης κ.λπ.). Στην ανάλυση των ούρων, δεν υπάρχει συνήθως καμία αλλαγή (αυτό διακρίνει την οστεοσκλήρυνση από τις καταστροφικές ασθένειες των οστών, στις οποίες η επαναρρόφηση των οστών υπερισχύει του σχηματισμού της).

Για μια πιο λεπτομερή μελέτη της κατάστασης υγείας των ασθενών, είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε έναν νευρολόγο, έναν αιματολόγο, έναν οφθαλμίατρο, τον ωτορινολαρυγγολόγο και έναν οδοντίατρο. Μπορεί επίσης να απαιτηθούν διάφορες γενετικές μελέτες.

Αρχές θεραπείας

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχουν μέθοδοι για την πλήρη θεραπεία της ασθένειας του μαρμάρου. Αυτό οφείλεται κυρίως στο γεγονός ότι αυτή η παθολογία είναι πολύ σπάνια και οι γιατροί απλά δεν έχουν επαρκή κλινική εμπειρία για την αντιμετώπισή τους. Ως εκ τούτου, προς το παρόν, η μεταμόσχευση μυελού των οστών θεωρείται ως αποτελεσματικότερη για τη μαρμαροθεραπεία. Με τη βοήθεια της μεταμόσχευσης, μπορείτε να προσπαθήσετε να αποκαταστήσετε τη διαδικασία απορρόφησης των οστών και το σχηματισμό αίματος στο σώμα του ασθενούς. Αυτή η τεχνική χρησιμοποιείται για τις κακοήθεις υπολειπόμενες μορφές της νόσου. Επιπλέον, αναπτύσσονται και δοκιμάζονται διάφορα σχήματα θεραπείας για συγγενή οστεοσκλήρωση με ιντερφερόνη και καλσιτριόλη (βιταμίνη D).

Στην πρόσφατη εκδήλωση της μαρμαριάς, οι γιατροί εφαρμόζουν διάφορα θεραπευτικά μέτρα για τη διατήρηση του οστού και του νευρικού συστήματος, καθώς και τη γενική προαγωγή της υγείας των ασθενών. Οι ασθενείς παρουσιάζονται ως φαρμακευτική θεραπεία και θεραπεία άσκησης, κολύμβηση, μασάζ, ειδική διατροφή, θεραπεία σπα. Εάν είναι απαραίτητο, μια ορθοπεδική διόρθωση των σκελετικών παραμορφώσεων.

Οι ασθενείς με μαρμαροθεραπεία είναι πολύ σημαντικοί για την αποφυγή τραυματισμών, καθώς αυτό είναι γεμάτο με την ανάπτυξη καταγμάτων και οστεομυελίτιδας. Επιπλέον, η ανάγκη για δυναμική παρατήρηση με έναν ορθοπεδικό, οδοντίατρο και άλλους επαγγελματίες.

Olga Zubkova, ιατρική σχολιαστής, επιδημιολόγος

5,487 συνολικά απόψεις, 7 εμφανίσεις σήμερα

Μάρμαρο Νόσος

Η ασθένεια του μαρμάρου είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια στην οποία υπάρχει πάχυνση των οστών του σκελετού και το κλείσιμο των καναλιών μυελού των οστών με πυκνό οστικό ιστό. Συνήθως αρχικά εκδηλώθηκε στην παιδική ηλικία. Συνοδεύεται από κόπωση όταν περπατά και πόνο στα άκρα. Πιθανά παθολογικά κατάγματα. Λόγω του κλεισίματος των καναλιών μυελού των οστών, αναπτύσσεται αναιμία σε συνδυασμό με ένα διευρυμένο ήπαρ και σπλήνα. Μπορεί να υπάρχουν σκελετικές παραμορφώσεις, καθυστερημένη οδοντοφυΐα, προβλήματα όρασης λόγω συμπίεσης του οπτικού νεύρου. Η διάγνωση καθορίζεται βάσει αντικειμενικών δεδομένων, αποτελεσμάτων ακτινογραφίας και άλλων μελετών. Συμπτωματική θεραπεία, στις περισσότερες περιπτώσεις συντηρητική.

Μάρμαρο Νόσος

Η ασθένεια του μαρμάρου (ασθένεια Alberts-Schoenberg, οστεοπέτρωση, υπερστατική δυσπλασία, συγγενής οστεοσκλήρυνση, συγγενής οικογενής διάχυτη οστεοσκλήρυνση) είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που συνοδεύεται από συμπίεση των σκελετικών οστών και μείωση του χώρου του μυελού των οστών. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1904 από τον γερμανό γιατρό Alberts-Schoenberg. Μεταδόθηκε από αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο. Κατά μέσο όρο, ανιχνεύεται σε 1 παιδί για 200-300 χιλιάδες νεογέννητα, αλλά σε ορισμένες εθνογενετικές ομάδες ο αριθμός των ασθενών μπορεί να αυξηθεί. Έτσι, στο Τσούγια, τα συμπτώματα της νόσου βρίσκονται σε ένα παιδί από 3,5 χιλιάδες, στο Μαρί-Ελ - σε ένα παιδί από 14 χιλιάδες.Ένα τέτοιο υψηλό ποσοστό επίπτωσης οφείλεται στις ιδιαιτερότητες της εθνογένεσης των αυτόχθονων πληθυσμών αυτών των δημοκρατιών. Η θεραπεία της μαρμαρυγίας ασκείται από τους ορθοπεδικούς.

Αιτίες και παθογένεια

Η αιτιολογία της μαρμαρυγίας δεν έχει διευκρινιστεί ακόμη. Ο λόγος για την αλλαγή στη δομή των οστών είναι μια βαθιά παραβίαση του μεταβολισμού του φωσφόρου-ασβεστίου και της ανισορροπίας μεταξύ της καταστροφής του παλαιού οστικού ιστού και του σχηματισμού ενός νέου. Ως αποτέλεσμα, το φλοιώδες στρώμα του οστού πυκνώνει, ο χώρος του μυελού των οστών στενεύει μέχρι να εξαφανιστεί τελείως. Προοδευτική οστεοσκλήρωση αναπτύσσεται, τα οστά γίνονται πολύ πυκνά και, ταυτόχρονα, εύθραυστα. Λόγω του κλεισίματος των καναλιών του μυελού των οστών, εμφανίζεται υποπλαστική αναιμία, συνοδευόμενη από μια εξισορροπητική μεγέθυνση των λεμφαδένων, του ήπατος και του σπλήνα.

Στην μεταθανάτιση εξέταση, τα οστά ενός ασθενούς με μαρμαρόμορφη νόσο είναι βαριά, πριονισμένα, αλλά εύκολα χωρισμένα. Στο κομμάτι, βρίσκεται μια επιφάνεια με μια ομαλή κατασκευή, που μοιάζει με γυαλισμένο μάρμαρο. Οι οστεοσκληρωτικές αλλαγές αναπτύσσονται κυρίως σε βάρος του ενδοστείου. Ταυτόχρονα, μπορούν να παρατηρηθούν αυξήσεις του περιόστεου, λόγω των οποίων, στην επιφάνεια των οστών, σχηματίζονται περιοχές μη σπογγώδους οστικής ουσίας ως φυσιολογική, αλλά σπογγώδης οστική ουσία. Τα κανάλια μυελού των οστών των σωληνοειδών οστών στενεύονται ή αντικαθίστανται πλήρως από πυκνό οστικό ιστό. Οι παθολογικές διεργασίες είναι πιο έντονες στις ζώνες ανάπτυξης. Ιδιαίτερα φωτεινές αλλαγές αποκαλύπτονται στο άνω τρίτο των οστικών κνημών και των βραχιόνων, όπως επίσης και στο κατώτερο τρίτο των μηριαίων και ακτινικών οστών - τα τμήματα αυτά "διογκώνονται" και αποκτούν σχήμα σχήματος φιάλης.

Ο σπογγώδης ιστός επίπεδων οστών (σπόνδυλοι, κορδέλα, κρανίο) αντικαθίσταται από πυκνή οστική ουσία. Λόγω του πολλαπλασιασμού του οστικού ιστού, το κρανίο μπορεί να αναπτυχθεί και να παραμορφωθεί. Η στενότητα των οπών εξόδου για τα κρανιακά νεύρα προκαλεί προοδευτική χειροτέρευση της όρασης και αύξηση της απώλειας ακοής. Λόγω της ανομοιόμορφης προσαρμογής του φλοιώδους στρώματος και του σχηματισμού τραχύτητας στην εσωτερική επιφάνεια του κρανίου, μπορεί να εμφανιστούν επισκληρίδια και, λιγότερο συχνά, υποδουλικές αιμορραγίες.

Κατά τη διεξαγωγή μιας ιστολογικής μελέτης αποκαλύφθηκε αύξηση της μάζας και παραβίαση της αρχιτεκτονικής της οστικής ουσίας. Τα οστικά κύτταρα συσσωρεύονται τυχαία και σχηματίζουν χαρακτηριστικές στρογγυλεμένες στρωματοποιημένες δομές που είναι άνισα τοποθετημένες σε περιοχές ευκωδικής ανάπτυξης. Λόγω της συσσώρευσης τέτοιων δομών, η αρχιτεκτονική του οστού είναι σπασμένη, το οστό ενός ασθενούς με μαρμάρινη νόσο γίνεται λιγότερο ισχυρό, ανίκανο να φέρει τα συνηθισμένα φορτία.

Συμπτώματα

Η ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί σε γυναίκες και άνδρες οποιασδήποτε ηλικίας - από το βρέφος έως το γεροντικό. Ωστόσο, συχνότερα τα συμπτώματα της μαρμαρυγίας εμφανίζονται στην παιδική ηλικία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η διαδικασία είναι ασυμπτωματική και η συμπίεση των οστών γίνεται ένα τυχαίο εύρημα κατά τη διεξαγωγή μιας ακτινογραφίας για άλλη ασθένεια ή τραυματισμό.

Η σοβαρότητα των κλινικών συμπτωμάτων στην ασθένεια μαρμάρου, κατά κανόνα, εξαρτάται από τον χρόνο εμφάνισης των πρώτων σημείων. Μια πρώιμη έναρξη συνεπάγεται περισσότερες ακαθάριστες αλλαγές από πλευράς διαφόρων οργάνων και συστημάτων. Με την ανάπτυξη της μαρμαρυγίας κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής στα παιδιά αποκάλυψε υδροκεφαλία, που προκύπτει από την συμπίεση και την ανάπτυξη των οστών της βάσης του κρανίου. Οι ασθενείς είναι ακανόνιστοι, αρχίζουν να περπατούν αργά, συχνά υποφέρουν από ακοή και προβλήματα όρασης. Η καθυστερημένη οδοντοφυΐα και η αυξημένη τάση ανάπτυξης τερηδόνας είναι επίσης χαρακτηριστικές.

Με την μεταγενέστερη ανάπτυξη της μαρμαριάς, ο λόγος για την πρόσβαση στους ορθοπεδικούς είναι η κόπωση όταν περπατάς και ο πόνος στα άκρα. Μερικές φορές ανιχνεύεται μαρμάρινη νόσο κατά τη διάρκεια παραπομπής σε τραυματολόγο λόγω παθολογικού κατάγματος. Τα μηριαία οστά υποφέρουν συχνότερα, τα κατάγματα είναι συνήθως εγκάρσια, παρουσιάζονται με μικρή τραυματική κρούση, αναπτύσσονται μαζί στο συνηθισμένο χρονικό διάστημα (εκτός από τα κατάγματα του μηριαίου λαιμού, στα οποία δεν εμφανίζεται η σύντηξη). Σε ορισμένες περιπτώσεις αναπτύσσεται οστεομυελίτιδα στην περιοχή του κατάγματος. Σε περίπτωση οδοντογενετικής μόλυνσης, μπορεί να εμφανιστεί οστεομυελίτιδα της κάτω γνάθου. Όταν παρατηρείται από τη σωματική ανάπτυξη του ασθενούς, κατά κανόνα, είναι φυσιολογικό. Σε ορισμένες περιπτώσεις ανιχνεύονται παραμορφώσεις των άκρων: καμπυλότητα των ανώτερων τμημάτων των μηριαίων, παραμορφώσεις των γόμφων κ.λπ.

Διαγνωστικά

Για να διασαφηνιστεί η διάγνωση, συνταγογραφείται ακτινογραφία των επίπεδων και σωληνοειδών οστών: μια ακτινογραφία του κρανίου, μια ακτινογραφία της σπονδυλικής στήλης, μια ακτινογραφία των μηρών κλπ. Σε όλες τις εικόνες αποκαλύπτεται μια απότομη συμπίεση του οστικού ιστού. Τα επιφυσιακά τμήματα των σωληνοειδών οστών στρογγυλεύονται και παχύνουν, προσδιορίζονται οι πυκνότητες σχήματος λέσχης στην περιοχή της μεταφύσεως. Όλα τα οστά είναι αδιαφανή στις ακτίνες Χ, το φλοιώδες στρώμα και το μυελώδες κανάλι δεν είναι ορατά. Μερικές φορές σε περιοχές metafizarnyh βρέθηκαν περιοχές της εγκάρσιας φώτισης.

Η μείωση ή το κλείσιμο των καναλιών μυελού των οστών προκαλεί ανεπάρκεια αίματος. Οι ασθενείς με μαρμαροθεραπεία εμφανίζουν υποχωρητική αναιμία ποικίλης σοβαρότητας. Το δέρμα είναι χλωμό, μπορεί να υπάρχουν παράπονα από ζάλη, αδυναμία, κόπωση. Κατά την εξέταση, ανιχνεύεται αντισταθμιστική αύξηση στους λεμφαδένες, ηπατομεγαλία και σπληνομεγαλία. Στο αίμα, η λεμφοκύτταρα προσδιορίζεται με την εμφάνιση ανώριμων μορφών - νορμοβλαστών.

Αν υποψιάζεστε ότι μια παραβίαση των διαφόρων οργάνων ασθενών με μαρμαροβόλο έχει σταλεί στις κατάλληλες μελέτες. Σε περίπτωση αλλαγών στο αιματοποιητικό σύστημα, συντάσσονται συμβουλές από αιματολόγο, πλήρη αίμα και κοιλιακό υπερηχογράφημα των κοιλιακών οργάνων, σε περίπτωση εμφάνισης όρασης, συμβουλευτική οφθαλμίατρος, έρευνα με ακτίνες Χ σε δύο προβολές, οπτικές και ηλεκτροφυσιολογικές μελέτες δυναμικά.

Θεραπεία

Η παθογενετική θεραπεία δεν υπάρχει. Συμπτωματική θεραπεία με στόχο την ενίσχυση του νευρικού και μυοσκελετικού συστήματος. Οι ασθενείς συνιστώνται να τρώνε τροφές πλούσιες σε βιταμίνες (φυσικούς χυμούς, τυρί cottage, φρέσκα φρούτα και λαχανικά), να δίνουν οδηγίες για μασάζ, άσκηση και θεραπεία σπα. Σε περίπτωση αναιμίας, συνταγογραφούνται σκευάσματα σιδήρου, υποστηρίζεται η θεραπεία με βιταμίνες και, σε σοβαρές περιπτώσεις, παράγονται μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Σε περίπτωση παθολογικών καταγμάτων, εκτελούνται τυποποιημένα θεραπευτικά μέτρα: επανατοποθέτηση, επιβολή γύψου ή σκελετικής έλξης, κλπ. Για κατάγματα του μηριαίου λαιμού, πραγματοποιείται ενδοπροθετική αντικατάσταση του ισχίου. Σε περίπτωση σοβαρής παραμόρφωσης των οστών των ποδιών, πραγματοποιείται διορθωτική οστεοτομία. Η θεραπεία με οστεομυελίτιδα διεξάγεται σύμφωνα με το πρότυπο σχέδιο, το οποίο περιλαμβάνει θεραπεία με αντιβιοτικά, ακινητοποίηση, μέτρα αποτοξίνωσης, διέγερση ανοσίας, ανατομή και αποστράγγιση των ελκών.

Με την έγκαιρη πρόληψη και την κατάλληλη θεραπεία των επιπλοκών, η πρόγνωση της μαρμαριάς είναι συνήθως ευνοϊκή, με εξαίρεση τις κακοήθεις μορφές με πρώιμη έναρξη και βλάβη στον μυελογενή ιστό. Το θανατηφόρο έκβαση προκύπτει ως αποτέλεσμα της αυξανόμενης αναιμίας ή σηψαιμίας με οστεομυελίτιδα που προκύπτει από παθολογικό κάταγμα ή οδοντογενετική μόλυνση.

Αιτίες της παθολογικής μαρμαρυγίας και της θεραπείας της

Στην ιατρική πρακτική, υπάρχουν πολλές ατομικές παθολογίες του μυοσκελετικού συστήματος. Μεταξύ τους, διαφέρουν ως προς την αιτιολογία, τον αναπτυξιακό μηχανισμό και την παθογένεια.

Μία από τις ασθένειες των οστών που διαγνώστηκαν σε παιδιά και ενήλικες είναι μαρμαρυγία. Αυτή η ασθένεια είναι πολύ σπάνια (1 άτομο ανά 20 χιλιάδες) και μεταδίδεται με κληρονομικό τρόπο. Βρίσκεται εξίσου τόσο σε αρσενικούς όσο και σε γυναίκες ασθενείς. Για πρώτη φορά περιγράφηκε παθολογία το 1904.

Τι είναι η μαρμαρυγία;

Στις μάζες, η μαρμαροθεραπεία ονομάζεται οστεοπόρωση. Η ουσία της παθολογίας είναι να αυξηθεί η παραγωγή στα οστά μιας συμπυκνωτικής ουσίας, εξαιτίας της οποίας αυτοί και τα παράγωγά τους γίνονται υπερβολικές και εμποδίζουν διάφορα ενδοοσμικά κανάλια. Η ασθένεια ονομάζεται μάρμαρο, διότι σε βάρος των μερικών διαφωτισμών σε ορισμένα μέρη των οστών, αρχίζουν να μοιάζουν με το μάρμαρο στην εμφάνιση. Όταν κόβεται το επηρεασμένο οστό, δεν παρατηρείται χαλάρωση (όπως θα έπρεπε να είναι φυσιολογική), αλλά λεία και γυαλισμένη επιφάνεια.

Οι γιατροί διακρίνουν δύο κύριες μορφές μαρμαρυγίας:

1. Πρόωρη (είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη και κακοήθη μορφή). Εκδηλωμένο στα πρώτα χρόνια της ζωής, είναι δύσκολο και συχνά οδηγεί σε θάνατο.
2. Αργά (αυτοσωματική κυρίαρχη και καλοήθης μορφή). Παρουσιάζεται σε εφήβους και ηλικιωμένους ασθενείς.

Σε έναν υγιή οργανισμό, η σύνθεση οστικού ιστού από κύτταρα οστεοβλαστών και η απορρόφησή του από κύτταρα οστεοκλαστών συμβαίνουν εξίσου. Σε ασθένειες μαρμάρου, η λειτουργία των οστεοκλαστών εξασθενεί ή η συγκέντρωσή τους αλλάζει σε μικρότερη κατεύθυνση. Υπάρχει επίσης έλλειψη ανθρακικής ανυδράσης σε οστεοκλαστικές δομές, εξαιτίας των οποίων υπάρχει ελαττωματική αντλία πρωτονίων και μειωμένη επαναρρόφηση οστού. Αποδεικνύεται ότι το οστό συνεχίζει να σχηματίζεται και η επαναρρόφηση δεν συμβαίνει και οι ελαστικές περιοχές στους ιστούς οστεοποιούνται. Σε μια μαρμαροθεραπεία, τα χείλη τμήματα των οστών είναι εν μέρει ή πλήρως sclerosed. Στα πρώιμα στάδια της ανάπτυξης της ασθένειας, τα μεταφυσικά σωληνοειδή και περιφερικά επίπεδα οστά υποβάλλονται σε σκλήρυνση.

Οι επιστήμονες έχουν ανακαλύψει αρκετά μεταλλαγμένα γονίδια που μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη μαρμάρινων νόσων. Η δράση αυτών των γονιδίων είναι η κωδικοποίηση των πρωτεϊνών που χρησιμοποιούνται για τη σύνθεση οστεοκλαστών (όπως αναφέρθηκε ήδη, το κύριο καθήκον τους είναι η καταστροφή του πλεονάζοντος οστικού ιστού). Στις περισσότερες κλινικές περιπτώσεις, η υπολειπόμενη μορφή αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων στο γονίδιο TCIRG1, το οποίο κωδικοποιεί μια ειδική μορφή οστεοκλάστης Α3 μιας από τις διαμεμβρανικές κενοτοπικές μονάδες αντλίας πρωτονίων που εξαρτώνται από την κενοτοπία. Αυτή η μετάλλαξη γίνεται η πιο κοινή αιτία της οστεοπόρωσης.

Συμπτωματικές εκδηλώσεις παθολογίας

Η συμπτωματική εικόνα της ασθένειας εξαρτάται άμεσα από τη μορφή της. Τα στατιστικά στοιχεία κλινικών περιπτώσεων υποδεικνύουν ότι ο αυτοσωματικός υπολειπόμενος τύπος μαρμάρινης νόσου είναι ο δυσκολότερος. Σε τέτοιες περιπτώσεις, τα συμπτώματα γίνονται αισθητά τις πρώτες μέρες, μήνες και χρόνια της ζωής του παιδιού.

Λόγω της παθολογικής υπερευαισθησίας του οστικού ιστού παρατηρούνται τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης, κρανίο, οστά των χεριών και των ποδιών.
• Οστεομυελίτιδα.
• Κόπωση κατά το περπάτημα.
• Πόνος στα άκρα.
• Συχνά κατάγματα που εμφανίζονται κυρίως στα οστά των μηρών.
• Αναστολή της δραστηριότητας του μυελού των οστών.
• Αλλαγή των χαρακτηριστικών του προσώπου (μεγάλο κρανίο, προεξέχοντα φρύδια).
• Τα δόντια είναι κακώς κομμένα και επηρεάζονται ευρέως από την τερηδόνα (τα δόντια έχουν υποανάπτυκτες ρίζες, εξουδετερωμένες κοιλότητες του δοντιού και των καναλιών).
• Γενικευμένοι σπασμοί.
• Καθυστέρηση στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη.
• Οπτική βλάβη (συμπεριλαμβανομένης της τύφλωσης) και ακοής (σε ορισμένες περιπτώσεις, τα παιδιά ξεθωριάζουν).
• Διαταραχή της ανοσίας και της ανοσοανεπάρκειας.
• Μεταβολές στο αίμα (συχνά αυξημένα επίπεδα ασβεστίου, αναιμία και άλλες διαταραχές).

Αλλαγή των χαρακτηριστικών του προσώπου Τα δόντια μειώνονται ελάχιστα Γενικευμένοι σπασμοί Καθυστερημένη ανάπτυξη.

Εάν η μαρμαρυγία έχει αυτοσωμική κυρίαρχη μορφή, είναι πιθανό να εκδηλωθεί αργότερα και δεν θα προχωρήσει τόσο κριτικά (σχετικά, φυσικά). Ένα παιδί μπορεί να έχει παραμορφώσεις στα οστά ποικίλου βαθμού, προβλήματα με τα δόντια, κατάγματα, καθυστέρηση ανάπτυξης και δυσλειτουργία του νωτιαίου μυελού. Τα ειδικά χαρακτηριστικά της κυρίαρχης μορφής θεωρούνται νεοπλάσματα του συνδετικού ιστού, υποπλασία της υπόφυσης.

Μέθοδοι διάγνωσης της νόσου

Η διάγνωση της νόσου χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό του τύπου της μαρμαρυγίας, του σταδίου και της σοβαρότητάς της. Οι γιατροί χρησιμοποιούν τέτοιες μεθόδους οργάνου και εργαστηριακής έρευνας:

1. Η γενετική ανάλυση είναι μια ανάλυση υψηλής ακρίβειας που καθορίζει τον τύπο της παθολογίας και προβλέπει την πορεία της.
2. Γενικές και βιοχημικές αναλύσεις ούρων και αίματος (προσδιοριζόμενες από τη συγκέντρωση και την παρουσία κρεατινικής κινάσης-ΒΒ, ανθεκτικής σε τρυγικό αλκαλικής φωσφατάσης και άλλων ανοσοχημικών δεικτών που υποδεικνύουν παθολογία οστικών ιστών).
3. Ακτινογραφική εξέταση της σπονδυλικής στήλης / MRI / CT (σε μαρμαροθεραπεία, τα οστά που επηρεάζονται φαίνονται λαμπερά λευκά και στερούνται διαφάνειας, τα οστά των ώμων και των γοφών αποκτούν σχήμα σχήματος κλαμπ, οι σπονδύλοι ισοπεδώνονται, οι μασχάλες μειώνονται ή υπερβολίζονται, το κρανίο και η βάση του κρανίου πάχυνται).
4. Βιοψία των οστών και των σχηματισμών στο δέρμα.

Προκειμένου να μην συγχέεται η μαρμαροβόλος με οστεομυελίτιδα, λεμφογρονουλωμάτωση, οστεοποκκίλια, ραχίτιδα, μελωδιοστίωση, ασθένεια Kamurati-Engelmann, χρησιμοποιούνται μέθοδοι διαφορικής διάγνωσης.

Πώς θεραπεύεται η μαρμαρυγία;

Η ασθένεια του μαρμάρου αντιμετωπίζεται εξωτερικά, οι ασθενείς συνήθως δεν βρίσκονται στο νοσοκομείο. Η θεραπεία αποτελείται από πολλά μέρη:

• Υποστηρικτική θεραπεία. Ο ασθενής αντιμετωπίζεται με καλσιτονίνη και καλσιτριόλη, κορτικοστεροειδή, ερυθροποιητίνη, ιντερφερόνη γάμμα.
• Μεταμόσχευση μυελού των οστών. Γενικά, αυτός είναι ο μόνος περισσότερο ή λιγότερο αποτελεσματικός τρόπος για τη θεραπεία μιας ασθένειας. Αυτό το μέτρο σας επιτρέπει να σταματήσετε την παθολογική διαδικασία, αλλά δεν εξαλείφει τις ήδη υπάρχουσες συνέπειές της.
• Ενίσχυση του νεύρου και των μυών. Για το σκοπό αυτό διορίζονται μεσαία αθλητικά φορτία (κολύμβηση, άσκηση), μασάζ, φυσιοθεραπεία.
• Ειδική διατροφή. Μια επαρκής ποσότητα πρωτεϊνών, λιπών, υδατανθράκων, βιταμινών και ιχνοστοιχείων θα πρέπει να υπάρχει στη διατροφή του ασθενούς. Η δίαιτα πρέπει επίσης να περιλαμβάνει μείωση της κατανάλωσης τροφών πλούσιων σε ασβέστιο.
• Spa θεραπεία.

Κίνδυνος ασθένειας από μάρμαρο

Το χειρότερο από όλα, η μαρμαρυγία επηρεάζει τα παιδιά. Μπορεί να έχουν τέτοιες επιπλοκές:

1. Αναπτυξιακές καθυστερήσεις.
2. Λεμφαδενοπάθεια;
3. Υποτροπή των διαφόρων δομών του σώματος.
4. Σωληνωτή οξέωση του ήπατος.
5. Παθολογική ανάπτυξη του ήπατος και του σπλήνα.
6. Διαταραχή του σχηματισμού αίματος στο νωτιαίο μυελό.

Η τελευταία παθολογία προκαλεί την ανάπτυξη αναιμίας, η οποία μπορεί να είναι θανατηφόρα.

Είναι δυνατόν να αποφευχθεί η ανάπτυξη της νόσου;

Εάν το παιδί έχει ήδη σχεδιαστεί, η κύρια πρόληψη καταλήγει σε προγεννητική διάγνωση κατά τη διάρκεια 8-10 εβδομάδων εγκυμοσύνης. Μετά τη γέννηση του παιδιού, ο ορθοπεδικός θα πρέπει να παρακολουθείται τακτικά. Ένα τέτοιο μέτρο είναι απαραίτητο για την αποτροπή παραμόρφωσης του μυοσκελετικού συστήματος και των καταγμάτων. Εάν μια μαρμαρυγική ασθένεια σε ένα παιδί προχωρήσει και οδηγεί σε σημαντικές βλάβες, μπορεί να συνταγογραφηθεί διορθωτική οστεοτομία.

Μυρμηγκιακή νόσος (οστεοπέτρωση)

Υπάρχουν πολλές σπάνιες παθολογίες, μία από τις οποίες είναι η οστεοπέτρωση (μαρμαριώδης νόσος, συγγενής οστεοσκλήρυνση, σύνδρομο Albers-Schoenberg). Αυτή είναι μια σοβαρή κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αλλοιώσεις του σκελετού και του μυελού των οστών. Η πυκνότητα των οστών αυξάνεται, αλλά ταυτόχρονα γίνεται πιο εύθραυστη, διαταράσσεται το έργο του συστήματος σχηματισμού αίματος.

Οι γιατροί διακρίνουν δύο μορφές της νόσου: νωρίς και αργά. Η πρώιμη οστεοπέτρωση εκδηλώνεται σε βρέφη ηλικίας έως 12 μηνών, έχει έντονη πορεία και συχνά καταλήγει σε θάνατο. Η αργή μορφή παρατηρείται στους εφήβους, παρουσιάζει λιγότερο έντονα συμπτώματα, έχει ευνοϊκή πρόγνωση. Η θεραπεία μιας παθολογίας είναι αρκετά μεγάλη και περίπλοκη, αλλά εξακολουθούν να υπάρχουν πιθανότητες για θεραπεία.

Βασικά στοιχεία του θανάτου μαρμάρου

Λίγοι γνωρίζουν τι είναι η οστεοπέτρωση. Αυτή είναι μια γενετική παθολογία στην οποία επηρεάζονται τα σωληνοειδή οστά, η λεκάνη, το κρανίο, η σπονδυλική στήλη. Ο οστικός ιστός γίνεται βαρύς, πυκνός εξαιτίας της περίσσειας ορυκτών, αλλά χάνει την ελαστικότητά του. Κατά τη διάρκεια της μεταθανάτιας εξέτασης, είναι δύσκολο για έναν ειδικό να κόψει τα οστά, αλλά ταυτόχρονα σπάει εύκολα. Τότε μπορείτε να δείτε ότι η επιφάνεια των οστών είναι αρκετά ομαλή, και το πρότυπο της μοιάζει με μάρμαρο. Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από συχνές καταγμάτων, εξαιτίας του γεγονότος ότι πολύ πυκνά και εύθραυστα οστά δεν μπορούν να συγκρατήσουν το σώμα.

Με την ασθένεια του μαρμάρου, τα οστά αναπτύσσονται από το εσωτερικό, γεμίζοντας σταδιακά τις εσωτερικές κοιλότητες. Αυτό απειλεί να συστέλλει τα κανάλια μυελού των οστών, τα οποία με την πάροδο του χρόνου αντικαθίστανται εντελώς. Στη συνέχεια αναπτύσσεται η αναιμία, εμφανίζεται ηπατοσπληνομεγαλία (μεγεθυσμένο ήπαρ, σπλήνα), είναι δυνατή η σκελετική παραμόρφωση, τα δόντια εκρήθονται πιο αργά και η όραση υποβαθμίζεται λόγω της συμπίεσης του οπτικού νεύρου. Τα άρρωστα παιδιά καθυστερούν στην ανάπτυξη.

Αξίζει να σημειωθεί ότι για πρώτη φορά η παθολογία περιγράφηκε από έναν γιατρό από τη Γερμανία Alberts-Schönberg.

Τύποι παθολογιών

Οι γιατροί διακρίνουν δύο μορφές της νόσου:

• Κακοήθη νεανική οστεοπέτρωση. Η παθολογία ανιχνεύεται στα νεογέννητα έως 12 μήνες, έχει μια σοβαρή πορεία, συχνά καταλήγει σε θάνατο. Η ασθένεια εκδηλώνεται από μεγάλο κεφάλι, ευρύτατα διαδεδομένα μάτια, στραβισμός, ανοιχτό δέρμα, βραχύ ανάστημα. Στην περίπτωση αυτή, δεν μπορείτε να κάνετε χωρίς τη μεταμόσχευση μυελού των οστών, η οποία πρέπει να διεξάγεται για 2 έως 3 χρόνια.
• Αυτοσωματική κυρίαρχη οστεοπέτρωση. Η νόσος βρίσκεται σε εφήβους ή ενήλικες, συνήθως τυχαία κατά τη διάρκεια μιας ακτινογραφίας. Πρόκειται για μια ελαφρύτερη, καλοήθη μορφή παθολογίας. Στην αρχή, έχει ένα διαγραμμένο ρεύμα, το μόνο σημάδι είναι συχνές καταγμάτων. Λίγο αργότερα, αν δεν αντιμετωπιστούν, μπορεί να εμφανιστούν επιπλοκές με τη μορφή κώφωσης ή παράλυσης του νεύρου του προσώπου.

Όπως μπορείτε να δείτε, η πρώιμη μαρμαροβόλος είναι η πιο επικίνδυνη, η οποία απαιτεί γρήγορες ριζοσπαστικές ενέργειες.

Αιτίες της συγγενικής οστεοσκληρότητας

Οι πραγματικές αιτίες της γενετικής ασθένειας είναι άγνωστες. Οι γιατροί προτείνουν ότι αναπτύσσεται λόγω της μετάλλαξης τριών γονιδίων που είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό και τη χρησιμοποίηση των οστικών κυττάρων, καθώς και μερικά στάδια σχηματισμού αίματος. Τα οστά αποτελούνται από οστεοβλάστες, οι οποίοι είναι απαραίτητοι για τη δημιουργία και την ανοργανοποίηση τους, καθώς και τους οστεοκλάστες, οι οποίοι συμβάλλουν στην καταστροφή των απαρχαιωμένων συστατικών του οστικού ιστού. Όταν η μετάλλαξη ενός από τα γονίδια διαταράσσει την παραγωγή οστεοκλαστών, πιστεύεται ότι αυτό οφείλεται σε ανεπάρκεια ανθρακικής αφυδατάσης (ένα ένζυμο που ρυθμίζει την αποδόμηση των οστών).

Δηλαδή, η παθολογία προκύπτει από το γεγονός ότι η ισορροπία μεταξύ σχηματισμού και καταστροφής οστών διαταράσσεται. Ο λόγος για αυτό - η έλλειψη οστεοκλαστών ή η παραβίαση της λειτουργικότητάς τους.

Ως αποτέλεσμα, ο οστικός ιστός μεγαλώνει και μεγαλώνει, καθώς τα παλιά κύτταρα δεν καταστρέφονται. Τα οστά γίνονται πιο εύθραυστα, οι ενδοοστικές κοιλότητες αντικαθίστανται από συνδετικό ιστό. Στη συνέχεια, τα αιμοφόρα αγγεία, τα νεύρα συμπιέζονται, τα οποία απειλούν με επικίνδυνες επιπλοκές (αναιμία, πρησμένα λεμφαδένια, ηπατοσπληνομεγαλία, κλπ.) Και θάνατο.

Η κακοήθης μορφή μαρμαρυγίας στα παιδιά έχει έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο μηχανισμό κληρονομικότητας. Δηλαδή, και οι δύο γονείς έχουν μεταλλαγμένα γονίδια. Αυτό είναι χαρακτηριστικό για ορισμένες εθνοτικές ομάδες.

Η καλοήθης μορφή οστεοπέτρωσης έχει αυτοσωματική κυριαρχία της κληρονομικότητας. Αυτό σημαίνει ότι το μεταλλαγμένο γονίδιο μεταδίδεται από έναν γονέα. Αυτός ο τύπος παθολογίας είναι πιο συνηθισμένος.

Εκδηλώσεις

Το "θανάσιμο μάρμαρο" έχει τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Παθολογικά κατάγματα και άλλες διαταραχές του μυοσκελετικού συστήματος.
• Η ήττα του αιματοποιητικού συστήματος.
• Νευρολογικές διαταραχές.
• Αδυναμία ανοσίας.
• Διευρυμένο ήπαρ και σπλήνα.
• Βλάβη στην ακοή, στην όραση.
• Μείνετε στην ανάπτυξη.

Η πορεία της οστεοπέτρωσης, ανεξάρτητα από τη μορφή, είναι αρκετά βαριά. Η πρακτική ασθένεια προκαλεί πάντα επιπλοκές που μειώνουν την ποιότητα ζωής και καθιστούν τον ασθενή απενεργοποιημένο.

Λόγω της υπερπαραγωγής του οστικού ιστού, ο μυελός των οστών μετατοπίζεται, γεγονός που οδηγεί σε παθολογικές αλλαγές στο αίμα. Έπειτα, υπάρχει έλλειψη όλων των κυττάρων του αίματος (ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια, αιμοπετάλια). Για το λόγο αυτό, αυξάνει την πιθανότητα αναιμίας (έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων, αιμοσφαιρίνης). Η ασθένεια εκδηλώνεται με την ωχρότητα του δέρματος, τις βλεννώδεις μεμβράνες, την αυξημένη κόπωση, τη δύσπνοια, τη ζάλη, τα συχνά κρυολογήματα, την προδιάθεση για λιποθυμία.

Η αποδυνάμωση του ανοσοποιητικού συστήματος συνδέεται επίσης με την μετατόπιση του μυελού των οστών, η οποία παράγει λευκά αιμοσφαίρια (κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος). Επομένως, ένας ασθενής με μαρμαρυγία πάσχει συχνά από λοιμώξεις (φλεγμονή των βρόγχων, πνεύμονες, κλπ.). Μερικοί ασθενείς εμφανίζουν δηλητηρίαση αίματος.

Οι λειτουργίες του μυελού των οστών, που είναι υπεύθυνες για το σχηματισμό αίματος, υποθέτονται από το ήπαρ και τον σπλήνα. Λόγω του υπερβολικού φορτίου, αυξάνουν, μερικές φορές καταλαμβάνουν το μεγαλύτερο μέρος του κοιλιακού χώρου.

Ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα της οστεοπέτρωσης είναι τα παθολογικά κατάγματα. Εμφανίζονται με ελάχιστες φυσικές επιπτώσεις. Ταυτόχρονα, τα οστά είναι κατεστραμμένα (συχνά τα μηριαία κόκαλα). Στη συνέχεια αυξάνεται ο κίνδυνος επικίνδυνων ασθενειών όπως η οστεοαρθρίτιδα (σταδιακή καταστροφή του αρθρικού χόνδρου), οστεομυελίτιδα (λοίμωξη των οστών).

Επιπλέον, οι ασθενείς μπορούν να παραμορφώσουν το κρανίο, τα άκρα (πόδια σχήματος Ο) και τη σπονδυλική στήλη. Αυτό οδηγεί σε γρήγορη κόπωση, πόνο κατά τη διάρκεια των κινήσεων. Στα παιδιά, τα δόντια ξεσπούν αργά, επηρεάζονται από την τερηδόνα.

Λόγω της συμπίεσης της όρασης του οστικού νεύρου που έχει μειωμένη όραση. Αυτό εκδηλώνεται με την πάχυνση των τροχιών (οστικές καταθλίψεις που προστατεύουν το μάτι), νυσταγμό (ακούσιες ταλαντευτικές κινήσεις των ματιών), διαταραχή σύγκλισης (μειωμένη ικανότητα των ματιών να στραφούν μεταξύ τους), στραβισμός, εξόφθαλμος (παθολογική προεξοχή των οφθαλμών). Η πλήρης τύφλωση είναι δυνατή. Τα ακουστικά νεύρα συμπιέζονται επίσης, γεγονός που προκαλεί απώλεια ακοής, συμπεριλαμβανομένης της κώφωσης.

Στα παιδιά με σύνδρομο Albers-Schoenberg, παρατηρείται υστέρηση στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη. Αργότερα μαθαίνουν να περπατούν, εξαιτίας της παραμόρφωσης του κρανίου, αναπτύσσεται «ολίσθηση του κεφαλιού», η οποία εκδηλώνεται από σπασμούς. Λόγω της βλάβης της ακοής και της όρασης, η ομιλία και η ψυχο-συναισθηματική ανάπτυξη επιβραδύνεται.

Σε καλοήθη μαρμαρά, τα παραπάνω συμπτώματα απουσιάζουν. Η ύποπτη παθολογία είναι δυνατή μόνο για συχνές καταγμάτων.

Διαγνωστικά μέτρα

Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να σώσει τον ασθενή από πολλές επιπλοκές.

Εάν υποπτεύεστε μια παθολογία, θα πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν ορθοπεδικό. Πρώτον, ο γιατρός συλλέγει αναμνησία, ρωτά για συμπτώματα, περιπτώσεις οστεοπόρωσης από στενούς συγγενείς.

Η ολοκληρωμένη διάγνωση αποτελείται από τις ακόλουθες μεθόδους:

• Με τη βοήθεια κλινικού αιματολογικού ελέγχου, μπορεί να ανιχνευθεί ανεπάρκεια αιμοσφαιρίνης, γεγονός που υποδηλώνει αναιμία.
• Η βιοχημεία του αίματος θα ανιχνεύσει την έλλειψη φωσφόρου, ασβεστίου, αυτό δεικνύει την καταστροφή του οστικού ιστού.
• Η ακτινογραφία θα βοηθήσει να παρατηρήσετε τις παθολογικές αλλαγές στα οστά, τη στένωση ή την απουσία του οστικού διαύλου.
• Οι εξετάσεις CT και MRI χρησιμοποιούνται για την εξέταση του οστικού ιστού και βοηθούν στον προσδιορισμό της έκτασης της βλάβης.

Η εκτεταμένη προγεννητική διάγνωση μπορεί να γίνει ήδη από την 8η εβδομάδα κύησης, προκειμένου να καθοριστεί εάν το αγέννητο παιδί είναι επιρρεπές σε οστεοπέτρωση ή όχι.

Βοήθεια Η υπερβολική σκληροθεραπεία παρατηρείται επίσης στην οστεομυελίτιδα, την ραχίτιδα, τη νόσο του Hojikin (ένας όγκος που αναπτύσσεται από τον λεμφικό ιστό) και τις μεταστάσεις οστεοκλεοτιδικού καρκίνου. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να γίνει διάκριση της μαρμαρυγίας από τις παραπάνω παθολογίες.

Μέθοδοι θεραπείας

Η επεξεργασία του "θανάσιμου μαρμάρου" είναι μια εξαιρετικά περίπλοκη διαδικασία. Προηγουμένως, οι γιατροί αγωνίστηκαν μόνο με συμπτώματα που χρησιμοποιούν φάρμακα με βάση το σίδηρο, μετάγγιση αίματος (μετάγγιση αίματος), βιταμίνες, γλυκοκορτικοειδή. Ως αποτέλεσμα, ο ασθενής εξακολουθούσε να αναμένει αναπηρία και θάνατο.

Η σύγχρονη ιατρική καθιστά δυνατή την απαλλαγή ακόμη και από την κακοήθη μορφή οστεοπέτρωσης, στην οποία τα παιδιά έχασαν τη ζωή τους μετά από 2-3 χρόνια. Για να γίνει αυτό, χρειάζεστε μεταμόσχευση μυελού των οστών. Πρόκειται για μια περίπλοκη διαδικασία που έχει ήδη βοηθήσει να σώσουμε τις ζωές πολλών ασθενών.

Η λειτουργία θα απαιτήσει το βιολογικό υλικό ενός στενού συγγενή ή ενός κατάλληλου δότη. Αυτό είναι σημαντικό επειδή υπάρχει κίνδυνος το σώμα του παιδιού να απορρίψει το μυελό των οστών. Εάν η χειρουργική επέμβαση είναι επιτυχής, τότε η ανάπτυξη της παθολογίας σταματά. Ωστόσο, η μεταμόσχευση δεν βοηθά στην εξάλειψη των επιπλοκών που έχουν ήδη αναπτυχθεί.

Τα παρακάτω φάρμακα θα σας βοηθήσουν να συμπληρώσετε τη θεραπεία:

• Η καλσιτριόλη με βάση τη βιταμίνη D διεγείρει την οστική απορρόφηση (καταστροφή των οστών με οστεοκλάστες), σταματά την περαιτέρω αύξηση των οστών.
• Η Y-ιντερφερόνη ενεργοποιεί το έργο των λευκών αιμοσφαιρίων, ενισχύει το ανοσοποιητικό σύστημα, μειώνει τον όγκο των σπογγώδους οστού, ομαλοποιεί το επίπεδο αιμοσφαιρίνης, αιμοπεταλίων. Η ιντερφερόνη συνιστάται να συνδυάζεται με καλσιτονίνη.
• Η ερυθροποιητίνη συνταγογραφείται για αναιμία.
• Τα γλυκοκορτικοστεροειδή προλαμβάνουν την οστεοποίηση, αναιμία.
• Η καλσιτονίνη (θυρεοειδική ορμόνη) χρησιμοποιείται σε μεγάλες δόσεις, βοηθά στη βελτίωση της κατάστασης του ασθενούς.

Για να ενισχυθεί ο νευρομυϊκός ιστός, για να βελτιωθεί η γενική κατάσταση του ασθενούς, συνιστάται η συμπλήρωση του συμπλέγματος με φυσιοθεραπεία, δίαιτα, περιοδική εξέταση με ορθοπεδικούς, άσκηση, μασάζ και θεραπεία σανατόριο-spa.

Τα παθολογικά κατάγματα αντιμετωπίζονται με τη βοήθεια της επανατοποθέτησης (σύγκριση θραυσμάτων οστών), χυτοσίδηρου, σκελετικής έλξης (σταδιακή αναπλήρωση θραυσμάτων με τη βοήθεια βαρών και ειδικών συσκευών). Σε περίπτωση κατάγματος ισχίου στην περιοχή του τραχήλου της μήτρας, πραγματοποιούνται ενδοπροθετικά (αντικατάσταση άρθρωσης ισχίου με πρόθεση). Με έντονη καμπυλότητα των ποδιών, συνταγογραφείται μια οστεοτομία, η οποία επιτρέπει την εξάλειψη της παραμόρφωσης. Εάν ένας ασθενής πάσχει από οστεομυελίτιδα, τότε του χορηγούνται αντιβιοτικά, ακινητοποίηση, αποτοξίνωση του σώματος, ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος και ανοιχτή και αποστράγγιση των ελκών.

Ο τρόπος ζωής με την οστεοπέτρωση

Σε περίπτωση ασθένειας μαρμάρου, συνιστάται η τακτική άσκηση θεραπευτικής γυμναστικής. Το σύμπλεγμα γίνεται για κάθε ασθενή ξεχωριστά, λαμβάνοντας υπόψη τη σοβαρότητα της νόσου, την ηλικία, τη γενική κατάσταση. Η άσκηση θα βοηθήσει στην ενίσχυση του μυοσκελετικού συστήματος, ανακουφίσει το στρες από τις πληγείσες περιοχές.

Το μασάζ και η κολύμβηση χρησιμοποιούνται ως θεραπεία συντήρησης.

Ο ασθενής πρέπει να ακολουθήσει μια δίαιτα. Η διατροφή συνιστάται να συμπληρώνεται με φρέσκα λαχανικά, φρούτα, γαλακτοκομικά προϊόντα (cottage cheese, σκληρό τυρί, γάλα), πηγές πρωτεϊνών. Όλα τα προϊόντα πρέπει να είναι φυσικά. Με ηπατοσπληνομεγαλία, η ποσότητα λίπους στο μενού πρέπει να μειωθεί. Είναι σημαντικό να ελέγχετε το βάρος, έτσι ώστε να μην προκαλείτε παθολογικά κατάγματα.

Επιπλέον, συνιστάται να πραγματοποιηθεί θεραπεία σπα, η οποία θα συμβάλει στη βελτίωση της γενικής κατάστασης.

Οι ασθενείς θα πρέπει να ξεκουραστούν πιο συχνά, η υπερβολική άσκηση αντενδείκνυται. Συνιστάται να κάνετε περπάτημα.

Προκειμένου ο ασθενής να αισθάνεται άνετα, θα πρέπει να υπάρχει μια λουτρό χαμηλής ακμής στο σπίτι, καρέκλες με μεγάλη πλάτη έτσι ώστε η σπονδυλική στήλη να μην λειτουργεί υπερβολικά, συνιστάται η τοποθέτηση ειδικής ρυθμιζόμενης θέσης στο αυτοκίνητο. Επιπλέον, αξίζει να αγοράσετε ορθοπεδικά παπούτσια.

Κίνδυνος

Λόγω της αυξημένης ευθραυστότητας των οστών, ο ασθενής έχει συχνά κατάγματα με ελάχιστη επίδραση. Τα πιο συχνά τραυματίστηκαν ισχυρά οστά του μηρού.

Οι γιατροί διακρίνουν άλλες συνέπειες του «θανάσιμου μαρμάρου»:

• Αργή ανάπτυξη της γνάθου, παρατεταμένη οδοντοφυΐα, βλάβη της οδοντοφυΐας με τερηδόνα, λοιμώξεις της στοματικής κοιλότητας.
• Εγκεφαλικό οίδημα, αυξημένη αρτηριακή πίεση, τύφλωση, κώφωση, παράλυση προσώπου, νυσταγμός.
• Συχνές μολυσματικές ασθένειες, όπως πνευμονία, κυστίτιδα, σηψαιμία.
• Αναιμία
• Προδιάθεση για αιμορραγίες.
• Παραμόρφωση διαφόρων τμημάτων του σκελετού (κρανίο, σπονδυλική στήλη, άκρα).
• Ηπατοσπληνομεγαλία.
• Πρησμένοι λεμφαδένες.
• Χαλαρώστε τη σωματική και ψυχική ανάπτυξη.

Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, αυξάνεται ο κίνδυνος αναπηρίας και θανάτου.

Το πιο σημαντικό

Όπως μπορείτε να δείτε, το "θανάσιμο μάρμαρο" είναι μια σπάνια και πολύ επικίνδυνη ασθένεια που απειλεί θάνατο. Η πιο σοβαρή πορεία έχει μια πρώιμη μορφή παθολογίας, η οποία ανιχνεύεται στα νεογέννητα. Με έγκαιρη διάγνωση, οι πιθανότητες ανάκτησης αυξάνονται. Ωστόσο, για να σωθεί το μωρό, είναι απαραίτητο να έχετε ένα οστικό μόσχευμα κατά προτίμηση έως και 6 μήνες μετά τη γέννηση. Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, τα παιδιά πεθαίνουν από επιπλοκές μετά από 2 έως 3 χρόνια. Η καθυστερημένη μορφή οστεοπέτρωσης έχει διαγραφεί και ανιχνεύεται τυχαία σε ενήλικες ασθενείς κατά τη διάρκεια ακτινογραφίας.