Κοινές ανωμαλίες ανάπτυξης (ελάσσοντα ελαττώματα, στίγματα)

Ανωμαλίες ανάπτυξης (μικρά ελαττώματα, στίγματα) - αποκλίσεις στην ανατομική δομή οργάνων που δεν προκαλούν σημαντική εξασθένιση των λειτουργιών τους.

Υπάρχουν πολλές τέτοιες αποκλίσεις από τον κανόνα. Μπορούν να αγγίξουν ένα ή περισσότερα όργανα και να παρατηρηθούν σε προφανώς τέλεια υγιείς ανθρώπους. Παρ 'όλα αυτά, η παρουσία πολλαπλών αναπτυξιακών ανωμαλιών σε ένα παιδί μπορεί να υποδηλώνει κληρονομική παθολογία ή την επίδραση οποιωνδήποτε επιβλαβών παραγόντων στο έμβρυο κατά την προγεννητική ανάπτυξή του.

Το κύριο στίγμα της διαιμρινογένεσης (αναπτυξιακές ανωμαλίες)

Ακροκεφαλία - πύργος (ψηλός) κεφάλι.

Αντιαγωνιολογική τομή των οφθαλμών - η εξωτερική γωνία της σχισμής του παλατιού κάτω από το εσωτερικό.

Arachnodactyly - λεπτό μακρύ δάχτυλο, ελαφρώς λυγισμένο στις αρθρώσεις.

Brachydactyly - βραχνάδα, πτώση των δακτύλων των δακτύλων.

Brachycephaly - κοντό (ευρύ) κεφάλι.

Λεύκη - εστίες λευκών κηλίδων στο δέρμα λόγω έλλειψης χρωστικής ουσίας.

Τα μαλλιά: μπορεί να είναι εύθραυστα, λεπτά, μπορεί να έχουν ένα λευκό σκέλος.

Υψηλή υπερώα - υψηλή θέση του ραχιαίου ράμματος παλατιού.

Η προεξέχουσα κεφαλή - στην πρόσθια-οπίσθια κατεύθυνση, δεν έχει επεκταθεί ολόκληρο το κρανίο, αλλά μόνο το ινιακό τμήμα του.

Προωθώντας το μέτωπο - το επίπεδο του μέσου είναι κεκλιμένο μπροστά από το κατακόρυφο επίπεδο.

Ετεροχρωμία της ίριδας - άνιση χρώση διαφόρων τμημάτων της ίριδας.

Υπογοναδισμός - υποπλασία του όρχεως.

Η κολπική υποπλασία είναι μια υπανάπτυξη του κόλπου.

Μπλε σκληρόχρωμο - μπλε χρώμα του πρωτεϊνικού κελύφους του ματιού.

Θωρακικός: μπορεί να είναι φαρδύς, στενός, χωνοειδής (καταθλιπτικός), στεφανωμένος (επιμηκυσμένος πρόσθιος), ασύμμετρος.

Η δολιχοκεφαλία είναι ένα μακρύ κεφάλι.

Η μύτη ράμφης είναι η άκρη της μύτης κάτω.

Cryptorchidism - κατακράτηση των όρχεων στο ινώδη κανάλι ή στην κοιλιακή κοιλότητα.

Η μακρογλώσσα είναι μια μεγάλη γλώσσα.

Μακροκεφαλία - μια ομοιόμορφη ή κάπως ασύμμετρη αύξηση του μεγέθους του εγκεφάλου. Ταυτόχρονα, το μεγάλο άνοιγμα αυξάνεται, αλλά δεν διογκώνεται.

Η μικρογλωσσία είναι μια υπανάπτυξη της γλώσσας.

Η μικρογναθία είναι μια υπανάπτυξη της άνω γνάθου.

Μικροκεφαλία - σημαντική μείωση του μεγέθους του εγκεφάλου.

Μογγολιδική τομή των οφθαλμών - η εσωτερική γωνία της οπίσθιας σχισμής κάτω από το εξωτερικό.

Σαρκώδης μύτη - μαζική φαρδιά μύτη.

Χαμηλό μέτωπο - χαμηλή γραμμή μαλλιών.

Χαμηλό τοίχωμα αυτιού - μια διάταξη του κατώτερου τοιχώματος του εξωτερικού ακουστικού σωλήνα κάτω από τη γραμμή που συνδέει την κάτω άκρη των ρουθουνιών με τη μαστοειδή διαδικασία.

Πτυσσόμενο πόδι - διαμήκης επίπεδη ποδιά.

Επίπεδη ουρανίσκος - πεπλατυσμένη οροφή της κοιλότητας του στόματος.

Polydactyly - επιπλέον δάχτυλα (συνήθως έξι δάχτυλα).

Πολύθελαιο - μια υπερβολική ποσότητα θηλών.

Αδιαφάνεια του κερατοειδούς - λευκές, αδιαφανείς περιοχές στον κερατοειδή χιτώνα του οφθαλμού.

Προγονικότητα - προεξοχή της κάτω γνάθου.

Prognathia - προεξοχή της άνω γνάθου.

Retrogeny - η απόκλιση της κάτω γνάθου πίσω σε συνδυασμό με μια παραβίαση του δαγκώματος.

Γραμμή για το κλείσιμο των χείλη των ψαριών, καμπύλη με τη μορφή συρραπτικών, η κορυφή της οποίας βρίσκεται πολύ κάτω από τις γωνίες.

Σακρανός κόλπος - συστολή του δέρματος στην οσφυϊκή περιοχή.

Τεντωμένο μέτωπο - το επίπεδο του μέτωπου έχει κλίση προς τα πίσω από την κάθετη γραμμή.

Πόδι-κουνιστό - πόδι με τη μορφή ενός χαρτιού.

Εξόφθαλμος - προεξοχή των ματιών.

Η επιθηλιακή διέλευση του κόκαλου είναι ένα κανάλι με επένδυση, μέχρι τη σπονδυλική στήλη στην περιοχή του ουρά.

Ορισμένες δυσπλασίες και πολλές παραμορφώσεις είναι από καιρό σημαντικές.

Σε αυτό το άρθρο θα εξετάσουμε τις πιο συνηθισμένες συγγενείς ανωμαλίες ανάπτυξης.

Υπάρχουν πολλές ανωμαλίες στην ανάπτυξη των οστών της λεκάνης, τις οποίες εξετάζουμε.

Ας μιλήσουμε μαζί σας για τις πιο κοινές οδοντικές παθήσεις..

Ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου Ι εμφανίζεται συχνότερα κατά τη διάρκεια της περιόδου δραστηριότητας.

Η ανάπτυξη κάθε παιδιού γίνεται με διαφορετικούς τρόπους, και τα παιδιά με εγκεφαλική παράλυση.

Όλοι οι παράγοντες κινδύνου που βρίσκονται σε διάφορους βαθμούς.

Η κληρονομική δυσλειτουργία της ανάπτυξης των δοντιών εκδηλώνεται στην παθολογία της ατελούς αμλογένεσης.

Παράγοντες που είτε προκαλούν άμεσα την ανάπτυξη της υπέρτασης, είτε επιταχύνουν.

Πολλοί λένε ότι οι γάτες έχουν 9 ζωές και ότι είναι.

Σύνδρομο κνησμού. Αιτίες, συμπτώματα, σημεία, διάγνωση και θεραπεία της παθολογίας

Ο ιστότοπος παρέχει πληροφορίες υποβάθρου. Η επαρκής διάγνωση και η θεραπεία της νόσου είναι δυνατές υπό την επίβλεψη ενός συνειδητού ιατρού.

Το σύνδρομο κνησμού (σύνδρομο Lejen) είναι μια σπάνια χρωμοσωμική ασθένεια στην οποία οι ασθενείς εμφανίζουν ελάττωμα στη δομή του πέμπτου χρωμοσώματος. Αυτό το ελάττωμα συνοδεύεται από πολλαπλές ανωμαλίες στην ανάπτυξη διαφόρων οργάνων και ιστών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα παιδιά με αυτή την ασθένεια πάσχουν από σοβαρές επιπλοκές.

Ο επιπολασμός του συνδρόμου Lejen ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό. Σύμφωνα με διάφορα στοιχεία, κυμαίνεται από 0.00002 έως 0.00004%, δηλαδή 1 περίπτωση για 25 - 60.000 νεογέννητα. Δεν εντοπίστηκε σαφής εξάρτηση από τη χώρα, την εθνικότητα ή τους κλιματολογικούς παράγοντες. Σημειώνεται ότι τα κορίτσια αρρωσταίνουν συχνότερα (το ποσοστό είναι περίπου 1: 1,25).

Σε σύγκριση με πολλές άλλες γενετικές ασθένειες, το σύνδρομο αιλουροειδών δεν έχει κακή πρόγνωση. Ελλείψει σοβαρών επιπλοκών και καλής φροντίδας, τα παιδιά μερικές φορές ζουν στην ενηλικίωση. Ωστόσο, η κανονική πνευματική και πνευματική ανάπτυξη των παιδιών με αυτή τη διάγνωση είναι εντελώς αποκλεισμένη.

Ενδιαφέροντα γεγονότα

• Το σύνδρομο φλοιού αιλουροειδών περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1963 από τον Γάλλο γενετιστή Jerome Lejeune. Σε τιμή του, και του δόθηκε διαφορετικό όνομα για αυτή την παθολογία, αλλά χρησιμοποιείται λιγότερο συχνά.
• Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από ένα σύνολο τυπικών συμπτωμάτων που μερικές φορές επιτρέπουν μια προκαταρκτική διάγνωση αμέσως μετά τη γέννηση.
• Το όνομα του συνδρόμου οφειλόταν στη χαρακτηριστική κραυγή του παιδιού (υψηλό, τρυπητό κλάμα), που μοιάζει με τη διόγκωση μιας γάτας. Αυτό το σύμπτωμα οφείλεται σε ελάττωμα στην ανάπτυξη λαρυγγικού χόνδρου.
• Σε αντίθεση με άλλες χρωμοσωμικές ασθένειες (σύνδρομο Down, Turner, Edwards και άλλοι), ο ασθενής έχει κανονικό αριθμό χρωμοσωμάτων στο σύνδρομο αιλουροειδών. Μόνο ένα μικρό μέρος του πέμπτου χρωμοσώματος λείπει, το οποίο προκαλεί την ασθένεια.

Αιτίες γενετικής παθολογίας

Το σύνδρομο κνησμώδους φωνής αναφέρεται σε μια ομάδα χρωμοσωμικών ασθενειών. Αυτό σημαίνει ότι ο κύριος και μοναδικός λόγος για την εμφάνιση αυτής της παθολογίας είναι παραβίαση της δομής των χρωμοσωμάτων στο γονιδίωμα του παιδιού.

Το γονιδίωμα είναι μια συλλογή γενετικών πληροφοριών ενός οργανισμού. Στους ανθρώπους, αντιπροσωπεύεται από 23 ζεύγη μορίων ϋΝΑ. Αυτά τα μόρια αποτελούνται από νουκλεϊνικές βάσεις (νουκλεοτίδια) συνδεδεμένες μεταξύ τους. Ένα ξεχωριστό τμήμα του μορίου ϋΝΑ ονομάζεται γονίδιο. Αυτό είναι ένα είδος μήτρας πληροφοριών, σύμφωνα με το οποίο τα κύτταρα μπορούν να παράγουν νέες χημικές ενώσεις. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα γονίδια κωδικοποιούν μια ποικιλία πρωτεϊνών. Με διάφορα ελαττώματα στα μόρια ϋΝΑ, συμβαίνει η ακόλουθη διαδικασία. Λόγω της διατάραξης της δομής ενός συγκεκριμένου γονιδίου, τα κύτταρα είναι ανίκανα να παράγουν οποιαδήποτε χημική ένωση. Οι πρωτεΐνες που παράγονται σύμφωνα με τις κωδικοποιημένες πληροφορίες είναι ελαττωματικές ή δεν παράγονται καθόλου. Αυτή είναι η αιτία της εμφάνισης ορισμένων συμπτωμάτων στο επίπεδο του οργανισμού στο σύνολό του.

Στις χρωμοσωμικές ασθένειες, αυτή η παθολογική διαδικασία είναι πιο έντονη. Το γεγονός είναι ότι το χρωμόσωμα είναι ένα ολόκληρο μόριο ϋΝΑ που συσκευάζεται για καταλληλότερη αποθήκευση στον πυρήνα του κυττάρου. Ένα σύνολο 23 ζευγών μορίων υπάρχει σε σχεδόν όλα τα κύτταρα του σώματος. Εάν το ολόκληρο χρωμόσωμα υποστεί βλάβη (ή ο φυσιολογικός αριθμός χρωμοσωμάτων στο γονιδίωμα διαταραχθεί), εμφανίζονται χρωμοσωμικές ασθένειες.

Στο σύνδρομο της κηλίδας γάτας, όπως αναφέρθηκε παραπάνω, το ελάττωμα εντοπίζεται στο επίπεδο του πέμπτου χρωμοσώματος. Αυτό σημαίνει ότι αυτό το χρωμόσωμα είναι ελαττωματικό σε όλα τα κύτταρα του σώματος. Το πρόβλημα έγκειται στην απουσία του λεγόμενου βραχίονα του χρωμοσώματος - ένα μικρό κομμάτι στο οποίο βρίσκονται, ωστόσο, εκατοντάδες γονίδια. Η απουσία μόνο μερικών από αυτά (γονίδια CTNND2, SEMA5A και TERT) οδηγεί στην εμφάνιση ανωμαλιών στο σύνδρομο κλάματος του παιδιού. Μια τέτοια απώλεια μέρους του DNA στη γενετική λέγεται διαγραφή.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι μεταλλάξεων στους οποίους αναπτύσσεται η ασθένεια:

• Η πλήρης απουσία ενός κοντού ώμου. Με την απουσία ενός βραχίονα, περίπου το ένα τέταρτο της γενετικής πληροφορίας που κωδικοποιεί το πέμπτο χρωμόσωμα χάνεται. Αυτή είναι η πιο συχνή και σοβαρότερη παραλλαγή της νόσου. Εκτός από τα γονίδια που οδηγούν στην ανάπτυξη του συνδρόμου Lejen, χάνονται αρκετά σημαντικά τμήματα του μορίου. Αυτό προδιαθέτει σε πιο σοβαρές και πολυάριθμες συγγενείς ανωμαλίες.
• Η σύντμηση του κοντού ώμου. Όταν ο ώμος έχει μειωθεί, μόνο μέρος της γενετικής πληροφορίας που ήταν πιο κοντά στο τέλος του μορίου (από το ένα τρίτο στο μισό του ώμου) χάνεται. Εάν αυτό οδηγήσει σε διαγραφή του τμήματος 5p12.2 - 5p12.3, στο οποίο βρίσκονται τα βασικά γονίδια, τότε το παιδί αναπτύσσει σύνδρομο αιλουροειδών. Σε τέτοιες περιπτώσεις, υπάρχουν λιγότερες δυσπλασίες απ 'ότι στην απουσία όλου του βραχίονα (λιγότερες γενετικές πληροφορίες χάνονται).
• Ο σχηματισμός του χρωμοσώματος του δακτυλίου. Το λεγόμενο χρωμόσωμα δακτυλίου είναι ένας σύνδεσμος μεταξύ των δύο βραχιόνων του ίδιου χρωμοσώματος (μακρύς και βραχύς). Ως αποτέλεσμα, το μόριο παίρνει τη μορφή ενός δακτυλίου. Αυτή η ανωμαλία περιλαμβάνει τη διαγραφή μιας μικρής τερματικής περιοχής. Εάν χάνονται τα βασικά γονίδια, αναπτύσσεται η ασθένεια.
• Μωσαϊκή μορφή του συνδρόμου. Η μωσαϊκή μορφή του συνδρόμου είναι συνήθως η ευκολότερη επιλογή, αλλά είναι εξαιρετικά σπάνια. Και στις τρεις προηγούμενες περιπτώσεις, το παιδί έλαβε το ελαττωματικό μόριο ϋΝΑ από έναν από τους γονείς. Στην ίδια μωσαϊκή μορφή, το γονιδίωμα ήταν αρχικά φυσιολογικό. Ο λεγόμενος ζυγώτης (ένα κύτταρο που προέκυψε από τη σύντηξη του σπέρματος και του αυγού) είχε πλήρη πέμπτα χρωμοσώματα. Το πρόβλημα συνέβη κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Όταν χωρίστηκαν τα χρωμοσώματα, ο βραχύτερος βραχίονας χάθηκε (δεν χωρίστηκε μεταξύ των δύο θυγατρικών κυττάρων). Έτσι, ένα μέρος των κυττάρων (συνήθως ένα μεγάλο μέρος) στο μέλλον θα έχει ένα φυσιολογικό γονιδίωμα, και ένα μικρό μέρος - το γονιδίωμα χαρακτηριστικό του συνδρόμου Lejen. Η σοβαρότητα της παθολογίας θα είναι μέτρια και τα παιδιά θα έχουν λιγότερες δυσπλασίες (τα ελαττώματα κάποιων κυττάρων αντισταθμίζονται εν μέρει από την αύξηση της διαίρεσης άλλων). Τέτοια παιδιά δεν είναι φυσιολογικά με την πλήρη έννοια της λέξης. Κατά κανόνα, εξακολουθεί να υπάρχει διανοητική καθυστέρηση. Ωστόσο, οι αποκλίσεις στη φυσική ανάπτυξη και οι σοβαρές συγγενείς δυσπλασίες των εσωτερικών οργάνων δεν παρατηρούνται συνήθως.

Το σύνδρομο της φλέβας της γάτας διαγιγνώσκεται με οποιαδήποτε από τις παραπάνω παραβιάσεις. Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα, τα οποία θα συζητηθούν αργότερα, είναι συνέπεια της διαίρεσης των κυττάρων με ελαττωματικό γονιδίωμα. Αυτά τα κύτταρα διαιρούνται πιο αργά, δεδομένου ότι ορισμένες από τις απαιτούμενες χημικές ενώσεις απλώς λείπουν. Αυτό εξηγεί εν μέρει τη χαμηλή μάζα των νεογέννητων με σύνδρομο Lezhen.

Ένα ελαττωματικό πέμπτο χρωμόσωμα, που περιέχει μέχρι και το 6% όλων των γενετικών πληροφοριών, ένα παιδί συνήθως λαμβάνει από έναν από τους γονείς (εκτός από τη μωσαϊκή έκδοση της ασθένειας). Υπάρχουν πολλοί λόγοι για τον αρχικό σχηματισμό αυτού του ελαττώματος, αλλά κανένα από αυτά δεν μπορεί να ονομαστεί το κύριο. Στην πραγματικότητα, μιλάμε για μια σειρά εξωτερικών παραγόντων που μπορούν να βλάψουν τα σεξουαλικά κύτταρα των γονέων ή να επηρεάσουν τη διαδικασία διαίρεσης των ζυγωτών στην αρχή της εγκυμοσύνης. Είναι πανομοιότυπα για όλες τις χρωμοσωμικές και γενετικές παθολογίες.

Παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν βλάβη στο πέμπτο χρωμόσωμα είναι:

• Ηλικία της μητέρας. Με την ηλικία της μητέρας, ο κίνδυνος της χρωμοσωμικής παθολογίας στο παιδί αυξάνεται σταδιακά. Αυτό το πρότυπο παρατηρείται σε όλες τις ασθένειες αυτής της ομάδας. Για το σύνδρομο κηλίδας γάτας, αυτή η εξάρτηση είναι πολύ αδύναμη. Σημαντική αύξηση του κινδύνου εμφανίζεται μόνο μετά από 40 - 45 χρόνια. Μια σαφής εξήγηση του γιατί συμβαίνει αυτό δεν έχει ακόμη βρεθεί. Ίσως το γενωμικό αυγό να καταστραφεί κατά την έκθεση στο ενδοκρινικό και το νευρικό σύστημα, που ρυθμίζουν τις περισσότερες από τις διαδικασίες στο σώμα. Δεν παρατηρείται παρόμοια εξάρτηση από τον κίνδυνο στην ηλικία του πατέρα.
• Το κάπνισμα Το κάπνισμα, ειδικά στην εφηβεία, όταν το αναπαραγωγικό σύστημα αναπτύσσεται ενεργά, μπορεί να προκαλέσει χρωμοσωμικές ανακατατάξεις. Η νικοτίνη και η πίσσα που περιέχονται στον καπνό τσιγάρου ενεργοποιούν μια ποικιλία βιοχημικών αντιδράσεων στο σώμα που μπορούν να οδηγήσουν στο σχηματισμό γαμετών (germ cells) με ορισμένες ανωμαλίες. Στο μέλλον, εάν αυτό το συγκεκριμένο κύτταρο σχηματίζει ζύγω, το έμβρυο θα έχει μια χρωμοσωμική ασθένεια.
• Αλκοόλ Ο μηχανισμός δράσης του αλκοόλ είναι παρόμοιος με αυτόν του καπνίσματος. Η διαφορά έγκειται στο γεγονός ότι το αλκοόλ επηρεάζεται περισσότερο από βιοχημικές διεργασίες στο ήπαρ. Αυτό αντανακλάται στη σύνθεση του αίματος, του ενδοκρινικού συστήματος. Ο κίνδυνος χρωμοσωμικών ανωμαλιών αυξάνεται.
• Η επίδραση του φαρμάκου. Πολλά φάρμακα που χρησιμοποιούνται στη σύγχρονη ιατρική μπορούν να έχουν τοξική επίδραση στο αναπαραγωγικό σύστημα. Από την άποψη αυτή, η αυτο-χορήγηση των περισσότερων φαρμάκων μπορεί να οδηγήσει, συμπεριλαμβανομένων των χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο μέλλον. Ξεχωριστά, θα πρέπει να θεωρείται η χρήση ορισμένων φαρμάκων κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης (πολλά απλά απαγορεύονται). Αυτό αυξάνει τον κίνδυνο μιας μωσαϊκής παραλλαγής του συνδρόμου Lejen. Η τακτική χρήση ναρκωτικών επηρεάζει το αναπαραγωγικό σύστημα στο μέγιστο βαθμό.
• Λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ορισμένες μολύνσεις (ιοί από την οικογένεια του έρπητα, κυτταρομεγαλοϊό, κ.λπ.) μπορούν να επηρεάσουν τη διαίρεση των εμβρυϊκών κυττάρων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Από την άποψη αυτή, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό, να διαγνώσετε και να θεραπεύσετε τέτοιες παθολογίες.
• Ακτινοβολία. Η ακτινοβολία είναι ιονίζουσα ακτινοβολία. Πρόκειται για ένα ρεύμα μικροσκοπικών σωματιδίων που μπορούν να διεισδύσουν στους ιστούς του σώματος. Η ακτινοβολία της περιοχής των γεννητικών οργάνων συχνά οδηγεί σε διαταραχή της δομής των μορίων DNA, τα οποία στο μέλλον μπορεί να προκαλέσουν την ανάπτυξη μιας χρωμοσωμικής νόσου σε ένα παιδί.
• Ανεπιθύμητες περιβαλλοντικές συνθήκες. Σημειώνεται ότι σε περιοχές με δυσμενείς περιβαλλοντικές συνθήκες (περιοχές ενεργού εξόρυξης, περιοχές διάθεσης χημικών αποβλήτων κλπ.), Το ποσοστό γεννήσεων παιδιών με χρωμοσωμικές διαταραχές είναι ελαφρώς υψηλότερο. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι στις περιοχές αυτές υπάρχουν ισχυρές τοξικές ουσίες που οι περισσότεροι άνθρωποι δεν συναντούν στην καθημερινή ζωή. Ο αντίκτυπός τους μπορεί να επηρεάσει τη διαίρεση των γεννητικών κυττάρων.

Όλοι αυτοί οι παράγοντες προδιαθέτουν εν μέρει στην εμφάνιση παιδιών με σύνδρομο Lejen, αλλά οι πραγματικές αιτίες αυτής της παθολογίας είναι ακόμα άγνωστες. Ένα ελαττωματικό πέμπτο χρωμόσωμα βρίσκεται επίσης σε παιδιά των οποίων οι γονείς δεν έχουν ποτέ εκτεθεί στους παραπάνω παράγοντες.

Τι είναι οι νεογέννητες γάτες με σύνδρομο κλάμα;

Παρά τη χαμηλή επικράτηση αυτής της νόσου, οι γιατροί ταχέως προσδιορίζουν το φάσμα των συμπτωμάτων και των αναπτυξιακών ανωμαλιών που είναι χαρακτηριστικές της. Τα περισσότερα από αυτά μπορούν να φανούν ακριβώς τη στιγμή της γέννησης. Ταυτόχρονα, δεν αξίζει να εκτιμάται κάθε παραβίαση ξεχωριστά (όπως συμβαίνει σε άλλες συγγενείς ανωμαλίες), αλλά ένας συνδυασμός και συνδυασμός διαφόρων συμπτωμάτων.

Οι πιο χαρακτηριστικές εκδηλώσεις της νόσου αμέσως μετά τη γέννηση είναι:

• χαρακτηριστικό παιδί κλαίνε?
• αλλαγή του σχήματος της κεφαλής.
• χαρακτηριστικό σχήμα ματιών?
• χαρακτηριστικό σχήμα των αυτιών.
• υποανάπτυξη της κάτω γνάθου.
• χαμηλό σωματικό βάρος;
• ελαττώματα των δακτύλων.
• κούπα

Χαρακτηριστική κραυγή ενός παιδιού

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα στο σύνδρομο Lezhene είναι η χαρακτηριστική κραυγή ενός παιδιού. Μπορεί να ακουστεί ήδη στις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση, καθώς το ελάττωμα του λάρυγγα σχηματίζεται κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης. Η κραυγή ακούγεται σε υψηλότερους τόνους από εκείνους των συνηθισμένων παιδιών και, όπως περιγράφεται από πολλούς παιδίατρους και γονείς, υπενθυμίζει την αποδυνάμωση ενός πεινασμένου γατάκι.

Ο λόγος για αυτό το κλάμα είναι τα ακόλουθα ελαττώματα του λαρυγγικού χόνδρου:

• μείωση της επιγλωττίδας.
• Σκλήρυνση των αεραγωγών στην επιγλωττίδα.
• μαλάκωμα ιστού χόνδρου.
• αναδιπλώνεται στην βλεννογόνο μεμβράνη που φέρει τον χόνδρο του λάρυγγα.

Αλλάξτε το σχήμα του κεφαλιού

Μια αλλαγή στο σχήμα του κρανίου είναι χαρακτηριστική για τις περισσότερες χρωμοσωμικές ασθένειες. Στο σύνδρομο της κηλίδας γάτας, παρόμοιες διαταραχές της ενδομήτριας ανάπτυξης παρατηρούνται σε περισσότερο από το 85% των νεογνών. Η πιο κοινή αλλαγή είναι η μικροκεφαλία. Αυτό είναι το όνομα της συνολικής μείωσης του κρανίου σε μέγεθος. Η κεφαλή του νεογέννητου γίνεται μικρή και κάπως επιμηκυνμένη κατά τη διαμήκη κατεύθυνση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, παρατηρήστε ότι αυτό το σύμπτωμα αποτυγχάνει αμέσως. Η κρανιομετρία εκτελείται για επιβεβαίωση. Πρόκειται για μια μέτρηση των βασικών διαστάσεων του κρανίου. Εάν η διαμήκης διάσταση (από το λαιμό μέχρι τη μύτη) αυξηθεί σε σχέση με την εγκάρσια (μεταξύ των προβολών των βρεγματικών οστών), μιλάνε για το dolihocephalus. Είναι επίσης χαρακτηριστικό του συνδρόμου Lejen. Αυτό το σύμπτωμα μπορεί να είναι μια παραλλαγή του κανόνα, οπότε δίνεται προσοχή σε αυτό με τη συνοδεία μικροκεφαλία.

Η μικροκεφαλία στο νεογέννητο συνοδεύεται πάντα από προοδευτική νοητική καθυστέρηση στο μέλλον, αλλά ο βαθμός αναπτυξιακής καθυστέρησης δεν αντιστοιχεί πάντα στη σοβαρότητα της κρανιακής παραμόρφωσης.

Χαρακτηριστικό σχήμα ματιών

Το ανώμαλο σχήμα και η θέση των ματιών είναι επίσης ένα σύνηθες σύμπτωμα των χρωμοσωμικών ασθενειών. Εν μέρει, οφείλονται στην ανώμαλη ανάπτυξη των κρανιακών οστών, όπως αναφέρθηκε παραπάνω. Τα περισσότερα από αυτά τα συμπτώματα είναι επίσης χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down.

Από την πλευρά των οφθαλμών, υπάρχουν 4 βασικά σημεία του συνδρόμου Lejen:

• Αντιμόντολο μάτια εντομής. Αυτό το σύμπτωμα διακρίνει το σύνδρομο αιλουροειδών από πολλές άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες (συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down), αλλά δεν εμφανίζεται σε όλα τα νεογνά. Με μια αντιανβολόλιδο τομή, οι οπές του πελματικού σωλήνα τρέχουν με μικρή κλίση (από τη γέφυρα της μύτης προς τα πλάγια και προς τα κάτω). Η εσωτερική γωνία θα είναι πάντα υψηλότερη από την εξωτερική. Έτσι, αν κοιτάξετε προσεκτικά, μπορείτε να δείτε στο πρόσωπο του παιδιού ένα τρίγωνο, το πάνω μέρος του οποίου θα είναι η γέφυρα της μύτης, οι πλευρικές όψεις είναι τα διαγώνια μάτια και η βάση θα είναι η άκρη της μύτης. Στο τμήμα Mongoloid, παρατηρείται το αντίθετο - οι εξωτερικές γωνίες θα βρίσκονται πάντα υψηλότερα από τις εσωτερικές.
• Σταυροειδής Ο στρουμπισμός (στραβισμός) αποτελεί παραβίαση της συμμετρίας των κερατοειδών σε σχέση με τις άκρες και τις γωνίες των βλεφάρων. Εξαιτίας αυτού, το παιδί δεν μπορεί να εστιάσει πλήρως το όραμά του σε ένα συγκεκριμένο αντικείμενο και, κατά κανόνα, το όραμα τέτοιων παιδιών μειώνεται σημαντικά. Υπάρχουν διάφορες μορφές στραβισμού. Μπορεί να είναι κατακόρυφη (όταν η απόκλιση των οπτικών αξόνων εμφανίζεται είτε προς τα πάνω είτε προς τα κάτω) ή οριζόντια (σύγκλιση ή αποκλίνοντας στραβισμός). Υπάρχει επίσης μονόφθαλμος και εναλλασσόμενος στραβισμός. Στην αρχή, μόνο ένα μάτι κουμπώνει και το παιδί δεν το χρησιμοποιεί ποτέ. Η εναλλασσόμενη μορφή χαρακτηρίζεται από εναλλασσόμενο στραβισμό, όταν το παιδί βλέπει με τη σειρά του ένα ή άλλο μάτι. Οι αιτίες του στραβισμού σε παιδιά με σύνδρομο Lejen είναι η υποανάπτυξη του μυϊκού ιστού γύρω από το βολβό του ματιού ή οι ανωμαλίες του νευρικού συστήματος (οι κινήσεις των ματιών ρυθμίζονται από τα κρανιακά νεύρα).
• Ο υπερθεραπεία των ματιών. Γενικά, ο υπερθετειρισμός αναφέρεται στην αύξηση της απόστασης μεταξύ δύο ζευγαρωμένων οργάνων. Σε σύνδρομο αιλουροειδών κραυγών, ο οφθαλμικός υπερτριχαιμισμός είναι πιο χαρακτηριστικός όταν παρατηρείται νεογέννητο μάτι με νεοφώτιστα μάτια. Η απόσταση μετριέται τόσο μεταξύ των εσωτερικών γωνιών των οπών του πελματίου όσο και μεταξύ των μαθητών. Αυτό το σύμπτωμα μπορεί επίσης να συμβεί σε άλλες χρωμοσωμικές ασθένειες.
• Επικάνθου. Το Epicanthus είναι μια ειδική πτυχή του δέρματος στην εσωτερική γωνία του ματιού. Κανονικά, στις περισσότερες περιπτώσεις, βρίσκεται σε εκπροσώπους της φυλής Mongoloid. Ο Epicanthus είναι μια προσαρμοστική συσκευή για αυτούς τους λαούς, προστατεύοντας τα μάτια τους από τη σκόνη και τον άνεμο. Ωστόσο, για παιδιά με σύνδρομο αιλουροειδών, αυτό είναι ένα συγγενές και κυρίως καλλυντικό ελάττωμα. Μπορείτε να το παρατηρήσετε μόνο με προσεκτική εξέταση της φλεβοκομβικής ρήξης. Ο συνδυασμός ενός επικούθου με μια αντιμονδολοειδή σχισμή οφθαλμού είναι ένα μάλλον σπάνιο φαινόμενο, το οποίο πιθανότατα μιλάει για σύνδρομο κραγιγμάτων γάτας.

Το χαρακτηριστικό σχήμα των αυτιών

Τα ελαττώματα στην ανάπτυξη του αυτιού στα νεογνά με σύνδρομο Lejen εκφράζονται σε ανώμαλο σχήμα και θέση. Συχνά πρόκειται για πτώση. Ο όρος αυτός αναφέρεται στη μείωση κάθε σώματος σε σχέση με τον κανόνα. Η πτώση των αυτιών βρίσκεται επίσης σε άλλες χρωμοσωμικές ασθένειες.

Το σχήμα των αυτιών μπορεί να αλλάξει με διαφορετικούς τρόπους. Υπό ανάπτυξη των χόνδρων που σχηματίζουν το αυτί συνήθως συμβαίνει. Εξαιτίας αυτού, το αυτί φαίνεται να είναι μικρότερο σε μέγεθος και το κανάλι του αυτιού μπορεί να μειωθεί σημαντικά. Μερικές φορές, στο δέρμα γύρω από το αυτί υπάρχουν μικρά πυκνά οζίδια.

Υποανάπτυξη της κάτω γνάθου

Η υποανάπτυξη της κάτω γνάθου ονομάζεται επίσης μικρογένεια ή μικρογναθία. Στο σύνδρομο κλαίγοντας γάτα, είναι ένα αρκετά κοινό σύμπτωμα. Λόγω του χρωμοσωμικού ελαττώματος, το οστό που σχηματίζει την κάτω γνάθο δεν φθάνει το απαιτούμενο μέγεθος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ως αποτέλεσμα, το πηγούνι του νεογέννητου είναι κάπως αποσπασμένο σε σχέση με την άνω γνάθο.

Υπάρχουν δύο μορφές μικρογναθίας:

• Διμερής μικρογναθία. Αυτή η επιλογή είναι η πιο συνηθισμένη. Και οι δύο κλάδοι της κάτω γνάθου είναι υποανάπτυκτοι με αυτό. Εξαιτίας αυτού, το οστό μειώνεται, αλλά διατηρεί συμμετρία. Ένα μάλλον ευρύ κενό (έως 1 - 1,5 cm) σχηματίζεται μεταξύ των σειρών των δοντιών. Μερικές φορές καθιστά δύσκολο για το παιδί να κλείσει το στόμα.
• Μονοπλευρική μικρογονία. Στην περίπτωση αυτή υπάρχει υποανάπτυξη μόνο ενός από τους κλάδους της κάτω γνάθου. Το πηγούνι είναι κάπως αποσπασμένο, αλλά το πρόσωπο δεν είναι συμμετρικό. Το χάσμα μεταξύ των δοντιών περνάει λοξά. Αυτή η μορφή μικρογναθίας είναι σπάνια.

Γενικά, η υποτονία των κάτω γνάθων εμφανίζεται σχετικά συχνά και δεν είναι πάντα ένα σημάδι χρωμοσωματικής νόσου. Ως εκ τούτου, κατά τη διαδικασία της προκαταρκτικής εξέτασης ενός παιδιού, η μικρογναθία δεν αναμφισβήτητα μιλά για παθολογία, αλλά είναι μόνο ένας λόγος για μια πιο προσεκτική εξέταση του μωρού για άλλες ανωμαλίες.

Η Micrognathia είναι ένα σοβαρό πρόβλημα για τους γιατρούς και τους γονείς από τις πρώτες μέρες μετά τη γέννηση. Τα παιδιά με σύνδρομο αιλουροειδών, που συνήθως γεννιούνται με μειωμένο σωματικό βάρος, έχουν διατροφικές δυσκολίες. Λόγω της παραμορφωμένης κάτω γνάθου, δεν μπορούν να κλείσουν σωστά τα χείλη γύρω από τη θηλή της μητέρας. Το αντανακλαστικό πιπίλισμα διαταράσσεται, γεγονός που μπορεί να καταστήσει απλώς αδύνατο τον θηλασμό.

Χαμηλό σωματικό βάρος

Χαμηλό σωματικό βάρος παρατηρείται σε περισσότερο από το 90% των νεογνών με σύνδρομο Lejen. Εξηγείται από μια σοβαρή καθυστέρηση στην ανάπτυξη οργάνων και ιστών. Τις τελευταίες εβδομάδες πριν από τη γέννηση, το έμβρυο κερδίζει βάρος. Με αυτήν την ασθένεια, αυτό συνήθως δεν συμβαίνει. Το μέσο βάρος ενός παιδιού με αυτή την ασθένεια δεν υπερβαίνει τα 2500 g. Στην περίπτωση αυτή, η διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να είναι φυσιολογική (το παιδί είναι πλήρης).

Υπάρχουν επίσης περιπτώσεις που το μωρό γεννιέται πρόωρα, μπροστά από το χρόνο. Στη συνέχεια το σωματικό βάρος θα μειωθεί ακόμα περισσότερο. Επιπλέον, αυτά τα παιδιά είναι πιο πιθανό να έχουν άλλες ανωμαλίες και δυσμορφίες των εσωτερικών οργάνων. Αυτό προδιαθέτει σε επιπλοκές και επιδεινώνει την πρόγνωση για το μέλλον. Το μειωμένο σωματικό βάρος (ιδιαίτερα παρουσία άλλων σημείων συνδρόμου αιλουροειδών) υποδεικνύει πάντα την ανάγκη για αυξημένη προσοχή και ειδική φροντίδα για τα παιδιά.

Ατέλειες ανάπτυξης του δακτύλου

Τα ελαττώματα στην ανάπτυξη των δακτύλων σε παιδιά με χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι αρκετά συνηθισμένα. Αυτό είναι συνήθως το λεγόμενο syndactyly. Την ίδια στιγμή στα χέρια ή τα πόδια του νεογέννητου είναι η συγχώνευση των δακτύλων. Τα δάχτυλα μπορούν να συνδεθούν μόνο από την μεμβράνη του δέρματος, η οποία μπορεί εύκολα να τεμαχιστεί κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης. Στη συνέχεια, η διόρθωση ενός ελάττωματος γέννησης δεν δημιουργεί ιδιαίτερες δυσκολίες. Αν μιλάμε για προσκόλληση του οστικού ιστού, το ελάττωμα είναι πολύ πιο σοβαρό. Εξωτερικά, το syndactyly θα μοιάζει με παχύ δάχτυλο (μερικές φορές ακόμη και με ένα πιάτο). Ένα τέτοιο σοβαρό ελάττωμα είναι πολύ πιο δύσκολο να διορθωθεί.

Ένα άλλο πιθανό ελάττωμα στην ανάπτυξη των δακτύλων είναι η αποκαλούμενη clinodactyly. Με αυτήν, το παιδί έχει μια καμπυλότητα των δακτύλων στις αρθρώσεις. Αν ισιώσετε τη βούρτσα ενός νεογέννητου, κάποια δάχτυλα δε θα πέσουν παράλληλα με τα υπόλοιπα. Υπάρχει επίσης μερική περιστροφή του δακτύλου γύρω από τον άξονά του. Η ευελιξία μπορεί να μην είναι δυνατή. Το Klinodaktiliy συμβαίνει και στα δύο και στα δύο χέρια και συνήθως επηρεάζει το δάκτυλο του δακτύλου και το μικρό δάχτυλο. Στα πόδια, αυτό το σύμπτωμα είναι πιο δύσκολο να παρατηρήσετε λόγω του μικρότερου μεγέθους των δακτύλων. Αυτή η δυσπλασία μπορεί να διορθωθεί στο μέλλον χειρουργικά.

Ανεξάρτητα από τον τύπο της κλινδοκτυλίτιδας ή της συνυδράσεως, αυτά τα συμπτώματα είναι συνήθως μόνο ένα καλλυντικό ελάττωμα και δεν δημιουργούν σοβαρά προβλήματα υγείας γενικά.

Clubfoot

Το ισχίο είναι αποτέλεσμα των δυσμορφιών των οστών και των αρθρώσεων του κάτω άκρου. Αυτή είναι μια αλλαγή που χαρακτηρίζεται από μια ισχυρή απόκλιση στο πόδι σε σχέση με τη διαμήκη γραμμή της κνήμης. Στο μέλλον, τα παιδιά με τέτοιο ελάττωμα μπορεί να έχουν προβλήματα με το περπάτημα στα δύο πόδια (αργότερα ξεκινούν το περπάτημα). Αυτό το σύμπτωμα δεν είναι συγκεκριμένο για το σύνδρομο αιλουροειδών και μπορεί να συμβεί σε πολλές άλλες ασθένειες.

Η ανάλυση των παραπάνω συμπτωμάτων γίνεται αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού. Εάν πραγματοποιηθεί κατάλληλη διάγνωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και οι γιατροί γνωρίζουν τη μετάλλαξη χρωμοσωμάτων, τότε αυτά τα συμπτώματα μας επιτρέπουν να αξιολογήσουμε τη σοβαρότητα των δυσπλασιών. Εάν η προγεννητική διάγνωση (διάγνωση πριν από τη γέννηση) δεν έχει γίνει, τότε όλα αυτά τα σημάδια συμβάλλουν στην υποψία της σωστής διάγνωσης. Ένα παιδί συνήθως αξιολογείται με βάση όλα τα συμπτώματα. Χαρακτηριστικό κλάμα και αλλαγή του σχήματος των ματιών έχει τη μεγαλύτερη διαγνωστική σημασία.

Τι μοιάζουν τα παιδιά που φοβίζουν τη γάτα;

Δεδομένου ότι ο ρυθμός επιβίωσης των παιδιών με σύνδρομο αιλουροειδών είναι αρκετά υψηλός, πρέπει να ξέρετε τι περιμένει τους γονείς όσο μεγαλώνει και αναπτύσσεται το παιδί τους. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα παιδιά με αυτήν την παθολογία αναπτύσσονται πολύ πιο αργά από τους συνομηλίκους τους. Πολλά συγγενή ελαττώματα της ανάπτυξης οδηγούν σε μια σειρά από χαρακτηριστικές δυσκολίες που συναντούν οι εν λόγω ασθενείς.

Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα και εκδηλώσεις σύνδρομου αιλουροειδών στην παιδική ηλικία είναι:

• νοητική καθυστέρηση ·
• μειωμένος τόνος μυών.
• έλλειψη συντονισμού των κινήσεων ·
• δυσκοιλιότητα.
• το φεγγάρι πρόσωπο?
• κοντό λαιμό?
• ευαισθησία συμπεριφοράς.
• προβλήματα όρασης.

Ψυχική καθυστέρηση

Χαμηλός μυϊκός τόνος

Παραβίαση του συντονισμού των κινητήρων

Δυσκοιλιότητα

Πρόσωπο φεγγαριού

Σύντομος λαιμός

Συναισθηματική αστάθεια

Προβλήματα όρασης

Τα προβλήματα όρασης συμβαίνουν στα πρώτα χρόνια της ζωής λόγω διαταραχών στην ανάπτυξη του οργικού οράματος. Τις περισσότερες φορές, τα παιδιά ήδη σε 2-3 χρόνια χρειάζονται γυαλιά. Δεδομένης της χαμηλής καταλληλότητας και της απρόβλεπτης συμπεριφοράς κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, οι γονείς συνήθως αρνούνται να φορούν γυαλιά.

Μερικά από αυτά τα συμπτώματα είναι άμεσα εμφανή. Η αντιμονολιδωτή τομή των ματιών, η ευρεία τους εφαρμογή και τα χαμηλωμένα αυτιά, τα οποία παρατηρήθηκαν κατά τη γέννηση, καθώς μεγαλώνουν, γίνονται όλο και πιο ορατά. Οι περισσότεροι άνθρωποι, ακόμη και με μια πρώτη ματιά σε ένα τέτοιο παιδί, θα βρουν γρήγορα σε αυτόν μερικές διαφορές από τα κανονικά παιδιά. Ωστόσο, δεν υπάρχουν συγκεκριμένες εξωτερικές ενδείξεις που θα έδειχναν αδιαμφισβήτητα ότι το παιδί γεννήθηκε με το σύνδρομο της γάτας (και όχι με άλλη χρωμοσωμική διαταραχή).

Πώς μοιάζουν οι ενήλικες με την κραυγή γάτας;

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, στο σύνδρομο Lejen, οι ασθενείς έχουν την ευκαιρία να ζήσουν μέχρι την ενηλικίωση. Περιγράφονται μεμονωμένες περιπτώσεις όπου οι ασθενείς πέθαναν στην ηλικία 40-50 ετών. Δυστυχώς, ο αριθμός τους είναι πολύ χαμηλός για να μιλήσουμε για τυχόν συμπτώματα ή εξωτερικά συμπτώματα της νόσου που θα ήταν χαρακτηριστικά για αυτούς τους ασθενείς.

Σε ηλικία 18-25 ετών, στην οποία ζει στο προσκήνιο λιγότερο από το 5% των παιδιών, η νοητική καθυστέρηση έρχεται στο προσκήνιο. Ο ασθενής δεν μπορεί να κάνει καμία δουλειά. Με μια μωσαϊκή μορφή της ασθένειας, η ικανότητα μάθησης είναι κάπως καλύτερη. Αυτοί οι ασθενείς έχουν την ευκαιρία να ενταχθούν στην κοινωνία. Η εμφάνιση των ασθενών χαρακτηρίζεται από τις ίδιες συγγενείς διαταραχές που περιγράφηκαν κατά τη γέννηση. Η ταχεία γήρανση του δέρματος παρατηρείται μερικές φορές.

Διάγνωση της γενετικής παθολογίας

Η διάγνωση οποιασδήποτε γενετικής παθολογίας (συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου αιλουροειδών) περνάει από δύο στάδια. Στο πρώτο στάδιο, οι γιατροί πραγματοποιούν μια γενική εξέταση των ασθενών προκειμένου να εντοπίσουν εκείνες τις γυναίκες που έχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με χρωμοσωμικές ασθένειες. Το δεύτερο στάδιο πραγματοποιείται για να επιβεβαιωθεί μια συγκεκριμένη διάγνωση. Και τα δύο στάδια, κατά κανόνα, διεξάγονται σε εξειδικευμένα ιδρύματα - κέντρα προγεννητικής διάγνωσης. Η προγεννητική διάγνωση είναι ένα σύνολο προληπτικών μελετών που διεξάγονται για έγκυες γυναίκες στο στάδιο της προγεννητικής νόσου. Αυτές οι διαδικασίες είναι ικανές να ανιχνεύουν διάφορες γενετικές ασθένειες σε πρώιμο στάδιο της εγκυμοσύνης, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου αιλουροειδών.

Υπάρχουν οι ακόλουθες μέθοδοι για τη διάγνωση του συνδρόμου cry cry:

• ιστορία;
• γονική καρυοτυπία.
• υπερηχογραφική εξέταση.
• εξέταση αίματος για δείκτες πλάσματος.
• επεμβατική έρευνα.
• διάγνωση στο στάδιο μετά τον τοκετό.

Ιστορικό

Μητρική καρυοτυπία

Υπερηχογράφημα

Η υπερηχογραφική εξέταση (υπερήχων) πραγματοποιείται μετά τη σύλληψη. Με τη βοήθεια ειδικής συσκευής που παράγει και συλλαμβάνει ηχητικά κύματα, ο γιατρός λαμβάνει μια εικόνα του εμβρύου. Είναι επίσης δυνατή η αξιολόγηση χωριστά προσδιορισμένων ανατομικών δομών. Ελλείψει παραγόντων κινδύνου, συνιστάται να κάνετε υπερηχογράφημα τρεις φορές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Εάν υπάρχουν ειδικές ενδείξεις (η απειλή μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας), μπορούν να προγραμματιστούν πρόσθετες συνεδρίες.

Δεν υπάρχουν αλλαγές που να είναι ειδικές για το σύνδρομο αιλουροειδών, ακόμη και σε αυτό το στάδιο της διάγνωσης. Ακόμη και με ορισμένες ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο γιατρός δεν μπορεί να κάνει σωστή διάγνωση. Αποκαλύπτει μόνο σημεία που μιλούν για αναπτυξιακές διαταραχές. Η πιθανότητα ότι ένα παιδί θα έχει οποιαδήποτε γενετική ασθένεια είναι ήδη πολύ υψηλό σε αυτή την περίπτωση.

Τα πιο συνηθισμένα μη ειδικά πειράματα χρωμοσωματικών μεταλλάξεων στον υπερηχογράφημα είναι τα εξής:

• διευρυμένη περιοχή κολάρου.
• υψηλή ροή νερού?
• ορατά ελαττώματα της καρδιάς.
• βραχυσκεύασμα ή δολιχοκεφαλία.
• αθησία (απόφραξη) του εντέρου.
• έλλειψη νερού.
• τη μείωση των σωληνωτών οστών.

Δοκιμή αίματος για δείκτες πλάσματος

Οι δείκτες πλάσματος χρωμοσωμικών ασθενειών είναι μια σειρά ουσιών που μπορεί να υποδεικνύουν προβλήματα με την πορεία της εγκυμοσύνης και της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Αυτές οι ουσίες βρίσκονται στο αίμα μιας εγκύου γυναίκας και η συγκέντρωσή τους αλλάζει σε διαφορετικά στάδια της εγκυμοσύνης. Για αυτό το τεστ χορηγείται αίμα. Η ακρίβεια της μελέτης είναι αρκετά υψηλή, αλλά είναι αδύνατο να προσδιοριστεί από τα αποτελέσματα ποια γενετική ασθένεια θα έχει το παιδί. Εκτός από το σύνδρομο αιλουροειδών, παρόμοιες αλλαγές παρατηρούνται στα Down Syndromes, Patau, Edwards και άλλα.

Για να αξιολογήσετε την πιθανότητα να πάρετε ένα μωρό με μια χρωμοσωμική ασθένεια, ελέγξτε τους ακόλουθους δείκτες:

• ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη.
• πρωτεΐνη Α.
• estriol;
• άλφα εμβρυοπρωτεΐνη.

Επιθετική έρευνα

Η επεμβατική έρευνα είναι μια ομάδα διαγνωστικών διαδικασιών στις οποίες ο ιστός λαμβάνεται από το ίδιο το έμβρυο για ανάλυση. Το υλικό που προκύπτει θα υπόκειται σε έλεγχο. Δεδομένου ότι μιλάμε για τη μελέτη του γονιδιώματος του ίδιου του αγέννητου παιδιού, η ακρίβεια στις επεμβατικές μελέτες είναι πολύ υψηλή. Συγκεκριμένα, ήδη στο πρώτο τρίμηνο είναι δυνατόν να πούμε με πιθανότητα 98-99% τι είδους γενετική ασθένεια θα έχει το παιδί. Αυτή η έγκαιρη διάγνωση και η υψηλή ακρίβεια επιτρέπουν στις μητέρες να λάβουν μια αιτιολογημένη και ισορροπημένη απόφαση για το αν θα τερματιστεί η εγκυμοσύνη.

Οι πιο κοινές επεμβατικές μέθοδοι έρευνας είναι:

• Κορδοκέντηση. Κατά τη διάρκεια της οδοντοστοιχίας, γίνεται παρακέντηση, κατά τη διάρκεια της οποίας ο γιατρός λαμβάνει αίμα από τον ομφάλιο λώρο. Τα σκάφη που περιέχουν αίμα εμβρύου διέρχονται από αυτό το καλώδιο. Τα κύτταρα αυτού του αίματος, με τη σειρά του, περιέχουν ένα σύνολο χρωμοσωμάτων που μπορούν να εξεταστούν για διάφορες ανωμαλίες.
• Αμνιοκέντηση. Η αμνιοκέντηση περιλαμβάνει επίσης παρακέντηση. Την ίδια στιγμή, το αμνιακό υγρό που περιβάλλει το έμβρυο μέσα στον πλακούντα λαμβάνεται για εξέταση. Αυτό το υγρό περιέχει (αν και σε μικρή ποσότητα) κύτταρα του αναπτυσσόμενου οργανισμού.
• Χωριακή βιοψία. Το Chorion είναι το εξωτερικό κέλυφος ενός αναπτυσσόμενου εμβρύου που περιέχει κύτταρα ενός αναπτυσσόμενου οργανισμού (χοριανός οστά). Η συλλογή αυτών των κυττάρων γίνεται με ειδική ένεση μέσω του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος της μητέρας. Η σωστή διαδικασία δεν προκαλεί βλάβη στο έμβρυο.

Και στις τρεις από τις παραπάνω μελέτες, χρησιμοποιούνται για την ακριβέστερη διάτρηση ειδικές βελόνες και μια μηχανή υπερήχων (χρησιμοποιώντας μια βελόνα για να κατευθύνει τη βελόνα προς τη σωστή κατεύθυνση). Αυτές οι αναλύσεις δεν γίνονται σε όλους τους ασθενείς. Η κύρια ένδειξη είναι η ηλικία της μελλοντικής μητέρας (άνω των 30 - 35 ετών) και η παρουσία περιπτώσεων χρωμοσωμικών ασθενειών στην οικογένεια. Από τις επιπλοκές αυτών των διαδικασιών, θα πρέπει να σημειωθεί η πιθανότητα αυθόρμητης έκτρωσης ή θανάτου εμβρύου. Ο κίνδυνος ενός τέτοιου αποτελέσματος είναι κατά μέσο όρο 1 - 1,5%.

Διάγνωση στο στάδιο μετά τον τοκετό

Μετά τη γέννηση, η σωστή διάγνωση δεν είναι πλέον δύσκολη. Οι ιστοί του ίδιου του νεογέννητου είναι διαθέσιμοι για εξέταση, και η αναγνώριση του DNA του είναι θέμα πολλών ημερών. Ωστόσο, ακόμη και αν οι γιατροί ανακάλυψαν το σύνδρομο Lezhina πριν από τη γέννηση, η διαγνωστική διαδικασία δεν τελειώνει εκεί. Για να αυξηθούν οι πιθανότητες επιβίωσης για ένα άρρωστο παιδί, πρέπει να γίνει λεπτομερής διάγνωση όλων των συστημάτων του σώματος. Αυτό θα κάνει ένα αποτελεσματικό πρόγραμμα θεραπείας και περίθαλψης για το παιδί.

Τα νεογνά με σύνδρομο φλοιού αιλουροειδών χρειάζονται τις ακόλουθες εξετάσεις και έρευνες:

• διαβούλευση με νεογνότροπο ή παιδίατρο ·
• ηλεκτροκαρδιογραφία και ηχοκαρδιογραφία για την ανίχνευση καρδιακών βλαβών.
• ακτινογραφία ή υπερηχογράφημα για την ανίχνευση της ανώμαλης ανάπτυξης της πεπτικής οδού.
• πλήρες αίμα και βιοχημικό αίμα, καθώς και ανάλυση ούρων (αυτό χαρακτηρίζεται από προβλήματα όπως η συντήρηση της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης για μεγάλο χρονικό διάστημα, χαμηλά επίπεδα λευκωματίνης στο αίμα).

Ο κατάλογος των δοκιμών μπορεί να είναι πολύ μεγάλος και εξαρτάται κυρίως από τις παραβιάσεις που εντοπίζονται στο παιδί. Καθώς αναπτύσσεστε (τα πρώτα χρόνια της ζωής), συνιστάται να συμβουλευτείτε έναν παιδιατρικό οφθαλμίατρο, έναν γιατρό ΟΓΤ και άλλους στενούς ειδικούς.

Πρόγνωση για παιδιά με σύνδρομο αιλουροειδών

Παρά την πρόοδο στη φροντίδα και τη θεραπεία παιδιών με χρωμοσωμικές ασθένειες, για τα παιδιά με αιμορραγική κραυγή, οι συνολικές προοπτικές παραμένουν φτωχές. Τα περισσότερα από αυτά (περίπου το 90%) δεν ζουν μέχρι την ηλικία των δέκα. Παρ 'όλα αυτά, υπάρχουν περιπτώσεις όπου οι ασθενείς με αυτή την παθολογία ζούσαν σε 40-50 χρόνια. Η πρόβλεψη του προσδόκιμου ζωής αμέσως μετά τη γέννηση τέτοιου παιδιού δεν είναι δυνατή. Επηρεάζεται από πολλούς διαφορετικούς παράγοντες.

Η διάρκεια και η ποιότητα ζωής των νεογνών με σύνδρομο Lejen εξαρτάται από τις ακόλουθες συνθήκες:

• σοβαρότητα των συγγενών δυσμορφιών.
• την επιτυχία της χειρουργικής θεραπείας (εάν είναι απαραίτητο) κατά τα πρώτα έτη της ζωής.
• ποιότητα φροντίδας ·
• είδος γενετικής μετάλλαξης (πλήρης απουσία ενός βραχίονα 5p στο χρωμόσωμα, μερική απουσία, μωσαϊκή ή μετάλλαξη δακτυλίου).
• ατομικά μαθήματα.

Όπως μπορείτε να δείτε, φροντίδα για ένα τέτοιο παιδί είναι πολύ ακριβό. Υπάρχουν ειδικά κεφάλαια, προγράμματα και οργανώσεις που βοηθούν τους γονείς με τέτοια παιδιά. Ωστόσο, η θνησιμότητα παραμένει υψηλή, ειδικά στα πρώτα χρόνια της ζωής. Αυτό οφείλεται σε πολυάριθμες ατέλειες στην ανάπτυξη των εσωτερικών οργάνων.

Τις περισσότερες φορές σε παιδιά με σύνδρομο Lejen, υπάρχουν ανωμαλίες στην ανάπτυξη των ακόλουθων συστημάτων:

• αναπνευστικό σύστημα.
• ουροποιητικό σύστημα.
• καρδιαγγειακό σύστημα (CCC) ·
• πεπτικό σύστημα.
• μη φυσιολογική ανάπτυξη των οφθαλμών.
• την κήλη και τις επιπλοκές τους.

Αναπνευστικό σύστημα

Γεννητικό σύστημα

Διαταραχές στην ανάπτυξη του ουρογεννητικού συστήματος βρίσκονται σε όλες σχεδόν τις χρωμοσωμικές ασθένειες. Στο σύνδρομο της γάτας, μπορούν να παρατηρηθούν και στα δύο κορίτσια και στα αγόρια. Τα πρώτα συμπτώματα παρατηρούνται τις πρώτες ημέρες ή εβδομάδες μετά τη γέννηση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι δυσμορφίες του ουρογεννητικού συστήματος μπορεί ακόμη και να αποτελούν απειλή για τη ζωή του παιδιού.

Οι πιο συχνές δυσπλασίες του ουρογεννητικού συστήματος σε ασθενείς με σύνδρομο Lejen είναι:

• Hypospadias. Ο Hypospadias είναι μια συγγενής ανωμαλία του πέους στα αγόρια, που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση της ουρήθρας σε λάθος μέρος. Αυτό το ελάττωμα δημιουργεί μεγάλες δυσκολίες στα παιδιά κατά τη διάρκεια της ούρησης. Μπορεί να υπάρχει πόνος ή κατακράτηση ούρων. Ο Hypospadias μπορεί να διορθωθεί χειρουργικά.
• Υδρόνηφρωση των νεφρών. Η νεφρική υδρονέφρωση είναι μια παθολογική κατάσταση στην οποία υπάρχει παραβίαση της εκροής σχηματισμένων ούρων από τον νεφρό στον ουρητήρα. Η ενδιάμεση περιοχή στην οποία συμβαίνει αυτό ονομάζεται νεφρική λεκάνη. Με τον καιρό, η συσσώρευση υγρού στη λεκάνη οδηγεί σε υπερβολική τάνυση των τοιχωμάτων της λεκάνης. Ο κανονικός ιστός των νεφρών (παρέγχυμα) συμπιέζεται και τα κύτταρα πεθαίνουν. Για την πρόληψη της νεφρικής ανεπάρκειας, η εκροή των ούρων παρέχεται τεχνητά και η δυσπλασία διορθώνεται χειρουργικά.

Στο μέλλον, οι ανωμαλίες στην ανάπτυξη των οργάνων του ουρογεννητικού συστήματος και οι χειρουργικές επεμβάσεις για τη διόρθωσή τους προδιαθέτουν σε άλλες ασθένειες και επιπλοκές (πυελονεφρίτιδα, σπειραματονεφρίτιδα κ.λπ.).

Καρδιαγγειακό σύστημα

Για το σύνδρομο Lejen, δεν υπάρχουν συγκεκριμένες ανωμαλίες στην ανάπτυξη καρδιαγγειακών παθήσεων που είναι χαρακτηριστικές μόνο για αυτή την ασθένεια. Όλα τα ελαττώματα που εμφανίζονται σε αυτή την παθολογία μπορούν να χωριστούν σε ελαττώματα στην ανάπτυξη της καρδιάς και ελαττώματα στην ανάπτυξη αιμοφόρων αγγείων.

Σε περίπτωση ελαττωμάτων στην ανάπτυξη της καρδιάς, είτε οι βαλβίδες είτε τα τοιχώματα των θαλάμων της καρδιάς μπορεί να επηρεαστούν (μερικές φορές συμβαίνει ταυτόχρονη καταστροφή αυτών των ανατομικών δομών). Σε περίπτωση ελαττωμάτων αγγειακής ανάπτυξης παρατηρούνται ποσοτικές μεταβολές (εμφάνιση επιπρόσθετων αγγείων ή, αντίθετα, απουσία τους), μεταβολές της θέσης (μεταβολή εντοπισμού), δομικές μεταβολές (επέκταση ή στένωση του αυλού).

Οι ανωμαλίες στην ανάπτυξη καρδιαγγειακών παθήσεων οδηγούν σε διαταραχή της κυκλοφορίας του αίματος στους κύκλους του κυκλοφορικού συστήματος, στην ανάμιξη αρτηριακού και φλεβικού αίματος και στην καρδιακή ανεπάρκεια. Είναι από τη σοβαρότητά του εξαρτάται από το χρόνο ανίχνευσης των ελαττωμάτων. Εάν το νεογέννητο έχει σοβαρή καρδιακή ανεπάρκεια, τα πρώτα του σημάδια θα εμφανιστούν στις πρώτες ώρες μετά τη γέννηση. Εάν μιλάμε για μια τέτοια παραβίαση ως ένα ανοιχτό ωοειδές παράθυρο, τότε αυτό μπορεί να μην επηρεάζει τη γενική κατάσταση του ασθενούς για πολλά χρόνια.

Πιο συχνά σε παιδιά με ανωμαλίες στην ανάπτυξη καρδιαγγειακής νόσου, παρατηρούνται τα ακόλουθα συμπτώματα:

• κυάνωση (μπλε) δέρμα?
• λιποθυμία.
• γενική αδυναμία.
• καθυστερημένο κέρδος βάρους.
• δυσκολία στην αναπνοή.
• καρδιακές παλλιέργειες;
• χαμηλή ή υψηλή αρτηριακή πίεση.

Συχνά είναι οι σοβαρές δυσπλασίες του CAS που προκαλούν τον πρόωρο θάνατο παιδιών με σύνδρομο αιλουροειδών. Εάν εμφανιστούν τα παραπάνω συμπτώματα, θα πρέπει να επικοινωνήσετε με τον παιδίατρο ή τον καρδιολόγο σας για να προσδιορίσετε τα αίτια τους. Πολλά συγγενή ελαττώματα του καρδιαγγειακού συστήματος μπορούν να διορθωθούν χειρουργικά, αν το επιτρέπει η γενική κατάσταση του παιδιού.

Πεπτικό σύστημα

Ανωμαλίες ανάπτυξης οφθαλμών

Μαζί με τις εξωτερικές αλλαγές στα μάτια (αντιμονολιδική τομή, υπερθετειρισμός και άλλα συμπτώματα που αναφέρθηκαν παραπάνω), σε παιδιά με σύνδρομο αιλουροειδών, παρατηρούνται παραβιάσεις της εσωτερικής δομής του βολβού. Ιδιαίτερα συνηθισμένες είναι οι αλλαγές του βυθού, οι οποίες χαρακτηρίζονται από αποχρωματισμό του αμφιβληστροειδούς και ατροφία (υποσιτισμό) του οπτικού νεύρου. Επίσης σε αυτούς τους ασθενείς υπάρχουν τέτοιες συγγενείς ασθένειες όπως ο αστιγματισμός και το γλαύκωμα.

Σε γενικές γραμμές, μειώνει την οπτική οξύτητα, μπορεί να οδηγήσει σε προοδευτική μυωπία και πρώιμη τύφλωση. Κατά την επιβεβαίωση της διάγνωσης του συνδρόμου Lezhen, πρέπει να συμβουλευτείτε έναν οφθαλμίατρο, καθώς κάποιες δυσπλασίες είναι αόρατες κατά την πρώτη. Ταυτόχρονα, εάν δεν ανιχνεύσετε εγκαίρως μια ασθένεια όπως το γλαύκωμα και δεν ξεκινήσετε την έγκαιρη θεραπεία, αυτό θα οδηγήσει γρήγορα σε μη αναστρέψιμη απώλεια της όρασης.

Hernias και τις επιπλοκές τους

Hernia είναι μια κατάσταση στην οποία τα όργανα από μια ανατομική κοιλότητα αναμειγνύονται σε μια άλλη. Μια τέτοια κίνηση συμβαίνει είτε μέσω της κανονικής (υπάρχουσας, φυσιολογικής) είτε μέσω του παθολογικού ανοίγματος. Σε αυτή την περίπτωση, τα κελύφη που καλύπτουν τα περιεχόμενα της χειρινής σακκούλας παραμένουν άθικτα. Ο κύριος λόγος για την ανάπτυξη αυτής της παθολογίας είναι μια αλλαγή στην ισορροπία της ενδοκοιλιακής πίεσης ή ενός συγγενούς ελαττώματος των τοιχωμάτων των μυών.

Σε ασθενείς με σύνδρομο Lezhan παρατηρούνται συχνότερα δύο κύριοι τύποι επιφανειακών κήρων:

• Μελαγχρωστική κήλη. Με μια τέτοια κήλη, τα κοιλιακά όργανα αναμειγνύονται στον ινσουλινοειδή σωλήνα (ανατομικός σχηματισμός που βρίσκεται στην περιοχή της βουβωνικής χώρας). Κανονικά, σε αυτό το κανάλι υπάρχουν σκάφη, το σπερματοζωάριο στους άνδρες και οι σύνδεσμοι της μήτρας στις γυναίκες.
• Ομφαλική κήλη. Αυτός είναι ένας από τους τύπους της συγγενούς κήλης, στην οποία οι εντερικοί βρόχοι και άλλα όργανα της κοιλιακής κοιλότητας, κινούνται πέρα ​​από τα όριά της, κάτω από το δέρμα. Το άνοιγμα της θυρίδας για το στείρο σάκο είναι ο ομφαλός.

Από την πλευρά, οι επιφανειακές κήλες μοιάζουν με προεξοχές που βρίσκονται ακριβώς κάτω από την επιφάνεια του δέρματος και μαλακές στην αφή. Το μέγεθος αυτών των σχηματισμών μπορεί να ποικίλει εντός ευρέων ορίων. Εξαρτάται από το μέγεθος της εξόδου, τον αριθμό των οργάνων, την παρουσία υγρού στο ερμαϊκό σάκο και άλλους λόγους.

Για τα παιδιά με σύνδρομο Lezhan, ο κύριος κίνδυνος είναι μια επιπλοκή των επιφανειακών κήρων:

• Συμπίεση των οργάνων που βρίσκονται στον ερμαϊκό σάκο. Πιο συχνά, η στύση των οργάνων συμβαίνει στην περιοχή του ανοίγματος μέσω του οποίου εξέρχονται τα όργανα. Αυτό οδηγεί σε διακοπή της παροχής αίματος και παροχέτευσης (εκροή λεμφαδένων και φλεβών αίματος).
• Δυσλειτουργία των οργάνων στο χοιρινό σάκο. Η δυσλειτουργία των οργάνων είναι το αποτέλεσμα της συμπίεσής τους. Ένα κλασικό παράδειγμα είναι η κοκρωστάση της ομφαλικής κήλης (σταματώντας την κίνηση των κοπράνων στο έντερο).
• Φλεγμονή των οργάνων που βρίσκονται στον ερμαϊκό σάκο. Αυτή η επιπλοκή είναι επίσης συνέπεια της συμπίεσης των οργάνων. Η φλεγμονή αρχίζει λόγω κυκλοφορικών διαταραχών. Υπάρχει πρήξιμο των οργάνων, η μετακίνηση βακτηρίων από μια κοιλότητα σε άλλη, η ανάπτυξη νέκρωσης (θάνατος ιστού).

Αυτές οι επιπλοκές θα πρέπει να διορθωθούν χειρουργικά το συντομότερο δυνατόν, καθώς αποτελούν σοβαρό κίνδυνο για τη ζωή του παιδιού.

Συχνά υπάρχουν διάφοροι συνδυασμοί ανωμαλιών:

• ένα σύστημα, στο οποίο υπάρχει μια συσχέτιση δύο ή περισσοτέρων ελαττωμάτων εντός ενός συστήματος οργάνων (για παράδειγμα, αλλαγές σε διάφορες βαλβίδες της καρδιάς).
• δύο συστήματα, στα οποία υπάρχει μια συσχέτιση των ελαττωμάτων στα δύο συστήματα (για παράδειγμα, ένα ανοικτό ωοειδές παράθυρο και μια στένωση του οισοφάγου).
• πολυσυστηματική, στην οποία υπάρχει βλάβη σε όργανα σε διαφορετικά συστήματα (σε δύο ή περισσότερα).

Αυτή η ταξινόμηση επηρεάζει άμεσα την πρόγνωση για ένα συγκεκριμένο παιδί. Με αναπτυξιακές ανωμαλίες του πολυσυστήματος, η επιβίωση είναι συνήθως πολύ χαμηλή. Ταυτόχρονα, με την έγκαιρη διόρθωση των διαταραχών ενός συστήματος, τα παιδιά μπορούν να αναπτυχθούν και να αναπτυχθούν. Το κύριο πρόβλημα στις περιπτώσεις αυτές είναι η διανοητική καθυστέρηση.

Για τα παιδιά που επιβίωσαν σε περίοδο υψηλής θνησιμότητας και έφθασαν στη σχολική ηλικία, η ολιγοφρένεια είναι το κύριο πρόβλημα. Ονομάζεται έτσι στην ιατρική, η καθυστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη του παιδιού. Η αξιολόγηση της σοβαρότητάς της πραγματοποιείται από ψυχίατροι. Σε σύνδρομο αιλουροειδών σε παιδιά, συνήθως σοβαρές μορφές ολιγοφρένιας, στις οποίες η φυσιολογική μάθηση είναι σχεδόν αδύνατη. Με μια ευνοϊκή πορεία της νόσου και την απουσία διαφόρων επιπλοκών, οι αναισθησιολόγοι μπορούν να συνεργαστούν με το παιδί. Αυτό θα βοηθήσει στην ανάπτυξη ορισμένων κινητικών δεξιοτήτων και θα αναπτύξει κάποια αντανακλαστικά. Ωστόσο, τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο δεν είναι ικανά για αυτο-φροντίδα και χρειάζονται φροντίδα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Εκτός από την καθυστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη, το παιδί αρχίζει να περπατά αργότερα, μπορεί να υπάρχουν δυσκολίες με το θηλασμό, την ακράτεια ούρων και άλλα προβλήματα.

Antimongoloid σχήμα ματιών τι είναι αυτό

α) Κατεύθυνση της οπίσθιας σχισμής. Η γωνία ή η κλίση του οπίσθιου σχισίματος είναι η γωνία που σχηματίζεται από τη γραμμή που συνδέει τις εσωτερικές και τις εξωτερικές σχισμές και οριζόντια. Κανονικά, το χείλος της πελματικής κοιλότητας προσκρούει ελαφρώς προς τα πάνω. Η τομή του οφθαλμού περιγράφεται ως Mongoloid, εάν η εξωτερική αναρρόφηση είναι υψηλότερη από το συνηθισμένο και ως αντι-Mongoloid, αν η εξωτερική αναρρόφηση βρίσκεται κάτω από την κανονική.

Η μογγολική τομή των οφθαλμών μπορεί να σχετίζεται με μικροκεφαλία. Στην τρισωμία 21, μια μογγολική μάτια τομή είναι το πιο κοινό σημάδι του οφθαλμού ή του προσώπου. Μια αντιμονδολοειδής τομή των οφθαλμών παρατηρείται συχνά στην υποπλασία των ζυγωματικών οστών. Είναι επίσης ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα των δυσμορφιών των πρώτων ή δεύτερων αψίδων των τρυπών, για παράδειγμα, με το σύνδρομο Trücher Collins, το οποίο χαρακτηρίζεται από στενό πρόσωπο, υποπλασία της υπερκοριχιαίας περιοχής, ζυγωματικά, υποπλασία του αυτιού.

Η σχισμή των ματιών μπορεί να έχει ένα "κυματιστό" σχήμα στο σύνδρομο Cohen, το οποίο περιλαμβάνει χαρακτηριστικές αλλαγές στο πρόσωπο, καθυστερημένη ανάπτυξη και εκφυλισμό του αμφιβληστροειδούς.

β) σχισμή μακρών οφθαλμών. Η σχισμή των ματιών θεωρείται μακρά εάν η απόσταση μεταξύ των εσωτερικών και εξωτερικών συγκολλήσεων βλεφάρων κατά 2 SD υπερβαίνει το όριο ηλικίας.

Euriblefaron - αυτή είναι μια γενική αύξηση της πελματικής σχισμής, συνήθως περισσότερο από την πλευρική πλευρά. Υπάρχει τοπική μετατόπιση του εξωτερικού κομματιού προς τα έξω και προς τα κάτω και μετατόπιση του κάτω βλεφάρου προς τα κάτω. Σε επιφανειακή εξέταση, αυτό μπορεί να μοιάζει με συγγενή έκτροπιο (αναστροφή ολόκληρου του κάτω βλεφάρου). Το Euriblefaron μπορεί να εμφανιστεί ως απομονωμένη ανωμαλία, μπορεί να μεταδοθεί με αυτοσωμικό κυρίαρχο μηχανισμό ή να συσχετιστεί με τρισωμία 21 ή κρανιοπροσωπική συνθενώση.

Euriblefaron χαρακτηριστικό του συνδρόμου kabuki: ανάπτυξη στην μεταγεννητική περίοδο, νοητική καθυστέρηση και χαρακτηριστικά του προσώπου, που θυμίζουν τη σύνθεση των ηθοποιών του παραδοσιακού ιαπωνικού θεάτρου.

γ) σχισμή μικρού ματιού. Η σχισμή των ματιών θεωρείται σύντομη εάν η απόσταση μεταξύ των εξωτερικών και των εσωτερικών συγκολλήσεων είναι μικρότερη από 2 SD σε σύγκριση με το όριο ηλικίας.

Μια μέτρια μείωση της παλμικό οπές μπορεί να οφείλεται στην αυξημένη καμπυλότητα του περιθωρίου των βλεφάρων ("αμμώδης" μάτι) και να παρατηρείται με την τριψωμία 21.

Η βλεφαροφίμωση είναι η μείωση της μέγιστης κατακόρυφης απόστασης μεταξύ του άνω και κάτω βλεφάρου σε συνδυασμό με μια σχισμή μικρού ματιού. Η βλεφαροφυσίτωση μπορεί να απομονωθεί ή να αποτελέσει μέρος διαφόρων συνδρόμων. Δεν πρέπει να συγχέεται με πτώση (στην οποία η σχισμή των ματιών δεν συντομεύεται).

Το σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ περιλαμβάνει επιβράδυνση της ανάπτυξης, μικροκεφαλία και γνωστική εξασθένηση. Αυτό είναι ένα από τα πιο κοινά αίτια της βλεφαροφίμωσης.

Βλεφαροφικό σύνδρομο - πτώση - epicanthus inversus (BPES) - μια αυτοσωματική κυρίαρχη ασθένεια με σοβαρή βλεφαροφρίτωση, πτώση, υποτροπία της ταρσαίας πλάκας και επικόνθος inversus. Δύο κλινικοί τύποι BPES περιγράφονται:
1. BPES τύπου I: αρσενική μετάδοση, ακανόνιστες περίοδοι και στειρότητα σε άρρωστες γυναίκες.
2. BPES τύπου II: δεν σχετίζεται με τη στειρότητα, τη μετάδοση μέσω γονέων και των δύο φύλων. Τα πρώιμα ορόσημα μπορεί να εμφανιστούν καθυστερημένα λόγω υπότασης και κεφαλιού πίσω.

Το σύνδρομο Ohdo εμφανίζεται συνήθως σποραδικά και περιλαμβάνει τη βλεφαροφιμότωση, την πτώση, την υποπλασία των δοντιών, τη μερική κώφωση και τη διανοητική καθυστέρηση. Η πτώση και / ή η βλεφαροφίμωση παρατηρούνται επίσης σε χρωμοσωμικές ασθένειες. Η βλεφαροφιμώωση και η πτώση, για παράδειγμα, είναι χαρακτηριστικά σημεία μιας 3p διαγραφής του χρωμοσώματος.

Σύνδρομο βλεφαροφυσίματος πτώσης-επικάνθου αναστροφής σε ένα δίμηνο μωρό. α - Mongoloid μάτι τομή σε ένα παιδί με τρισωμία 21.
β - Αντιμωγκολιδική οφθαλμική τομή σε παιδί με σύνδρομο Tricher-Collins.
c - "Κυματιστό" κενό στο σύνδρομο Cohen (συνοδευόμενο από δυστροφία του αμφιβληστροειδούς).
d - Euriblefaron με σύνδρομο kabuki.