Νευροϊνωμάτωση

Η νευροφλομάτωση είναι μια ομάδα κληρονομικών νόσων με χαρακτηριστικές αλλαγές στο δέρμα, στο νευρικό σύστημα, συχνά σε συνδυασμό με ανωμαλίες σε άλλα όργανα και συστήματα.

Επί του παρόντος, εκκρίνουν 6 τύπος νευροϊνωμάτωση από τις οποίες η μεγαλύτερη σημασία είναι τύπου νευροϊνωμάτωση Ι (νόσος Recklinghausen) και νευροϊνωμάτωση τύπου II (νευροϊνωμάτωση διμερείς νεύρωμα ζεύγος VIII του κρανιακά νεύρα).

Λόγοι

Η ασθένεια προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου "nf1" στο χρωμόσωμα 17q.

Οι άνδρες και οι γυναίκες επηρεάζονται εξίσου συχνά.

Περίπου οι μισές περιπτώσεις οφείλονται σε νέες μεταλλάξεις. Υπάρχει η παραδοχή ότι το γονίδιο "nf1" περιλαμβάνεται στην ομάδα των γονιδίων που καταστέλλουν την ανάπτυξη των όγκων. Η μείωση ή η απουσία της πρωτεΐνης νευροϊνοβρωμίνης, η παραγωγή της οποίας ελέγχεται από το γονίδιο nf1, οδηγεί σε εκφυλισμό των κυττάρων.

Εκδηλώσεις

Εκδηλώσεις νευροϊνωμάτωσης τύπου Ι

Διαγνωστικά κριτήρια (για τη διάγνωση, πρέπει να έχετε τουλάχιστον δύο κριτήρια):

• 6 ή περισσότερες κηλίδες στο δέρμα του χρώματος "καφέ με γάλα", με διάμετρο μεγαλύτερη από 5 mm σε παιδί και άνω των 15 mm σε ενήλικα.
• 2 ή περισσότερα νευροϊνώματα (οποιοδήποτε) ή 1 πλεγματοποιημένο νευροϊνρώμα.
• αυξημένο χρωματισμό στις μασχαλιαίες και βουβωνικές περιοχές.
• γλοιώματος οπτικού νεύρου.
• 2 ή περισσότερα οζίδια Lisha - χρωματιστά ίριδα hamartomas?
• Εκφρασμένες ανωμαλίες των οστών με τη μορφή δυσπλασίας του κύριου οστού, αραίωση του φλοιώδους στρώματος των μακριών οστών με ή χωρίς ψευδάρθρωση.
• Ο πλησιέστερος συγγενής με τον τύπο Ι διαγνώστηκε νευροϊνωμάτωση (μητέρα, πατέρας, αδελφός, αδελφή, παιδί).

Σε ασθενείς με νευροϊνωμάτωση τύπου Ι, παρατηρείται αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης κακοήθων όγκων: νευροβλαστώματα, γαγγλιογλοιώματα, σαρκώματα, λευχαιμίες, όγκοι Wilms.

Ένα ειδικό χαρακτηριστικό της νόσου είναι η ειδική αλληλουχία των συμπτωμάτων ανάλογα με την ηλικία του ασθενούς, γεγονός που δυσχεραίνει τη διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης τύπου Ι στην πρώιμη παιδική ηλικία. Από τη γέννηση ή τα πρώτα χρόνια της ζωής, μόνο μερικά σημάδια νευροϊνωμάτωσης τύπου Ι μπορεί να υπάρχουν (μεγάλα κηλίδες χρωστικών, πλεγματοειδή νευροϊνωμάτια, σκελετικές αλλοιώσεις). Άλλα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν πολύ αργότερα (κατά 5-15 έτη).

Τα νευροφίρμωμα είναι η πιο έντονη εκδήλωση της νόσου του Recklinghausen, αριθμός που φτάνει μερικές φορές αρκετές χιλιάδες. Τα πεπλεγμένα νευροϊνωμάτια μπορεί να είναι γιγαντιαία, βάρους μεγαλύτερου από 10 κιλά. Αυτά τα καλλυντικά ελαττώματα είναι συνήθως τα πιο ενοχλητικά για τους ασθενείς. Επιπλέον, τα νευροϊνωμάτια συσχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο μετασχηματισμού σε κακοήθη όγκο. Όταν τοποθετούνται στο στήθος, στην κοιλιακή κοιλότητα, στην τροχιά, οδηγούν σε δυσλειτουργία των γειτονικών οργάνων.

Από καιρό σε καιρό ο αριθμός και το μέγεθος των νευροϊνωμάτων αυξάνεται ανάλογα με τα διάφορα ερεθίσματα, μεταξύ των οποίων ο ηγετικός τόπος καταλαμβάνεται από: ορμονικές αλλαγές στο σώμα, την εφηβεία, την περίοδο της εγκυμοσύνης ή μετά τον τοκετό, καθώς και τραύμα ή σοβαρή ασθένεια. Πολύ συχνά, οι χειρουργικές επεμβάσεις, ορισμένες καλλυντικές διαδικασίες, οι φυσικοθεραπευτικές διαδικασίες (για παράδειγμα, μασάζ, θέρμανση) συμβάλλουν στην ανάπτυξη των νευροϊνωμάτων. Αλλά συχνά η ασθένεια εξελίσσεται ενάντια στο προφανές ευημερία.

Εκδηλώσεις νευροϊνωμάτωσης τύπου II

• διμερή νευρώματα του ζεύγους των κρανιακών νεύρων VIII (σύμφωνα με τομογραφία)

• ο πλησιέστερος συγγενής με τη διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης τύπου ΙΙ (μητέρα, πατέρας, αδελφός, αδελφή, παιδί), σε συνδυασμό με:
• μονομερές νεύρωμα του ογδόου ζεύγους κρανιακών νεύρων

2 σημεία από τα παρακάτω:

• νευροϊνωμάτωμα
• μηνιγγίωμα
• γλοίωμα (αστροκύτωμα, έpendημα)
• schwannoma (συμπεριλαμβανομένης της σπονδυλικής στήλης)
• νεκρό οπίσθιο υποκαψικό καταρράκτη.

Συνοδευτικό συμπτώματα της II (αλλά όχι διαγνωστικά κριτήρια) νευροϊνωμάτωση τύπου: σπασμοί, δερματικές εκδηλώσεις (spot χρώμα «καφέ με γάλα», δερματική νευρινώματα), πολλαπλές νωτιαίο όγκους (επενδύμωμα, σβάννωμα, μηνιγγίωμα).

Θεραπεία νευροϊνωμάτωσης

Το TSNIKVI MZ RF πρότεινε το ακόλουθο θεραπευτικό σχήμα για νευροϊνωμάτωση τύπου Ι: το ketotifen συνταγογραφείται για 2-4 mg σε σύντομα χρονικά διαστήματα δύο μηνών. Για να αποφύγετε επιπλοκές, στις δύο πρώτες εβδομάδες από τη λήψη του φαρμάκου, συνιστάται η χρήση φαιναρκόλης παράλληλα, 10-25 mg τρεις φορές την ημέρα.

Ως φάρμακο που μειώνει τον ρυθμό της κυτταρικής διαίρεσης, χρησιμοποιούν μια δόση tigazon τουλάχιστον 1 mg ανά χιλιόγραμμο σωματικού βάρους ή αποφεύγουν να 600 000 IU, λαμβάνοντας υπόψη την ανεκτικότητα. Επίσης, τα μαθήματα χρησιμοποιούν lidaza (βλενοπολυσακχαριδάση) σε δόση 32-64 U, ανάλογα με την ηλικία ενδομυϊκά, κάθε δεύτερη ημέρα, για μια πορεία 30 ενέσεων (L.A.Makurdumyan, attending physician, Νο. 10, 2001)

Η ριζική θεραπεία της νευροϊνωμάτωσης δεν έχει ακόμη προταθεί.

Νευροϊνωμάτωση

Νευροϊνωμάτωση

Νευροϊνωμάτωση (nevrinomatoz, shvannomatoz) - είναι ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομική εκφυλιστική διαταραχή του ομίλου φακομάτωση βασίζεται στην μεσο- δυσπλασίας και τις δομές εκτοδερμική, η οποία εκδηλώνεται δερματικές βλάβες, σκελετικό και το νευρικό σύστημα για να σχηματίσουν όγκους των διαφορετικών τοπικές προσαρμογές. Η συχνότητα αυτής της παθολογίας είναι περίπου 1 περίπτωση ανά 2500-5000 νεογνά.

Αιτίες

Στις μισές περιπτώσεις, αυτή η παθολογία είναι κληρονομική και στις μισές περιπτώσεις είναι αποτέλεσμα αυθόρμητης μετάλλαξης. Ελαττώματα γονίδια χαρτογραφούνται σε 17 ή 22 χρωμοσώματος, επηρεάζει τα κύτταρα Schwann (lemmotsity, κύτταρα της νευρικής ακρολοφίας) ενδονευρικών ινοβλάστες και μελανοκύτταρα, έτσι ώστε να αρχίσουν να λειτουργούν σωστά και να πολλαπλασιάζονται για να σχηματίσουν όγκους σε όλο το σώμα, η εμφάνιση των στιγμάτων και άλλων διαταραχών της μελάγχρωσης. Οι όγκοι των κρανιακών και περιφερικών νεύρων είναι ιστολογικώς σβαννώματα, νευρώματα, ενδοκρανιακά νεοπλάσματα - νευροϊνώσεις, λιγότερο συχνά - μηνιγγειώματα, γλοιώματα, επδυνυώματα, αστροκυτόματα. Μπορεί επίσης να υπάρχουν ανωμαλίες στην ανάπτυξη οστικών δομών (μη ενοποίηση των τόξων των σπονδύλων, δυσπλαστικά χαρακτηριστικά, ασυμμετρίες κρανίου, σκελετικές παραμορφώσεις), ανωμαλίες στην ανάπτυξη εσωτερικών οργάνων.

Συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης

Οι κλινικές εκδηλώσεις μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, καθώς και τον τύπο της νευροϊνωμάτωσης. Ο τύπος I (νόσο του Recklinghausen) είναι πιο συχνός, περίπου το 90% των περιπτώσεων νευροϊνωμάτωσης. Ένα από τα πρώτα σημάδια είναι η εμφάνιση ομαλών σημείων χρωστικής στο σώμα, στις μασχάλες και στις πτυχωτές πτυχές κατά την παιδική ηλικία ή κατά την εφηβεία. Με την ηλικία, τον αριθμό αυτών των κηλίδων και το μέγεθος τους αυξάνεται, το δέρμα και / ή τα υποδόρια νευροϊνωμάτια εμφανίζονται (ανώδυνη εκδήλωση ερηνείας έως και αρκετών εκατοστών σε διάμετρο). Μπορούν να έχουν διαφορετική συνεκτικότητα (μαλακή ή πυκνή) και χρώμα (από το φυσιολογικό χρώμα του δέρματος μέχρι το μπλε-καφέ χρώμα). Τα πλέξιμο νευροϊνώματα εντοπίζονται συχνότερα κατά μήκος των στελεχών του νεύρου και σε λίγο λιγότερο από το 3% των περιπτώσεων μετατρέπονται σε νευροϊνωματώματα (κακοήθεις σκουβανομώματα). Μερικές φορές μπορεί να εμφανιστεί διάχυτη νευροϊνωμάτωση με τον υπερβολικό πολλαπλασιασμό του συνδετικού ιστού του υποδόριου ιστού και του δέρματος με το σχηματισμό γιγαντιαίων νευροϊνωμάτων που μπορούν να ζυγίσουν δεκάδες κιλά. Στις ζώνες όγκων μπορεί να εμφανιστούν διάφορες διαταραχές ευαισθησίας, παραισθησία, πόνος, κνησμός. Συμπτώματα βλάβης των ενδοκρινών, καρδιαγγειακών συστημάτων, του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού εξαιτίας του σχηματισμού όγκων εντός του κρανίου, του σπονδυλικού σωλήνα, της συμπίεσης των σπονδυλικών ριζών και των οργάνων σημειώνονται συχνά.

Διαγνωστικά

Για να γίνει διάγνωση νευροϊνωμάτωσης τύπου Ι, πρέπει να εντοπιστούν δύο ή περισσότερα από τα ακόλουθα συμπτώματα:

· Η παρουσία τουλάχιστον έξι χρωστικών σημείων χρώματος "καφέ με γάλα" με διάμετρο μεγαλύτερη από 1,5 cm (στην εφηβική ηλικία περισσότερο από 0,5 cm).

· Η παρουσία μικρών κηλίδων, που μοιάζουν με φακίδες, στις πτυχωτές πτυχώσεις και μασχάλες.

· Η παρουσία δύο ή περισσοτέρων νευροϊνωμάτων ή ενός πλεγματοειδούς νευροϊνώματος.

Παρουσία γλοιώματος οπτικού νεύρου.

· Αραίωση του φλοιώδους στρώματος των σωληνωτών οστών με ή χωρίς ψευδοαρθρίτιδα ή παρουσία δυσπλασίας του σφαιροειδούς πτερυγίου.

· Προσδιορισμός τουλάχιστον δύο οζιδίων Lisha.

· Οικογενειακό ιστορικό που επιβαρύνεται από νευροϊνωμάτωση (πρώτος βαθμός σχέσης).

Για τη διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης τύπου ΙΙ, λαμβάνονται υπόψη τα ακόλουθα κριτήρια:

· Ακτινογραφικά επιβεβαιωμένο διμερές νεύρωμα του ακουστικού νεύρου ·

· Διμερής ακουστικό νεύρωμα σε συγγενείς πρώτου βαθμού με την παρουσία σε έναν ανιχνευόμενο ή μονομερής ακουστικό νεύρωμα, ή οποιαδήποτε ενδοκρανιακή ή το νωτιαίο όγκους, plexiform νευρινώματα, ή οποιαδήποτε άλλα δύο όγκων (γλοίωμα, νευρίνωμα, μηνιγγίωμα).

Είδη ασθενειών

Υπάρχουν επτά τύποι νευροϊνωμάτωσης:

Τύπος Ι - Η νόσος του Recklinghausen, η συνηθέστερη (90% των περιπτώσεων).

Τύπος II - κεντρική νευροϊνωμάτωση (με ανάπτυξη του ακουστικού νευρώματος).

Τύπος III - μικτή (κεντρική-περιφερειακή);

Τύπος IV - παραλλαγή.

V τύπου - τμηματική νευροϊνωμάτωση (μονόπλευρη βλάβη).

Τύπος VI - ανιχνεύονται μόνο κηλίδες χρωστικής.

Τύπος VII - νευροϊνωμάτωση με καθυστερημένη εκδήλωση (μετά από 20 χρόνια).

Οι ενέργειες του ασθενούς

Εάν διαπιστώσετε ότι τα συμπτώματα είναι παρόμοια με τα παραπάνω, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ειδικό για τη διάγνωση.

Θεραπεία νευροϊνωμάτωσης

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες για αυτή την παθολογία. Οποιαδήποτε θεραπεία μειώνεται σε συμπτωματική θεραπεία επιπλοκών και χειρουργικής απομάκρυνσης σχηματισμών όγκου.

Επιπλοκές της νευροϊνωμάτωσης

Η επιπλοκή της νευροϊνωμάτωσης μπορεί να προκαλέσει κακοήθεια όγκων, μειωμένη όραση, ακοή, βλάβη στα εσωτερικά όργανα λόγω της συμπίεσης των νεοπλασμάτων τους.

Πρόληψη

Ως πρόληψη αυτής της νόσου, είναι δυνατή η διεξαγωγή ιατρικών και γενετικών διαβουλεύσεων σε εξειδικευμένα κέντρα.

Τι είναι η νευροϊνωμάτωση σε παιδιά και ενήλικες και ποια είναι τα συμπτώματά της;

Αυτό το άρθρο αφορά τη νόσος νευροϊνωμάτωσης. Από τα αίτια της εμφάνισής του, τα πρώτα και επικίνδυνα συμπτώματα, τη διάγνωση, τη θεραπεία. Περιγράφει τα λεπτομερή κλινικά συμπτώματα σε παιδιά και ενήλικες, καθώς και τρόπους πρόληψης υποτροπής μετά από χειρουργική επέμβαση.

Μια κληρονομική ασθένεια με την εμφάνιση νεοπλασιών στον νευρικό ιστό ονομάζεται νευροϊνωμάτωση. Ως αποτέλεσμα, αναπτύσσονται διάφορες ανωμαλίες του οστικού ιστού και του δέρματος. Εκπρόσωποι και των δύο φύλων αντιμετωπίζονται εξίσου, όπως επίσης - συχνά εμφανίζεται η νόσος μετά τη γέννηση και στα παιδιά της εφηβείας.

Εντοπισμός όγκων:

Νευροϊνωμάτωση στα παιδιά

Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται συχνά στην αρχή της εφηβείας του παιδιού:

• Κατ 'αρχάς, σχηματίζονται κηλίδες καφέ στο δέρμα, αμφιβληστροειδείς, βλεννώδεις μεμβράνες.
• Η ανάπτυξη του σκελετικού συστήματος μειώνεται, τα άκρα παχύνονται (η ελεφάντιση αναπτύσσεται), η σπονδυλική στήλη είναι λυγισμένη και ως αποτέλεσμα το νωτιαίο μυελό υποφέρει, το κρανίο παραμορφώνεται.
• Όταν η νευροϊνωμάτωση εμφανίζει μείωση της ψυχικής δραστηριότητας.
• Επίσης, αυτά τα παιδιά είναι πιο επιρρεπή στην κατάθλιψη.
• Νέες αναπτύξεις εντοπίζονται στο δέρμα της πλάτης, της βουβωνικής χώρας και των άκρων. Οι λεκέδες έχουν χρώμα καφέ.

Ρωτήστε το γιατρό για την κατάστασή σας

Νευροφλομάτωση σε ενήλικες

Κατά την ενηλικίωση, το στάδιο των κηλίδων δεν είναι μεγάλο.

Ακολουθεί:

• δερματική χρώση.
• οι μορφές σχηματίζονται πάνω στο δέρμα.
• αδυναμία των κάτω άκρων.
• η ακοή είναι μειωμένη.
• παραισθησία.
• Οζίδια εμφανίζονται στην ίριδα.
• κεφαλαλγία ·
• ναυτία και κράμπες.
• ταχυκαρδία και υπεριδρωσία.
• κόπωση και εξασθενημένη ανοσία.

Τύποι νευροϊνωμάτωσης

• Τύπος 1: υπάρχει τοπική αλλοίωση του δέρματος.
• Τύπος 2: εμφανίζει μόνο χρωματισμό.
• Τύπος 3: εκδηλώθηκε στην ενηλικίωση, η κληρονομικότητα σε αυτόν τον τύπο δεν λαμβάνεται υπόψη. Χαρακτηρίζεται από την παρουσία νευροϊνώματος.

Τύπου 1 ή της νόσου του Recklinghausen

Αυτός ο τύπος νευροϊνωμάτωσης συμβαίνει στις περισσότερες περιπτώσεις.

Χαρακτηρίζεται από:

1. καλή κατεύθυνση. (αλλά αυτός ο τύπος παρουσιάζει υψηλό κίνδυνο κακοήθειας - εμφάνιση νευροβλάστης, σαρκώματος, λευχαιμίας και άλλων κακοήθων νεοπλασμάτων).
2. ο σχηματισμός σημείων χρωστικής στο δέρμα (σχηματίζονται περισσότερες από 6 κηλίδες σε διάμετρο μεγαλύτερη από 5 mm).
3. νεοπλάσματα (περισσότερα από δύο νευροϊνώματα ή ένα πλεγματοειδές νευροϊνδρώμα, γλοίωμα οπτικού νεύρου).
4. μη φυσιολογική ανάπτυξη οστού (δυσπλασία, αραίωση, ψευδοαρθρωση).
5. εκδηλώσεις στην ίριδα του οφθαλμού (περισσότερες από 2 οζίδια στην ίριδα).

Ένα χαρακτηριστικό του πρώτου τύπου είναι η εξέλιξη των συμπτωμάτων ανάλογα με την ωριμότητα. Τα πρώτα σημάδια εμφανίζονται ακόμη και στη βρεφική ηλικία, τότε μπορούν να εμφανιστούν σε σχολική ηλικία ή σε μεταβατική περίοδο.

Τα γιγαντιαία νευροϊνωμάτια προκαλούν σημαντική λειτουργική βλάβη και σε γειτονικά όργανα, αν τα νεοπλάσματα εντοπιστούν στις θωρακικές και κοιλιακές κοιλότητες, σε τροχιά. Συχνά στα παιδιά εμφανίζεται μακροκεφαλία. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται όταν ο πρώτος τύπος διαγνωσθεί σε στενούς συγγενείς.

Τύπος 2

Σημεία με αυτόν τον τύπο δεν είναι τόσο ενεργά.

Χαρακτηρίζεται από όγκους σε:

1. εγκεφάλου (νευρώματος του όγδοου ζεύγους κρανιακών νεύρων, νευροϊνωμάτωμα, μηνιγγίωμα).
2. νωτιαίο μυελό (σκουναρώ, έμπνευμα, μηνιγγίωμα).
3. το ακουστικό νεύρο και την οπίσθια υποκώλη (νεανικός καταρράκτης).

Μπορεί επίσης να υπάρξουν κράμπες.

3ου τύπου

Εμφανίζεται:

1. πολλαπλά νευροϊνώματα.
2. γλοίωμα του οπτικού νεύρου.
3. μηνιγγίωμα;

Στάδια νευροϊνωμάτωσης

1. Το αρχικό στάδιο εκδηλώνεται με το σχηματισμό σημείων στην πλάτη, στα άκρα.
2. Στάδιο μεταβολών των οστών (παραμορφωμένος οστικός ιστός).
3. Στάδιο όγκων (οζίδια εμφανίζονται στο δέρμα, νευροϊνωμάτια, γλοιώματα).
4. Το στάδιο των οργανικών διαταραχών (δυσλειτουργία των κοντινών οργάνων: νωτιαίος μυελός, εγκέφαλος, μάτι, αυτί και άλλα εσωτερικά όργανα).

Αιτίες ασθένειας

1. Κληρονομική προδιάθεση (γονιδιακή μετάλλαξη με την απουσία ή μείωση της έκκρισης της νευροφιβρομίνης, ως αποτέλεσμα, εμφανίζεται εκφυλισμός των κυττάρων).
2. Αυθόρμητη μετάλλαξη γονιδίων (έως ότου η αιτιολογία είναι ανεξήγητη).

Παράγοντες κινδύνου για την αύξηση του μεγέθους των υφιστάμενων όγκων

1. Εγκυμοσύνη και περίοδος μετά τον τοκετό.
2. Περιφερική περίοδο.
3. Τραυματισμοί.
4. Λοιμώδη νοσήματα.
5. Μειωμένη ανοσία.
6. Καλλυντικές παρεμβάσεις.
7. Χειρουργική θεραπεία.
8. Φυσιοθεραπεία

Συμπτώματα νόσου νευροϊνωμάτωσης

• Εκδηλώσεις του δέρματος. Χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση έγχρωμων κηλίδων «καφέ με γάλα», η οποία εκδηλώνεται μετά τη γέννηση ή τη βρεφική ηλικία. Τα νευροφλοιώματα μπορεί επίσης να εμφανιστούν στο δέρμα. Παράγοντες κινδύνου ενθαρρύνουν επίσης την εμφάνιση της διαδικασίας εκφύλισης σε κακοήθεις όγκους.

Οι όγκοι που προκαλούν καλλυντική παραμόρφωση ονομάζονται psexiform neurofibromas.

• Εκδήλωση στο νευρικό σύστημα. Η ήττα των νευρικών ινών προκαλεί ψυχική υποανάπτυξη, συμπεριφορικές διαταραχές, υπερκινητικότητα στα νεογέννητα και τα παιδιά. Στα παιδιά προσχολικής ηλικίας μπορεί να εμφανιστούν όγκοι οπτικών νεύρων με όραση και εγκεφαλική υπέρταση.

Η διαδικασία του όγκου εκδηλώνεται:

1. πόνος;
2. κνησμός και αναισθησία της ζώνης εννεύρωσης των νεύρων.
3. ζάλη;
4. έλλειψη συντονισμού.

• Εκδηλώσεις στο κινητικό σύστημα. Οι αλλαγές εξελίσσονται στην προγεννητική περίοδο και παρατηρούνται κατά τη γέννηση.

Όταν η εφηβεία σε φορείς της νόσου μπορεί να αναπτυχθεί:

1. σοβαρή καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.
2. οστικές παραμορφώσεις (ακτινική, κνημιαία);
3. meningocele;
4. σκολίωση;

• Εκδήλωση στο καρδιαγγειακό σύστημα. Η νευροφλομάτωση επηρεάζει την ανάπτυξη στένωσης και στένωσης αιμοφόρων αγγείων. Χαρακτηρίζεται από κυτταρική υπερπλασία μικρών αγγείων. Μια επικίνδυνη εκδήλωση είναι η στένωση της νεφρικής αρτηρίας και των αιμοφόρων αγγείων του εγκεφάλου.
• Εκδήλωση στον οπτικό αναλυτή. Αλλαγές στην χρωματισμό στην ίριδα. Χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση καφέ κηλίδων. Δεν αποτελούν κίνδυνο για την υγεία, αλλά αποτελούν διαγνωστικό σημάδι προοδευτικής όρασης.
• Η εκδήλωση του ενδοκρινικού συστήματος. Χωρίς έγκαιρη θεραπεία, η νευροϊνωμάτωση προκαλεί πρόωρη εφηβεία, νεόπλασμα στον θυρεοειδή αδένα, επινεφρίδια και άλλα όργανα εσωτερικής έκκρισης.

Διάγνωση νευροϊνωμάτωσης

1. Αναμνησία (κληρονομικός παράγοντας).
2. Αντικειμενική έρευνα.
3. Ακτινογραφική εξέταση οστών.
4. Διαβούλευση με τον οφθαλμίατρο.
5. Μαγνητική απεικόνιση (εγκεφάλου και νωτιαίου μυελού).

Θεραπεία νευροϊνωμάτωσης

Ένας ειδικός γενετιστής, νευρολόγος, ορθοπεδικός, οφθαλμίατρος, ογκολόγος, δερματολόγος και λοιμωδών ασθενών θεραπεύει έναν ασθενή με νευροϊνωμάτωση. Συνήθως συνταγογραφείται συμπτωματική θεραπεία. Η τακτική θεραπεία εξαρτάται από τα συμπτώματα.

Μέθοδοι θεραπείας

• Φαρμακευτική θεραπεία:

1. Κετοτιφένη (για τη σταθεροποίηση των κυττάρων μεμβράνης).
2. Φενκαρόλη (αντιισταμινικό φάρμακο).
3. Thigazol (aevit) (αντιοξειδωτικός και ανοσορρυθμιστικός παράγοντας).
4. Lidaza (για τη βελτίωση της κινητικότητας των αρθρώσεων, μαλάκυνση των ουλών, επαναρρόφηση).
5. Κατασταλτικά παρασκευάσματα (βαλεριάνα, προπαζίνη, πιποφεζίνη, barboval, gemiton, sedasen).
6. Παυσίπονα (κετάνο, αναλίνη, μελοξαμ, solpaflex, nimulid, αμιδοπυρίνη);
7. Προετοιμασίες για την ομαλοποίηση των μεταβολικών διεργασιών (apilac, trimetabol, elkar, προβιοτικά, φάρμακα πικρής αψιθιάς).
8. Θεραπεία με βιταμίνες (ομάδα Β);

• Χειρουργική θεραπεία (οι ακουστικές διαταραχές αντιμετωπίζονται έγκαιρα). Η λειτουργία διεξάγεται με σκοπό την αποσυμπίεση του νεοπλάσματος στην περιοχή του προ-φυσαλιδώδους νεύρου.
• Είδη χειρουργικής θεραπείας:

1. Αφαίρεση όγκων (που συμπιέζουν παρακείμενα όργανα και βλάπτουν τις λειτουργίες τους),
2. Εξάλειψη των καλλυντικών ελαττωμάτων (που πραγματοποιούνται με εκδηλώσεις στο δέρμα).

Μετά το χειρουργείο προτείνουμε:

1. ακολουθήστε μια δίαιτα
2. να αποφευχθεί η υπεριώδης ακτινοβολία, οι επιπτώσεις των τοξικών ουσιών,
3. κατά τη διάρκεια της θεραπείας με ορμονικές διαταραχές του σώματος,
4. να εγκαταλείψουν κακές συνήθειες, να οδηγήσουν έναν ενεργό τρόπο ζωής.

Αυτό συμβάλλει στη μακρά ύφεση της νόσου και στην ανακούφιση της μετεγχειρητικής περιόδου.

• Θεραπευτική γυμναστική
• Θεραπεία Spa;
• Αεροθεραπεία

Αναπηρία με νευροϊνωμάτωση

Η νευροϊνωματική νόσος δεν αποτελεί απόλυτη ένδειξη για τον προσδιορισμό της αναπηρίας.
Ασθενείς με νευροϊνωμάτωση έχουν αναπηρία σε περίπτωση σημαντικών παθολογιών, δυσλειτουργίας οργάνων, απώλειας λειτουργικής ικανότητας και παραμορφώσεων του δέρματος, οι οποίες καθιστούν αδύνατη την εργασία ή την εργασία όχι με πλήρη δύναμη, χωρίς να δέχονται ένα τέτοιο άτομο από την κοινωνία.

Ο εντοπισμός των όγκων που προκύπτουν και τα κλινικά συμπτώματα τους με διαταραχές των λειτουργιών του σώματος μπορεί να είναι διαφορετικοί.

Αρχίζει με μια ασυμπτωματική πορεία (πλήρης απουσία υποκειμενικών αισθήσεων και εκδηλώσεων στο δέρμα). Και τελειώνει με μια επικίνδυνη και σημαντική παθολογική διαδικασία, αν ο όγκος βρίσκεται στον εγκέφαλο, ο νωτιαίος μυελός με την εμφάνιση παρέσεως, παράλυση των άκρων, δυσλειτουργία των γεννητικών οργάνων με ακράτεια ούρων και κοπράνων, ομιλία, μνήμη, ακοή, όραση, προσοχή και ψυχικές λειτουργίες.

Η διάγνωση καθορίζεται σύμφωνα με αναμνησία και απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού.

Η συγκεκριμένη ομάδα αναπηρίας εξαρτάται από το μέγεθος του ποσοστού βλάβης:

• 10-30% - δεν αποδίδεται, μετά από ένα έτος συνιστάται να υποβληθεί σε έρευνα με μελέτη της προοδευτικότητας της νόσου και της εμφάνισης σωματικών δυσλειτουργιών.
• 40-60% - αποδίδεται η τρίτη ομάδα αναπηρίας.
• 70-80% - που αντιστοιχούν στην 2η ομάδα αναπηρίας.
• 90-100% - που αντιστοιχούν στην 1η ομάδα αναπηρίας.
• 40-100% - αναφέρεται στην κατηγορία "παιδί με αναπηρία" (για άτομα κάτω των 18 ετών).

Ποσοστό ποσοστού:

• Περιορισμένη αλλοίωση, μικρό ελάττωμα καλλυντικών - 10%.
• Η διαδικασία είναι ένα κοινό, μέτριο καλλυντικό ελάττωμα, - 20-30%.
• Εκφρασμένο καλλυντικό ελάττωμα - 40%.

Σύμφωνα με ορισμένους πίνακες, η συμβουλευτική επιτροπή ορίζει το επίπεδο της νοητικής καθυστέρησης και καθορίζει το ποσοστό.

Νευροϊνωμάτωση

Νευροϊνωμάτωση (συνώνυμα: neyrokutannaya ασθένεια Recklinghausen φακομάτωση σύνδρομο, ασθένεια Recklinghausen, nevrinomatoz, neyrinomatoz κεντρικό και περιφερικό) - κληρονομική ασθένεια νευροεξωδερμικής της ομάδας φακομάτωση που χαρακτηρίζεται από ένα κοινό μεταβολικές διαταραχές και την εμφάνιση της καλοήθους σχηματισμών όγκου (νευρινώματα) κατά μήκος των νευρικών κορμούς ή αλεσμένα τις διακλαδώσεις τους.

Με αυτή την πολυσυνδρομική νόσο παρατηρούνται δυσμορφίες του νευρικού συστήματος, των οστών, του δέρματος, των ματιών, της ακοής και ορισμένων εσωτερικών οργάνων, είναι δυνατή η άνοια ή η παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης. Τα σημεία της νόσου διαγιγνώσκονται συχνότερα στους άντρες παρά στις γυναίκες, αν και αυτή η διαφορά είναι μικρή.

Η νευροϊνωμάτωση στα παιδιά εντοπίζεται κυρίως στους πρώτους μήνες της ζωής ή στην πρώιμη παιδική ηλικία, λιγότερο συχνά σε μεταγενέστερο χρόνο - σε εφήβους στην εφηβεία ή σε ενήλικες.

Το περιεχόμενο

Αιτιολογία και παθογένεια

Στις σχεδόν μισές περιπτώσεις, η νόσος του Recklinghausen εμφανίζεται λόγω μεταλλάξεων στο 17ο και 22ο χρωμόσωμα. Το αποτέλεσμα είναι μια αναδιάταξη των χρωμοσωμάτων, ή μάλλον ειδικό γονίδιο του που είναι υπεύθυνη για την καταστολή της υπερβολικής κυτταρικής ανάπτυξης, η οποία οδηγεί σε μια ανεπαρκή σύνθεση ορισμένων πρωτεϊνών ή πλήρη κατάργηση της παραγωγής τους. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει μια αποτυχία των διεργασιών ανάπτυξης κυττάρων προς παθολογική διαίρεση. Η διαφοροποίηση και ο πολλαπλασιασμός των κυττάρων Schwann, των μελανοκυττάρων, των ενδοθηματικών ινοβλαστών μειώνεται. Αυτή είναι η αιτία του σχηματισμού πολλαπλών καλοήθων όγκων όχι μόνο στο δέρμα, αλλά και στα εσωτερικά όργανα, καθώς και στους βλεννογόνους.

Το υπόλοιπο 50% των περιπτώσεων αποτελεί συγγενή ανωμαλία με αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομικότητα. Εάν ένας από τους γονείς έχει γονιδιακή μετάλλαξη, τότε η πιθανότητα να έχει παιδί με συγγενή νευρομάτωση είναι 50%. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς μιας γονιδιακής ανωμαλίας, ο κίνδυνος εμφάνισης παιδιού με νευρομάτωση αυξάνεται στο 66,7%.

Οι όγκοι του δέρματος αποτελούνται από κύτταρα χρωστικής και συνδετικό ιστό. Τα νευροφλοιώματα ή τα νευρώματα που αναπτύσσονται από τις μεμβράνες των νεύρων σχηματίζονται κατά μήκος των στελεχών του νεύρου. Όγκοι με διαφορετικά μεγέθη εμφανίζονται στα εσωτερικά όργανα, συμπεριλαμβανομένων των παρεγχυματικών. Η βλάβη του ήπατος προκαλείται από την εμφάνιση χρωστικών σημείων στο δέρμα, λιπαρές πλάκες, διασταλμένες με τη μορφή αγγειακών κύστεων.

Η ήττα και των δύο οφθαλμών στη φαιματομάτωση του αμφιβληστροειδούς εκδηλώνεται με την εμφάνιση χρωστικών σημείων στην ίριδα - hamartoma (Lish οζίδια), γεγονός που οδηγεί σε έντονη μείωση της όρασης.

Ταξινόμηση

Υπάρχουν συνολικά 7 μορφές ή τύποι ασθένειας.

Οι κύριοι τύποι νευροϊνωμάτωσης:

1. Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) ή η περιφερική μορφή είναι ένας κλασικός τύπος νόσου που ανιχνεύεται σε ένα από τα 3-4 χιλιάδες νεογνά. Η βάση της παθολογικής διαδικασίας είναι η κατανομή ενός γονιδίου που βρίσκεται στο 17ο χρωμόσωμα.
2. Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2), γνωστή ως κεντρική μορφή, διαγιγνώσκεται 10 φορές λιγότερο από τον τύπο 1, δηλαδή κάθε 50 χιλιάδες νεογνά. Για την ανάπτυξη της νόσου είναι υπεύθυνη για την ανωμαλία του γονιδίου που χαρτογραφήθηκε στο 22ο χρωμόσωμα.

Μεταξύ των άλλων τύπων αξίζει να σημειωθεί νευροϊνωμάτωση 3 και 4 τύπους, οι οποίες είναι μια σπάνια μορφή της νόσου που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό του διμερούς κοχλιακής νευρίτιδας, νευροϊνώματα στις παλάμες, μελάγχρωση του δέρματος με τη μορφή σχετικά μεγάλων κηλίδων πίνοντας καφέ χρώμα του γάλακτος, οι όγκοι του της αραχνοειδούς ενδοθηλίου, αλλά χωρίς αγκιστρωτά νοσήματα στην ίριδα.

Φωτογραφίες

Κλινικές εκδηλώσεις

Τα συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης είναι ποικίλα. Ένα χαρακτηριστικό της νόσου είναι η αλληλουχία της εμφάνισης εκδηλώσεων σε σχέση με την ηλικία του ασθενούς. Μετά τη γέννηση και τα επόμενα χρόνια, μπορεί να υπάρχουν μόνο μεγάλες κηλίδες και υποδόρια νευροϊνώματα. Σε μεταγενέστερη ηλικία (από 5 έως 17 έτη) σκελετική δυσμορφία, είναι δυνατά και άλλα έντονα σημάδια νευροϊνωμάτωσης.

Το πρώτο σημάδι της νόσου είναι η εμφάνιση χρωστικών σημείων στο σώμα. Οι γονείς θα πρέπει να ειδοποιούνται από σημεία του δέρματος που είναι παρόμοια με τις φακίδες, αλλά βρίσκονται σε μη χαρακτηριστικές θέσεις: στις μασχάλες ή στη βουβωνική χώρα, κάτω από τα γόνατα, στα άκρα, στον αυχένα. Συχνά η διάμετρος τους είναι 1,5 cm ή περισσότερο. Τα ασυνηθισμένα χρωματισμένα κηρήθρα είναι γαλακτώδη, αν και μπορεί να υπάρχουν μπλε, μοβ και ακόμη και αποχρωματισμένα σημεία.

Το δεύτερο χαρακτηριστικό χαρακτηριστικό είναι η ανάπτυξη μιας ποικιλίας νευρινών και νευροϊνωμάτων των περιφερικών νεύρων που εμφανίζονται στην περιφερική μορφή νευροϊνωμάτωσης. Όγκοι όπως χεϊνικές προεξοχές εντοπίζονται στο δέρμα και / ή κάτω από το δέρμα του κορμού, των άκρων, του προσώπου, του κεφαλιού, του λαιμού. Είναι στρογγυλεμένες κινούμενες οζίδια, μερικές φορές στο στέλεχος, που κυμαίνονται σε μέγεθος από 1-2 cm, σε ορισμένες περιπτώσεις η μάζα των γιγαντιαίων νευροϊνωμάτων φτάνει τα 2 κιλά ή περισσότερο.

Κάθε σχηματισμός είναι πιο έντονη από το δέρμα γύρω του. Έχει είτε πυκνή ή μαλακή συνέπεια. Η ανάπτυξη των τριχών είναι δυνατή στην κορυφή του όγκου. Όταν πιέζετε έναν τέτοιο όγκο, το δάκτυλο πέφτει "στο κενό". Κατά κανόνα, τα υποδόρια νευροϊνίδια είναι αρκετά σκληρά, επώδυνα στην ψηλάφηση. Αναπτύσσονται κατά τη διάρκεια των εγγύς κλαδιών των νεύρων.

Τα νευροϊνωμάτια του δέρματος επηρεάζουν τα περιφερικά νευρικά κλαδιά, βρίσκονται στην επιφάνεια του δέρματος, που μοιάζουν με μικρά κουμπιά. Οι πλέξιμο όγκοι είναι οι πιο επικίνδυνες, καθώς σχηματίζουν μεγάλους κορμούς νεύρων, αυξάνοντας το πάχος των οστών, των μυών και των εσωτερικών οργάνων. Τέτοια μεγάλα νευροϊνωμάτια συμπιέζουν τα όργανα, οδηγώντας σε παραμόρφωση του σκελετού. Σε ασθενείς με νευροϊνωμάτωση τύπου 1, ο κίνδυνος κακοήθειας (κυτταρική κακοήθεια) των σχηματισμών όγκων στο νευροϊνωμάτωμα, οι όγκοι Wilms, τα γαγγλιογλιώματα, κλπ. Είναι υψηλός.

Η εμφάνιση και η ανάπτυξη των όγκων συνοδεύεται από υποκειμενικές αισθήσεις, όπως μυρμήγκιασμα του δέρματος, κνησμό, χήνες και άλλα είδη αισθητήριων διαταραχών. Οι ορμονικές αλλαγές στο σώμα κατά τη διάρκεια της κύησης και μετά τον τοκετό, κατά τη διάρκεια της εφηβείας και μετά την εμμηνόπαυση, καθώς και σοβαρές βλάβες, οι παθήσεις του παρελθόντος διεγείρουν την ανάπτυξη και την αύξηση του αριθμού των νευροϊνωμάτων.

Ένα άλλο σημαντικό διαγνωστικό σημάδι είναι τα οζίδια Lish, ή hamartomas στην ίριδα. Εντοπίστηκε σε 94% των ασθενών με νόσο του Recklinghausen στον αμφιβληστροειδή οφθαλμό, με τη μορφή μικρών κίτρινων-καφέ χρωστικών σημείων.

Η εμφάνιση όγκων του οπτικού νεύρου, που διαταράσσει το έργο του οπτικού αναλυτή, προκαλεί την ανάπτυξη του εξωφθαλμού, του γλαυκώματος, που τελικά οδηγεί σε μερική απώλεια της όρασης. Ο σχηματισμός των νευρινωμάτων από τα κύτταρα Schwann που σχηματίζουν τη θήκη μυελίνης του ακουστικού νεύρου οδηγεί σε διμερή απώλεια ακοής.

Η οπτική βλάβη είναι χαρακτηριστική του NF1 και η ακοή είναι χαρακτηριστική του NF2. Η ανάπτυξη των νευρινωμάτων στους τερματικούς κλάδους των νευρικών κορμών καθιστά δύσκολη τη ροή της λεμφαδένου, καταλήγοντας στην ανάπτυξη του λεμφοίδηματος, που εκδηλώνεται με την αύξηση του όγκου του άκρου - «ελέφαντα».

Στην κεντρική μορφή της νόσου, η ήττα των κρανιακών νεύρων και των σπονδυλικών ριζών οφείλεται στην εμφάνιση γλοιωμάτων και μηνιγγειωμάτων. Τα κλινικά συμπτώματα της βλάβης στο νευρικό σύστημα εξαρτώνται από το μέγεθος των σχηματισμών, τον βαθμό συμπίεσης του εγκεφάλου ή του νωτιαίου μυελού. Μπορεί να υπάρχει απώλεια ευαισθησίας ή ομιλίας, ανισορροπία διατηρώντας παράλληλα τη λειτουργία του κινητήρα και παρατηρούνται εκδηλώσεις βλάβης του νευρικού του προσώπου.

Συχνά, η νευροϊνωμάτωση συνδυάζεται με ασυμμετρία του κρανίου ή των άκρων, σκολίωση και άλλες ανωμαλίες του σκελετού. Η νοητική καθυστέρηση, η γυναικομαστία, οι επιληπτικές κρίσεις, η πρόωρη εφηβεία είναι επίσης δυνατές. Η αρτηριακή υπέρταση, η κυτταρική υπερπλασία των μικρών αγγείων των εσωτερικών οργάνων και του εγκεφάλου, η στένωση των πνευμονικών και των νεφρικών αρτηριών αναπτύσσεται λόγω αγγειακών αλλοιώσεων.

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 3 του Reklinghausen, διαφέρει από τον τύπο 1 και τον τύπο 2 από την παρουσία νευροϊνωμάτων στις παλάμες. Για τον τύπο 4, ένας μεγάλος αριθμός δερματικών όγκων είναι χαρακτηριστικός, για τον τύπο 5 (τμηματικό), νευροϊνωμάτωμα ή / και χρωστικές κηλίδες, και για 6, η παρουσία μόνο σημείων χρωστικής απουσίας σχηματισμών όγκων που εμφανίζονται στην ενηλικίωση μετά από 20 χρόνια.

Βίντεο

Διάγνωση νευροϊνωμάτωσης

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση είναι σημαντική η σωματική εξέταση του ασθενούς, συμπεριλαμβανομένης της μακροσκοπικής εξέτασης, της ψηλάφησης, της ακρόασης, της λήψης ιστορικού με περαιτέρω ανάλυση της υπάρχουσας κλινικής εικόνας.

Για να διαπιστωθεί η διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1, απαιτούνται τουλάχιστον δύο από τα ακόλουθα διαγνωστικά κριτήρια:

η παρουσία τουλάχιστον 5 ή 6 ζωνών χρωστικής, διάμετρος

Νευροϊνωμάτωση: Συμπτώματα και θεραπεία

Νευροϊνωμάτωση - τα κύρια συμπτώματα:

• Κνησμός
• Χρωματισμός δέρματος
• Σύνδρομο πόνου
• Μούδιασμα στην πληγείσα περιοχή
• Μούδιασμα του δέρματος
• Έξω από το χέρι προεξοχή στο δέρμα

Η νευροφλομάτωση είναι κατά κύριο λόγο κληρονομική νόσος, η οποία χαρακτηρίζεται από τον σχηματισμό όγκων στην περιοχή του νευρικού ιστού, ο οποίος στη συνέχεια προκαλεί την εμφάνιση διαφόρων τύπων οστικών και δερματικών ανωμαλιών. Αξίζει να σημειωθεί ότι η νευροϊνωμάτωση, τα συμπτώματα της οποίας εμφανίζονται τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες με την ίδια συχνότητα, εμφανίζεται συχνότερα στην παιδική ηλικία και ιδιαίτερα κατά την εφηβεία.

Γενική περιγραφή της ασθένειας

Η νευροϊνωμάτωση, ή η νόσος του Recklinghausen, ανήκει στην αυτοσωματική κυρίαρχη ομάδα ασθενειών και αυτό προκαλείται από τον αυθορμητισμό της μετάλλαξης που εμφανίζεται σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι, ελλείψει νευροϊνωμάτωσης, η μετάλλαξη γονιδίων μπορεί να προκαλέσει την εμφάνιση του σχηματισμού μιας διαδικασίας όγκου.

Τα νευροφλοιώματα ως νεοπλάσματα είναι καλοήθεις όγκοι που σχηματίζονται κατά μήκος των νευρικών κορμών και των κλαδιών τους. Η ανάπτυξή τους αρχίζει με τη δεύτερη δεκαετία της ζωής. Κατά κανόνα, είναι πολλαπλές στις εκδηλώσεις τους, η θέση τους είναι συγκεντρωμένη στο δέρμα ή στον υποδόριο ιστό (ίσως μια πολύπλοκη συγκέντρωση και στις δύο περιοχές).

Νευροϊνωμάτωση: Συμπτώματα

Όπως έχουμε ήδη παρατηρήσει, κυρίως η ασθένεια εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. Η κλινική του παρουσίαση χαρακτηρίζεται γενικά από εκδηλώσεις με τη μορφή νευροϊνωμάτων και χρωματισμού του δέρματος.

Το παλαιότερο σύμπτωμα της νόσου είναι η εμφάνιση πολλαπλών μικρών κηλίδων οβάλ χρωστικής ουσίας. Έχουν λεία επιφάνεια, το χρώμα είναι κιτρινωπό-καφέ (διαφορετικά μπορεί να οριστεί ως "καφές με γάλα"). Η θέση των κηλίδων επικεντρώνεται κυρίως στην περιοχή του κορμού, στις πτυχωτές πτυχές και στις μασχαλιαίες κοιλότητες. Οι αλλαγές της ηλικίας επηρεάζουν την αύξηση του αριθμού των κηλίδων και το μέγεθος τους.

Το δεύτερο χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι ο σχηματισμός νευροϊνωμάτων, τα οποία μπορεί να είναι υποδόρια ή / και δερματικά. Αυτοί οι σχηματισμοί έχουν τη μορφή προεξοχών που μοιάζουν με κήλη, η διάμετρος των οποίων μπορεί να είναι της τάξεως των εκατοστών. Επιπλέον, είναι ανώδυνη στη φύση. Η παλαίωση νεοπλασμάτων τύπου όγκου χαρακτηρίζεται από την πτώση ενός δακτύλου "στο κενό".

Σε ορισμένες περιπτώσεις σχηματίζεται διάχυτη νευροϊνωμάτωση, η οποία χαρακτηρίζεται από υπερβολική ανάπτυξη του υποδόριου ιστού και του συνδετικού ιστού, μαζί με το σχηματισμό γιγαντιαίων όγκων. Τα πλέξιμο νευροϊνώσεις (δηλαδή τα νευροϊνωμάτια που συγκεντρώνονται κατά μήκος των κρανιακών νεύρων, τα νεύρα των άκρων και του λαιμού) βρίσκονται επίσης κατά μήκος της πορείας των νευρικών κορμών. Τις περισσότερες φορές, μετασχηματίζονται σε κακοήθεις σκουβανομώματα (νευροϊνωμάτωση). Αξίζει να σημειωθεί ότι ο τομέας της εκπαίδευσης των νευροϊνωμάτων χαρακτηρίζεται συχνά από παραβιάσεις ορισμένων τύπων ευαισθησίας.

Οι υποκειμενικές αισθήσεις είναι κνησμός, παραισθησία (αίσθημα μούδιασμα, χτύπημα χήνας, μυρμήγκιασμα χωρίς προηγούμενα ερεθίσματα σε μια συγκεκριμένη περιοχή), πόνος.

Μέχρι σήμερα, η νευροϊνωμάτωση, τα συμπτώματα των οποίων έχουν τη δική τους εξειδίκευση, καθιερώνεται ως διάγνωση όταν υπάρχουν δύο ή περισσότερα από τα ακόλουθα συστατικά:

• Η εμφάνιση σημείων του χαρακτηριστικού χρώματος "καφέ με γάλα" σε ποσότητα 6 ή περισσοτέρων τεμαχίων με διάμετρο μεγαλύτερη από 5 mm για την εφηβεία και άνω των 15 mm για την ηλικία των ενηλίκων.
• Η εμφάνιση των νευροϊνωμάτων σε ποσότητα δύο ή περισσοτέρων τεμαχίων οποιουδήποτε τύπου ή η εμφάνιση ενός μοναδικού πλεγματοειδούς νευροϊνώματος.
• Η εμφάνιση μικρών σημείων χρωστικής, που μοιάζουν με φακίδες στην περιοχή των βουβωνιών και των μασχαλών πτυχών.
• Ο σχηματισμός του γλοιώματος του οπτικού νεύρου (που σχηματίζει σιγά-σιγά πρωτογενή όγκο καλοήθους φύσης, που αναπτύσσεται στον κορμό του οπτικού νεύρου).
• Η εμφάνιση δύο ή περισσοτέρων οζιδίων Lita (χρωματισμένα με hamarthrum της ίριδας).
• Δυσπλασία στην πτέρυγα της σφηνοειδούς περιοχής του κρανιακού οστού ή αραίωμα στην περιοχή του φλοιώδους στρώματος σωληνοειδών οστών με ή χωρίς ψευδοαρθρίτιδα.
• Η παρουσία διάγνωσης νευροϊνωμάτωσης μεταξύ συγγενών του πρώτου βαθμού συγγένειας.

Πολλοί σχηματισμοί όγκων μπορούν να παρατηρηθούν στην περιοχή της στοματικής κοιλότητας και των σπονδυλικών ριζών, καθώς και στην εσωτερική πλευρά του κρανίου, η οποία αποκαλύπτεται λόγω των αντίστοιχων συμπτωμάτων. Συχνά αυτή η ασθένεια συμβαίνει σε συνδυασμό με παθολογίες που σχηματίζονται στο μυοσκελετικό σύστημα, καθώς και παθολογίες του καρδιαγγειακού, ενδοκρινικού και νευρικού συστήματος.

Νευροϊνωμάτωση: συμπτώματα τυπολογίας της νόσου

Τα κύρια δερματικά συμπτώματα της ασθένειας τύπου Ι εκδηλώνονται ως κηλίδες χρωστικής και νευροϊνώματα. Το πιο πρώιμο σύμπτωμα είναι τα σημεία χρωματισμού του συγκεκριμένου χρώματος "καφέ με γάλα" μιας έμφυτης ή επίκτητης φύσης (που σχηματίζεται λίγο μετά τη γέννηση). Στις μασχάλες, καθώς και στις πτυχωτές πτυχές, κυρίως στην εκπαίδευση με τη μορφή χρωστικών σημείων του τύπου των φακίδων. Όσο για τα νευροϊνωμάτια, κατά κανόνα είναι πολλαπλά, σχηματίζονται πλησιέστερα στη δεύτερη δεκαετία της ζωής. Μπορούν να έχουν φυσιολογικό χρώμα, χαρακτηριστικό της επιδερμίδας, μπορούν επίσης να είναι καφετί ή ροζ-γαλαζωπό χρώμα.

Σε σχέση με τα προαναφερθέντα πλεγματοειδή νευροϊνώματα, είναι διάχυτες μορφές όγκου κατά μήκος της πορείας των νευρικών κορμών. Κυρίως η φύση της εκπαίδευσής τους είναι έμφυτη. Η επιφάνεια αυτού του τύπου σχηματισμών μπορεί να έχει τη μορφή λοβοειδών μαζικών όγκων, οι οποίοι ταυτόχρονα μπορούν να κρεμαστούν κάτω.

Η παλάμη καθορίζεται από τον ελικοειδή τύπο των νευρικών κορμών, που υποβάλλονται σε πάχυνση. Ως δείκτης για την παρουσία νευροϊνωμάτων αυτού του τύπου, μπορεί να υπάρχουν κηλίδες χρωστικών ουσιών σημαντικού μεγέθους, καλυμμένες με τρίχες, ειδικά αυτές που τέμνουν τη διάμεση γραμμή του σώματος. Πιο συχνά, τα πλεγματοειδή νευροϊνώματα καθίστανται κακοήθη, οδηγώντας στην ανάπτυξη νευροϊνωματώδους.

Η νευροϊνωμάτωση τύπου II (κεντρική) συμβαίνει λόγω της απουσίας σκουνανώματος (του πρωτογενούς προϊόντος που σχηματίζεται από το γονιδίωμα). Προφανώς, είναι αυτός που συνοδεύει την αναστολή της ανάπτυξης όγκου, η οποία συμβαίνει στο επίπεδο κυτταρικής μεμβράνης. Σε αυτή την περίπτωση, οι εκδηλώσεις είναι ελάχιστες (οι χρωματισμένες αλλοιώσεις παρατηρούνται σε περίπου 42% του συνολικού αριθμού των ασθενών, ενώ στο 19% σχηματίζονται νευροϊνωμάτια). Για αυτόν τον τύπο ασθένειας χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό επώδυνων σχηματισμών με τη μορφή κινητών και πυκνών όγκων (νευρώνα). Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, υπήρξε ανάπτυξη διμερούς νεύρου που σχετίζεται με το ακουστικό νεύρο, το οποίο συνοδεύεται από απώλεια ακοής που συμβαίνει στην ηλικία περίπου 20-30 ετών.

Η νευροϊνωμάτωση τύπου II διαγιγνώσκεται εάν υπάρχουν τα υποστηρικτικά κριτήρια της, όπως:

• διμερές νεύρωμα στην περιοχή του ακουστικού νεύρου (επιβεβαιωμένο ακτινογραφικά) ·
• αν οι συγγενείς έχουν μια πρωταρχική σχέση με τη διάγνωση διμερούς νευρικού νευρικού νεύρου.
• μονόπλευρο νευρικό άκουσμα του νεύρου.
• η παρουσία ενός πλεγματοειδούς νευροϊνδρώματος ή δύο άλλων τύπων όγκων: μηνιγγίωμα, νευροϊνρώμα, γλοίωμα (ανεξαρτήτως της θέσης τους).
• την παρουσία οποιουδήποτε νωτιαίου ή ενδοκρανιακού όγκου.

Η ασθένεια τύπου III (μικτή) υποδηλώνει την παρουσία όγκων ταχείας προοδευτικής φύσεως στο κεντρικό νευρικό σύστημα, με την έναρξη της ανάπτυξής τους κατά την περίοδο 20-30 ετών. Σε αυτή την περίπτωση, η παρουσία νευροϊνώματος στην περιοχή των παλάμων χρησιμεύει ως διαγνωστικό κριτήριο για την ασθένεια. Ακριβώς λόγω της παρουσίας τους καθίσταται δυνατή η διαφοροποίηση μιας ασθένειας διαφορετικής από τον τύπο ΙΙ.

Η παραλλαγή τύπου IV ασθένειας διαφέρει από τον κεντρικό τύπο (II) από την παρουσία μιας πιο σημαντικής ποσότητας δερματικών νευροϊνωμάτων. Επιπλέον, στην περίπτωση αυτή, υπάρχει σοβαρός κίνδυνος ανάπτυξης τέτοιων σχηματισμών όπως το γλοίωμα οπτικού νεύρου, το μηνιγγίωμα και τα νευρολευκώματα.

Ο τύπος νευροϊνωμάτωσης V είναι τμηματικός, μια βλάβη μαζί του είναι μονόπλευρη με τη μορφή σημείων χρωστικής ή / και νευροϊνωμάτωμα, η βλάβη μπορεί επίσης να επηρεάσει οποιοδήποτε τμήμα του δέρματος ή μέρος αυτού. Σύμφωνα με τη γενική κλινική εικόνα, αυτός ο τύπος μοιάζει με ημιυπερτροφία. Για τον τύπο VI, το χαρακτηριστικό είναι η απουσία νευροϊνωμάτων, μόνο χρωματισμό με τη μορφή κηλίδων. Ο τύπος VII της νόσου χαρακτηρίζεται από τη δική του καθυστερημένη έναρξη, ενώ τα νευροϊνωμάτια εμφανίζονται μετά την ηλικία των 20 ετών.

Μεταξύ των κοινών συμπτωμάτων, οι πιθανές εκδηλώσεις είναι πόνος ή, αντίθετα, αναισθησία (έλλειψη ευαισθησίας), παραισθησία και κνησμός. Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι δυνατή η υπέρταση (ατελής παράλυση, περιορισμός σε εθελοντικές και ακούσιες κινήσεις μιας συγκεκριμένης μυϊκής ομάδας). Η προσβολή των υποκείμενων οστών στην περιοχή όπου βρίσκεται το πλεγματοειδές νευροΐνωμα μπορεί να προκαλέσει ασυμμετρία των άκρων ή του προσώπου.

Νευροϊνωμάτωση: θεραπεία

Οι ριζικές μέθοδοι επικεντρώθηκαν στη θεραπεία αυτής της ασθένειας, όχι. Στην πράξη, χρησιμοποιούνται φάρμακα που συμβάλλουν σε μια ορισμένη εξομάλυνση των μεταβολικών διεργασιών που έχουν μειωθεί. Όσον αφορά τα καλλυντικά ελαττώματα που προκαλούν όγκους, η εξάλειψή τους πραγματοποιείται αποκλειστικά με χειρουργική επέμβαση.

Όσον αφορά τον ορισμό των μεθόδων θεραπείας και την πορεία του, σημειώνουμε ότι βασίζονται στη συνολική εικόνα της νόσου. Προκειμένου να γίνει διάγνωση και να εξεταστεί, είναι απαραίτητο να υπάρχουν πολλοί ειδικοί ταυτόχρονα: ένας γενετιστής, ένας οφθαλμίατρος, ένας νευρολόγος, ένας δερματολόγος και ένας ειδικός της μολυσματικής νόσου.

Εάν νομίζετε ότι έχετε Neurofibromatosis και τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν αυτή την ασθένεια, τότε μπορείτε να βοηθήσετε από τους γιατρούς: ένας γενετιστής, ένας νευρολόγος, ένας δερματολόγος.

Προτείνουμε επίσης τη χρήση της υπηρεσίας διαγνωστικής ασθένειας σε απευθείας σύνδεση, η οποία επιλέγει τις πιθανές ασθένειες με βάση τα συμπτώματα που έχουν εισαχθεί.

Η αφαίρεση είναι μια μυκητιακή νόσος που επηρεάζει το δέρμα ενός ατόμου. Η ασθένεια συνοδεύεται από εξανθήματα στο δέρμα (με τη μορφή κηλίδων), κλιμάκωση και ελαφρά φαγούρα. Βασικά, η ασθένεια επηρεάζει τα παιδιά και τους ανθρώπους από 30 έως 70 ετών. Η στέρηση επηρεάζει εξίσου τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες.

Η μετεγχειρητική νευραλγία είναι μία από τις πιο συχνές επιπλοκές του έρπητα ζωστήρα. Δεν φέρει κίνδυνο για την ανθρώπινη ζωή, αλλά η πορεία της είναι μάλλον δυσάρεστη. Τις περισσότερες φορές, η μετεγχειρητική νευραλγία αφαιρεί τον ύπνο από ένα άτομο, παρεμβαίνει σε μεγάλο βαθμό στην εργασία, προκαλεί ενόχληση σε οποιεσδήποτε κινήσεις, οδηγεί σε κατάθλιψη. Το γεγονός ότι η επανειλημμένη εκδήλωση της μεταχερικής νευραλγίας παρατηρείται στις γυναίκες εξακολουθεί να είναι ανεξήγητη.

Η κερατόζωση είναι μια ομάδα δερματικών παθολογιών μη-φλεγμονώδους αιτιολογίας, που χαρακτηρίζεται από κερατινοποίηση ολόκληρης της επιφάνειας του δέρματος ή μεμονωμένων περιοχών. Έχει πολλές μορφές και ποικίλες κλινικές εκδηλώσεις. Η κερατοειδία του δέρματος μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα οποιασδήποτε ηλικίας.

Η γεροντοπάθεια είναι μια ειδική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από: παράλογες καταγγελίες αδιαθεσίας, εσωτερική δυσφορία στο σώμα ή στο δέρμα. Το αίσθημα της έλλειψης αντικειμενικότητας, ο ασθενής δεν μπορεί να καθορίσει με ακρίβεια τι και πού ο πόνος.

Ριζιτικός σύνδρομο είναι ένα συγκρότημα από συμπτώματα που εμφανίζονται κατά τη συμπίεση των νωτιαίων ριζών (δηλ, νεύρο) σε εκείνες τις θέσεις όπου υπάρχει υποκατάστημα τους από το νωτιαίο μυελό. Ριζιτικός σύνδρομο των οποίων τα συμπτώματα είναι κάπως αντιφατική φύση στον ορισμό της, είναι η ίδια ένα σύμπτωμα πολλών διαφορετικών ασθενειών, κατά συνέπεια, αποκτά τη σημασία της διάγνωσης επικαιρότητα και κατάλληλη θεραπεία.

Με την άσκηση και την ηρεμία, οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να κάνουν χωρίς ιατρική.

Νευροϊνωμάτωση - συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία

Η νευροφλομάτωση είναι κληρονομική νόσος, η οποία ονομάζεται επίσης νόσος του Recklinghausen. Αυτή η μετάλλαξη σε γενετικό επίπεδο εκφράζεται στην εμφάνιση ανωμαλιών δέρματος ή οστού.

Για πρώτη φορά, παρατηρείται νευροϊνωμάτωση κατά την παιδική ηλικία ή κατά την εφηβεία. Η νευροϊνωμάτωση στα παιδιά δεν συνοδεύεται από ενεργά νεοπλάσματα, αλλά τα σημάδια χρωματισμού είναι ήδη ορατά. Ταυτόχρονα, η νόσος του Recklinghausen δεν έχει περιορισμό φύλου, που συμβαίνει εξίσου συχνά μεταξύ ανδρών και γυναικών.

Ένα από τα πιο έντονα συμπτώματα γίνονται νευροϊνώματα - αυτά είναι μαλακοί, σαρκώδεις σχηματισμοί που έχουν καλοήθη κατάσταση και η σύνθεσή τους είναι τροποποιημένος νευρικός ιστός. Παρέχουν σημαντική ενόχληση στο άτομο και μειώνουν το βιοτικό επίπεδο και επίσης έχουν χαρακτηριστικές επικίνδυνες συνέπειες, μέχρι και τη μετατροπή σε κακοήθεις όγκους.

Αιτίες της νευροϊνωμάτωσης

Αυτή η κληρονομική ασθένεια συμβαίνει λόγω γονιδιακών μεταλλάξεων που έχουν σχεδιαστεί για την καταστολή της ανάπτυξης όγκων στο σώμα. Η μετάδοση έχει αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτήρα, πράγμα που σημαίνει ότι αν ένας από τους γονείς είναι άρρωστος τότε οι πιθανότητες μετάδοσης αυτής της πάθησης στο παιδί κυμαίνονται από 50 έως 100%.

Ο εντοπισμός των γενετικών ανωμαλιών μπορεί να είναι:

1. Το χρωμόσωμα 17 - το πρώτο νευροϊνωμάτωση (Ι) ή περιφερικού τύπου, η οποία παρεμβαίνει με τα συστατικά της σύνθεσης και neyrofibromina που συνιστούν την νευρικού ελύτρου. Οι όγκοι σχηματίζονται ανεξέλεγκτα και αναπτύσσονται στο σώμα.
2. Στο χρωμόσωμα 22 - νευροϊνωμάτωση του δεύτερου τύπου (II) ή του κεντρικού, στο οποίο διαταράσσεται η διαδικασία σύνθεσης της merlin. Κύριο καθήκον του είναι να εξασφαλίσει την οργάνωση της εσωτερικής κυτταρικής δομής.

Εκτός από τους δύο κύριους τύπους, η ταξινόμηση μπορεί να επιτρέψει άλλες μορφές:

• Η νευροϊνωμάτωση του τρίτου (III) τύπου είναι μια μικτή μορφή, που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη όγκων με ταχεία ανάπτυξη. Η χαρακτηριστική του διαφορά από τον πρώτο και τον δεύτερο τύπο είναι η εμφάνιση όγκων στην παλάμη, που επιτρέπει τη διαφοροποίηση αυτού του τύπου.
• Η νευροϊνωμάτωση του τέταρτου (IV) τύπου προκαλείται από την παρουσία πολλαπλών σχηματισμών στο δέρμα, από τον κίνδυνο ανάπτυξης γλοιώματος ή άλλων όγκων του οπτικού νεύρου.
• Η πέμπτη (V) ασθένεια τύπου Recklinghausen ονομάζεται τμηματική νευροϊνωμάτωση με βλάβη συγκεκριμένης περιοχής δέρματος.
• Σε ασθενείς με νευροϊνωμάτωση του έκτου (VI) τύπου, δεν σχηματίζονται ινομυώματα, παρατηρείται μόνο χρωματισμός.
• Η έβδομη (VII) τύπου νόσου του Recklinghausen, στην οποία τα συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης εμφανίζονται σε ασθενείς μόνο μετά από 20 χρόνια και η ίδια η νόσος αποκτάται.

Οι σχηματισμοί εμφανίζονται και σχηματίζονται στην περιοχή των νευρικών κορμών (κλάδων). Κατά κανόνα, πρόκειται για πολλαπλά νευροϊνωμάτια, τα οποία αναπτύσσονται ενεργά σε ασθενείς με τέτοια προδιάθεση μετά την ηλικία των 20 ετών.

Δεδομένου ότι η νόσος του Recklinghausen αισθάνεται αισθητή από μικρή ηλικία, το παιδί μπορεί να έχει οβάλ χρωστικές κηλίδες στο σώμα, στις μασχάλες ή στην περιοχή των βουβώνων. Η επιφάνειά τους είναι συνήθως ομαλή και το χρώμα μοιάζει με ένα μίγμα γάλακτος καφέ. Με την ηλικία, ο αριθμός και η κλίμακα τους αυξάνονται.

Τα νευροϊνωμάτια μπορούν να σχηματιστούν τόσο στο δέρμα όσο και στο υποδόριο στρώμα. Σε αυτή την περίπτωση, έχουν παρόμοια εμφάνιση με την κήλη, αλλά δεν προκαλούν ενοχλήσεις στον ασθενή μόνοι τους. Τα υπόλοιπα συμπτώματα γενικής φύσης μπορεί να εκδηλωθούν διαφορετικά σε κάθε ασθενή.

Συμπτώματα της νευροφερώσεως

Η νόσος του Recklinghausen μπορεί να συνδυαστεί με άλλες ανωμαλίες και παθολογικές διεργασίες στο μυοσκελετικό σύστημα, ασθένειες του καρδιαγγειακού ή ενδοκρινικού συστήματος.

Η διάγνωση της "νευροϊνωμάτωσης" γίνεται με βάση αρκετά συμπτώματα που έχουν χαρακτηριστικές διαφορές ανάλογα με τον τύπο.

Συχνά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Ομαλά σημεία στο δέρμα, παρόμοια σε σχήμα και εμφάνιση με τις φακίδες, αλλά με τον προαναφερθέντα χρώμα "καφέ με γάλα". Συμπεριλαμβανομένων, μπορούν να εμφανιστούν στην επιφάνεια της βλεννώδους μεμβράνης του στόματος. Δεν προεξέχουν πάνω από την επιφάνεια του δέρματος, το μέγεθος μπορεί να κυμαίνεται από 5 έως 15 χιλιοστά. Το αίσθημα φαγούρας και ταχείας ανάπτυξης επιτρέπεται.
• Αλλάξτε το χρώμα του δέρματος στις μασχάλες, στη βουβωνική χώρα. Είναι το αποτέλεσμα της υπερχρωματοποίησης, στην οποία το χρώμα του δέρματος γίνεται πιο σκούρο.
• Ο σχηματισμός ανωμαλιών στο δέρμα (προσκρούσεις).
• Ακράτεια ακοής (νευροϊνωμάτωση του δεύτερου τύπου).
• Αλλαγές στην ευαισθησία του δέρματος με την εμφάνιση κοκκοειδών.
• Εάν οι όγκοι επηρεάσουν το νωτιαίο μυελό, ο ασθενής μπορεί να παρατηρήσει αδυναμία στα κάτω άκρα.
• Τα μικρά χρωματιστά οζίδια (οζίδια του Lesch) είναι ορατά στην ίριδα.

Εκτός από τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα, μπορούν να προστεθούν και άλλα. Τις περισσότερες φορές, οι αιτίες τους είναι διαταραχές της κυτταρικής διαίρεσης, ανάπτυξη ιστών:

• Πονοκέφαλοι, σε μερικές περιπτώσεις ναυτία.
• Ακούσια μυϊκή σύσπαση, σπασμωδικές καταστάσεις παρόμοιες με επιληπτικές κρίσεις.
• Καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.
• Καρδιακές παλμοί, αυξημένη εφίδρωση.
• Αίσθημα γενικής αδυναμίας, υψηλής ευαισθησίας σε διάφορες μολυσματικές και ιογενείς νόσους.

Στη μέγιστη έκφραση, η νόσος του Recklinghausen μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη σχηματισμών, η μάζα των οποίων φτάνει τα 10 κιλά (ένα φαινόμενο που είναι γνωστό ως ελεφάνθεια). Δεν προκαλούν μόνο ενόχληση από αισθητική άποψη, επηρεάζοντας την εμφάνιση του ασθενούς, αλλά και την ικανότητα να εξελιχθεί σε κακοήθεις όγκους.

Παρεμπιπτόντως, η ανάπτυξη του νευροφίμπρου μπορεί να έχει πρόσθετα διεγερτικά - τους λόγους για τους οποίους συμβαίνουν αλλαγές στα ορμονικά επίπεδα, δηλαδή:

• Puberty.
• Εγκυμοσύνη
• Περίοδος μετά τον τοκετό.
• Διαταραχές του ενδοκρινικού συστήματος.

Διάγνωση νευροϊνωμάτωσης

Η διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης είναι μια ολοκληρωμένη συλλογή δεδομένων:

• Καταγγελίες του ασθενούς, η δημιουργία γενετικής προδιάθεσης.
• Εξέταση από νευρολόγο. Αξιολόγηση της λειτουργίας της παρεγκεφαλίδας, η οποία είναι υπεύθυνη για το συντονισμό των κινήσεων, την ισορροπία, την παροχή μυϊκού τόνου, τον έλεγχο των παραμέτρων της ακοής.
• Οφθαλμολογική εξέταση.
• Ακτινογραφία, που έγινε για να διαπιστωθούν μεταβολές των οστών, ελαττώματα, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.
• Υπολογιστική τομογραφία.
• MRI
• Γενετική ανάλυση.

Μια πρόσθετη γενεαλογική έρευνα μπορεί να αποδοθεί σε αυτό το σύνολο μέτρων, τα οποία θα δημιουργήσουν την κληρονομική αιτία. Η νευροφλομάτωση σε παιδιά και ενήλικες μπορεί να έχει σοβαρές συνέπειες, επομένως δεν πρέπει να αναβάλλετε την επίσκεψη σε ειδικό.

Θεραπεία νευροϊνωμάτωσης

Δυστυχώς, είναι σχεδόν αδύνατο να αποφευχθεί η ασθένεια του Recklinghausen, δεν έχουν αναπτυχθεί προληπτικά μέτρα γι 'αυτό, καθώς και η βασική θεραπεία. Η θεραπεία της νευροϊνωμάτωσης είναι:

• Ο διορισμός της θεραπείας, αποκαθιστώντας τις διαταραγμένες μεταβολικές διεργασίες στο σώμα.
• Ενέργειες αποκατάστασης. Οι ιστοί που έχουν υποβληθεί σε παθολογικές αλλαγές αποκόπτονται, αλλά η χειρουργική επέμβαση έχει τα δικά της χαρακτηριστικά. Η δομή των νευροϊνωμάτων είναι τέτοια που είναι αδύνατο να απομακρυνθεί πλήρως ο ιστός από την πρώτη φορά στις περισσότερες περιπτώσεις. Οι λειτουργίες εκτελούνται διαδοχικά και η συγκεκριμένη μέθοδος εκτομής επιλέγεται ανάλογα με τη θέση της εκπαίδευσης. Το πιο αποτελεσματικό σε σύγκριση με την κλασσική πορεία της επέμβασης, που συνεπάγεται την επιβολή ράμματος, έχει γίνει μια σύγχρονη τεχνική λέιζερ.
• Σε περίπτωση γρήγορης απώλειας ακοής, εκτελούνται εργασίες αποσυμπίεσης όγκων στην περιοχή του ακουστικού νεύρου.
• Χειρουργική αφαίρεση των οζιδίων του Lesch στην ίριδα.
• Εάν εμφανιστεί κακοήθεια όγκου, εφαρμόζεται κατάλληλη θεραπεία (χημική, ακτινοβολία).

Οι λειτουργίες σας επιτρέπουν να επιτύχετε το επιθυμητό καλλυντικό αποτέλεσμα, να αποφύγετε τον ασθενή από δυσφορία και τα σύμπλοκα που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα της ανάπτυξης σχηματισμών. Και επίσης να σταματήσει η διαδικασία της απώλειας ακοής, να αποτρέψει την όραση.

Η ειδική θεραπεία της νευροϊνωμάτωσης μπορεί να συνταγογραφηθεί μόνο από ειδικούς με τη συμμετοχή γενετιστή. Αυτό ισχύει και για τον καθορισμό της ανάγκης για μια πράξη.

Θεραπεία των λαϊκών φαρμάκων νευροϊνωμάτωσης

Οι λαϊκές συνταγές έχουν γίνει για πολλούς ανθρώπους ένα καθολικό μη παραδοσιακό μέσο για να απαλλαγούμε από οποιεσδήποτε ασθένειες.

Η νόσος του Recklinghausen δεν αποτελεί εξαίρεση. Η βασική συνταγή που προτείνεται για αυτή την ασθένεια είναι το βάμμα της πρόπολης, η έγχυση φυκανδίνης, ο χυμός των φύλλων και το αφέψημα των ριζοφόρων παιώνων.

Αξίζει να θυμηθούμε ότι η θεραπεία με λαϊκές θεραπείες με εμφανή ασφάλεια λόγω της χρήσης αποκλειστικά φυσικών συστατικών μπορεί να οδηγήσει σε απρόβλεπτες συνέπειες.

Συνιστάται η εφαρμογή τους μόνο μετά από διαβούλευση με το γιατρό.