Σύνδρομο Marfan

Το σύνδρομο Marfan αναφέρεται σε μονογενείς ασθένειες του συνδετικού ιστού - μια ομάδα νοσολογικών μορφών διαφόρων προελεύσεων που συνδυάζουν κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές του συνδετικού ιστού. Το μεγαλύτερο μέρος αυτής της παθολογίας προκαλείται από παραβίαση ενζυμικών συστημάτων που ελέγχουν τη σύνθεση των δομικών πρωτεϊνών από τις οποίες λαμβάνει χώρα η σύνθεση του συνδετικού ιστού. Σχεδόν όλες αυτές οι ασθένειες που συνθέτουν το σύνδρομο οδηγούν σε σοβαρές αναταραχές.

Το σύνδρομο Marfan περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Williams το 1876. Η ασθένεια πήρε το όνομά της από τον γαλλικό παιδίατρο Marfan, ο οποίος παρακολούθησε ένα κορίτσι με ένα σύμπλεγμα χαρακτηριστικών συμπτωμάτων της ασθένειας 20 χρόνια αργότερα. Υπάρχει ένα ενδιαφέρον γεγονός ότι το πρώτο μοντέλο κορίτσι - Leslie Hornby, που χρησίμευσε ως πρωτότυπο για την εικόνα όλων των μοντέλων, είχε το σύνδρομο Marfan. Έτσι, διαπιστώθηκε ότι ορισμένοι παγκοσμίως διάσημοι άνθρωποι υπέφεραν από το σύνδρομο Marfan, μεταξύ των οποίων ο Αμερικανός Πρόεδρος Α. Λίνκολν και ο μεγάλος βιολιστής Paganini πρέπει να αναφερθούν.

Η Leslie Hornby (Twiggy)

Συμπτώματα του συνδρόμου Marfan

Η κλινική εικόνα της νόσου χαρακτηρίζεται από την ήττα πολλών ζωτικών οργάνων και συστημάτων: το μυοσκελετικό σύστημα, το καρδιαγγειακό σύστημα, τα αναπνευστικά και οπτικά όργανα, το κεντρικό νευρικό σύστημα.

Έτσι, μεταξύ των συνταγματικών χαρακτηριστικά και διαταραχές σκελετός συχνότερη dolihoplastichesky (ασθενικές) τύπου, υψηλής ανάπτυξης (συνήθως πάνω από 180 εκατοστά) με έντονη έλλειμμα στο σωματικό βάρος (συνήθως λιγότερο από 50 kg.), Αραχνοδακτυλία ( «αράχνη» δάκτυλα) τα χέρια και τα πόδια, κυφοσκολίωση, παραμορφωμένη θωρακική κάμψη ή κούνημα, επίπεδη πόδι, στενό σκελετό του προσώπου, "γοτθικό" ουρανό. Όχι απαραίτητα ένα άτομο έχει όλα αυτά τα σημάδια, αυτά είναι μόνο τα πιο συνηθισμένα

Η εμφάνιση του ασθενούς με σύνδρομο Marfan

Το χαρακτηριστικό τμήμα του ματιού του μαντιλιού, η "μεγάλη" μύτη, τα μεγάλα χαμηλά ύφανση αυτιά και η έκφραση του προσώπου "πουλιών" είναι επίσης τυπικά. Στα νεογέννητα, των χαρακτηριστικών του σκελετού, κατά κανόνα, ανιχνεύεται μόνο ο δολοπλαστικός τύπος και ο αραχνοειδής. Τα υπόλοιπα συμπτώματα σχηματίζονται σε μεταγενέστερες περιόδους ανάπτυξης (συνήθως κατά τα πρώτα επτά χρόνια της ζωής ενός παιδιού).

Η βλάβη της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων είναι ένα από τα καρδιακά σημάδια του συνδρόμου Marfan. Οι πιο χαρακτηριστικές μεταξύ τους είναι η πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας και το ανεύρυσμα της αορτής. Οι καρδιαγγειακές διαταραχές καταγράφονται ήδη στο πρώτο ή το δεύτερο έτος της ζωής ενός παιδιού, με σταδιακή αύξηση στη διάμετρο της αορτής, φθάνοντας σε κρίσιμα μεγέθη (μέχρι 6 cm ή περισσότερο), και πιο συχνά μεταξύ 16 και 45 ετών.

Μια τρομερή επιπλοκή ενός ανευρύσματος αορτής είναι ο διαχωρισμός των τοιχωμάτων του, ο οποίος μπορεί να προχωρήσει γρήγορα, συλλαμβάνοντας όλο το μήκος της αορτής και τα αγγεία που εκτείνονται από αυτήν. Τέτοιες επιπλοκές συνήθως καταλήγουν σε θάνατο.

Το βρογχοπνευμονικό σύστημα εμπλέκεται επίσης στην παθολογική διαδικασία στο σύνδρομο Marfan. Προϋπόθεση για αυτό είναι η μηχανική συμπίεση της αναπνευστικής οδού κατά τη διάρκεια των θωρακικών παραμορφώσεων και των αλλαγών στις δομές του συνδετικού ιστού του πνευμονικού ιστού. Οι αναπνευστικές διαταραχές με τη μορφή αυθόρμητου πνευμοθώρακα, πνευμονικού εμφυσήματος, πνευμονικού εμφράγματος εμφανίζονται με συχνότητα 10 έως 75%. Μαζί με αυτό, υπάρχουν πληροφορίες σχετικά με τη συγγενή υποπλασία ενός από τους λοβούς του πνεύμονα, τον πολυκυστικό πνεύμονα, το συγγενές φυσαλίδιο εμφύσημα, την αμφοτερόπλευρη βρογχεκταία.

Η εξάρθρωση και η υποβάθμιση του φακού (λόγω της αδυναμίας του συνδέσμου Zinn) συγκαταλέγονται στις πιο συνηθισμένες παθολογίες του οργανοφωταγωγικού στο σύνδρομο Marfan. Κατά κανόνα, αυτή η παθολογία συνδυάζεται με υψηλό βαθμό μυωπίας ή υπερμετρωπίας. Η υποξέλιξη του φακού συνήθως διαγνωρίζεται σε 1-5 χρόνια ζωής, και μερικές φορές ακόμη και στην ηλικία των 7 ετών κατά την εγγραφή ενός παιδιού στο σχολείο. Λιγότερο κοινό δευτερεύον γλαύκωμα, καταρράκτης, αποκόλληση αμφιβληστροειδούς. Αυτές οι αλλαγές εντοπίζονται συχνότερα σε ασθενείς ηλικίας 15-40 ετών.

Ο IQ (συντελεστής πνευματικής ανάπτυξης) στα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Marfan συνήθως αντιστοιχεί στο πρότυπο - 85-115 μονάδες. Υπάρχουν άνθρωποι με πολύ υψηλή νοημοσύνη, των οποίων το IQ υπερβαίνει το ανώτατο όριο του κανόνα -115 μονάδες. Ωστόσο, μπορεί να υπάρχει κάποια ιδιαιτερότητα των διανοητικών διαδικασιών, η οποία εκδηλώνεται σε ανομοιογενή πνευματική δραστηριότητα, καθώς και στα προσωπικά χαρακτηριστικά των ασθενών (ευερεθιστότητα, δάκρυα, υψηλή αυτοεκτίμηση).

Όλα τα παιδιά με σύνδρομο Marfan χαρακτηρίζονται από χαμηλή ανοχή στην άσκηση, η οποία συνοδεύεται συχνά από μυϊκούς πόνους. Μπορεί επίσης να υπάρχουν περιοδικές κρίσεις πονοκεφάλου που μοιάζει με ημικρανία, η οποία συνήθως εμφανίζεται στο παρασκήνιο ή μετά από συναισθηματική και σωματική άσκηση. Αυτά τα συμπτώματα της νόσου σε συνδυασμό με την αδυναμία, την υπόταση και την υποπλασία του μυϊκού ιστού, καθώς και τους δείκτες διαταραχής της φυσικής εξέλιξης αποτελούν ένδειξη αλλαγών στη λειτουργία των μιτοχονδρίων (παραβίαση των διαδικασιών της κυτταρικής βιοενέργειας).

Διάγνωση του συνδρόμου Marfan

Διάγνωση του συνδρόμου Marfan βασίζεται σε γενεαλογικά δεδομένα (αντιπαραβολή και ανάλυση των γενεαλογία) και ανάλυση morfofenotipa, η οποία περιλαμβάνει τη μελέτη της φυσικής, νευρικό και ψυχική ανάπτυξη των παιδιών και την κατάσταση της φυσικής ανάπτυξης των ασθενών διεξάγεται χρησιμοποιώντας το εκατοστημόριο κλίμακες Stewart.

Από την αναλογικότητα ή αρμονικότητα μεμονωμένα μέρη του σώματος κρίνονται από τη χρήση του δείκτη Du Ranta-επένδυση, η οποία υπολογίζεται σύμφωνα με τον τύπο Α / Β χ 100 όπου Α - ο λόγος της πραγματικής σωματικού βάρους σε ένα βάρος 50 εκατοστημόριο αντιστοιχεί στην ανάπτυξη του ασθενούς, και Β - αναλογία του πραγματικού μήκους του σώματος για να 50 εκατοστιαία αύξηση της αντίστοιχης ηλικίας. Ο δείκτης αντανακλά ποσοτικά τις μεταβολές στη φυσική ανάπτυξη. Ταυτόχρονα, ένας δείκτης 89 και κάτω αντιστοιχεί σε μια υψηλή ανάπτυξη με έλλειψη σωματικού βάρους, δείκτες - 110-119 - υπέρβαρα, πάνω από 120 - στην παχυσαρκία. Για παιδιά άνω των 120 ετών - παχυσαρκία. Για τα παιδιά με σύνδρομο Marfan, ο δείκτης Du Rant-Liner είναι τυπικά 51-81.

Σύμφωνα με τη συνάντηση ψηφίσματος για το σύνδρομο της Marfan, για τη διάγνωση, πρέπει να έχετε τουλάχιστον ένα από τα πέντε κύρια συμπτώματα της νόσου (εξάρθρωση του φακού, αορτικό ανεύρυσμα, αραχνοδακτυλία, στερνική δυσμορφία, κυφοσκολίωση) και δύο επιπλέον (μυωπία, πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας, ήπια υπερκινητικότητα των αρθρώσεων, υψηλή ανάπτυξη, επίπεδη πάνα, ραβδώσεις, πνευμοθώρακας).

Έχει διαπιστωθεί ότι στο 90% όλων των περιπτώσεων του συνδρόμου Marfan, δυσκολίες στη σωστή διάγνωση, κατά κανόνα, δεν προκύπτουν. Ωστόσο, στο 10% - η διάγνωση είναι δύσκολη. Σε τέτοιες καταστάσεις, είναι ιδιαίτερα απαραίτητη μια εξαιρετικά εμπεριστατωμένη εξέταση του μέγιστου αριθμού συγγενών του ασθενούς. Ένα πρόγραμμα έρευνας για τέτοιες οικογένειες πρέπει αναγκαστικά να περιλαμβάνει συμβουλευτική, οφθαλμικές εξετάσεις, καρδιολόγο και ηχοκαρδιογραφία.

Στη διάγνωση του συνδρόμου Marfan, χρησιμοποιούνται επίσης ευρέως τα αποτελέσματα των μεθόδων λειτουργικής έρευνας με ακτίνες Χ. Έτσι, για να αξιολογηθεί ο δείκτης χρήσης του arachnodacty του μετακαρπιακού δείκτη (ο λόγος του μήκους προς το πλάτος του δεύτερου προς το πέμπτο μετακάρπιο οστό), υπολογιζόμενο από την ακτινογραφία του δεξιού χεριού. Σε ασθενείς με σύνδρομο Marfan παρατηρείται αύξηση του δείκτη σε 8,0-11,0 με ρυθμό 6,4-7,9.

Η φύση και η σοβαρότητα της καρδιαγγειακής παθολογίας εκτιμάται σύμφωνα με την ηχοκαρδιογραφία, τον ΗΚΓ, την παρακολούθηση Holter. Η ανάλυση της κατάστασης του βρογχοπνευμονικού συστήματος πραγματοποιείται σύμφωνα με τα αποτελέσματα μιας μελέτης αναπνευστικής λειτουργίας. Ο συντριπτικός αριθμός παιδιών με σύνδρομο Marfan είναι καταγεγραμμένες αλλαγές σε αυτούς τους δείκτες που εκδηλώνονται στην παραβίαση της μηχανικής αναπνοής, πρήξιμο του ιστού του πνεύμονα, άνιση κατανομή στους πνεύμονες της εισπνεόμενης υπερκαπνίας αέρα. Σε παιδιά με σύνδρομο Marfan, διαπιστώνεται μείωση της ικανότητας επιδιόρθωσης των λεμφοκυττάρων DNA, η οποία πρέπει να λαμβάνεται υπόψη στην ακτινολογική εξέταση της επιλογής του επαγγέλματος και του τόπου διαμονής των ασθενών.

Marfan σύνδρομο είναι μια αύξηση (δύο ή περισσότερες φορές) ουρική απέκκριση gpikozaminoglikanov και τα κλάσματά τους με ιδιαίτερα απότομα αυξάνει την νεφρική απέκκριση χονδροϊτίνη-4-6-θειικού και σε μικρότερο βαθμό - gialouranovy οξύ και θειική ηπαρίνη.

Διαφορετική διάγνωση διεξάγεται με παρόμοια σύνδρομα και γενετικές ασθένειες. Ο αριθμός των σημείων εκδήλωσης διάφορων ασθενειών χρησιμοποιείται ως κριτήριο σύγκρισης.

Σύνδρομο Marfan

Σύνδρομο Marfan

Το σύνδρομο Marfan είναι μια συστηματική υποανάπτυξη του συνδετικού ιστού στις εμβρυϊκές και μεταγεννητικές περιόδους, που προκαλείται από δομικά ελαττώματα του κολλαγόνου και συνοδεύεται από μια πρωταρχική βλάβη του μυοσκελετικού συστήματος, τα μάτια, το καρδιαγγειακό σύστημα. Το σύνδρομο Marfan είναι μία από τις συνηθέστερες κληρονομικές κολλαγονεπαθρώσεις συνδρομικού χαρακτήρα. Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Marfan στον πληθυσμό είναι χαμηλή: σύμφωνα με διάφορους συντάκτες, είναι 1 περίπτωση ανά 10.000-20.000 άτομα, χωρίς φυλετικό ή σεξουαλικό ντετερμινισμό.

Αιτίες του συνδρόμου Marfan

Το σύνδρομο Marfan αναφέρεται σε συγγενείς ανωμαλίες που κληρονομούνται σε αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο, με έντονο πλειοτροπισμό, ποικίλη εκφραστικότητα και υψηλή διείσδυση. Η βάση του συνδρόμου Marfan είναι μεταλλάξεις στο γονίδιο FBN1, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της ινιδιλίνης - της σημαντικότερης δομικής πρωτεΐνης της εξωκυτταρικής μήτρας, η οποία δίνει ελαστικότητα και συσταλτικότητα του συνδετικού ιστού. Η ανωμαλία και η ανεπάρκεια ινιδιλίνης στο σύνδρομο Marfan οδηγούν σε διάρρηξη του σχηματισμού ινωδών δομών, απώλεια αντοχής και ελαστικότητας του συνδετικού ιστού, αδυναμία αντοχής σε φυσιολογικά φορτία. Οι ιστολογικές μεταβολές είναι πιο ευαίσθητες στα τοιχώματα των αγγείων του ελαστικού τύπου και του συνδέσμου (πρώτα από όλα, ο σύνδεσμος της αορτής και του zinnia του οφθαλμού, που περιέχει τη μεγαλύτερη ποσότητα ινιδίνης).

Ένα σύνδρομο ευρύ φαινοτυπική φάσμα Marfan (από ήπια δύσκολο να διακριθεί από την κανονική σε βαριά, ταχέως προχωρούν) λόγω της ποικιλομορφίας των μεταλλάξεων στο γονίδιο FBN1 (πάνω από 1000), και η παρουσία των μεταλλάξεων σε άλλα γονίδια (π.χ., ένα γονίδιο του αυξητικού παράγοντα μετασχηματισμού - TGFBR-2 ). Μια γενετική μελέτη στο 75% των περιπτώσεων του συνδρόμου Marfan αποκάλυψε έναν οικογενειακό τύπο κληρονομικότητας, στα υπόλοιπα - την πρωτογενή μετάλλαξη. Ο κίνδυνος ύπαρξης παιδιού με σύνδρομο Marfan αυξάνεται με την αύξηση της ηλικίας του πατέρα (ειδικά μετά από 35 χρόνια).

Ταξινόμηση του συνδρόμου Marfan

Ανάλογα με τον αριθμό των επηρεαζόμενων συστημάτων, διακρίνονται διάφορες μορφές του συνδρόμου Marfan:

• διαγράφονται - με ήπιες αλλαγές σε 1-2 συστήματα
• έντονη - με ήπιες αλλαγές σε 3 συστήματα. προφανείς αλλαγές τουλάχιστον στο 1ο σύστημα. έντονες αλλαγές σε 2-3 συστήματα και περισσότερο.

Η σοβαρότητα των μεταβολών στο σύνδρομο Marfan μπορεί να είναι ήπια, μέτρια και σοβαρή. Από τη φύση του μαθήματος διαφοροποιείται το προοδευτικό και σταθερό σύνδρομο Marfan.

Συμπτώματα του συνδρόμου Marfan

Το σύνδρομο Marfan χαρακτηρίζεται από συνδυασμένη αλλοίωση του σκελετού, των οφθαλμών, του καρδιαγγειακού και του νευρικού συστήματος. μια ποικιλία εκδηλώσεων, μεταβάλλοντας το χρονισμό των πρώτων σημείων της νόσου. χρόνια προοδευτική πορεία.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan διακρίνονται κατά κανόνα από την υψηλή ανάπτυξη, ένα σχετικά μικρό σώμα με δυσανάλογα μακρά λεπτά άκρα (dolichenostomy) και επιμήκη δάχτυλα τύπου αράχνης (arachnodactylia). ασημένια σωματική διάπλαση με υποαναπτυξθέντα υποδόριο ιστό και μυϊκή υπόταση. μακρύς και στενός σκελετός του προσώπου (ντουλιχοκεφαλία). η παρουσία ενός υψηλού τοξοειδούς ουρανίσκου και η εξασθενημένη απόφραξη (prognathia). Το μέσο μήκος σώματος κατά τη γέννηση σε αγόρια με σύνδρομο Marfan είναι 53 cm, το τελικό ύψος είναι 191 cm. σε κορίτσια, αντίστοιχα 52,5 cm και 175 cm.

Στο σύνδρομο Marfan, δυσλειτουργία των αρθρώσεων (υπερκινητικότητα). δυσμορφία στο στήθος (keeled ή σχήμα χοάνης), σπονδυλική παραμόρφωση (σκολίωση, κύφωση, κυφοσκολίωση, υπεξάρθρημα και εξάρθρωση της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης, σπονδυλολίσθηση), και η επίπεδη προεξοχή και η κοτύλη.

Η καρδιαγγειακή νόσος, κυρίαρχη στην κλινική εικόνα του συνδρόμου Marfan και συχνά καθορίζει το αποτέλεσμα, εκδηλώνεται δομικά ελαττώματα, όπως ελαστικά τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων, ιδιαίτερα της αορτής και των μεγάλων κλάδων των πνευμονικών δυσπλασιών αρτηρίας και συσκευή βαλβιδική των καρδιακών τοιχωμάτων. Οι αλλαγές στην αορτή σε ασθενείς με σύνδρομο Marfan χαρακτηρίζονται από προοδευτική επέκταση του ανερχόμενου τμήματος και του δακτυλίου βαλβίδας (διαστολή, ακυλαορητική εκτασία) και ανευρύσματα. βλάβη μιτροειδούς βαλβίδας - μυξοματώδης εκφυλισμός των άκρων, παθολογική επιμήκυνση και ρήξη των γλωσσών, ασβεστοποίηση δακτυλίου βαλβίδας. Ένα έμβρυο με σύνδρομο Marfan μπορεί να σχηματίσει συγγενή καρδιακά ελαττώματα - σύσταση της αορτής, στένωση της πνευμονικής αρτηρίας, DMPP και VSD. Οι οργανικές και λειτουργικές αλλαγές στην καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία σε ασθενείς με σύνδρομο Marfan συχνά συνοδεύονται από αρρυθμία (υπερκοιλιακή και κοιλιακή ταχυκαρδία, κολπική μαρμαρυγή) και την ανάπτυξη των λοιμώδη ενδοκαρδίτιδα.

Η μορφή του συνδρόμου πιο δυσμενείς νεογνών Marfan εκδηλώνεται με την κλασική έκδοση κατά τη γέννηση, οδηγεί σε προοδευτική καρδιακή ανεπάρκεια και θάνατο κατά το πρώτο έτος της ζωής.

Για τις περισσότερες περιπτώσεις, σύνδρομο Marfan χαρακτηρίζεται από παθολογία του οργάνου της όρασης, συμπεριλαμβανομένης μυωπία, εξάρθρωσης / υπεξάρθρημα (εκτοπία) φακού, ισοπεδώνοντας τον κερατοειδή και να αυξήσει το μέγεθος του υποπλασία της ίριδας και του ακτινωτού μυών, στραβισμό, μια αλλαγή στην διαμέτρημα των αγγείων του αμφιβληστροειδούς χιτώνα. Η εκτοπία του φακού στο σύνδρομο Marfan είναι διμερούς φύσης, αναπτύσσεται συχνά πριν από την ηλικία των 4 ετών και εξελίσσεται σταθερά, μειώνοντας την οπτική λειτουργία.

Marfan Σύνδρομο παρατηρήθηκε βλάβη σε άλλα συστήματα οργάνων: νευρικό (.. εκτασία dura incl οσφυοϊερή μηνιγγοκήλη), βρογχοπνευμονική (αυθόρμητη πνευμοθώρακας, πνευμονικό εμφύσημα, αναπνευστική ανεπάρκεια), του δέρματος και του μαλακού ιστού (ατροφική ραβδώσεις), υποτροπιάζουσα σπονδυλικές και μηριαίες κήλες, εξάρσεις και ρήξεις των συνδέσμων, καθώς και έκτοπη νεφρική ανεπάρκεια, πρόπτωση της ουροδόχου κύστης και της μήτρας, κιρσώδεις φλέβες κλπ.

Τυπικά για το σύνδρομο Marfan υψηλή αδρεναλίνη μπορεί να συμβάλει στη μόνιμη νευρικό ενθουσιασμό, υπερκινητικότητα, και μερικές φορές αναπτύσσουν εξαιρετικές ικανότητες και την ψυχική κληροδοτήματα.

Διάγνωση του συνδρόμου Marfan

Η διάγνωση του συνδρόμου Marfan βασίζεται στο οικογενειακό ιστορικό, ο ασθενής έχει τυπικά διαγνωστικά σημεία με βάση τα αποτελέσματα της φυσικής εξέτασης, του ECG και του EchoCG, της οφθαλμολογικής και ακτινολογικής εξέτασης, της μοριακής γενετικής ανάλυσης και των εργαστηριακών εξετάσεων.

Χαρακτηριστικές αλλαγές σε διάφορα συστήματα και όργανα λαμβάνονται για τα διαγνωστικά κριτήρια για το σύνδρομο Marfan. Τα κύρια (μεγάλα) από αυτά είναι: διαστολή της ρίζας / διατομή του ανερχόμενου τμήματος της αορτής, εκτοπία των φακών και εκτασία της μήτρας. Κοιλιακή δυσμορφία με κηλίδες / χοάνη που απαιτεί χειρουργική θεραπεία. η αναλογία του μήκους του ανώτερου τμήματος του σώματος προς το χαμηλότερο 1,05. σκολίωση (> 20˚) ή σπονδυλολίσθηση. περιορισμό της επέκτασης στην άρθρωση του αγκώνα (

Επίσης, χρησιμοποιήθηκαν φαινοτυπικές διαγνωστικές εξετάσεις που καθορίζουν τον λόγο βούρτσας / ανάπτυξης (με σύνδρομο Marfan> 11%). μήκος μεσαίου δακτύλου (> 10 cm). Ο δείκτης σωματικής διάπλασης του Varga - (σωματικό βάρος, g / (ύψος, cm) x2 - ηλικία, έτη / 100, πρέπει να είναι

Το ηλεκτροκαρδιογράφημα στο σύνδρομο Marfan επιτρέπει να προσδιοριστεί η διαταραχή ενός καρδιακού ρυθμού, η εκφρασμένη υπερτροφία του μυοκαρδίου. Ηχοκαρδιογραφία - ανίχνευση βαλβιδική παλινδρόμηση, αύξηση στην αριστερή κοιλιακή διαστάσεις, πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας, σπάει χορδές, διάταση της αορτής. Στην ακτινογραφία θώρακα, μπορείτε να δείτε την επέκταση της αορτικής ρίζας και της αψίδας, την αύξηση στο μέγεθος της καρδιάς? σε CT και MRI της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων - για τον εντοπισμό της διαστολής και του ανευρύσματος της αορτής.

Η αορτογραφία ενδείκνυται για το ύποπτο ανεύρυσμα και την αορτική ανατομή. Η παρουσία εκτοπίας φακών προσδιορίζεται με τη βοήθεια της βιομικροσκοπίας και της οφθαλμοσκοπίας. η κοτυλιαία προεξοχή δημιουργείται με τη μέθοδο της ακτινογραφίας των αρθρώσεων ισχίου. εκτασία της μήτρας - MRI της σπονδυλικής στήλης.

Marfan Σύνδρομο καθορίζεται από την αύξηση (2-φορές ή περισσότερο) νεφρική απέκκριση των μεταβολιτών glyukozoaminoglikanov συνδετικού ιστού και τα κλάσματά τους. Η μέθοδος της άμεσης αυτόματης προσδιορισμού αλληλουχίας του DNA επιτρέπει τη γενετική ταυτοποίηση μεταλλάξεων στο γονίδιο FBN1.

Απαιτούμενη διαφορική διάγνωση ασθενειών, εξωτερικά μοιάζει με σύνδρομο Marfan: ομοκυστινουρία, συγγενής σύσπαση αραχνοδακτυλία (σύνδρομο Beals), κληρονομική artrooftalmopatiey (σύνδρομο Stickler), MASS-σύνδρομο, σύνδρομο Ehlers-Danlos, Lois-Dietz, Shprintsena-Goldberg φακό οικογένειας εκτοπία, κ.λπ..

Θεραπεία του συνδρόμου marfan

Θεραπεία και περαιτέρω παρακολούθηση των ασθενών με σύνδρομο Marfan θα πρέπει να είναι μια ομάδα ειδικών: οφθαλμίατρο, καρδιολόγο, καρδιακή χειρουργός, ορθοπεδικός, γενετιστή και παθολόγος.

Η θεραπεία ασθενών με σύνδρομο Marfan αποσκοπεί στην πρόληψη της εξέλιξης της νόσου και στην ανάπτυξη επιπλοκών, κυρίως στο καρδιαγγειακό σύστημα. Με διάμετρο αορτής έως 4 cm, προβλέπονται β-αναστολείς, ανταγωνιστές ασβεστίου ή αναστολείς ΜΕΑ. Χειρουργική θεραπεία διεξάγεται σε μια ανεπάρκεια καρδιακής βαλβίδας, πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας, μια σημαντική επέκταση (> 5 cm) μέρος αύξουσα και αορτική ανατομή. Οι ανασυγκροτητικές επεμβάσεις στην αορτή με σύνδρομο Marfan έχουν υψηλό ποσοστό μετεγχειρητικής επιβίωσης 5 και 10 ετών. Εάν χρειάζεται, πραγματοποιήστε αντικατάσταση της μιτροειδούς βαλβίδας. Σε έγκυες γυναίκες με σύνδρομο Marfan και σοβαρή καρδιαγγειακή παθολογία, η έγκαιρη χειρουργική χορήγηση πραγματοποιείται με καισαρική τομή. Προκειμένου να αποφευχθεί η μολυσματική ενδοκαρδίτιδα και η θρόμβωση μετά από χειρουργική επέμβαση, συνταγογραφούνται αντιβιοτικά και αντιπηκτικά.

Στο σύνδρομο Marfan, η διόρθωση της όρασης πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας την επιλογή γυαλιών και φακών επαφής, εάν είναι απαραίτητο, λέιζερ ή χειρουργική θεραπεία καταρράκτη, γλαύκωμα, απομάκρυνση μετατοπισμένου φακού με τεχνητή εμφύτευση. Σε περιπτώσεις σημαντικών σκελετικών διαταραχών, μπορεί να απαιτηθεί χειρουργική σταθεροποίηση της σπονδυλικής στήλης, θωρακοπλαστική, αρθροπλαστική άρθρωσης ισχίου. Παθογενετική θεραπεία ομαλοποίησης κολλαγόνου, μεταβολική θεραπεία και θεραπεία με βιταμίνες χρησιμοποιούνται επίσης.

Πρόβλεψη και πρόληψη του συνδρόμου Marfan

Η πρόγνωση ασθενών με σύνδρομο Marfan καθορίζεται, πρώτον, από τον βαθμό των καρδιαγγειακών μεταβολών, καθώς και από τις βλάβες του σκελετικού και του οφθαλμού. Υπάρχει υψηλός κίνδυνος για περίπλοκη πορεία, μείωση του προσδόκιμου ζωής (90-95% δεν ζουν σε 40-50 χρόνια) και αιφνίδιο θάνατο. Η έγκαιρη διόρθωση καρδιακής χειρουργικής με το σύνδρομο Marfan μπορεί να αυξήσει σημαντικά τη διάρκεια (έως 60-70 έτη) και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής των ασθενών.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan θα πρέπει να υπόκεινται σε συνεχή ιατρική παρακολούθηση και να υποβάλλονται σε διαγνωστικές εξετάσεις. Στο σύνδρομο Marfan εμφανίζεται ένα χαμηλό ή μεσαίο επίπεδο φυσικής δραστηριότητας, εξαιρουμένων των αθλημάτων επαφής, των αθλητικών αγώνων, των ισομετρικών φορτίων και των καταδύσεων. Οι γυναίκες σε αναπαραγωγική ηλικία με σύνδρομο Marfan πρέπει να υποβληθούν σε ιατρική γενετική συμβουλευτική.

Σύνδρομο Marfan: ανάπτυξη, σημεία, διάγνωση, πώς να θεραπεύσει

Marfan Σύνδρομο - μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αλλοιώσεις ή υπανάπτυξη ινών συνδετικού ιστού κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης και εκδηλώνεται δυσλειτουργική αλλαγές του οπτικού αναλυτή, οστών και των αρθρώσεων, και το καρδιαγγειακό σύστημα.

Συνήθως, το σύνδρομο κληρονομείται από γονείς σε παιδιά με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Σε μερικές περιπτώσεις, γίνεται το αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης ενός γονιδίου που κωδικοποιεί τη σύνθεση της ινιδυλίνης και επηρεάζει ταυτόχρονα το σχηματισμό αρκετών φαινοτυπικών χαρακτηριστικών. Γενετικές μεταβολές - οι μεταλλάξεις εμφανίζονται υπό την επίδραση αρνητικών ενδογενών και εξωγενών παραγόντων. Η πρωτεΐνη φιμπριλίνης είναι ένα σημαντικό μέρος πολλών δομών σώματος. Με την έλλειψη συνδετικού ιστού χάνει την αντοχή και την ελαστικότητά του, η οποία επηρεάζει την κατάσταση του αγγειακού τοιχώματος και της συσκευής των αρθρώσεων-αρθρώσεων.

Το σύνδρομο ανακαλύφθηκε το 1875 από έναν οφθαλμίατρο από την Αμερική, E. Williams. Βρήκε μια πλήρη μετατόπιση του φακού του ματιού από την κανονική του θέση στον αδελφό και την αδελφή, ο οποίος είχε υψηλή ανάπτυξη και υπερβολική κινητικότητα των αρθρώσεων από τη γέννηση. Αρκετά χρόνια αργότερα, ένας παιδίατρος από τη Γαλλία Α Marfan διεξαχθεί την επιτήρηση του κοριτσιού 5 ετών με προοδευτική σκελετικές ανωμαλίες, υπερβολικά μακριά άκρα και «δάχτυλα αράχνη». Έδωσε μια σαφή περιγραφή της παθολογίας, λόγω της οποίας το σύνδρομο πήρε το όνομά του.

αγόρι με σύνδρομο Marfan

Τα κλινικά συμπτώματα του συνδρόμου είναι πολύ πολυμορφικά. Αυτό οφείλεται στην παρουσία του προσβεβλημένου συνδετικού ιστού σε όλες τις εσωτερικές δομές του σώματος. Η συστηματική ανεπάρκεια του συνδετικού ιστού εκδηλώνεται με σημεία βλάβης του σκελετού, της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων, των ματιών, του δέρματος, του κεντρικού νευρικού συστήματος, των πνευμόνων. Παρόμοιες παθολογικές αλλαγές σχηματίζονται ενδομητριωδώς στο έμβρυο. Τα συμπτώματα του συνδρόμου κυμαίνονται από σβησμένες μορφές σε διαδικασίες ασυμβίβαστες με τη ζωή.

Οι ασθενείς έχουν δυσανάλογο άκρα, άνω του μέσου όρου αύξηση, επίμηκες δάχτυλα, υπερκινητικότητα των αρθρώσεων, λεπτό σώμα, gothic ουρανίσκο, ανώμαλης σύγκλεισης, βαθιά μάτια. Υποφέρουν από γιγαντισμό, μυωπία, εκτομή του φακού, αλλαγή στο σχήμα του στέρνου, κυφοσκολίωση. Τα κλινικά σημεία του συνδρόμου οφείλονται στην υπερταστικότητα των ιστών.

Το σύνδρομο Marfan είναι μια κληρονομική κολλαγοπάθεια, που εμφανίζεται σε 1 στους 10.000-20.000 ανθρώπους. Η παθολογία βρίσκεται παντού, ανάμεσα στους ανθρώπους οποιασδήποτε εθνικότητας, φύλου και τόπου διαμονής - εξίσου συχνά τόσο στους κατοίκους τόσο του νότου όσο και του βορρά. Σε παντρεμένα ζευγάρια, όπου ο πατέρας είναι άνω των 35 ετών, γεννιούνται συχνότερα άρρωστα παιδιά.

Η διάγνωση της παθολογίας βασίζεται στα δεδομένα της κληρονομικής ιστορίας, της οπτικής εξέτασης, των αποτελεσμάτων των πρόσθετων μελετών. Οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan έχουν παρόμοια εμφάνιση. Οι ειδικοί στην εμφάνιση μπορεί να υποδηλώνουν την παρουσία της νόσου. Η θεραπεία της νόσου είναι φάρμακο και είναι λειτουργική, συνίσταται στην εξάλειψη δομικών και λειτουργικών διαταραχών στον καρδιακό μυ, στον οπτικό αναλυτή, στη συσκευή οστικής άρθρωσης. Η χειρουργική επέμβαση αναφέρεται σε περιπτώσεις όπου η φαρμακευτική αγωγή και η φυσικοθεραπεία δεν δίνουν θετικά αποτελέσματα. Εάν η νόσος δεν αντιμετωπιστεί, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών περιορίζεται στα 30-40 έτη. Η αιτία του θανάτου τους είναι ρήξη αορτής ή οξεία στεφανιαία ανεπάρκεια. Η σύγχρονη ιατρική επιτρέπει στους ασθενείς να θεραπεύονται με επιτυχία και να ζουν πλήρως έως ότου γερνούν.

Αιτιολογικοί παράγοντες

Το σύνδρομο Marfan είναι μια συγγενής ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα γενετικά χαρακτηριστικά:

• αυτοσωματικός κυρίαρχος τρόπος κληρονομιάς, στον οποίο βρίσκονται οι ασθενείς σε κάθε γενιά.
• έντονος πλειοτροπισμός - η πολλαπλή δράση του γονιδίου.
• διαφορετική εκφραστικότητα - ο βαθμός ανάπτυξης του χαρακτηριστικού που ελέγχεται από αυτό το γονίδιο.
• υψηλή διείσδυση - η πιθανότητα φαινοτυπικής εκδήλωσης του χαρακτηριστικού παρουσία του αντίστοιχου γονιδίου.

Το σύνδρομο προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου που κωδικοποιεί βιοσύνθεση μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης fibrillin - μια σημαντική δομή των μεσοκυττάρια ουσία, η οποία παρέχει ελαστικότητα και τη συσταλτικότητα των ινών συνδετικού ιστού. Η μετάλλαξη εμφανίζεται αυθόρμητα κατά τη στιγμή της σύλληψης στο ωάριο ή στο σπέρμα. Με την έλλειψη ινιμπρελίνης διαταράσσεται ο σχηματισμός των ινών. Παύει να είναι ισχυρή και ελαστική, γίνεται υπερβολικά εφελκυστική και λιγότερο ανθεκτική στις παραμορφώσεις. Τα αγγεία και οι σύνδεσμοι είναι πιο επιρρεπή σε βλάβες.

Η ινμπριλίνη είναι απαραίτητη για τη λειτουργία του συνδέσμου ψευδαργύρου, μέσω του οποίου ο φακός συνδέεται με το ακτινωτό σώμα. Όταν η ανεπάρκεια πρωτεΐνης αποδυναμώνει το σωρό, η οποία εκδηλώνεται μυωπία, υπεξάρθρημα φακού, το δευτερογενές γλαύκωμα, μείωση της οπτικής οξύτητας. Εκτός από τον οπτικό αναλυτή, η πρωτεΐνη ινιδιλίνης περιέχεται στους συνδέσμους της αορτής και εξασφαλίζει την αντοχή της στο στρες. Με την αποδυνάμωση αυτών των συνδέσμων εμφανίζεται η επέκταση του αγγείου και ο διαχωρισμός των τοιχωμάτων του. Τέτοιες αλλαγές είναι θανατηφόρες για τον άνθρωπο. Στο σύνδρομο Marfan, συχνά επηρεάζεται μια δικτυωτή βαλβίδα, η οποία απαιτεί χειρουργική διόρθωση.

Ταξινόμηση

• διαγράφονται - οι ασθενείς έχουν μικρές αλλαγές σε 1 ή 2 συστήματα σώματος.
• προφέρεται - η παρουσία ήπιων διαταραχών σε 3 συστήματα ή χαρακτηριστικές παθολογικές διαταραχές τουλάχιστον στο 1ο σύστημα.

Η φύση του συνδρόμου:

• προοδευτική - με την πάροδο του χρόνου, η παθολογία αυξάνεται και επιδεινώνεται,
• σταθερή - τα σημάδια της νόσου κατά τη διάρκεια πολλών ετών παρατηρήσεων παραμένουν αμετάβλητα.

• οικογενειακή μορφή - κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο.
• σποραδική μορφή - το σύνδρομο προκαλείται από τυχαία μετάλλαξη γονιδίων κατά τη διάρκεια της σύλληψης.

Συμπτωματολογία

Το σύνδρομο Marfan εκδηλώνεται με μια ποικιλία κλινικών συμπτωμάτων, τα οποία συνδέονται με την παρουσία ινών συνδετικού ιστού σε διάφορες δομές του σώματος. Οι ασθενείς εμφανίζουν σημάδια βλάβης στα οστά και τις αρθρώσεις, τον οπτικό αναλυτή, την καρδιά, τα αιμοφόρα αγγεία, τα νεύρα, τους πνεύμονες, το δέρμα.

Τα συμπτώματα των δυσλειτουργικών διαταραχών των εσωτερικών οργάνων αναπτυχθεί στο πλαίσιο της υπερβολική κόπωση και την κούραση μετά από μικρές σωματική δραστηριότητα, μυαλγία, λήθαργος, μυϊκή υπόταση, παροξυσμική cephalgia. Με την ανάπτυξη και την ανάπτυξη του ανθρώπινου σώματος, τα χαρακτηριστικά της νόσου γίνονται πιο έντονα.

Ο σκελετός

Κλινικά συμπτώματα του συνδρόμου Marfan λόγω βλάβης των οστών, των μυών και των συνδέσμων:

1. τον κοντό κορμό και τα μακρά πόδια
2. σφυρί δάχτυλα ποδιών,
3. δάχτυλα αράχνης,
4. λεπτή κατασκευή
5. μυϊκή υποτονία
6. μακρύ και στενό πρόσωπο
7. βαθιά μάτια
8. έλλειψη κενών μεταξύ των δοντιών
9. μεγάλη μύτη
10. μικρογναθία,
11. υποβαθμισμένα ζυγωματικά,
12. μεγάλα και χαμηλά αυτιά,
13. "Γοτθικό" ουρανό
14. προεγονίδιο
15. κοινή υπερκινητικότητα
16. παραμορφωμένο στήθος με τη μορφή χοάνης ή καρίνας πουλιών,
17. καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης
18. μετατόπιση του υπερκείμενου σπονδύλου σε σχέση με το υποκείμενο,
19. την ισοπέδωση των τόξων του ποδιού,
20. πιέζοντας την κοτύλη.

Καρδιά και σκάφη

Η βλάβη του καρδιακού μυός στο σύνδρομο Marfan καθορίζει την έκβαση του. Ελαττώματα εμφανίζονται συνήθως στη δομή της αορτής, του πνευμονικού κορμού και της ανάπτυξης καρδιακών βαλβίδων:

• διαστολή των κόλπων και των κοιλιών,
• η επέκταση σε σχήμα σακκούλας ενός περιορισμένου τμήματος του αορτικού τοιχώματος,
• prolapse bicuspid βαλβίδα,
• μυξομάτωση της καρδιάς,
• καρδιομυοπάθεια
• ρήξη των χορδών της μιτροειδούς βαλβίδας,
• η ασβεστοποίηση της αορτικής βαλβίδας,
• διάφορους τύπους αρρυθμιών - κολπική,
• φλεγμονή της εσωτερικής επένδυσης της καρδιάς - ενδοκάρδιο,
• καρδιαλγία με ακτινοβολία στην πλάτη, κλείδα, βραχίονα, ώμο,
• κρύο άκρο
• δυσκολία στην αναπνοή
• εγκάρδιους θορύβους,
• ΗΚΓ - σημάδια στεφανιαίας νόσου.

Μάτια

Τα άτομα με σύνδρομο Marfan αναπτύσσουν παθολογία του οράματος:

1. μυωπία
2. μετακινήστε το φακό στο πλάι
3. την ισοπέδωση του κερατοειδούς και την πάχυνση του,
4. υποανάπτυξη της ίριδας και των ακτινωτών μυών,
5. στραβισμός,
6. Καταρράκτης
7. ασυμμετρία των μαθητών,
8. γλαύκωμα
9. αστιγματισμό
10. ορατότητα,
11. τα μάτια κολλομώματος
12. σπασμός των αγγείων του αμφιβληστροειδούς και υψηλός κίνδυνος αποκόλλησης.

Άλλα όργανα

Βλάβες στο νευρικό σύστημα:

• ισχαιμικά και αιμορραγικά εγκεφαλικά επεισόδια,
• υποαραχνοειδής αιμορραγία,
• προεξοχή των μεμβρανών του νωτιαίου μυελού.

Η αποδυνάμωση και το τέντωμα του σαλπιγγικού σάκου εκδηλώνεται με πόνο στο κάτω μέρος της πλάτης, τα πόδια, τη λεκάνη και άλλα νευρολογικά σημεία, κεφαλαλγία.

Η ήττα του βρογχοπνευμονικού συστήματος:

1. συσσώρευση αέρα μεταξύ του σπλαχνικού και του βρεγματικού υπεζωκότα,
2. εμφύσημα,
3. η επιμήκυνση και η υπερβολική τάνυση των κυψελίδων,
4. άπνοια ύπνου,
5. καρκίνου του πνεύμονα

Σε ασθενείς με πνευμοθώρακ ο αέρας συσσωρεύεται στην υπεζωκοτική κοιλότητα και οι πνεύμονες συμπιέζονται. Η αναπνοή τους γίνεται συχνή και ρηχή, οι θωρακικοί πόνοι, το δέρμα αρχίζει να γίνεται χλωμό, και στη συνέχεια γίνεται μπλε.

Βλάβη του δέρματος, του μαλακού ιστού, των εσωτερικών οργάνων:

• μετατόπιση του νεφρού στην ουραία διεύθυνση,
• κυστεοκήλη,
• πρόπτωση της μήτρας,
• κύστεις και νεοπλάσματα στο ήπαρ και τα νεφρά,
• κιρσώδεις φλέβες,
• ραβδώσεις στο δέρμα
• κήλη.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan είναι εύκολα ευερέθιστοι, υπερκινητικοί, υπερβολικά συναισθηματικοί, συχνά κουρασμένοι και βίαιοι. Έχουν εξαιρετικές ικανότητες και υψηλό επίπεδο νοημοσύνης.

Ο "γοτθικός" ουρανός και η μικρογυθία οδηγούν σε διαταραχές του λόγου. Με την ήττα του σκελετού και των αρθρώσεων εμφανίζεται αρθραλγία και μυαλγία, αναπτύσσεται πρώιμη οστεοαρθρίτιδα.

Το σύνδρομο Marfan εκδηλώνεται διαφορετικά σε άτομα που αναζητούν ιατρική περίθαλψη. Ορισμένα από αυτά παρουσιάζουν έντονα σημάδια παθολογίας, ενώ άλλα έχουν συμπτώματα που διαγράφονται. Η εξέλιξη του συνδρόμου συμβαίνει καθώς ένα άτομο μεγαλώνει. Οι κλινικές εκδηλώσεις καθορίζονται από τον εντοπισμό και την ένταση της βλάβης σε όργανα και συστήματα.

Διαγνωστικές μέθοδοι

εκδηλώσεις του συνδρόμου Marfan σε νεαρότερη ηλικία

Η ανίχνευση του συνδρόμου Marfan εκτελείται από ειδικούς γενετικής, καρδιολογίας, οφθαλμολογίας, νευρολογίας, ορθοπεδικής. Παθολογία Διάγνωση περιλαμβάνει τη συλλογή ιατρικό ιστορικό και την ασθένεια, η ανίχνευση των κλινικών συμπτωμάτων τυπική ανάλυση της οπτικής επιθεώρησης και φυσικά ευρήματα, Καρδιογραφικός και ακτινολογική τα αποτελέσματα των εξετάσεων, επισκεφθείτε έναν οφθαλμίατρο, στο γενεαλογικό σχέδιο Genet.

Βασικές μέθοδοι διάγνωσης:

1. οι γενικές εξετάσεις αίματος και ούρων είναι τυπικά σημάδια φλεγμονής.
2. η βιοχημική εξέταση αίματος επιτρέπει την αναγνώριση της δυσλειτουργίας ενός συγκεκριμένου οργάνου που προκύπτει από την ανάπτυξη της παθολογικής διαδικασίας, καθώς και τον προσδιορισμό της ρίζας της νόσου και τη συνταγογράφηση της σωστής θεραπείας
3. Η ηλεκτροκαρδιογραφία εμφανίζει τα ηλεκτρικά δυναμικά που σχηματίζονται στην καρδιά εργασίας.
4. ηχοκαρδιογραφία - η μελέτη των μορφολογικών και λειτουργικών αλλαγών στην καρδιά και τη συσκευή βαλβίδων της.
5. Ακτινογραφική και τομογραφική μελέτη - ενημερωτικές διαγνωστικές μέθοδοι που ανιχνεύουν αλλοιώσεις των οστών, των αρθρώσεων, των εσωτερικών οργάνων και των μαλακών ιστών.
6. αορτογραφία - ακτινογραφική εξέταση της αορτής με τη χρήση παράγοντα αντίθεσης.
7. Υπερηχογράφημα εσωτερικών οργάνων
8. βιομικροσκοπία και οφθαλμοσκόπηση,
9. μοριακή γενετική ανάλυση.

Μέθοδοι θεραπείας

Το σύνδρομο Marfan είναι ανίατο. Η αιτιοπαθολογική θεραπεία της νόσου δεν υπάρχει, επειδή είναι αδύνατο να αντικατασταθούν τα γονίδια του παιδιού. Στους ασθενείς χορηγείται συμπτωματική θεραπεία, σκοπός της οποίας είναι η ανακούφιση της γενικής κατάστασης, η εξάλειψη των συμπτωμάτων και η πρόληψη σοβαρών επιπλοκών.

• Β-αναστολείς - "Προπρανολόλη", "Ατενολόλη".
• αποκλειστές διαύλων ασβεστίου - Νιφεδιπίνη, Βεραπαμίλ.
• Αναστολείς ΜΕΑ - Captopril, Lisinopril;
• θεραπεία ομαλοποίησης με κολλαγόνο - Alflutop, Rumalon, Struktum;
• Μεταβολισμός - Riboxin, Mildronate;
• πολυβιταμινούχα σύμπλοκα.
• αντιβιοτικά για την πρόληψη της μολυσματικής ενδοκαρδίτιδας ·
• αντιπηκτικά για την πρόληψη της θρόμβωσης.
• αντιοξειδωτικά και αντιυποστάσια - "Coenzyme Q10", "Elkar".
• νοοτροπικά φάρμακα - "Piracetam", "Vinpocetine".

Με μείωση της οπτικής οξύτητας, οι ασθενείς με οφθαλμολογικά νοσήματα έχουν συνταγογραφηθεί γυαλιά για συνεχή φθορά ή φακούς επαφής.

1. χειρουργική επέμβαση στην καρδιά και την αορτή - προσθετική αορτή και χειρουργική βαλβιδική καρδιά, ανακατασκευαστική και πλαστική χειρουργική,
2. οφθαλμικές λειτουργίες - διόρθωση μυωπίας με λέιζερ, αντικατάσταση φακού, εξάλειψη του γλαυκώματος,
3. χειρουργική διόρθωση του σκελετού - πλαστικό του θώρακα με παραμορφωμένο σχήμα χωνιού, σταθεροποίηση της σπονδυλικής στήλης, προσθετική των μεγάλων αρθρώσεων.

Η φυσικοθεραπεία και η θεραπεία άσκησης δείχνονται στους ανθρώπους με φαινότυπο μαρφανοειδούς της σβησμένης μορφής.

Κλινικές συστάσεις ειδικών στους ασθενείς τους:

• διατηρώντας έναν υγιεινό τρόπο ζωής
• τον περιορισμό της σκληρής εργασίας και της σωματικής επιβάρυνσης,
• απόρριψη αθλητικών παιχνιδιών αυξημένης δραστηριότητας,
• τακτικές επισκέψεις σε ειδικούς στον τομέα της καρδιολογίας, της οφθαλμολογίας, της ορθοπεδικής, της νευρολογίας,
• την εξεύρεση ασθενών υπό συνεχή επίβλεψη και τον έλεγχο των ιατρών,
• περιοδική διαγνωστική εξέταση.

Πρόβλεψη και προληπτικά μέτρα

Η πρόγνωση του συνδρόμου Marfan είναι διφορούμενη. Εξαρτάται από την κατάσταση του καρδιαγγειακού συστήματος, τα μάτια και το σκελετό του ασθενούς. Εάν υπάρχουν σοβαρές παραβιάσεις εκ μέρους των οργάνων αυτών, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών περιορίζεται στα 40-50 έτη και ο κίνδυνος αιφνίδιου θανάτου αυξάνεται. Με τη βοήθεια της έγκαιρης διόρθωσης των καρδιακών χειρουργικών επεμβάσεων, μπορεί να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής των ασθενών και να τους επιστραφούν στην εργασιακή ικανότητα.

Όλα τα ζευγάρια, στο οικογενειακό ιστορικό των οποίων υπήρξαν κρούσματα κληρονομικών νόσων, πρέπει να επισκεφθούν τη γενετική πριν από την εγκυμοσύνη και να περάσουν όλες τις απαραίτητες εξετάσεις εκ των προτέρων. Η προγεννητική διάγνωση είναι ένα σύνολο μέτρων που λαμβάνονται για τον εντοπισμό της παθολογίας στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης. Αποτελείται από υπερηχογράφημα εμβρύου και βιοχημική εξέταση μητρικών δεικτών ορού. Οι επεμβατικές μέθοδοι περιλαμβάνουν: τη βιοψία του χοριακού ιού, τη μελέτη του αμνιακού υγρού, του αίματος του ομφάλιου λώρου και των κυττάρων του πλακούντα.

Όλοι οι ασθενείς χρειάζονται χρόνο για να καθαρίσουν τις υπάρχουσες εστίες χρόνιας λοίμωξης στο σώμα - για τη θεραπεία της τερηδόνας, της αμυγδαλίτιδας, της παραρρινοκολπίτιδας με αντιβιοτικά. Αυτό είναι ένα εξαιρετικά σημαντικό γεγονός, καθώς η ανοσία αποδυναμώνεται σε άτομα με σύνδρομο Marfan. Θα πρέπει να μετριάζονται, να τρώνε σωστά, να βελτιστοποιούν την καθημερινή ρουτίνα, να κοιμούνται καλά, να περνούν μεγάλες περιόδους του χρόνου περπατώντας στον καθαρό αέρα, να παλεύουν με κακές συνήθειες, να αποφεύγουν καταστάσεις σύγκρουσης και να τονίζουν.

Σύνδρομο Marfan: συμπτώματα, διάγνωση, οδηγίες θεραπείας

Σύνδρομο (ή νόσο) Marfan - μια σπάνια γενετική ασθένεια κληρονομική σε αυτοσωμικό επικρατή τρόπο και τα προκύπτοντα δομικά ελαττώματα στο συνδετικό ιστό, οι οποίες οδηγούν σε σοκ πλεονεκτικά μυοσκελετικές, οπτική και το καρδιαγγειακό σύστημα. Η συχνότητα εμφάνισης αυτής της κληρονομικής κολλαγονεοπάθειας είναι χαμηλή και, σύμφωνα με διάφορες στατιστικές, δεν υπερβαίνει το 1 περίπτωση ανά 10 ή 20 χιλιάδες άτομα. Η ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί σε άτομα οποιουδήποτε φύλου και δεν έχει χαρακτηριστική φυλετική βεβαιότητα.

Στο άρθρο αυτό μπορείτε να εξοικειωθείτε με τις αιτίες, τους τύπους, τις εκδηλώσεις, τις μεθόδους διάγνωσης και θεραπείας, τις προβλέψεις του συνδρόμου Marfan. Αυτές οι πληροφορίες θα σας βοηθήσουν να διαμορφώσετε μια ιδέα σχετικά με αυτή την κληρονομική νόσο και μπορείτε να ζητήσετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις στο γιατρό σας.

Οι κλινικές εκδηλώσεις αυτού του συνδρόμου είναι εξαιρετικά πολυμορφικές. Τα άτομα με νόσο Marfan μπορεί να έχουν υψηλή ανάπτυξη, δυσανάλογα μακριά άκρα, επίμηκες και λεπτό (όπως ονομάζονται «αράχνη») δάκτυλα, ασθενικές Σύνταγμα, τοξοειδή ουρανό, επίμηκες κρανίο, γεμάτο δόντια και βαθιά μάτια. Συχνά, έχουν παραμορφωμένο στήθος, κυφοσκολίωση, μικρό μέγεθος γνάθου, εκτοπία φακών, μυωπία, επίπεδο πόδι, ανευρύσμα αορτής και κοτυλιακή προεξοχή.

Ένα τέτοιο ευρύ φαινοτυπικό σύνολο εκδηλώσεων μπορεί να εκφραστεί τόσο στους πνεύμονες όσο και σχεδόν αδιαίρετο από την κανονική κατάσταση, καθώς και σε σοβαρές, έντονες και ταχέως προοδευτικές μορφές. Αυτή η μεταβλητότητα εξηγείται από την εξαιρετική ποικιλομορφία των μεταλλάξεων στο γονίδιο FBN1 και μερικά άλλα γονίδια (TGFBR-2, κλπ.).

Σημειώνεται ότι στο 75% των περιπτώσεων, το σύνδρομο Marfan μεταδίδεται σύμφωνα με τον οικογενειακό τύπο κληρονομικότητας και μόνο στο 15% των παιδιών εμφανίζεται η μετάλλαξη για πρώτη φορά. Επιπλέον, οι ειδικοί επισημαίνουν το γεγονός ότι ο κίνδυνος ύπαρξης παιδιού με τέτοια ασθένεια αυξάνεται σε εκείνα τα ζευγάρια στα οποία η ηλικία του πατέρα είναι άνω των 35 ετών.

Κάποια ιστορία και ενδιαφέροντα γεγονότα.

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1886 από έναν παιδίατρο από τη Γαλλία, Antoine Marfant. Ήταν αυτός που θεωρούσε την κλινική περίπτωση ενός κοριτσιού με δάχτυλα αράχνης και λεπτό μακρύ πόδι. Τέτοιες ανωμαλίες του σκελετού προχώρησαν γρήγορα. Στη συνέχεια, η ασθένεια ονομάστηκε μετά από αυτόν. Το γονίδιο που προκαλεί την εμφάνιση σημείων του συνδρόμου ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά μόνο το 1991 από τον Francesco Ramirez στο κέντρο του Mount Sinai (ΗΠΑ, Νέα Υόρκη).

Παρατηρήσεις δείχνουν ότι αυτή η ασθένεια συχνά ανιχνεύεται από διάσημους ανθρώπους. Η μεγάλη και παγκοσμίου φήμης βιολιστής Νικολό Παγκανίνι, το διάσημο παραμυθά Χανς Κρίστιαν Άντερσεν, ο Πρόεδρος των ΗΠΑ Αβραάμ Λίνκολν, ο συνθέτης Sergei Rachmaninoff, Ramones τραγουδιστής Joey Ramone και τραγουδιστής Τρόι Σιβάν Μέλλετ, ηθοποιό Βίνσεντ Σκιαβέλι, το πρώτο μοντέλο Leslie Hornby, Deerhunter ομάδες frontman και τα ποντίκια Άνδρες Bradford Cox και Austin Carlisle - αυτό δεν είναι όλοι δημοφιλείς άνθρωποι με αυτή την ασθένεια.

Θεωρείται ότι τέτοιες εξαιρετικές ικανότητες μπορεί να προκληθούν από την υψηλή αδρεναλίνη που χαρακτηρίζει το σύνδρομο Marfan, η οποία προκαλεί υπερδραστηριότητα και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη ταλέντων.

Λόγοι

Αυτή η γενετική ασθένεια κληρονομείται κυρίως σύμφωνα με τον κυρίαρχο τύπο και προκαλείται από τη μετάδοση στο παιδί του μη φυσιολογικού γονιδίου FBN1 υπεύθυνου για τη σύνθεση της ινιμπριλίνης-1. Αυτή η πρωτεΐνη είναι υπεύθυνη για την ελαστικότητα και τη συσταλτικότητα του συνδετικού ιστού, και η ανεπάρκεια της προκαλεί την απώλεια της αντοχής και της ελαστικότητάς της. Εξαιτίας αυτού, ο συνδετικός ιστός δεν μπορεί να αντέξει το φυσιολογικό στρες που του επιβάλλεται. Τέτοιες αλλαγές είναι πιο ευαίσθητες στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων και των συνδέσμων (επηρεάζουν κυρίως τον σύνδεσμο της αορτής και του zinnas του οφθαλμού).

Η πρωτεΐνη ινιμπλίνη-1 εκτελεί όχι μόνο υποστηρικτικές λειτουργίες για τους ιστούς, αλλά δεσμεύεται επίσης σε άλλη πρωτεΐνη. Αυτός ο συνδυασμός σχηματίζει αυξητικό παράγοντα ΤΟΡ-β, ο οποίος έχει αρνητική επίδραση στον τόνο των αγγειακών μυών. Συσσωρεύεται σε περίσσεια στους ιστούς των πνευμόνων, τις καρδιακές βαλβίδες και την αορτή. Στη συνέχεια, οι ιστοί τους εξασθενούν και ο ασθενής παρουσιάζει συμπτώματα που χαρακτηρίζουν την ασθένεια.

Ταξινόμηση

Οι ειδικοί προσδιορίζουν δύο κύριες μορφές αυτού του συνδρόμου:

• διαγράφεται - ο ασθενής έχει ήπιες αλλοιώσεις από 1 ή 2 συστήματα.
• Σοβαρά - 3 συστήματα επηρεάζονται ασθενώς ή ανιχνεύονται έντονες αλλαγές σε 1 σύστημα ή εμφανείς αλλοιώσεις υπάρχουν σε 2-3 ή περισσότερα συστήματα.

Οι βλάβες στο σύνδρομο Marfan μπορούν να εκφραστούν σε ήπιες, μέτριες ή σοβαρές μορφές. Η πορεία της νόσου μπορεί να είναι σταθερή ή προοδευτική.

Συμπτώματα

Το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα του συνδρόμου Marfan είναι ένας συνδυασμός τραυματισμών του μυοσκελετικού, οπτικού και καρδιαγγειακού συστήματος. Ο χρόνος εμφάνισής τους είναι μεταβλητός και οι εκδηλώσεις είναι ποικίλες.

Συνήθως για τη διάγνωση είναι η παρουσία των ακόλουθων σημείων:

• δυσανάλογα μεγάλα άκρα.
• αορτικό ανεύρυσμα;
• μονή ή αμφοτερόπλευρη έκτοπη του φακού.

Ωστόσο, εκτός από αυτά τα σημεία, υπάρχουν περίπου 30 άλλες εκδηλώσεις του συνδρόμου.

Σκελετικές αλλοιώσεις

Σε άτομα με σύνδρομο Marfan μπορούν να εντοπιστούν οι ακόλουθες μεταβολές στο μυοσκελετικό σύστημα:

• η ανάπτυξη είναι πολύ υψηλότερη από τον μέσο όρο.
• άσχηνος τύπος σώματος.
• μακρύς και στενός σκελετός προσώπου?
• μακρά άκρα και δάκτυλα.
• καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σπονδυλολίσθηση, σκολίωση, κύφωση κ.λπ.).
• χωνευτική ή καλαμιδοειδή δυσμορφία στο θώρακα.
• μικρό μέγεθος γνάθου.
• arkopodobnoe υψηλό ουρανό?
• υπερβολική ευελιξία και κινητικότητα των αρθρώσεων ·
• σφυρήλατη παραμόρφωση των δακτύλων.
• κοτυλιακή προεξοχή.
• επίπεδη πόδια?
• παθολογία του δαγκώματος.

Το μέσο ύψος των ατόμων με αυτή τη νόσο κατά τη γέννηση μπορεί να είναι 52,5 cm στα κορίτσια (περίπου 175 cm στην ενηλικίωση) και 53 cm στα αγόρια (περίπου 191 cm στην ενηλικίωση).

Λόγω της μεγάλης υπερώας και του μικρού μεγέθους των γνάθων, τα άτομα με σύνδρομο Marfan μπορεί να παρουσιάσουν διαταραχές ομιλίας. Οι βλάβες του σκελετού και των αρθρικών δομών οδηγούν στην εμφάνιση αρθραλγίας και μυαλγίας. Αργότερα, αυτές οι αλλαγές αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης πρώιμης οστεοαρθρίτιδας.

Βλάβη των ματιών

Η μονή ή η αμφοτερόπλευρη έκτοπη του φακού στο σύνδρομο Marfan ανιχνεύεται στο 80% των ασθενών. Συνήθως, αυτοί οι άνθρωποι αναπτύσσουν μυωπία και αστιγματισμό, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις εμφανίζεται υπερμετρωπία. Συχνότερα εμφανίζεται όραση κατά το τέταρτο έτος της ζωής του παιδιού. Περαιτέρω προχωρούν σταθερά.

Εκτός από αυτές τις ασθένειες, οι ακόλουθες παθολογίες των ορατών οργάνων μπορούν να ανιχνευθούν στο σύνδρομο Marfan:

• στραβισμός;
• υποπλασία του ακτινωτού μυός.
• κολίωμα ίριδας.
• αύξηση του μεγέθους και ισοπέδωση του κερατοειδούς χιτώνα.
• μεταβολή στη διάμετρο των αγγείων του αμφιβληστροειδούς.
• καταρράκτη ·
• την εμφάνιση γλαυκώματος σε νεαρή ηλικία.

Βλάβες στην καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία

Οι κυρίαρχες και επικίνδυνες εκδηλώσεις του συνδρόμου Marfan είναι σημάδια βλάβης της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων. Οι αλλαγές που συμβαίνουν λόγω βλάβης στη δομή των τοιχωμάτων των αγγείων του ελαστικού τύπου (ειδικά της αορτής και της πνευμονικής αρτηρίας) και των δυσμορφιών των βαλβίδων, χωρίσματα της καρδιάς προκαλούν τα ακόλουθα συμπτώματα:

• ταχεία εμφάνιση κόπωσης.
• καρδιακές παλλιέργειες;
• πόνος στηθάγχης με εντοπισμό στο πίσω μέρος, το άνω άκρο ή τον ώμο.
• κρύα χέρια και πόδια.
• αρρυθμίες;
• δύσπνοια.

Όταν ακούτε τους ήχους της καρδιάς σε αυτούς τους ασθενείς, μπορούν να ανιχνευθούν θόρυβοι και όταν εκτελείτε ένα ΗΚΓ, μπορεί να ανιχνευθούν σημάδια στηθάγχης. Στο σύνδρομο Marfan, μπορεί να αναπτυχθεί κυστικός εκφυλισμός της μετωπιαίας ή αορτικής βαλβίδας, οδηγώντας σε πρόπτωση αυτών των δομών βαλβίδας. Επιπλέον, ένα έμβρυο που κληρονομεί μεταλλαγμένα γονίδια είναι πιο πιθανό να αναπτύξει συγγενή καρδιακά ελαττώματα. Μερικές φορές, με μια δυσμενή πορεία τέτοιας νεογνικής μορφής του συνδρόμου, ένα παιδί αναπτύσσει προοδευτική καρδιακή ανεπάρκεια, οδηγώντας σε μια θανατηφόρα έκβαση μέχρι ένα έτος ζωής.

Ωστόσο, η πιο χαρακτηριστική βλάβη του καρδιαγγειακού συστήματος για το σύνδρομο Marfan συνήθως γίνεται προοδευτική επέκταση, ανατομή του ανερχόμενου τμήματος της αορτής και εμφάνιση ανευρύσματος. Τέτοιες αλλαγές προκαλούνται από την αποδυνάμωση του συνδετικού ιστού, οδηγώντας στον κυστικό εκφυλισμό του αγγειακού τοιχώματος. Η ταχεία εξέλιξη τέτοιων αορτικών βλαβών μπορεί να καλύπτει όλο το μήκος του και τα αγγεία που διακλαδώνονται από αυτό. Συχνά αυτή η περίπλοκη παθολογία οδηγεί σε θάνατο.

Ζημιές του κεντρικού νευρικού συστήματος

Μία από τις συνέπειες του συνδρόμου Marfan μπορεί να γίνει η νωτιαία εκτασία, που προκαλείται από το τέντωμα και το τέντωμα του συνδετικού ιστού (φακέλου), που περιβάλλει το νωτιαίο μυελό. Στη συνέχεια, αυτή η παθολογία μπορεί να οδηγήσει σε πόνο και δυσφορία στην κοιλιακή κοιλότητα ή αδυναμία και ακαμψία των κάτω άκρων.

Διανοητική ανάπτυξη και ψυχική κατάσταση

Για τα περισσότερα παιδιά, το επίπεδο της νοημοσύνης αντιστοιχεί στο πρότυπο και το IQ είναι 85-115 μονάδες. Σε ορισμένα άτομα με τέτοια κληρονομική νόσο, το επίπεδο IQ υπερβαίνει σημαντικά τα ανώτερα όρια του προτύπου.

Μερικές φορές οι άνθρωποι με σύνδρομο Marfan μπορεί να έχουν σημάδια ανομοιογενούς πνευματικής δραστηριότητας και μερικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα προσωπικότητας, που εκφράζονται σε υψηλή αυτοεκτίμηση, υπερβολική συναισθηματικότητα, δάκρυα και ευερεθιστότητα.

Πνευμονικές αλλοιώσεις

Οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan δεν έχουν πάντα προβλήματα με τους πνεύμονες. Εντούτοις, σε ορισμένες περιπτώσεις, η αδυναμία του συνδετικού ιστού των κυψελίδων οδηγεί στην επιμήκυνση και στην υπερβολική καταπόνηση. Στη συνέχεια, αυτοί οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν αυθόρμητο πνευμοθώρακα, εμφύσημα και αναπνευστική ανεπάρκεια. Ελλείψει έγκαιρης βοήθειας και θεραπείας, αυτές οι παθολογίες μπορούν να αποτελέσουν αιτία μοιραίας έκβασης.

Επιπλέον, οι άνθρωποι με σύνδρομο Marfan μπορεί να εμφανίσουν άπνοια ύπνου, συνοδευόμενοι από την διακοπή της αναπνοής στον ύπνο για 10 δευτερόλεπτα ή περισσότερο.

Βλάβη σε άλλα συστήματα

Εκτός από τις παραπάνω εκδηλώσεις του συνδρόμου Marfan, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορούν να ανιχνευθούν οι ακόλουθες αλλαγές σε άλλα όργανα και συστήματα:

• ατροφικές ρίγες στο δέρμα.
• συχνά επαναλαμβανόμενες μηριαίες και ινσουλινικές κήλες.
• Προδιάθεση για τεντώματα και σχίσιμο των συνδέσμων, υπογλυκαιμών και εξάρσεων.
• μη φυσιολογική θέση των νεφρών.
• κιρσώδεις φλέβες.
• πρόπτωση της μήτρας και της ουροδόχου κύστης.

Γενική κατάσταση

Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Marfan είναι δύσκολο να υπομείνουν σωματική άσκηση και αφού αισθάνονται συχνά πόνο στους μύες. Οι μύες σε αυτούς τους ασθενείς μπορεί να είναι υποανάπτυκτοι.

Με βάση το ψυχο-συναισθηματικό υπερβολικό βάρος, τα παιδιά μπορεί να βιώνουν περιστασιακά περιόδους πονοκεφάλου που μοιάζει με ημικρανία. Επιπλέον, συχνά αισθάνονται αδυναμία και σημάδια υπότασης.

Διαγνωστικά

Για τον εντοπισμό του συνδρόμου Marfan, ο γιατρός διενεργεί εμπεριστατωμένη μελέτη του οικογενειακού ιστορικού, τη φυσική εξέταση του ασθενούς και προδιαγράφει ECG, Echo-KG, μοριακή γενετική ανάλυση, ακτινογραφία και οφθαλμολογική εξέταση.

Τα κύρια διαγνωστικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Marfan είναι οι ακόλουθες αποκλίσεις:

• επέκταση ή / και ανατομή της ανερχόμενης αορτής.
• εκτασία της Dura mater?
• παραμόρφωση του στήθους που απαιτεί θεραπεία.
• εκτοπία φακών?
• σκολίωση (ή σπονδυλόλυση).
• η αναλογία του ανώτερου τμήματος του σώματος προς το χαμηλότερο είναι μικρότερη από 0,86 ή η έκταση των άνω άκρων σε ύψος μεγαλύτερο από 1,05.
• επίπεδη πόδια?
• κοτυλιακή προεξοχή.

Οι περιπτώσεις οικογενειακού ιστορικού είναι επιπλέον σημάδια της νόσου και οι υπόλοιπες εκδηλώσεις του συνδρόμου Marfan ανήκουν σε μικρά διαγνωστικά κριτήρια.

Για την τελική διάγνωση, είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί ένα κύριο κριτήριο σε δύο συστήματα του σώματος και ένα μικρό στο τρίτο σύστημα ή η παρουσία 4 βασικών κριτηρίων στον σκελετό.

Επιπλέον, διεξάγονται δοκιμές για τον προσδιορισμό των χαρακτηριστικών φαινοτυπικών σημείων:

• η αναλογία του μήκους της βούρτσας και της ανάπτυξης (περισσότερο από 11%) ·
• μήκος του μεσαίου δακτύλου (περισσότερο από 10 cm).
• Δείκτη Varge κ.λπ.

Για τον εντοπισμό των παθολογιών της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων συμπεριφορά:

• ΗΚΓ - προσδιορίζονται σημάδια στενοκαρδίας, αρρυθμίες, έντονη υπερτροφία του μυοκαρδίου.
• Echo-KG - αποκάλυψε την αορτική επέκταση, τη μεγέθυνση της αριστερής κοιλίας, την πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας, την παλινδρόμηση που προκαλείται από την πρόπτωση της βαλβίδας, τα διαλείμματα της αορτής, το ανεύρυσμα της αορτής.

Εάν υπάρχει υποψία για αορτική ανατομή και ανεύρυσμα, συνιστάται αορτογραφία.

Για τη μελέτη των παραβιάσεων της άποψης πραγματοποιήθηκαν οι ακόλουθες μελέτες:

Οι αλλαγές στον σκελετό ανιχνεύονται με ακτίνες Χ. Για να προσδιοριστεί η εκτασία της σκληρής μήτρας, εκτελείται μια μαγνητική τομογραφία της σπονδυλικής στήλης.

Στο σύνδρομο Marfan, οι εργαστηριακές εξετάσεις αποκαλύπτουν αύξηση της νεφρικής απέκκρισης των αμινογλυκανών γλυκόζης και των κλασμάτων τους (μεταβολίτες του συνδετικού ιστού) κατά 2 ή περισσότερους. Χρησιμοποιώντας τη μέθοδο της αυτόματης αυτόματης προσδιορισμού αλληλουχίας του DNA, προσδιορίζονται οι μεταλλάξεις στο γονίδιο FBN1.

Η διαφορική διάγνωση του συνδρόμου Marfan πραγματοποιείται με τις ακόλουθες ασθένειες:

• Σύνδρομο Beals;
• ομοκυστεουρία.
• Σύνδρομο Shprintzen - Goldberg.
• Ehlers-Danlos;
• Το σύνδρομο Stickler;
• Φαινότυπο MSS.
• Σύνδρομο Lois-Ditz.
• Τύπου 2Β πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας (MEN II).

Θεραπεία

Μέχρι στιγμής, οι επιστήμονες δεν κατάφεραν να βρουν ένα μέσο για την εξάλειψη των διαταραχών της ανάπτυξης του συνδετικού ιστού σε ασθενείς με σύνδρομο Marfan. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο σήμερα ο κύριος στόχος της θεραπείας αυτής της γενετικής νόσου είναι η πρόληψη της εξέλιξης της νόσου και της εμφάνισης των επιπλοκών της.

Φαρμακευτική θεραπεία

Εάν ανιχνευτεί μεγέθυνση της αορτής έως 4 cm ή σημάδια πρόπτωσης μιτροειδούς βαλβίδας, οι β-αδρενο-μπλοκαριστές αποδίδονται στον ασθενή για να μειώσουν το φορτίο σε αυτό το μεγάλο δοχείο. Κατά κανόνα, συνιστάται συχνά η χρήση αυτών των παραγόντων μακράς δράσης. Η δοσολογία του φαρμάκου συνταγογραφείται ξεχωριστά (για παράδειγμα, η δόση της προπρανολόλης μπορεί να είναι από 40 έως 200 mg / ημέρα και ατενολόλη - 25-150 mg). Εκτός από τους β-αναστολείς, οι ανταγωνιστές ασβεστίου ή οι αναστολείς ΜΕΑ μπορούν να συνταγογραφηθούν επιπλέον για τη σταθεροποίηση της λειτουργίας της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων.

Με σημαντικά σκελετικά ελαττώματα στο σώμα, υπάρχει έλλειψη ορισμένων πρωτεϊνών και μικροστοιχείων που εμπλέκονται στη δομή του συνδετικού ιστού. Για να αντισταθμίσουν την έλλειψή τους, οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan μπορούν να συνταγογραφούν φάρμακα και συμπληρώματα διατροφής με βάση το μαγνήσιο, τον ψευδάργυρο, το ασβέστιο και το χαλκό, τη χοληκαλσιφερόλη και το υαλουρονικό οξύ.

Αν ανιχνευτεί αυξημένο επίπεδο σωματοτροπικής ορμόνης που προκαλεί υπερανάπτυξη στο αίμα του ασθενούς, συνιστάται να συμπεριληφθούν οι υψηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά ουσίες της κατηγορίας Ωμέγα-3 στη διατροφή των παιδιών. Η εισαγωγή τους στη διατροφή σας επιτρέπει να αναστείλετε κάπως την έκκριση της αυξητικής ορμόνης και να επιβραδύνετε τον ρυθμό ανάπτυξης.

Με την ταχεία ανάπτυξη, τα κορίτσια με μια τέτοια ασθένεια μπορεί μερικές φορές να λάβουν φάρμακα με βάση την προγεστερόνη και τα οιστρογόνα. Συνήθως αρχίζουν να εφαρμόζονται στην ηλικία των 10 ετών (για να επιταχύνουν την έναρξη της εφηβείας και να σταματούν ταχύτερα την ανάπτυξη).

Επιπλέον, στους ασθενείς (παιδιά και ενήλικες) με σύνδρομο Marfan μπορεί να συνταγογραφηθούν τα ακόλουθα μέσα ευεργετικά για τον συνδετικό ιστό:

• ασκορβικό οξύ.
• Θειική γλυκοζαμίνη;
• Θειική χονδροϊτίνη;
• Χλωριούχο καρνιτίνη.
• L-λυσίνη.
• τοκοφερόλη;
• βιταμινούχα και μεταλλικά σύμπλοκα.

Τέτοια φάρμακα λαμβάνονται από μαθήματα, και ένα σχέδιο για την εφαρμογή τους καταρτίζεται για κάθε ασθενή ξεχωριστά.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, το σύνδρομο Marfan απαιτεί οδοντιατρικές επεμβάσεις και χειρουργικές επεμβάσεις. Σε αυτούς τους ασθενείς χορηγούνται αντιπηκτικά και αντιβιοτικά για την πρόληψη πιθανής θρόμβωσης και λοιμώδους ενδοκαρδίτιδας στην μετεγχειρητική περίοδο.

Για τη διόρθωση της όρασης σε ασθενείς με σύνδρομο Marfan, συνιστάται η επιλογή φακών επαφής ή γυαλιών. Εάν είναι απαραίτητο, μπορούν να πραγματοποιηθούν διάφορες οφθαλμικές επεμβάσεις για θεραπεία.

Αλλαγή τρόπου ζωής

Συνιστώνται ασθενείς με σύνδρομο Marfan:

• ορισμένος περιορισμός της σωματικής δραστηριότητας - πρέπει να είναι χαμηλός ή μεσαίου επιπέδου.
• την απόρριψη ορισμένων τύπων σωματικής άσκησης (αθλήματα, που απαιτούν αιχμηρά κτυπήματα ή ρίψεις κινήσεων, καταδύσεις, αγώνες ποδηλασίας, αγώνες σπριντ, κ.λπ.) ·
• η απόφαση για τις αθλητικές δραστηριότητες θα πρέπει πάντα να λαμβάνεται σε συνεργασία με το γιατρό σας.
• συχνή εξέταση από καρδιολόγο, οφθαλμίατρο, ορθοπεδικό και θεραπευτή.
• όταν σχεδιάζετε τη σύλληψη ενός παιδιού, συμβουλευτείτε έναν γενετιστή.
• οι γυναίκες που σχεδιάζουν την εγκυμοσύνη πρέπει να είναι προετοιμασμένες για έγκαιρη παράδοση με καισαρική τομή.

Χειρουργική θεραπεία

Οι ακόλουθες καρδιακές επεμβάσεις μπορούν να πραγματοποιηθούν για την εξάλειψη της βλάβης της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων στο σύνδρομο Marfan:

• το πλαστικό τμήμα της ενδοεγχειρητικής αορτής ή της εξωθήσεως (με την επέκτασή της να υπερβαίνει τα 6 cm, την ανατομή και το ανεύρυσμα).
• εμφύτευση της μιτροειδούς βαλβίδας (που πραγματοποιείται μόνο με την ταχεία εξέλιξη της παλινδρόμησης σε σοβαρή ή ανάπτυξη ανεπάρκειας της αριστερής κοιλίας).

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η εισαγωγή σύγχρονων τεχνικών στην πρακτική των καρδιακών χειρουργών μειώνει τον κίνδυνο μετεγχειρητικής θνησιμότητας σε ασθενείς με σύνδρομο Marfan · μετά την εκτέλεση τους, γίνονται ικανές. Επιπλέον, η έγκαιρη εφαρμογή τέτοιων παρεμβάσεων επιτρέπει την παράταση του προσδόκιμου ζωής αυτών των ασθενών σε 60-70 έτη.

Εάν είναι απαραίτητο, πραγματοποιούνται οφθαλμολογικές λειτουργίες για την εξάλειψη των παραβιάσεων από την άποψη:

• λέιζερ διόρθωση της μυωπίας?
• χειρουργική ή αφαίρεση με λέιζερ καταρράκτη ή γλαύκωμα.
• εμφύτευση ενός τεχνητού φακού.

Το ζήτημα της ανάγκης για διόρθωση των σκελετικών παραμορφώσεων αποφασίζεται από τη διαβούλευση των γιατρών. Τέτοιες παρεμβάσεις είναι τραυματικές και συχνά συνοδεύονται από την ανάπτυξη σοβαρών μετεγχειρητικών επιπλοκών (περικαρδίτιδα, πλευρίτιδα, πνευμονία). Το ζήτημα της σκοπιμότητας της συμμετοχής τους συζητήθηκε επανειλημμένα σε πολυάριθμα συμπόσια για τις κολλαγοπαθοπάθειες. Πολλοί ειδικοί έχουν μια άποψη που αρνείται την ανάγκη για τέτοια χειρουργική θεραπεία. Ωστόσο, σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να πραγματοποιηθεί τέτοια διορθωτική σταθεροποίηση της σπονδυλικής στήλης, θωρακοπλαστική ή αρθρώσεις ισχίου.

Πρόβλεψη

Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με αυτό το σύνδρομο καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητα των καρδιακών και αγγειακών αλλοιώσεων. Ένας υψηλός κίνδυνος αιφνίδιου θανάτου και μια μείωση στο προσδόκιμο ζωής μέχρι 40-50 χρόνια παρατηρείται σε εκείνους τους ασθενείς στους οποίους δεν χορηγήθηκε έγκαιρη ιατρική ή χειρουργική θεραπεία. Οι καρδιακές επεμβάσεις που εκτελούνται εγκαίρως καθιστούν δυνατή την παράταση της ζωής του ασθενούς στα 60-70 χρόνια, τη βελτίωση της ποιότητας ζωής και την επιστροφή της ικανότητας για εργασία.

Ποιος γιατρός θα επικοινωνήσει μαζί σας

Αν υποψιάζεστε την παρουσία του συνδρόμου Marfan, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή. Μετά τη διάγνωση, άλλοι ειδικοί συνδέονται με την παρατήρηση και τη θεραπεία του ασθενούς: έναν καρδιολόγο, έναν ορθοπεδικό, έναν οφθαλμίατρο και έναν θεραπευτή. Εάν είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθούν διορθωτικές χειρουργικές επεμβάσεις στην καρδιά και τα αγγεία, ο ασθενής αποστέλλεται σε έναν καρδιακό χειρούργο.

Το σύνδρομο Marfan είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που συνοδεύεται από ανώμαλη ανάπτυξη συνδετικού ιστού. Στη συνέχεια, ο ασθενής έχει βλάβες των σκελετικών δομών, καρδιά και αιμοφόρα αγγεία, όργανα όρασης, νευρικό σύστημα και άλλα συστήματα σώματος. Η τακτική ιατρική επίβλεψη τέτοιων ασθενών, οι τακτικές διαγνωστικές εξετάσεις και η έγκαιρη θεραπεία των αναδυόμενων παθολογιών μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής αυτών των ατόμων και να αποτρέψουν την εμφάνιση απειλητικών για τη ζωή επιπλοκών.

Ιατρική κινούμενη εικόνα για τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan (Αγγλικά):