Erb-Rota μυϊκή δυστροφία

Η προοδευτική μυϊκή δυστροφία του Erb-Roth είναι μία από τις κληρονομικές μορφές μυϊκής βλάβης.

Η εμφάνιση της νόσου είναι συνήθως ηλικίας 10-20 ετών (είναι δυνατή η ηλικία έως 40 ετών) Χρειάζονται περίπου 10-15 χρόνια για να ολοκληρωθεί η ακινητοποίηση. Μετάδοση του χαρακτηριστικού - από ύφεση τύπου, σε συνδυασμό με το πάτωμα.

Πληροφορίες για τους γιατρούς. Η μυϊκή δυστροφία του Erb-Rota κρυπτογραφείται χρησιμοποιώντας ICD 10 με τον κωδικό G71.0. Ταυτόχρονα, η διάγνωση υποδεικνύει αναγκαστικά το στάδιο της νόσου (1 - μέτριες διαταραχές κίνησης, 2 - δυσκολίες προκύπτουν όταν περπατάμε, κάνουμε ελαφριά σωματική εργασία, 3 - παράλυση, σύσπαση κλπ.). Μετά από αυτό, υποδεικνύεται η σοβαρότητα των σχετικών εκδηλώσεων (μείωση της νοημοσύνης, επιπλοκές της καρδιάς), ο ρυθμός εξέλιξης (γρήγορος, μέτριος ή αργός). Με την απώλεια της ικανότητας να κινηθεί αυτό το γεγονός είναι απαραίτητα ενδείκνυται.

Λόγοι

Ένα ενιαίο σημείο ρήνιου για την εμφάνιση μυϊκής ατροφίας δεν υπάρχει. Η κληρονομική θεωρία κυριαρχεί. Οι ακριβείς βιοχημικοί μηχανισμοί της παθογένειας δεν αποκαλύπτονται πλήρως.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της ασθένειας δεν είναι αρχικά συγκεκριμένα και περιλαμβάνουν γενική αδυναμία, αδυναμία των μυών της πλάτης. Σταδιακά, η ασθένεια εξελίσσεται. Ο ασθενής παύει να κρατάει την πλάτη του σε κανονική θέση, αναπτύσσεται υπερπλασία - η πλάγια κάμψη είναι υπερβολική.

Το βάδισμα αλλάζει αρκετά νωρίς. Γίνεται παρόμοια με την «πάπια» - κυλίοντας τα πόδια λόγω της αδυναμίας των μυών του μηρού και της πυελικής ζώνης. Η υποτροπή των μυών της άνω ζώνης ώμου αναπτύσσεται γρήγορα. Η γενική υποτροφία εξελίσσεται σταδιακά και μετά η ατροφία των μυών. Μερικές φορές έχει ψευδοϋπερτροφία στα πόδια - την αντικατάσταση της μυϊκής μάζας με λιπώδη και συνδετικό ιστό.

Με τον καιρό, ο ασθενής σταματά να εκτελεί πολλές ενεργές κινήσεις. Η άνοδος είναι σημαντικά πιο δύσκολη, οι ασθενείς πρέπει να σηκωθούν και στα τέσσερα, για να βοηθήσουν με τα χέρια τους όταν σηκωθούν. Το πρόσωπο του ασθενούς γίνεται αμμωνία, τα βλέφαρα δεν κλείνουν τελείως, αλλά τα χείλη, αντίθετα, στρέφονται προς τα εμπρός και συχνά πυκνώνονται (τα χείλη ενός ταξιάρ). Η μίμηση ενός τέτοιου ασθενούς ονομάζεται μερικές φορές το πρόσωπο του μυοπαθητικού.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση της νόσου ορίζεται συνήθως με ακρίβεια. Κατά τη διάγνωση της δυστροφίας Erb-Roth, δίνεται προσοχή στην ηλικία κατά την εμφάνιση της νόσου, την κληρονομικότητα και τον ρυθμό εξέλιξης της διαδικασίας. Στη νευρολογική εξέταση αποκαλύφθηκε μια μείωση στα αντανακλαστικά μέχρι την απώλεια, τη μείωση του μυϊκού τόνου, την εμφάνιση συσπάσεων των αρθρώσεων (λόγω της ανομοιόμορφης διαδικασίας μυϊκής ατροφίας).

Σε αντίθεση με τις παραληρητικές ιδέες, η συσπάτιση των μυών δεν συμβαίνει. Κατά την καταγραφή των βιοχημικών μυών, το πλάτος μειώνεται, αλλά όχι η συχνότητα των εκκενώσεων. Με το ENMG καθορίζεται από τη συντόμευση της διάρκειας των δυνατοτήτων δράσης, την πολυφασική καταγραφή.

Βιοχημικώς συχνά ανιχνεύθηκαν αλλαγές στη δραστηριότητα της κρεατινίνης, AST και άλλων ενζύμων. Μερικές φορές ανιχνεύεται μια αλλαγή στη σύνθεση των ηλεκτρολυτών αίματος.

Η αυθεντική εξέταση της διάγνωσης γίνεται κατά την ιστολογική εξέταση των μυών. Το σχήμα και το μέγεθος των μυϊκών ινών αλλάζουν, η αντίληψη του χρωματισμού τους με τις ιστολογικές χρωστικές αλλαγές, οι μύες αναγεννούν, ο όγκος των μυϊκών πυρήνων αυξάνεται. Μεταξύ των μυϊκών ινών προσδιορίζεται το λίπος, ο συνδετικός ιστός. Ταυτόχρονα δεν υπάρχει κατανομή των ινών χαρακτηριστικών νευρογενών μυοπαθειών.

Θεραπεία

Η παθογενετική θεραπεία δεν αναπτύσσεται. Η θεραπεία είναι συμπτωματική και αποσκοπεί στη μείωση του ρυθμού εξέλιξης. Χρησιμοποιήστε ενεργά τις βιταμίνες Β, βιταμίνη Ε, ΑΤΡ, εκχύλισμα αλόης ενδομυϊκά, ΑΤΡ. Πριν από λίγο καιρό, χρησιμοποιήθηκε το αναβολικό αναβολικό ορμόνης, αλλά παρατηρήθηκε συχνά αυξημένη καταστροφή μυών. Χρησιμοποιούνται επίσης φάρμακα όπως το θειοκτικό οξύ, Riboxin, Actovegin.

Ένας σημαντικός ρόλος δίνεται σε μεθόδους έκθεσης που δεν σχετίζονται με τα ναρκωτικά. Το μασάζ για ασθενείς με δυστροφία Erba-Rota πρέπει να διεξάγεται με έναν εύκολο ρυθμό, με στόχο την καταπολέμηση του μυϊκού σπασμού, την ενίσχυση των μυών. Επίσης, ένας σημαντικός ρόλος ανήκει στη θεραπεία άσκησης. Η άσκηση για τη νόσο θα πρέπει να είναι μέτρια, αλλά τακτική, ιδανικά καθημερινή. Όλες οι ομάδες μυών εκπαιδεύονται.

Η σταθερότητα των προληπτικών μέτρων επιτρέπει τη μακροπρόθεσμη διατήρηση της ικανότητας των ασθενών να αυτοεξυπηρετούνται. Στην πρακτική μου, θυμάμαι έναν ασθενή ο οποίος, κατά την εμφάνιση της νόσου σε ηλικία 25 έως 60 ετών, διατηρούσε την ικανότητα για ανεξάρτητη μετακίνηση, αυτοεξυπηρέτηση, αν και με περιορισμό.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση για όλες τις μυϊκές δυστροφίες είναι συνήθως δυσμενής. Η ασθένεια εξελίσσεται σταδιακά, καλύπτοντας όλες τις μυϊκές ομάδες. Αργά ή αργότερα ο ασθενής ακινητοποιείται. Αν και ταυτόχρονα η ίδια η ασθένεια πρακτικά δεν οδηγεί στο θάνατο του ασθενούς. Ο θάνατος προκαλείται από κοιλιακούς, λοιμώξεις των πνευμόνων, ουροφόρο οδό κλπ.

Τι είδους ασθένεια είναι η μυοπάθεια του Erb;

Περιεχόμενα:

Η νεανική μυοπάθεια του Erba-Roth είναι μια γενετική ασθένεια που μπορεί να υποφέρουν τα παιδιά από τους υγιείς γονείς. Κατά κανόνα, η ασθένεια αρχίζει να εκδηλώνεται μόνο στην εφηβεία ή την εφηβεία και σχεδόν όλες οι διαγνώσεις είναι στην ηλικία 14-18 ετών. Το δεύτερο όνομα αυτής της ασθένειας είναι τα μυϊκά κόλπα.

Αυτή η παθολογία περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1884 και έγινε από τον Γερμανό διάσημο νευροχειρουργό Wilhelm Heinrich Erb. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο συχνότερα ονομάζεται μυοπάθεια του Erba.

Λόγοι

Η μυοπάθεια του Erba-Roth είναι μια πρωτογενής ασθένεια που εμφανίζεται μόνη της και συχνά είναι κληρονομική ή γενετική. Αυτό σημαίνει ότι η κύρια αιτία όλων των προβλημάτων είναι μια αποτυχία που εμφανίζεται στα γονίδια. Και αν αυτή η ασθένεια δεν είναι κληρονομική, τότε ο κύριος λόγος εδώ είναι γενετικός.

Οι περισσότερες φορές η κύρια αιτία της νόσου είναι οι ανωμαλίες στη διαδικασία της εγκυμοσύνης στο έμβρυο, καθώς και οι κακές συνήθειες της μητέρας - το κάπνισμα, ο εθισμός στα ναρκωτικά, η κατανάλωση οινοπνεύματος, ειδικά στα πρώιμα στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Επίσης, παράγοντες όπως η εργασία σε επικίνδυνες βιομηχανίες, η κατοχή σε μια περιβαλλοντικά εχθρική περιοχή, η εργασία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με χημικά και πολλά άλλα μπορεί να φταίει για το «σπάσιμο» των γονιδίων. Όλα αυτά μπορούν να επηρεάσουν τα χρωμοσώματα. Είναι επίσης αποδεδειγμένο ότι η νεανική μυοπάθεια εμφανίζεται συνήθως όταν η εγκυμοσύνη εμφανίζεται στη μητέρα μετά από 40 χρόνια.

Συμπτώματα

Το κύριο σύμπτωμα της νόσου Erb-Roth είναι η μυϊκή αδυναμία. Αυτή η αδυναμία είναι μόνιμη, αλλά ο πόνος δεν βιώνεται. Ακόμη και μετά από μια μεγάλη ανάπαυση, η αδυναμία δεν περνάει. Παρόλο που στην αρχή της νόσου παρατηρούνται μικρές βελτιώσεις μετά από μια νύχτα ύπνου, αλλά γρήγορα περνούν και η αδυναμία επιστρέφει ξανά.

Πρώτα απ 'όλα, οι μύες της πυελικής ζώνης και των μηρών επηρεάζονται και με την πάροδο του χρόνου η ασθένεια εξαπλώνεται στην ζώνη ώμων και στους μυς του σώματος. Ωστόσο, η ψευδο-υπερτροφία τους, δηλαδή η αύξηση του όγκου λόγω της αντικατάστασης του μυϊκού ιστού με λιπώδη ή συνδετική, είναι πολύ, πολύ σπάνια.

Με την περαιτέρω ανάπτυξη της ασθένειας, εμφανίζεται αραίωση ή ακόμα και ατροφία των μυών του κορμού και των άκρων. Γίνονται ανενεργά και πολύ λεπτά. Με αυτόν τον τύπο ασθένειας, σχεδόν όλοι οι μύες ενός ατόμου υποφέρουν, αλλά καθώς η παθολογία εξελίσσεται πολύ αργά, ο ασθενής μπορεί να διατηρήσει την ικανότητα να περπατάει μέχρι και 40 χρόνια, και μερικές φορές ακόμη περισσότερο.

Ένα άλλο σύμπτωμα της νόσου είναι η μείωση του μυϊκού τόνου. Ταυτόχρονα, οι μύες καθίστανται ληθαργικοί και εμφανίζεται η φαλακρότητά τους. Λόγω του γεγονότος ότι η αδυναμία του μυϊκού κορσέ του ανθρώπινου σώματος εκδηλώνεται, αρχίζουν προβλήματα με την σπονδυλική στήλη. Σε ασθενείς με μυοπάθεια, σχεδόν πάντα εμφανίζεται καμπυλότητα, σκολίωση, λόρδωση, κύφωση και άλλες παθολογίες της σπονδυλικής στήλης. Ταυτόχρονα, είναι αδύνατο να θεραπευθεί η σκολίωση ή η κύφωση στην περίπτωση αυτή και αυτά τα ελαττώματα αρχίζουν να εξελίσσονται με το χρόνο. Και αν στην αρχή της καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης είναι ελάχιστα αισθητή, μέχρι την ηλικία των 40 ετών μπορεί να δει με γυμνό μάτι.

Επιπλοκές

Η νεανική μυοπάθεια του Erb-Roth έχει τις δικές του ειδικές επιπλοκές, από τις οποίες συνήθως πεθαίνει κάποιος. Μεταξύ αυτών, τα πιο συνηθισμένα:

1. Αναπνευστική ανεπάρκεια.
2. Πλήρης απώλεια της δυνατότητας να κινούνται ανεξάρτητα.
3. Συμφορητική πνευμονία.
4. Μεσοσπονδυλική κήλη.
5. Καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.
6. Παρέσης
7. Παράλυση.

Είναι αδύνατο να αποφευχθούν όλες αυτές οι επιπλοκές, αλλά μπορεί να καθυστερηθούν αν ακολουθήσετε όλες τις συστάσεις του ιατρού σας.

Θεραπεία

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει θεραπεία για τη νεανική μυοπάθεια του Erb. Οι γιατροί συστήνουν στον ασθενή να ασχοληθεί με τη φυσική θεραπεία, να επισκεφθεί την πισίνα, πιο συχνά να είναι στον καθαρό αέρα και να προσπαθήσει να διατηρήσει έναν ενεργό τρόπο ζωής. Βεβαιωθείτε ότι κάθε 2 ή 3 μήνες πρέπει να υποβληθείτε σε μασάζ, αλλά όλα τα συνταγογραφούμενα φάρμακα πρέπει να ληφθούν καλύτερα σε νοσοκομείο.

Όσον αφορά τα φάρμακα, στη θεραπεία χρησιμοποιούνται συνήθως τέτοια μέσα όπως:

1. Cerebrolysin.
2. ATP.
3. Theonikol.
4. Βιταμίνη Ε.
5. Κάλιο καλίου
6. Prozerin.
7. Νοοτροπίλη.
8. Κοκαρβοξυλάση
9. Βιταμίνη Β12
10. Cavinton

Αυτά τα φάρμακα συνταγογραφούνται μόνο από τον θεράποντα γιατρό και μόνο σε αυστηρά μεμονωμένες δοσολογίες.

Με την ευκαιρία, μπορείτε επίσης να ενδιαφέρεστε για τα ακόλουθα δωρεάν υλικά:

• Δωρεάν βιβλία: "TOP 7 βλαβερές ασκήσεις για πρωινές ασκήσεις, τις οποίες πρέπει να αποφύγετε" "6 κανόνες αποτελεσματικής και ασφαλούς έκτασης"
• Αποκατάσταση των αρθρώσεων του γόνατος και του ισχίου σε περίπτωση αρθροπάθειας - ελεύθερου βίντεο του διαδικτυακού σεμιναρίου, το οποίο διεξήγαγε ο γιατρός της θεραπείας άσκησης και της αθλητικής ιατρικής - Αλέξανδρος Μπόνιν
• Δωρεάν μαθήματα για τη θεραπεία του πόνου στην πλάτη από πιστοποιημένο γιατρό φυσικοθεραπείας. Αυτός ο γιατρός έχει αναπτύξει ένα μοναδικό σύστημα αποκατάστασης για όλα τα μέρη της σπονδυλικής στήλης και έχει ήδη βοηθήσει περισσότερους από 2.000 πελάτες με διάφορα προβλήματα πλάτης και αυχένα!
• Θέλετε να μάθετε πώς να θεραπεύετε ένα ισχιακό νεύρο τσιμπημένο; Στη συνέχεια, παρακολουθήστε προσεκτικά το βίντεο σε αυτόν τον σύνδεσμο.
• 10 βασικές διατροφικές συνιστώσες για μια υγιή σπονδυλική στήλη - σε αυτήν την αναφορά θα μάθετε ποια θα πρέπει να είναι η καθημερινή διατροφή σας έτσι ώστε εσείς και η σπονδυλική σας στήλη να είστε πάντα σε ένα υγιές σώμα και πνεύμα. Πολύ χρήσιμες πληροφορίες!
• Έχετε οστεοχονδρωσία; Στη συνέχεια, συνιστούμε να μελετήσουμε αποτελεσματικές μεθόδους αντιμετώπισης της οσφυϊκής οσφυϊκής οσφυϊκής οσφυϊκής οστού, χωρίς ναρκωτικά.

Μυοπάθεια Erba-Roth: σημεία, διάγνωση, θεραπεία

Η μυοπάθεια Erba-Roth (η κοινή επιστημονική ονομασία της νόσου είναι η μυοδυστροφία Erb-Roth άκρων και μέσης) ανήκει στην ομάδα των κληρονομικών νευρομυϊκών παθήσεων. Τι σημαίνει αυτό; Αυτή η ομάδα ασθενειών χαρακτηρίζεται από μια γενετικά καθορισμένη βλάβη των νευρικών ινών, των μυών του σκελετικού ριγμού ή των πρόσθιων κέρατων στο νωτιαίο μυελό.

Ο όρος "μυϊκή δυστροφία ή μυϊκή δυστροφία" χρησιμοποιείται για να αναφέρεται σε μεγάλο αριθμό ασθενειών με διαφορετική κλινική παρουσίαση, αλλά βασίζεται σε μια πρωταρχική βλάβη της δομής των μυϊκών ινών και όχι στους κινητικούς νευρώνες. Οι μιοστοστορίες διαφέρουν σε συμπτωματικές εκδηλώσεις, το χρονικό σημείο της εμφάνισης της νόσου, το ρυθμό εξέλιξης των συμπτωμάτων, τη γενετική φύση και τον τύπο κληρονομικότητας.

Η μυοδυστροφία του Erbo-Rota χαρακτηρίζεται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας, οπότε η ασθένεια εκδηλώνεται σε παιδιά των οποίων οι γονείς είναι φορείς της μετάλλαξης. Επί του παρόντος έχουν εντοπιστεί 15 γονίδια, οι μεταλλάξεις των οποίων οδηγούν στην ανάπτυξη αυτής της παθολογίας. Η ανωμαλία του γονιδίου οδηγεί σε διάρρηξη της πρωτεϊνικής σύνθεσης, η οποία περιλαμβάνεται στη δομή των μυϊκών κυττάρων (μυοκύτταρα), προκαλώντας το θάνατο των μυοκυττάρων.

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1885 από τον Γερμανό νευρολόγο V. Erb. Ταυτόχρονα, ο Β. Ροθ μελετούσε την παθολογία στη Ρωσία.

Σημάδια μυοπάθειας Erba-Rota

Οι γυναίκες και οι άντρες αρρωσταίνουν με την ίδια συχνότητα. Στον πληθυσμό, η μυοδυστροφία εμφανίζεται με συχνότητα 1-3 περιπτώσεων ανά 100 χιλιάδες πληθυσμού.

Το ντεμπούτο της νόσου πέφτει στη 2η ή 3η δεκαετία της ζωής, αλλά μπορεί να είναι και στην παιδική ηλικία. Η μυϊκή βλάβη ξεκινάει με τη ζώνη της πυέλου ή της ώμου. Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν μια αλλαγή στο βάδισμα ως αποτέλεσμα της ανάπτυξης αδυναμίας στα πόδια (μηρούς). Το βάδισμα ενός προσώπου μοιάζει με ένα βάδισμα πάπιας, που τρέχει. Δυσκολίες προκύπτουν όταν ανεβαίνετε σκάλες, σηκώνονται από μια καρέκλα ή ένα κρεβάτι.

Η ήττα της ζώνης ώμου εκδηλώνεται με την εμφάνιση αδυναμίας στα χέρια. Ένα άτομο με μυοδυστροφία Erb-Roth καθίσταται δύσκολο να σηκώσει τα χέρια του πάνω από το κεφάλι του και σε σοβαρές περιπτώσεις είναι αδύνατο. Η αδυναμία στα χέρια δεν επιτρέπει στον ασθενή να χτυπήσει τα μαλλιά του, να συσπειρώσει τον λαμπτήρα πάνω από το κεφάλι του, να σηκώσει τα πράγματα σε ένα ορισμένο ύψος. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, η αυτοτροφοδότηση και οι οικιακές εργασίες φέρνουν στο άτομο σημαντική δυσκολία, συμπεριλαμβανομένης της στέρησης της δυνατότητας να το κάνει. Η μυϊκή υποτροπή αναπτύσσεται βαθμιαία, η οποία εκδηλώνεται με την υστέρηση των ωμοπλάτων από την πλάτη ή ("πτερύγια") με προεξοχή της κοιλιάς προς τα εμπρός, μείωση του όγκου της μέσης ("μέση σφήκα"). Στο προχωρημένο στάδιο της νόσου, εμπλέκονται οι μύες του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος και της πλάτης, σχηματίζεται η καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (οσφυϊκή υπερπλασία). Μια βαθιά αναπηρία, η οποία εκδηλώνεται από την πλήρη ακινησία ενός ατόμου, εμφανίζεται 15-20 χρόνια μετά το ντεμπούτο της νόσου. Η μείωση της συσταλτικής ικανότητας των αναπνευστικών μυών οδηγεί στην ανάπτυξη συχνής πνευμονίας, αναπνευστικής ανεπάρκειας. Με την πάροδο του χρόνου, αναπτύσσεται καρδιακή ανεπάρκεια.

Δεν εμπλέκονται μιμικοί μύες στην παθολογική διαδικασία. Η νοημοσύνη παραμένει άθικτη.

Διάγνωση της νόσου

Για να διαπιστωθεί η διάγνωση, χρησιμοποιείται μια περιεκτική εξέταση του ασθενούς, η οποία περιλαμβάνει μια νευρολογική εξέταση, ηλεκτροερυθρογραφία (ENMG) και λήψη βιοψιακού υλικού από μυϊκό ιστό. Υποχρεωτική γενετική έρευνα.

Μια νευρολογική εξέταση αποκαλύπτει μια μείωση ή πλήρη απώλεια αντανακλαστικών από τα χέρια και τα πόδια, μυϊκή υποτροπή διατηρώντας παράλληλα μια ευαίσθητη περιοχή, καθώς και μείωση της μυϊκής δύναμης. Με τη βοήθεια του ENMG ανιχνεύονται πρωτογενείς μεταβολές στους σκελετικούς μύες, διατηρώντας παράλληλα τη διέγερση των παλμών κατά μήκος των νευρικών ινών. Η ιστολογική εξέταση του υλικού βιοψίας αποκαλύπτει εκφυλιστικές μεταβολές στους μύες.

Erb-Roth Θεραπεία Μυοδυστροφίας

Δεν αναπτύσσεται ειδική θεραπεία. Εφαρμόστε τα μέσα της συμπτωματικής θεραπείας για να διατηρήσετε τις ανθρώπινες κινητικές δεξιότητες.

Οι βιταμίνες της ομάδας Β (νευροβιο, βιταμπαμμά), το θειοκτικό οξύ (οκτωλιπένιο), το ΑΤΡ, το actovegin χρησιμοποιούνται.

Απαραίτητη φυσική θεραπεία άσκησης και μαθήματα μασάζ.

Πρόγνωση ασθενειών

Ο ρυθμός εξέλιξης της μυοπάθειας Erb-Roth σε διαφορετικούς ανθρώπους μπορεί να ποικίλει σημαντικά. Κατά κανόνα, ο θάνατος συμβαίνει από αναπνευστική (συμφορητική πνευμονία) ή από καρδιακές επιπλοκές (καρδιακή ανεπάρκεια, διαταραχή του ρυθμού, καρδιομυοπάθεια). Με μια ελαφριά μυοπάθεια Erb-Roth, ένα άτομο μπορεί να διατηρήσει την ικανότητά του να κινείται και να εξυπηρετεί για πολλά χρόνια.

Με τον προληπτικό σκοπό εφαρμόστε γενετική συμβουλευτική των μελλοντικών γονέων, την εξαίρεση των στενά συνδεδεμένων γάμων.

Erba μυοπάθεια: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Erba μυοπάθεια εμφανίζεται σε παιδιά και νέους, που προκαλούνται από γονιδιακές μεταλλάξεις. Σε ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο, διάφοροι παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν μια τέτοια ασθένεια.

Οι απόγονοι υγειών πολιτών και μικρών παιδιών από δυσλειτουργικές οικογένειες είναι ευαίσθητα σε αυτήν την ασθένεια. Η παθολογία διαγιγνώσκεται σε παιδιά ηλικίας 14 έως 18 ετών, αλλά μπορεί να εμφανιστεί σε νεαρή ηλικία περίπου 3 ετών. Μόνο τα αγόρια δείχνουν τη μυοπάθεια του Erba.

Ταξινόμηση μυοπάθειας

Λαμβάνοντας υπόψη το ποιοι μύες είναι ευαίσθητοι στη βλάβη, μετασχηματίζεται η ταξινόμηση της νόσου. Η μυοπάθεια Duchenne θεωρείται η πιο κοινή ποικιλία και χαρακτηρίζεται από τον υψηλότερο βαθμό πολυπλοκότητας. Αυτή η παθολογία είναι κληρονομική στα περισσότερα παραδείγματα, αναπτύσσεται γρήγορα. Το πρόβλημα με το έργο της δυστροφίνης, που ρυθμίζει την αντοχή των μεμβρανών, είναι η κύρια αιτία της εμφάνισης της νόσου.

Συχνά αυτή η παθολογία συμβαίνει μόνο στους άνδρες. Τα κορίτσια στα περισσότερα παραδείγματα δρουν ως μεταφορείς. Μια τέτοια μυοπάθεια αναπτύσσεται από την ηλικία των τριών ετών, διακρίνεται από τα διακριτά συμπτώματα, τα οποία ενδείκνυται από την ασθένεια.

Αν σε τόσο μικρή ηλικία το μωρό εξακολουθεί να είναι σε θέση να κάνει κάποιες κινήσεις, τότε κατά 12 δεν μπορεί πλέον να μετακινηθεί. Οι μύες των μοσχευμάτων των ποδιών είναι πιο ευαίσθητοι, με τους οποίους παχύνονται. Σκολίωση και άλλες πιθανές βλάβες συμβαίνουν.

Με τη μυοπάθεια του Becker, συμβαίνει καρδιακή ανεπάρκεια. Αυτό επιδεινώνει τη γενική κατάσταση. Ο μετασχηματισμός μπορεί να εντοπιστεί στα αρχικά στάδια σε περίπτωση βλάβης του μυοκαρδίου. Όλα αυτά μπορούν να καθοριστούν μετά από την πραγματοποίηση ενός ΗΚΓ ή ηχοκαρδιογράφημα. Εάν παραλείψουμε τη θεραπεία αυτής της παθολογίας, μπορεί να αναπτυχθούν μυϊκές αδυναμίες και προβλήματα αναπνοής. Τέτοια συμπτώματα μπορεί να είναι θανατηφόρα.

Για τη μυοπάθεια του Becker, υπάρχουν 2 διαγνωστικές μέθοδοι:

• Γενετική διάγνωση.
• Ανάλυση της δυστροφίνης στον μυϊκό ιστό.

Συχνά, η δεύτερη επιλογή χρησιμοποιείται για την υποψία της νόσου, οπότε η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί ή να διαψευσθεί.

Η κύρια θεραπευτική τεχνική αποσκοπεί στην πρόληψη της παθολογίας. Η άσκηση μπορεί να συμβάλει στη μείωση των μυϊκών μετασχηματισμών, χρησιμοποιώντας συσκευές που διευκολύνουν την κίνηση. Με χειρουργικές επεμβάσεις σε δύσκολες καταστάσεις. Η μυοπάθεια συγχρόνως απειλεί τη ζωή των ανθρώπων.

Η κύρια αιτία της νόσου είναι ένας γενετικός μετασχηματισμός που αναπτύσσεται στη διαδικασία της ενδομήτριας ανάπτυξης. Η μυοπάθεια του Erb μπορεί να κληρονομηθεί. Το πιο έντονο σύμπτωμα είναι η αδυναμία και ο μυϊκός ιστός. Η ατροφία και ο τερματισμός της πιθανής ανάπτυξής τους παρατηρούνται.

Επομένως, μετά από κάποιο χρονικό διάστημα ξηραίνονται, η δυνατότητα ελεύθερης κίνησης εξαφανίζεται. Ταυτόχρονα, οι ασθενείς δεν παρουσιάζουν επώδυνα συμπτώματα, υπάρχει μόνο αδυναμία. Δεν εξαφανίζεται ακόμη και μετά από μεγάλο ύπνο, μετά από λίγο καιρό αρχίζει να επιδεινώνεται.

Αιτίες της νόσου και πιθανότητα επιπλοκών

Η μυοπάθεια Erba-Roth θεωρείται η πρωτογενής παθολογία που εμφανίζεται μετά από κάποια περίοδο λόγω κακής κληρονομικότητας ή γενετικών μετασχηματισμών. Ο κύριος παράγοντας είναι το πρόβλημα με το γονίδιο του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το οποίο συμβαίνει λόγω παθολογίας ή καπνίσματος, κατανάλωσης οινοπνεύματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Το αναπτυσσόμενο έμβρυο κάνει κολοσσιαία βλάβη. Ένα άτομο αναπτύσσει υπερπλασία, τα σημάδια των λεπίδων του πτερυγίου, τα νεύρα του προσώπου καταστρέφουν τα οπτικά χαρακτηριστικά.

Οι αιτίες των ανωμαλιών της γονιδιωματικής ομάδας περιλαμβάνουν:

• Μεροληψία.
• Εργαστείτε σε ανθυγιεινές συνθήκες.
• Αλληλεπίδραση με χημικά αντιδραστήρια.
• Συνεχής χρήση αντιβιοτικών.
• Ύστερη εγκυμοσύνη.
• Συνεχής νευρική ένταση.

Η ανάπτυξη μυϊκής δυστροφίας με εμφάνιση επιπλοκών μπορεί να είναι θανατηφόρα. Η κατάσταση μπορεί να επιδεινωθεί με τέτοιους τρόπους:

• Παράλυση
• Χέρνια.
• Μυοτονικές δυστροφίες.
• Υπερβολική διακλάδωση των νευρικών ινών.
• Έλλειψη οξυγόνου
• Δυσκολίες με κίνηση.
• Πνευμονία.

Για να απαλλαγείτε από τέτοιες επιπλοκές ή να καθυστερήσετε την εμφάνισή τους, πρέπει να ακολουθήσετε τη συμβουλή εμπειρογνωμόνων.

Συμπτώματα

Η αδυναμία και η ατροφία του μυϊκού ιστού θεωρούνται τα κύρια σημεία της μυοπάθειας του Erb. Οι ασθενείς δεν αισθάνονται πόνο, η συνεχής αδυναμία δεν περνάει μετά από μια μεγάλη ανάπαυση. Στα πρώτα στάδια της νόσου, υπάρχουν μικρές βραχυπρόθεσμες βελτιώσεις μετά από ύπνο και ανάπαυση. Μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, η αδυναμία συνεχίζεται.

Τα ωμοπλάτα αρχίζουν να εμφανίζονται. Η πτήση γίνεται ιριδίζουσα. Το στήθος και η κοιλιά προχωρούν προς τα εμπρός. Το κύριο χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι η υπομιμητική φυσιογνωμία με τα χείλη σαφώς στραμμένα προς τα εμπρός.

Τμήμα της υποβαθμισμένης συσκευής υπόκειται σε μετασχηματισμό. Οι ασθενείς με μυοπάθεια Erba διακρίνονται από λεπτή μέση. Οι συμβάσεις αναπτύσσονται γρήγορα, έτσι ώστε οι μυϊκοί ιστοί στην περιοχή των ποδιών και των ποδιών μειώνονται. Ο ασθενής αρχίζει να σκιάζει, στηριζόμενος στους αντίχειρές του. Η συγκέντρωση λιπαρών οξέων στο σώμα αυξάνεται. Στο κυκλοφορικό σύστημα αυξάνεται το επίπεδο του καλίου. Οι ασθενείς δυσκολεύονται να ανέβουν σκάλες ή να σηκωθούν από μια καρέκλα.

Η διαδικασία της νόσου είναι μεγάλη, διότι ο ασθενής, αισθάνεται αδύναμος, μπορεί να περπατήσει ανεξάρτητα μέχρι 45 χρόνια και περισσότερο.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση της παθολογίας προσδιορίζεται χωρίς δυσκολία. Στη διάγνωση της δυστροφίας Erb, λαμβάνεται υπόψη η ηλικιακή κατηγορία, ο κληρονομικός παράγοντας και ο ρυθμός ανάπτυξης της παθολογίας. Όταν εξετάζεται από έναν νευρολόγο, είναι δυνατόν να προσδιοριστεί η φθορά της αντανακλαστικής δραστηριότητας πριν από την έναρξη της απώλειας, ο μυϊκός τόνος επιδεινώνεται, συμβαίνουν οι συσπάσεις των αρθρώσεων.

Σε αντίθεση με τις πιθανές παρερμηνείες, δεν παρατηρείται σπασμωδική συστροφή των μυών. Κατά την καταγραφή των βιολογικών κινήσεων στους μυς, μειώνεται το εύρος, αλλά όχι η συχνότητα των εκκενώσεων. Σύμφωνα με την ENMG προέκυψε μείωση της διάρκειας των δυνατοτήτων δράσης, πολλών φάσεων.

Συχνά αποκάλυψε τον μετασχηματισμό της δραστηριότητας της κρεατινάσης, AST και άλλων ενζύμων. Η σύνθεση ηλεκτρολύτη μπορεί να μετασχηματιστεί. Σημαντική είναι η διάγνωση όταν πραγματοποιείται ιστολογική εξέταση μυϊκού ιστού. Το σχήμα και οι διαστάσεις των μυϊκών ινών μετασχηματίζονται, οι ιστοί αρχίζουν να αναρρώνουν, ο όγκος τους αυξάνεται. Λίπος ή συνδετικός ιστός συμβαίνει μεταξύ των ινών. Οι ίνες δεν κατανέμονται από μεμονωμένους νεφρούς, όπως σε νευρικές μυοπάθειες.

Μέθοδοι θεραπείας

Πριν από την εγκυμοσύνη, τα κορίτσια πρέπει να αλληλεπιδρούν με χημικά αντιδραστήρια όσο το δυνατόν λιγότερο και να πίνουν αλκοόλ. Στη διαδικασία μεταφοράς ενός εμβρύου είναι ανεπιθύμητο να πίνετε αλκοόλ ή καπνό.

Η χρήση αντιβιοτικών είναι επίσης αδύνατη. Όταν τα παιδιά έχουν τη μυοπάθεια του Erba, οι εμπειρογνώμονες προτείνουν να επισκέπτονται μασάζ τους θεραπευτές τουλάχιστον 2 φορές το μήνα. Περισσότερες ασκήσεις, άσκηση, περπάτημα στον αέρα, κολύμπι, περισσότερη σωματική δραστηριότητα.

Όλες οι κύριες θεραπευτικές τεχνικές, οι γιατροί συμβουλεύουν να περάσουν στο νοσοκομείο.

Τέτοια φάρμακα μπορούν να συνταγογραφηθούν:

Πιθανές επιπλοκές

Η νεανική μυοπάθεια του Erb διακρίνεται από πιθανές επιπλοκές από τις οποίες οι άνθρωποι πεθαίνουν συχνά. Μεταξύ αυτών συχνά προκύπτουν:

• Προβλήματα με την αναπνευστική λειτουργία.
• Πλήρης απώλεια της δυνατότητας να κινούνται ανεξάρτητα.
• Πνευμονία.
• Μεσοσπονδυλική κήλη.
• Καμπυλότητα.
• Παρέσης
• Παράλυση.

Για να αποτρέψετε τέτοιες επιπλοκές δεν θα λειτουργήσει, αλλά μπορείτε να καθυστερήσετε την εμφάνισή τους.

Σήμερα δεν υπάρχει μέθοδος για να απαλλαγούμε από τη νεανική μυοπάθεια του Erb. Οι γιατροί συμβουλεύουν τους ασθενείς να ασκούν ασκήσεις στην άσκηση, να πάνε στην πισίνα, να περπατούν έξω, να είναι πιο δραστήριοι. Κάθε λίγους μήνες, θα πρέπει να γίνεται μασάζ, αλλά οι συνταγογραφούμενες ιατρικές διαδικασίες πραγματοποιούνται κατά προτίμηση στο νοσοκομείο.

Μυοπάθεια

Οι μυοπάθειες είναι μια ομάδα ασθενειών, η βάση των οποίων είναι διάφορες διαταραχές στον μεταβολισμό και τη δομή του μυϊκού ιστού, οδηγώντας σε μείωση της αντοχής των προσβεβλημένων μυών και περιορισμό της σωματικής δραστηριότητας. Τα τυπικά χαρακτηριστικά της μυοπάθειας είναι: η προοδευτική μυϊκή αδυναμία, η ανάπτυξη μυϊκής ατροφίας, τα μειωμένα αντανακλαστικά των τενόντων και ο μυϊκός τόνος. Οι ηλεκτροφυσιολογικές μελέτες, οι βιοχημικές εξετάσεις αίματος και ούρων, η μοριακή γενετική και η ιστοχημική ανάλυση των δειγμάτων που λαμβάνονται με βιοψία μυών βοηθούν στην καθιέρωση της διάγνωσης της μυοπάθειας. Η θεραπεία περιλαμβάνει το σύνθετο διορισμό μαθημάτων μεταβολικών φαρμάκων 3 φορές το χρόνο.

Μυοπάθεια

Οι μυοπάθειες είναι μια ομάδα νευρομυϊκών παθήσεων. Χαρακτηρίζεται από δυστροφική βλάβη μυϊκού ιστού (κυρίως σκελετικών μυών) με επιλεκτική ατροφία μεμονωμένων ινών (μυοϊμπρίλια) με πλήρη λειτουργική διατήρηση του νευρικού συστήματος των ζώων. Διαφέρουν στη χρόνια σταθερή προοδευτική πορεία. Κατά κανόνα, η εκδήλωση των κλινικών εκδηλώσεων της μυοπάθειας συμβαίνει στην παιδική και εφηβική ηλικία. Γενετική παθολογία είναι η πλειοψηφία των περιπτώσεων, οι επονομαζόμενες πρωτοπαθείς μυοπάθειες. Λιγότερο συχνές μυοπάθειες της επίκτητης Γένεσης - δευτεροπαθής ή συμπτωματική.

Αιτιολογία και παθογένεια μυοπάθειας

Η βάση των πρωτογενών μυοπαθειών καθορίζονται γενετικά διαταραχές στη μιτοχονδριακή λειτουργία των ιοντικών καναλιών και μυοϊνιδίων στη σύνθεση των μυϊκών πρωτεϊνών ή ενζύμων που ρυθμίζουν το μεταβολισμό του μυϊκού ιστού. Η κληρονομικότητα ενός ελαττωματικού γονιδίου μπορεί να συμβεί ύστερα, κυρίαρχα και συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα Χ. Ωστόσο, οι εξωτερικοί παράγοντες συχνά λειτουργούν ως παράγοντες που ενεργοποιούν την ανάπτυξη της νόσου. Τέτοιου είδους «εκτοξευτές» παράγοντες μπορεί να ποικίλει λοίμωξη (χρόνια αμυγδαλίτιδα, συχνές οξεία αναπνευστική ιογενή λοίμωξη, βακτηριακή πνευμονία, σαλμονέλωση, πυελονεφρίτιδα, κ.λπ.), Alimentary δυστροφία, σοβαρό τραύμα (κάταγμα πυέλου οστά, πολλαπλών τραυμάτων, τραύμα κεφαλής, κ.λ.π.), Φυσική στρες, δηλητηρίαση.

Η εξουδετέρωση των μυοπαθειών μπορεί να αναπτυχθεί σε σχέση με τις ενδοκρινικές διαταραχές (υπερπαραθυρεοειδισμός, νόσο του Cushing, υποθυρεοειδισμός, υπερθυρεοειδισμός, υπερ-αλδοστερονισμός), χρόνια δηλητηρίαση (κατάχρηση ουσιών, εθισμός στα ναρκωτικά, αλκοολισμός, επαγγελματικοί κίνδυνοι). καρδιακή ανεπάρκεια, ΧΑΠ), διεργασίες όγκου.

Η παρουσία γενετικά καθορισμένων ή επίκτητων ελαττωμάτων των μεταβολιτών που εμπλέκονται στο μεταβολισμό και την κατασκευή των μυϊκών ινών οδηγεί στην εμφάνιση και εξέλιξη των εκφυλιστικών αλλαγών στο τελευταίο. Η ατροφία των μυϊκών ινών αναπτύσσεται, αντικαθίστανται από λιπώδη και συνδετικό ιστό. Οι μύες χάνουν την ικανότητά τους να συστέλλονται, πράγμα που προκαλεί μυϊκή αδυναμία και περιορισμένη ικανότητα να εκτελούν ενεργές κινήσεις.

Πρόσφατες μελέτες έχουν ταυτοποιηθεί σε ασθενείς με διάφορες μορφές δυσλειτουργίας μυοπάθεια των δύο κεντρικών (σε διεγκεφάλου επίπεδο) και περιφερικού νευρικού συστήματος, τα οποία παίζουν ένα ρόλο στην παθογένεση της νόσου. Αυτό μπορεί να εξηγήσει τη χαρακτηριστική για μυοπάθειες κυρίαρχη βλάβη των εγγύτερων άκρων, που έχουν πλουσιότερη φυτική εννεύρωση.

Ταξινόμηση μυοπάθειας

Οι ειδικοί στον τομέα της νευρολογίας έχουν αναπτύξει διάφορες ταξινομήσεις μυοπαθειών. Οι πιο δημοφιλείς από τους κλινικούς ιατρούς είναι η αιτιοπαθογενετική αρχή του διαχωρισμού, σύμφωνα με την οποία διακρίνονται κληρονομικές, φλεγμονώδεις, μεταβολικές, μεμβρανικές, παρανεοπλαστικές και τοξικές μυοπάθειες. Μεταξύ των πλέον κοινών κληρονομικές μυοπάθειες 3 τύπους: νεανική / νεανικό μορφή Erba psevdogipertroficheskaya Duchenne και η μορφή της μορφής ώμου πρόσωπο. Λιγότερο συνηθισμένες είναι οι σκαλοπεριορητικές, οι οφθαλμοφαρυγγικές, οι απομακρυσμένες και άλλες μορφές. Οι συγγενείς μυοπάθειες είναι μια ξεχωριστή ομάδα: ασθένεια του κεντρικού πυρήνα, μη μαλακή και μυοθυλακική μυοπάθεια, δυσαναλογία των τύπων μυοϊδιού.

Φλεγμονώδεις μυοπάθειες που ταξινομούνται ως λοιμώδεις - που προκύπτουν από μολυσματικές και φλεγμονώδεις αλλοιώσεις μυϊκό ιστό σε διαφορετικές μολυσματικές διεργασίες: βακτηριακή (στρεπτοκοκκική λοίμωξη), ιογενείς (εντεροϊούς, γρίπης, ιλαράς, του HIV), παρασιτική (τριχινίαση, τοξοπλάσμωση) και ιδιοπαθή - δερματομυοσίτιδα, μυοσίτιδα εγκλείσματα, πολυμυοσίτιδα, μυοπάθειες στο σύνδρομο Sjogren, SLE, σκληρόδερμα και άλλες ασθένειες κολλαγόνου.

Μεταβολική μυοπάθειες διαιρείται σε σχέση με διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων στους μυς (ανεπάρκεια της ακετυλο-ΟοΑ αφυδρογονάση, ανεπάρκεια καρνιτίνης), ανταλλαγή γλυκογόνου (νόσος Andersen, ασθένεια Pompe, το γλυκογόνο τύπου III νόσου McArdl, ανεπάρκεια της φωσφορυλάσης κινάσης b, phosphoglyceromutase έλλειμμα) μεταβολισμό πουρίνης (έλλειψη ενζύμου MADA) και μιτοχονδριακές μυοπάθειες (ανεπάρκεια ρεδουκτάσης, ATP, κυτόχρωμα b, b1).

Συμπτώματα μυοπάθειας

Οι περισσότερες μυοπάθειες έχουν μια σταδιακή εμφάνιση με την εμφάνιση ελαφράς μυϊκής αδυναμίας στα άκρα, πιο γρήγορη κόπωση και άλλη σωματική άσκηση. Κατά τη διάρκεια αρκετών ετών, παρατηρείται αύξηση της αδυναμίας, εμφανίζονται μυϊκές ατροφίες και πρόοδος, εμφανίζονται παραμορφώσεις των άκρων. Λόγω της σημαντικής μυϊκής αδυναμίας, οι ασθενείς μόλις ανεβαίνουν από το πάτωμα και βαδίζουν επάνω, αδύνατον να πηδήξουν και να τρέξουν. Για να σηκωθούν από μια καρέκλα, πρέπει να χρησιμοποιήσουν ειδικές τεχνικές. Χαρακτηριστικό του ασθενούς: οι ωμοπλάτες, οι χαμηλωμένοι ώμοι, η προεξέχουσα κοιλιά και η ενισχυμένη οσφυϊκή λόρδωση. Υπάρχει μια "πάπια" βάδισμα - ο ασθενής κινείται, κουνώντας στο πλάι.

Οι παθολογικές αλλαγές στις μυοπάθειες εμφανίζονται συμμετρικά στους μυς των άκρων και του κορμού. Κατά κανόνα, παρατηρούνται μυϊκές ατροφίες στα κοντινά τμήματα των χεριών και των ποδιών. Από αυτή την άποψη, οι μύες των άπω άκρων μπορεί να φαίνονται υπερτροφικοί. Αυτή η μυοπαθητική ψευδοϋπερτροφία είναι πιο αισθητή στους μυς των ποδιών. Μαζί με την αύξηση της μυϊκής αδυναμίας, υπάρχει βαθμιαία εξαφάνιση των αντανακλαστικών των τενόντων και μια προοδευτική μείωση του μυϊκού τόνου, δηλ. Αναπτύσσεται και επιδεινώνεται η περιφερική χαλαρή παράλυση. Με την πάροδο του χρόνου, οι αρθρώσεις των αρθρώσεων είναι αποτέλεσμα ενός έντονου περιορισμού των ενεργών κινήσεων.

Οι μυοπάθειες μπορεί να συνοδεύονται από μια βλάβη των μυών του προσώπου, η οποία εκδηλώνεται από την αδυναμία να τεντώσει τα χείλη με ένα άχυρο, σφυρίχτρα, να στρέψει το μέτωπό σας ή να χαμογελάσει. Η ήττα των κυκλικών μυών του στόματος οδηγεί στην εμφάνιση δυσαρθρίας, που σχετίζεται με τη δυσκολία προφοράς των φωνηέντων ήχων.

Η κλινική μερικών μυοπαθειών περιλαμβάνει την ήττα των αναπνευστικών μυών, οδηγώντας στην εμφάνιση συμφορητικής πνευμονίας και στην ανάπτυξη αναπνευστικής ανεπάρκειας. Πιθανές παθολογικές αλλαγές του καρδιακού μυός με την εμφάνιση καρδιομυοπάθειας και καρδιακής ανεπάρκειας, του φάρυγγα και τους μυς του λάρυγγα στην ανάπτυξη της δυσφαγίας και λαρυγγικών μυοπαθητικές πάρεση.

Χαρακτηριστικά ορισμένων μορφών μυοπάθειας

Η νεοπλασματική νεοπλασία της έρπης είναι κληρονομική αυτοσωματική υποκείμενη. Οι παθολογικές διαδικασίες αρχίζουν να εμφανίζονται στην ηλικία των 20-30 ετών. Πρώτα απ 'όλα, καλύπτουν τους μυς της πυελικής ζώνης και των γοφών, και στη συνέχεια εξαπλώνονται γρήγορα σε άλλες μυϊκές ομάδες. Η συμμετοχή των μυών του προσώπου δεν είναι τυπική. Η έναρξη της μυοπάθειας σε νεαρότερη ηλικία οδηγεί σε πρώιμη ακινησία των ασθενών. Με την ανάπτυξη της νόσου σε μεγαλύτερη ηλικία, η πορεία της είναι λιγότερο σοβαρή: οι ασθενείς διατηρούν για μεγάλο χρονικό διάστημα την ικανότητα να μετακινούνται.

Η ψευδοϋπερτροφική μυοπάθεια του Duchenne κληρονομείται χονδροειδώς συνδεδεμένη με το πάτωμα. Μόνο τα αγόρια είναι άρρωστα. Κατά κανόνα, εκδηλώνεται κατά τα πρώτα 3 χρόνια της ζωής, λιγότερο συχνά - από 5 έως 10 χρόνια. Μια τυπική αρχή με ατροφικές μεταβολές στους μυς της πυελικής ζώνης και του εγγύς ποδιού, συνοδευόμενη από ψευδο-υπερτροφία των μυών των μοσχαριών. Πρώιμες συστολές και καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (κύφωση, σκολίωση, υπερβολική λοίμωξη) συμβαίνουν. Μπορεί να βιώσει ολιγοφρένεια. Η ασθένεια συμβαίνει με βλάβη των αναπνευστικών μυών και της καρδιάς (η καρδιομυοπάθεια παρατηρείται στο 90% των ασθενών με μυοπάθεια του Duchenne), η οποία είναι η αιτία πρόωρου θανάτου.

Η μυοπάθεια του ώμου-προσώπου Landuzi-Dejerina έχει αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα. Παρουσιάζει σε 10-20 χρόνια με βλάβες των μυών του προσώπου. Σταδιακά, η αδυναμία και η ατροφία καλύπτουν τους μύες της ζώνης ώμου, των ώμων και του θώρακα. Οι μύες της πυελικής ζώνης δεν επηρεάζονται συνήθως. Χαρακτηριστικά αργή για μακροπρόθεσμη διατήρηση της αποτελεσματικότητας, χωρίς να μειώνεται το προσδόκιμο ζωής.

Η μυκοπάθεια της Scapuloperoneal είναι μια αυτοσωμική κυρίαρχη ασθένεια. Χαρακτηριστικό του είναι η ανάπτυξη ατροφιών στους μύες των περιφερικών ποδιών και των εγγύτατων τμημάτων των χεριών, καθώς και η παρουσία ήπιων αισθητηριακών βλαβών των απομακρυσμένων τμημάτων τόσο του κάτω όσο και του άνω άκρου.

Η οφθαλμοφαρυγγική μυοπάθεια χαρακτηρίζεται από συνδυασμό βλαβών στους μυς των ματιών και αδυναμίας των μυών της γλώσσας και του φάρυγγα. Συνήθως εκδηλώνεται αμφοτερόπλευρη πτώση, ενώ εντάσσονται οι διαταραχές κατάποσης. Ένα χαρακτηριστικό αυτής της μυοπάθειας είναι η μετέπειτα έναρξη της - την 4-6η δεκαετία της ζωής.

Η περιφερική αργά μυοπάθεια κληρονομείται αυτοσωματικά κυρίαρχα. Χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη αδυναμίας και ατροφίας στα άπω άκρα: πρώτα στα πόδια και τα χέρια, και στη συνέχεια στα πόδια και στους βραχίονες. Χαρακτηριστικά αργή.

Τα χαρακτηριστικά των κλινικών εκδηλώσεων διαφόρων μορφών συγγενούς, κληρονομικής και μεταβολικής μυοπάθειας περιγράφονται σε ανεξάρτητες ανασκοπήσεις.

Διάγνωση μυοπάθειας

Μέθοδοι ηλεκτροφυσιολογικής εξέτασης: η ηλεκτροευραπευτική (ENG) και η ηλεκτρομυογραφία (EMG) βοηθούν τον νευρολόγο να καθιερώσει τη διάγνωση της μυοπάθειας. Μας επιτρέπουν να αποκλείουμε τη βλάβη στον περιφερικό κινητικό νευρώνα και έτσι να διαφοροποιούμε τη μυοπάθεια από τη λοιμώδη μυελοπάθεια, τις διαταραχές της κυκλοφορίας του εγκεφαλονωτιαίου αίματος, τη μυελίτιδα και τους όγκους του νωτιαίου μυελού. Τα δεδομένα EMG υποδηλώνουν ότι οι μυοπαθητικές μεταβολές των μυϊκών δυναμικών είναι χαρακτηριστικές της μείωσης του εύρους τους και της μείωσης της διάρκειας. Μια προοδευτική διαδικασία υποδεικνύεται από την παρουσία μεγάλου αριθμού μικρών κορυφών.

Η βιοχημική ανάλυση του αίματος στη μυοπάθεια δείχνει αύξηση της περιεκτικότητας σε αλδαλάση, CK, ALT, AST, LDH και άλλα ένζυμα. Στη βιοχημική ανάλυση των ούρων, η αύξηση της συγκέντρωσης της κρεατινίνης είναι ενδεικτική. Κατά τον προσδιορισμό της μορφής μυοπάθειας, η βιοψία των μυών είναι υψίστης σημασίας. Μορφολογική εξέταση των δειγμάτων του μυϊκού ιστού αποκαλύπτει την παρουσία τυχαία διασκορπισμένες ατροφικού μυοϊνες μεταξύ σχεδόν ανέπαφη και υπερτροφικά μυϊκών ινών, καθώς και την αντικατάσταση των τμημάτων του μυϊκού ιστού στο συνδετικό ή το λίπος. Η καθιέρωση μιας τελικής διάγνωσης είναι δυνατή μόνο αφού συγκριθούν τα αποτελέσματα των ιστοχημικών, ανοσοβιοχημικών και μοριακών γενετικών μελετών.

Προκειμένου να διαγνωσθούν αλλοιώσεις καρδιακού μυός, ένας ασθενής με μυοπάθεια μπορεί να συνταγογραφηθεί με μια συμβουλευτική από καρδιολόγο, ένα ΗΚΓ, έναν υπερηχογράφημα της καρδιάς. αν υπάρχει υπόνοια πνευμονίας, συμβουλευτείτε έναν πνευμονολόγο και μια ακτινογραφία θώρακα.

Θεραπεία μυοπάθειας

Επί του παρόντος, η παθογενετική θεραπεία της μυοπάθειας βρίσκεται σε κατάσταση επιστημονικών πειραμάτων στον τομέα της γενετικής μηχανικής. Στην κλινική πρακτική, εφαρμόζεται συμπτωματική θεραπεία, που συνίσταται κυρίως στη βελτίωση του μεταβολισμού του μυϊκού ιστού. Για το σκοπό αυτό, χρησιμοποιήστε βιταμίνες Ε, Β1, Β6, Β12, ΑΤΡ, νεοστιγμίνη, αμινοξέα (υδρόλυμα γλουταμικό οξύ από εγκέφαλο χοίρου), παράγοντες αντιχολινεστεράσης (ambenony, γαλανταμίνη), αναβολικά στεροειδή (nandrolone decanoate, μεθανδιενόνη) καλίου φάρμακα και ασβέστιο, πυροφωσφορικής θειαμίνης. Συνδυασμοί πολλών φαρμάκων που συνταγογραφήθηκαν σε διάστημα 1-1,5 μηνών. 3 φορές το χρόνο.

Η φαρμακευτική αγωγή των μυοπαθειών συμπληρώνεται με φυσιοθεραπεία (ηλεκτροφόρηση με νεοστιγμίνη, ιονοφόρηση με ασβέστιο, υπέρηχο), ελαφρύ μασάζ και θεραπεία άσκησης. Η άσκηση της άσκησης μπορεί να πραγματοποιηθεί στην πισίνα. Ένα σύνολο ασκήσεων πρέπει να επιλέγεται κατά τρόπον ώστε να αποφεύγεται η υπερφόρτωση των εξασθενημένων μυών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς χρειάζονται ορθοπεδική διαβούλευση και επιλογή ορθοπεδικών μέσων διόρθωσης (κορσέδες, παπούτσια).

Η βάση της θεραπείας του επίκτητες μορφές της θεραπείας πρωτογενών μυοπαθειών ασθένειες: ενδοκρινικές διαταραχές διόρθωση, την εξάλειψη της τοξικότητας, και την αποτοξίνωση του σώματος, την εξάλειψη της μόλυνσης, χρόνιας νόσου στο στάδιο μετάφρασης παρατεταμένη ύφεση, κλπ..

Πρόγνωση και πρόληψη της μυοπάθειας

Η πιο δυσμενή πρόγνωση όσον αφορά την κληρονομική μυοπάθεια, που εκδηλώθηκε στην πρώιμη παιδική ηλικία. Η υπόλοιπη πρόγνωση εξαρτάται από τη μορφή μυοπάθειας, εμπλοκής στη διαδικασία της καρδιάς και των αναπνευστικών μυών. Η πρόγνωση των δευτεροπαθών μυοπαθειών είναι πιο ευνοϊκή, υπό την προϋπόθεση επιτυχούς θεραπείας της υποκείμενης νόσου.

Η πρόληψη της πρωτοπαθούς μυοπάθειας είναι η προσεκτική συλλογή του οικογενειακού ιστορικού και η υποχρεωτική συμβουλευτική της γενετικής των ζευγαριών που σχεδιάζουν μια εγκυμοσύνη. Η πρόληψη των δευτεροπαθών μυοπαθειών είναι να αποκλείονται τοξικές επιδράσεις στο σώμα, έγκαιρη θεραπεία λοιμωδών και ενδοκρινικών παθήσεων, διόρθωση μεταβολικών διαταραχών.

Συζητήσεις

erb μυοπάθεια

295 θέσεις

Demetr, θεραπευτική αγωγή για ασθενείς με νευρομυϊκές παθήσεις.
1 μάθημα
toenicol 1 καρτέλα 3 φορές την ημέρα για 1-2 μήνες
πείραμα καλίου 1 καρτέλα 3 φορές την ημέρα για 1-1,5 μήνες
Το Piracetam 2 καλύπτει 3 φορές την ημέρα για 2 μήνες
Βιταμίνη Ε 200 έως 500 mg 2-3 φορές την ημέρα για 1-2 μήνες
Mildronate 5 ml / m №10, στη συνέχεια 1 καρτέλα 3 φορές την ημέρα για 1 μήνα
άλφα λιποϊκό οξύ 600 mg ανά ημέρα μήνα
Μίλγαμα 2 ml / m αριθ. 10-15, στη συνέχεια 1 άλλο, 2 φορές την ημέρα για 1 μήνα
2 μαθήματα
Cavinton 1 καρτέλα 3 φορές την ημέρα για 1-1,5 μήνες
κοκαρβοξυλάση 100 mg ΙΜ 20-25
Νοοτροπίλ 1-2 κάψουλες 2 φορές την ημέρα για 2-3 μήνες
Βιταμίνη Β12 300 - 400 mcg / m Αρ. 20 25
Συνένζυμο Q10 30-60 mg 2-3 φορές την ημέρα για 2-3 μήνες
νευρομιδίνη 20 mg 2-3 φορές την ημέρα για 1 μήνα
Καρτέλα Aevit 1 2 φορές την ημέρα 1 μήνα
3 μαθήματα
encephabol 1 δισκίο 3 φορές την ημέρα για 2 μήνες
Ribboxin σε 1 καρτέλα 3 φορές την ημέρα πριν από τα γεύματα 1-2 μήνες
Trental 1 καρτέλα 3 φορές την ημέρα
Essentiale 1-2 κάψουλες 3 φορές την ημέρα για 2 μήνες
L-καρνιτίνη 500 mg 2 φορές την ημέρα πριν από τα γεύματα για 2-3 μήνες
Noven σε 30 mg σε 1-2 κάψουλες. 2-3 φορές την ημέρα για 2-3 μήνες
Benfogamma 150 mg 1 δισκίο ημερησίως 1 μήνα
Συνιστάται να λαμβάνετε γύρη ένα κουταλάκι του γλυκού ημερησίως το πρωί. Περιέχει αμινοξέα, βιταμίνες, μικροστοιχεία, τα οποία απομακρύνονται συνεχώς από το σώμα ασθενών με μυϊκές παθήσεις. Στη διατροφή θα πρέπει να αυξηθεί η ποσότητα των πρωτεϊνών (κρέας, ψάρι, τυρί cottage), βιταμίνες, μεταλλικά άλατα (λαχανικά, φρούτα), να περιοριστούν οι υδατάνθρακες (γλυκά, ζάχαρη, πιάτα αλεύρων). Εκτελέστε περιοδικά μαθήματα μαλακού μασάζ. Συνεχώς ασκούν θεραπευτικές ασκήσεις.

Νευρολόγος, ειδικός στις νευρομυϊκές παθήσεις L.V. Dubchak

Μυοπάθεια: τύποι, συμπτώματα, ανάπτυξη και θεραπεία της μυοπάθειας

ΝΕΟΛΑΙΑ ΜΥΟΠΑΘΕΙΑ ΕΡΒΑ-ΡΟΤΑ

Είναι κληρονομική με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο (παιδιά υγειών γονέων είναι άρρωστοι).

ΑνάπτυξηΑ: Η ασθένεια ξεκινάει στην ηλικία των 14-18 ετών. Σταδιακά αναπτύσσεται ατροφία (δυστροφία) των μυών της πυελικής ζώνης, οδηγώντας σε αλλαγή στο βάδισμα, που μοιάζει με "πάπια". Στη συνέχεια η διαδικασία εκτείνεται στους μύες της ζώνης ώμου και στους μυς της πλάτης.

Συμπτώματα: Οι ασθενείς δυσκολεύονται να σηκωθούν από το πάτωμα, βοηθώντας τους εαυτούς τους με τα χέρια τους. ανεβαίνουν τις σκάλες, ακουμπώντας τα χέρια τους πάνω στο κιγκλίδωμα. Η αδυναμία και η ατροφία των μυών της ζώνης ώμου δυσκολεύουν τα όπλα να σηκωθούν. Η ατροφία των μυών που στερεώνουν την ωμοπλάτη, οδηγεί στην ανάπτυξη των ωμοπλάτων. Οι κινήσεις στα χέρια και στους μύες του προσώπου δεν παραβιάζονται. Ίσως μια αύξηση των μυών των μοσχαριών των ποδιών, οι οποίες γίνονται σταθερές στην αφή, αλλά η ισχύς τους μειώνεται. Αυτή η ψευδο-υπερτροφία των μυών των μοσχαριών, η οποία αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της ανάπτυξης του συνδετικού και λιπώδους ιστού σε αυτά. Η διάνοια των ασθενών δεν υποφέρει.

Η πορεία της νόσου είναι μεγάλη. Μέχρι την ηλικία των 35-40 ετών, οι ασθενείς χάνουν την ικανότητά τους να κινούνται ανεξάρτητα.

Ψευδοϋπερτροφική μυοπάθεια Dushna

Η πιο κακοήθης από όλες τις ασθένειες του νευρομυϊκού συστήματος.

Αυτή η ασθένεια παρατηρείται μόνο στα αγόρια, δηλαδή κληρονομείται με το σεξουαλικό χρωμόσωμα. Η ασθένεια μεταδίδεται μέσω της μητρικής γραμμής.

Ανάπτυξη: Ασθένεια αρχίζει στην παιδική ηλικία μεταξύ των ηλικιών 3-5 ετών, ατροφική διαδικασία συλλαμβάνει τους μύες της πυελικής ζώνης και τους μηρούς, έτσι ώστε να υπάρχουν από νωρίς δυσκολία στο περπάτημα μέχρι το λόφο, μέχρι τις σκάλες, το περπάτημα γίνεται μια πάπια. Το παιδί πέφτει συχνά, αυξάνεται με δυσκολία. Στατικές αλλαγές. Μέχρι την ηλικία των 10-12 ετών, οι ασθενείς με μυοπάθεια Duchenne χάνουν την ικανότητά τους να κινούνται ανεξάρτητα και είναι κλιμακωτές.

Σε αυτή τη μορφή μυοπάθειας, η νοημοσύνη μπορεί να υποφέρει. Βρείτε αλλαγές στο μυ της καρδιάς. Παρουσιάζεται η ψευδοϋπερτροφία των μυών του γαστροκνήμιου. Η βάση όλων των προοδευτικών μυϊκών δυστροφιών είναι ο σταδιακός θάνατος των μυϊκών ινών των σκελετικών μυών και η αντικατάσταση τους με συνδετικό και λιπώδη ιστό. Ως αποτέλεσμα, αναπτύσσεται η ψευδοϋπερτροφία των μυών, συνηθέστερα ο γαστροκνήμιος (με μυοπάθειες Duchenne και Erb) και η σύσπαση (μείωση) των αχίλλειων τένοντων. Ο θάνατος των μυών εμφανίζεται ως αποτέλεσμα του παθολογικά μεταβαλλόμενου μεταβολισμού τους. Ο μεταβολισμός των πρωτεϊνών και των υδατανθράκων διαταράσσεται έντονα.

Θεραπεία: Μια δίαιτα πλούσια σε πρωτεΐνες (ψάρι, κρέας, τυρί cottage) και βιταμίνες. Περιορισμένη στις κινήσεις δεν θα πρέπει, αντίθετα, να δείξει θεραπευτική γυμναστική και μασάζ. Μαθήματα διενεργείται έγχυση Retabolilum (σε ένεση Ι ανά εβδομάδα, σύνολο 4 ενέσεις), ΑΤΡ (15-20 ενέσεις ανά μάθημα) tserebrolizip (1 ml ενδομυϊκή ένεση 20-30) και Inderal (obzidan) στους 20- 40 mg 2 φορές την ημέρα (για 4 εβδομάδες, με επακόλουθη διακοπή του φαρμάκου με μείωση της ημερήσιας δόσης των 10 mg). Συνιστάται επίσης να λαμβάνετε γλουταμινικό οξύ (0,5 g 3 φορές την ημέρα), ecazyl (1 δισκίο 2 φορές την ημέρα). Είναι δυνατή η πραγματοποίηση κλασματικών μεταγγίσεων αίματος μιας ομάδας των 250 ml. Η πορεία της θεραπείας διαρκεί 4-6 εβδομάδες. με ένα διάλειμμα 3-5-12 μηνών. ανάλογα με την πορεία της νόσου.

ΣΚΟΥΛΑΡΙΟ-ΑΝΘΡΩΠΙΝΗ ΠΡΟΟΠΤΙΚΗ ΜΥΑΣΤΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ ΤΗΣ ΛΑΝΤΟΥΣΙ-ΔΗΧΕΡΙΝΗΣ

Πρώτα περιγράφεται από τους Landouzy και Dejerine το 1885. Η ασθένεια είναι η δεύτερη πιο συχνή στις προοδευτικές μυϊκές δυστροφίες και εμφανίζεται με συχνότητα 1: 20.000 ανθρώπων.

Προβολές:

1) κλασσικό τύπο νεολαίας 1Α (OMIM: 158900).

2) πρώιμα παιδιά.

3) ωοθυλακιορρηξία χωρίς εμπλοκή μυών του προσώπου (OMIM: 600416).

Συμπτώματα και ανάπτυξη:

1) Η ηλικία έναρξης της κλασικής εκδοχής της ασθένειας κυμαίνεται από 10 έως 20 έτη. Τα πρώτα σημάδια μυϊκής αδυναμίας εμφανίζονται στους μύες του προσώπου, δίνοντας στον ασθενή μια συγκεκριμένη εμφάνιση που μοιάζει με μάσκα ("πρόσωπο του σφιξίματος"). Τα χείλη των ασθενών παχύνονται και διογκώνονται έξω ("τα χείλη του ταπιρ"), υπάρχουν δυσκολίες στην τσαλάκωση του μετώπου, το δίπλωμα των χεριών σε ένα σωλήνα, σφύριγμα. Συχνά όταν οι ασθενείς εμπλέκονται στη διαδικασία του κυκλικού μυός, οι ασθενείς δεν μπορούν να κλείσουν τα βλέφαρά τους σφικτά, κάτι που είναι πιο αισθητό κατά τη διάρκεια του ύπνου.

Οι βολβάροι, εξωθρικοί και αναπνευστικοί μύες, κατά κανόνα, δεν επηρεάζονται.

Σε μερικούς ασθενείς παρατηρείται συγγενής απλασία ενός τμήματος ή ολόκληρου μυός (για παράδειγμα m.pectoralis), η αιτιολογία του οποίου δεν είναι σαφής. Θεωρείται επίσης ότι τα πρώτα σημάδια μυϊκής αδυναμίας μπορούν να παρατηρηθούν στους κοιλιακούς μύες, οι οποίοι σπάνια δίνεται προσοχή τόσο από τους ασθενείς όσο και από τους γιατρούς.

Μαζί με την ήττα των μυών του προσώπου στα πρώτα στάδια της ασθένειας υπάρχει αδυναμία των μυών της ζώνης ώμου. Τραπεζοειδής, ρομβοειδής, θωρακικός και λάστιχος μυς είναι το πιο επηρεασμένο. Αυτό οδηγεί σε περιορισμό του όγκου των διακυμάνσεων της άρθρωσης του ώμου (δυσκολίες ανακύπτουν κατά την ανύψωση βραχίονες πάνω από το οριζόντιο επίπεδο), και η εμφάνιση των λεγόμενων «λεπίδες σχήματος φτερού». Συμμετοχή των μυών των πυελικής ζώνης και εγγύς μυϊκές ομάδες των ποδιών υπάρχει μόνο ένα μικρό ποσοστό των ασθενών και μόνο στα προχωρημένα στάδια της νόσου (συνήθως μετά από 15-20 έτη από την έναρξη των συμπτωμάτων της νόσου). Στα χαμηλότερα άκρα, οι οφθαλμικοί, γλουτιαίοι και προσκολλητικοί μύες του μηρού επηρεάζονται περισσότερο. Ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα της ασθένειας είναι η ασυμμετρία της βλάβης, η οποία μπορεί να παρατηρηθεί ακόμη και μέσα στην ίδια μυϊκή ομάδα. Η μυϊκή ψευδοϋπερτροφία δεν είναι χαρακτηριστική, αλλά μπορεί να εμφανιστεί στο τελευταίο στάδιο της νόσου.

Παρουσιάζεται επίσης η παρουσία ασθενών με συνδυασμό συμπτωμάτων LLP PMD με νευροαισθητική απώλεια ακοής και ανωμαλία τριχοειδών αμφιβληστροειδούς.

Η ασθένεια προχωράει αργά, χωρίς να οδηγεί σε σοβαρή αναπηρία και μειωμένο προσδόκιμο ζωής και γονιμότητα των ασθενών.

2) Η μορφή νόσου της πρώιμης παιδικής ηλικίας εμφανίζεται μεταξύ των ηλικιών 3 και 6 ετών και προχωρά γρήγορα, οδηγώντας σε ακινησία κατά 15-20 ετών.

Οι κλινικές εκδηλώσεις είναι παρόμοιες με εκείνες της κλασσικής εκδοχής της νόσου. Αυτή η μορφή χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση συσπάσεων, ψευδοϋπερτροφία μυών, καθώς και σκολίωση στη θωρακοτοκοσμητική περιοχή.

Περιγράφουν ασθενείς με πρώιμη έναρξη της νόσου σε συνδυασμό με νοητική υστέρηση, διαταραχές κρίσεων, κώφωση και neyrosensonoy αμφιβληστροειδούς αγγειακές παθολογίες.

Πιθανότατα, αυτή η κλινική παραλλαγή δεν είναι μια ανεξάρτητη νοσολογική μορφή, καθώς περιγράφεται ο συνδυασμός των παραλλαγών της νεανικής και της πρώιμης παιδικής ηλικίας στην ίδια οικογένεια. Θεωρείται ότι οι μορφές κλασικής και πρώιμης παιδικής ηλικίας της νόσου είναι αλληλόμορφες παραλλαγές της μυϊκής δυστροφίας του προσώπου-ωμοπλάτης.

3) Η τρίτη επιλογή είναι μια σπάνια μορφή της προοδευτικής μυϊκής δυστροφίας του ωοθυλακίου-βραχιόνιου, η οποία εμφανίζεται χωρίς βλάβη στους μύες του προσώπου. Η νόσος εμφανίζεται στην ηλικία των 12-40 ετών, χαρακτηρίζεται από μέτρια πρόοδο και κληρονομείται σε αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο.

Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία της μυοπάθειας του Erb

Η μυοπάθεια του Erba είναι μια ασθένεια παιδικής ηλικίας που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονιδιακό επίπεδο. Οι αποκλίσεις στη διαδικασία της προγεννητικής ανάπτυξης του εμβρύου, οι κακές συνήθειες, η κακή οικολογία και η επιβλαβής εργασία μπορούν να προκαλέσουν ασθένεια στο έμβρυο. Πρόκειται για μια ασθένεια που επηρεάζει και τους απογόνους εντελώς υγιών γονέων και παιδιών από δυσλειτουργικές οικογένειες. Erb μυοπάθεια (μυϊκή φθίση) συχνά ανιχνεύονται σε ασθενείς ηλικίας 14 έως 18 ετών, αλλά μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε πρώιμη παιδική ηλικία (μερικές φορές 3 χρόνια). Κατά κανόνα, μόνο τα αγόρια υποφέρουν από αυτή την ασθένεια. Οι πρώτες περιγραφές της προοδευτικής μυϊκής δυστροφίας με συστολές του Dreyfus ανήκουν στους V.G. Erbu και V.K. Roth. Ο W. G. Erb περιέγραψε για πρώτη φορά αυτή την ασθένεια το 1882.

Αιτίες της ασθένειας και της πιθανότητας επιπλοκών

Η μυωπία Erba-Roth είναι η πρωταρχική ασθένεια που εμφανίζεται μετά από μια ορισμένη περίοδο. Η ασθένεια αυτή οφείλεται σε κληρονομικότητα ή γενετικές ανωμαλίες (ασυνήθιστες εντατικές αυξήσεις του συνδετικού ιστού των μυών). Ο κύριος λόγος θεωρείται ότι είναι γονιδιακές διαταραχές. Δηλαδή, ο κύριος παράγοντας είναι η παραβίαση της γονιδιακής ομάδας του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η οποία συμβαίνει είτε λόγω της ίδιας της νόσου είτε λόγω των κακών συνηθειών της μέλλουσας μητέρας.

Προκαλούν τεράστια βλάβη στο έμβρυο κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Με την πάροδο του χρόνου, το παιδί αποκτά μια μορφή ασθένειας του Erba-Roth. Αναπτύσσει υπερπλασία, ένα σύμπτωμα των ωμοπλάτων, ένα βάδισμα της πάπιας και τα νεύρα του προσώπου στρεβλώνουν την εμφάνιση αρκετά.

Επίσης, τα αίτια της γενετικής διαταραχής μπορεί να είναι:

• αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα.
• το έργο της μελλοντικής μητέρας στις χημικές και άλλες επικίνδυνες βιομηχανίες ·
• μόνιμη κατοικία ή κατοικία σε περιοχή με δυσμενή οικολογία ·
• σταθερή επαφή με χημικά προϊόντα.
• συνεχή χρήση αντιβιοτικών.
• την εμφάνιση της καθυστερημένης εγκυμοσύνης (μετά από 40 χρόνια).
• συνεχή νευρική ένταση και ούτω καθεξής.

Η προοδευτική μυϊκή δυστροφία του Erb παρουσία επιπλοκών καθίσταται θανάσιμη για τον ασθενή. Υπάρχει η ακόλουθη κύρια αλλοίωση:

• παράλυση;
• μεσοσπονδυλική κήλη;
• μυοτονία και μυοτονικές δυστροφίες.
• υπερβολική διακλάδωση των νευρικών απολήξεων.
• πείνα με οξυγόνο.
• πλήρης αδυναμία να κινηθεί ανεξάρτητα.
• συμφορητική πνευμονία.

Επομένως, για να αποφύγετε τέτοιες επιπλοκές ή για να καθυστερήσετε την εμφάνισή τους για μεγάλο χρονικό διάστημα, θα πρέπει να ακολουθήσετε τις συστάσεις των ειδικών.

Συμπτώματα της νόσου

Τα πρώτα και κύρια συμπτώματα της μυοπάθειας του Erb είναι η μυϊκή αδυναμία και η ατροφία. Ένα άτομο δεν αισθάνεται πόνο, αλλά η αδυναμία του είναι σταθερή και δεν περνάει ακόμη και μετά από μια μακρά ανάπαυση.

Στο αρχικό στάδιο της νόσου, μικρές βραχυχρόνιες βελτιώσεις μπορεί να εμφανιστούν μετά την ηρεμία ή τον ύπνο. Μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, η αδυναμία επιστρέφει.

Οι ωμοπλάτες αρχίζουν να προεξέχουν, ονομάζονται πτέρυγα. Η Gait αποκτά ένα ξεχασμένο χαρακτήρα, οι ειδικοί το ονομάζουν "πάπια". Σε αυτή την περίπτωση, ο ασθενής μπορεί να προεξέχει την κοιλιά και το στήθος προς τα εμπρός. Το επόμενο σύμπτωμα είναι ένα υπαινικτικό πρόσωπο με έντονα προεξέχοντα χείλη.

Ένα μέρος της υπογείωσης μπορεί επίσης να αλλάξει. Οι ασθενείς που πάσχουν από μυοπάθεια του Erb συχνά έχουν λεπτή μέση. Οι συμβάσεις προχωρούν γρήγορα, με αποτέλεσμα να μειώνονται οι μύες του κάτω ποδιού και του ποδιού και ο ασθενής να ακουμπά με τη στήριξη των μεγάλων δακτύλων. Πολύ αυξάνει η ποσότητα των λιπαρών οξέων στο αίμα μπορεί να αυξήσει τη συγκέντρωση του καλίου.

Οι γειτονικές μυϊκές ομάδες των ποδιών, των μηρών και της λεκάνης επηρεάζονται, τότε ο κορμός και οι ώμοι. Γίνεται δύσκολο για τον ασθενή να ανέβει σκάλες, να σηκωθεί από μια θέση καθιστή.

Όταν προσπαθεί να βγει από μια πρηνή θέση, ο ασθενής προσπαθεί να ξεκουραστεί με τα χέρια του και εκτελεί την ανάβαση σε διάφορες φάσεις. Περαιτέρω, η προοδευτική μυϊκή δυστροφία περιλαμβάνει στην παθολογική της διαδικασία ατροφία και αραίωση των άνω άκρων και μυών του σώματος.

Η πρόοδος της νόσου είναι μεγάλη, επειδή οι ασθενείς, ακόμη και αισθάνονται συνεχή αδυναμία, διατηρούν την ικανότητα να περπατούν για 45 ή περισσότερα χρόνια.

Το επόμενο σύμπτωμα είναι η απόκτηση της χαλαρότητας και του λήθαργου της μυϊκής μάζας. Κατά την άποψη της εμφάνισης συνεχή αδυναμία των μυών του σώματος του ασθενούς, υπάρχουν σοβαρά προβλήματα με τη σπονδυλική στήλη: λυγίζει, σκολίωση υπάρχει, κύφωση, λόρδωση και άλλες σπονδυλική παθολογία.

Αυτές οι ασθένειες στο αρχικό στάδιο μπορεί να είναι αόρατες, δεν μπορούν να θεραπευτούν λόγω της προόδου της μυϊκής δυστροφίας.

Επεμβατική θεραπεία μυοπάθειας

Για να αποφευχθεί η εμφάνιση αυτής της νόσου σε ένα αγέννητο παιδί, είναι απαραίτητο να ληφθεί σοβαρά η εγκυμοσύνη, καθώς δεν υπάρχει καμία θεραπεία για τη μυοπάθεια του Erb.

Πριν από την εγκυμοσύνη, οι γυναίκες χρειάζονται όσο το δυνατόν λιγότερη επαφή με χημικά προϊόντα και καταναλώνουν αλκοόλ. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αξίζει να απορρίψετε τις κακές συνήθειες και τη θεραπεία με αντιβιοτικά. Αν, όμως, ένα παιδί ή ένας έφηβος αποκάλυψε μυοπάθεια Erba Rota, οι γιατροί συμβουλεύουν τον ασθενή να επισκεφθεί έναν θεράποντα μασάζ γραφεία τουλάχιστον 2 φορές το μήνα, συμμετέχουν περισσότερο στην ιατρική φυσική καλλιέργεια, μια βόλτα στον καθαρό αέρα, το κολύμπι, οποιαδήποτε άλλα συμφέροντα του αθλήματος και ενεργό ζωή. Οι γιατροί συμβουλεύουν να πραγματοποιήσουν την κύρια συνταγογραφούμενη θεραπεία σε νοσοκομείο.

Μεμονωμένα για κάθε ασθενή χορηγούνται φάρμακα όπως Cavinton, Cerebrolysin, ATP, καθώς και σύμπλεγμα βιταμινών (ειδικά Ε και Β12).